Что такое бомбейский феномен. Какая группа крови самая редкая. Неизведанная кровь, история открытия

Кто же не знает, что у людей существуют четыре основные группы крови. Первая, вторая и третья встречаются довольно часто, четвёртая распространена не столь широко. Эта классификация основана на содержании в крови так называемых агглютиногенов — антигенов, ответственных за образование антител.

Группу крови чаще всего определяет наследственность, например если у родителей вторая и третья группы, у ребёнка может быть любая из четырёх, в случае, когда у отца и матери первая группа, у их детей также будет первая, а если, скажем, у родителей четвёртая и первая, у чада будет либо вторая, либо третья.

Однако, в некоторых случаях дети рождаются с группой крови, которой по правилам наследования у них быть не может — это явление называется бомбейский феномен, или бомбейская кровь.

В пределах систем групп крови ABO/Резус, которые используются для классификации большинства типов крови, существует несколько редких типов крови. Самый редкий - AB-, этот тип крови наблюдается менее чем у одного процента населения земли. Типы B- и O- также очень редкие, на каждый из них приходится менее 5% населения земли. Однако помимо этих двух основных есть более 30 общепризнанных систем определения группы крови, включающих множество редких типов, некоторые из которых наблюдаются совсем у небольшой группы людей.

Тип крови определяется по наличию в крови определенных антигенов. Антигены A и B очень распространены, что облегчает классификацию людей в зависимости от того какой антиген у них присутствует, тогда как у людей с типом крови O нет ни того ни другого антигена. Положительный или отрицательный знак после группы означает наличие или отсутствие резус-фактора. В то же время, помимо антигенов A и B возможно присутствие и других антигенов, и эти антигены могут вступать в реакцию с кровью определенных доноров. Например, у кого-то может быть группа крови A+, и при этом в крови отсутствует другой антиген, что говорит о вероятности неблагоприятной реакции с донорской кровью группы A+, содержащей этот антиген.

В бомбейской крови нет антигенов A и B, поэтому её часто путают с первой группой, однако нет в ней и антигена H, что может стать проблемой, например, при определении отцовства — ведь у ребёнка в крови не присутствуют ни одного антигена, которые есть у его из родителей.

Редкая группа крови не доставляет её обладателю никаких проблем, кроме одной — если ему вдруг понадобится переливание крови, то использовать можно только такую же бомбейскую, причём эту кровь можно переливать человеку с любой группой без каких-либо последствий.

Первые сведения об этом явлении появились в 1952 году, когда индийский врач Вхенд, проводя анализы крови в семье пациентов, получил неожиданный результат: у отца была 1 группа крови, у матери II, а у сына — III. Он описал этот случай в крупнейшем медицинском журнале «Ланцет». Впоследствии некоторые врачи сталкивались с подобными случаями, но объяснить их не могли. И только в конце XX столетия ответ был найден: оказалось, что в подобных случаях организм одною из родителей мимикрирует (подделывается) под 1 группу крови, в то время как на самом деле имеет другую, в формировании группы крови участвуют два гена: один определяет группу крови, второй кодирует выработку фермента, который позволяет реализоваться этой группе. У большинства людей эта схема работает, но в редких случаях второй ген отсутствует, стало быть, и фермента нет. Тогда наблюдается такая картина: человек имеет, например. III группу крови, но реализоваться она не может, и анализ выявляет II. Ребенку же такой родитель передает свои гены — отсюда и появляется у ребенка «необъяснимая» группа крови. Носителей такой мимикрии немного — менее 1% населения Земли.

Бомбейский феномен был открыт в Индии, где «особенной» кровью обладают, согласно статистике, 0,01% населения, в Европе бомбейская кровь встречается ещё реже — примерно у 0,0001% жителей.

А теперь еще немного подробнее:

Генов, отвечающих за группу крови, бывает три вида - А, В, и 0 (три аллеля).

Каждый человек имеет два гена группы крови - один, полученный от матери (А, В, или 0), и второй, полученный от отца (А, В, или 0).

Возможно 6 комбинаций:

Как это работает (с точки зрения биохимии клетки)

На поверхности наших эритроцитов имеются углеводы - «антигены Н», они же «антигены 0». (На поверхности эритроцитов имеются гликопротеины, обладающие антигенными свойствами. Они называются агглютиногены.)

Ген А кодирует фермент, который превращает часть антигенов Н в антигены А. (Ген А кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая присоединяет остаток N-ацетил-D-галактозамина к агглютиногену, при этом получается агглютиноген А).

Ген В кодирует фермент, который превращает часть антигенов Н в антигены В. (Ген В кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая присоединяет остаток D-галактозы к агглютиногену, при этом получается агглютиноген В).

Ген 0 не кодирует никакого фермента.

В зависимости от генотипа, углеводная растительность на поверхности эритроцитов будет выглядеть так:

Скрестим для примера родителей с 1 и 4 группами и посмотрим, почему у них не может быть ребёнка с 1 группой.

(Потому что ребенок с 1 группой (00) должен получить по 0 от каждого родителя, но у родителя с 4 группой крови (АВ) нет 0.)

Бомбейский феномен

Возникает в том случае, если у человека на эритроцитах не образуется «исходного» антигена Н. В таком случае человек не будет иметь ни антигенов А, ни антигенов В даже при наличии необходимых ферментов. Ну, придут великие и могучие ферменты превращать Н в А… опа! а превращать-то нечего, аша нету!

Исходный антиген Н кодируется геном, который немудрёно обозначается Н.

Н - ген, кодирующий антиген Н

h - рецессивный ген, антиген Н не образуется

Пример: человек с генотипом АА должен иметь 2 группу крови. Но если он будет ААhh, то группа крови у него будет первая, потому что антиген А не из чего сделать.

Впервые эта мутация была обнаружена в Бомбее, осюда и название. В Индии она встречается у одного человека из 10 000, на Тайване - у одного из 8 000. В Европе hh встречается очень редко - у одного человека из двухсот тысяч (0,0005%).

Пример работы бомбейского феномена №1: если один родитель имеет первую группу крови, а другой - вторую, то ребенок не может иметь четвёртую группу, потому что ни у одного из родителей нет необходимого для 4 группы гена В.

А теперь бомбейский феномен:

Фокус в том, что первый родитель, несмотря на свои гены ВВ, не имеет антигенов В, потому что их не из чего делать. Поэтому, не смотря на генетическую третью группу, с точки зрения переливания крови группа у него первая.

Пример работы бомбейского феномена №2. Если оба родителя имеют 4 группу, то у них не может получиться ребенок 1 группы.

А теперь бомбейский феномен

Как видим, при бомбейском феномене у родителей с 4 группой всё-таки может получиться ребенок с первой группой.

Цис-положение А и В

У человека с 4 группой крови во время кроссинговера может произойти ошибка (хромосомная мутация), когда в одной хромосоме окажутся оба гена - и А, и В, а в другой хромосоме не будет ничего. Соответственно, и гаметы у такого АВ получатся странные: в одной будет АВ, а в другой - ничего.

Конечно же, хромосомы, содержащие АВ, и хромосомы, не содержащие совсем ничего, будут выбраковываться естественным отбором, т.к. они будут с трудом конъюгировать с нормальными, немутантными хромосомами. Кроме того, у детей ААВ и АВВ может наблюдаться генный дисбаланс (нарушение жизнеспособности, гибель зародыша). Вероятность встретить мутацию цис-АВ оценивается примерно в 0,001% (0,012% цис-АВ относительно всех АВ).

Пример цис-АВ. Если один родитель имеет 4 группу, а другой первую, то у них не могут получиться дети ни 1, ни 4 группы.

А теперь мутация:

Вероятность рождения детей, заштрихованных серым, конечно же, меньше - 0,001%, как и договаривались, а остальные 99,999% приходятся на 2 и 3 группы. Но всё-таки эти доли процента «следует учитывать при генетическом консультировании и судебно-медицинской экспертизе».

Обыденная жизнь человека с уникальной кровью не отличается от остальных её классификаций, за исключением нескольких факторов:
· серьёзной проблемой является переливание, можно использовать лишь такую же кровь для этих целей, при этом она является универсальным донором и подходит всем;
· невозможность установить отцовство, если так произошло, что сделать ДНК необходимо, оно не даст результатов, так как у ребёнка отсутствуют антигены, которые есть у его родителей.

Интересный факт! В США, штат Массачусетс живёт семья, где двое детей имеют бомбейский феномен, только при этом ещё и А-Н тип, такая кровь диагностирована единожды в Чехии в 1961. Быть донорами друг для друга они не могут, так как у них разный резус-фактор, а переливание любой иной группы, естественно, невозможно. Старший ребёнок достиг совершеннолетия и стал донором сам для себя на крайний случай, такая участь ждёт его младшую сестру, когда ей исполнится 18 лет

Кровь – это материал, который предоставляет возможность изучения распространения народов без культурных предубеждений. Этот биоматериал используется в различных областях науки: популяционной генетике, биологии и физиологии. Важно и то, что люди редко принимают во внимание типы крови при выборе партнеров. Более того, мало кто знает собственный тип крови сегодня, и никто не пытался это узнать до 1900 года.

Эритроциты

Внимание! Современная Япония стала исключением из-за распространенных японских стереотипах о людях с разными типами крови. Они играют огромную роль при выборе брачных партнеров.

Все человеческие популяции имеют одни и те же 29 известных систем крови, хотя они различаются по частоте встречаемости в конкретных группах. Учитывая эволюционную близость обезьян к нашему виду, можно сказать, что некоторые из них тоже имеют с нами ряд идентичных систем.

Перед переливанием крови или трансплантацией органов выявляют группу по системе АВ0. Она предусматривает 4 типа в зависимости от присутствия или отсутствия особых агглютиногенов на мембранах эритроцитов. Определяют тип крови в специальных лабораториях. Полученная информация размещается в медицинской карточке пациента еще при рождении.

Что такое система AB0, и почему она используется в медицине?

Система АВ0 открыта Карлом Ландштайнером в начале двадцатого века. В ней предусмотрено разделение групп биологических жидкостей исходя из присутствия антигенов. У людей со вторым типом на мембране эритроцитов располагается вещество А, а у людей с третьим – В. При четвертом типе объединены оба антигена, при первой их нет. Антитела всегда образуются против отсутствующих в антигенов.

В отличие от других систем классификации, антитела всегда присутствуют в системе AB0 у взрослых. Сенсибилизация различными бактериями из окружающей среды, мембранные включения которой похожи на антигены эритроцитов, создает предпосылки для формирования антител. Это происходит с 3 по 6 месяц жизни младенцев, чьи антитела направлены против мембранных структур бактерий.

Поскольку иммунная система в этом случае распознает поверхностные структуры микроорганизмов как специфические для тела, она не образует антитела к ним. В случае группы A крови (анти-B) сенсибилизация подтверждается грамотрицательными бактериями, такими как Darmbakterium Escherichia coli. К группе B крови (анти-А) относятся белки вирусов гриппа, эпитопы которых напоминают антиген А.

Точки атаки антител определяются гликозилированием белков крови и липидов. Носитель группы А крови содержит антитела, которые распознают и связываются с α-галактозой в гликозидной структуре гликопротеинов. Однако у эритроцитов вида 0 отсутствует антиген, что не приводит к агглютинации и смерти в группах А и В. Это делает носители группы крови 0 с отрицательным резус-фактором универсальными донорами, то есть их кровь допустимо использовать для носителей всех других типов.

Важно! Группы крови определяются аллелями A1/ A2, B и 0. Продукт аллеля 0 не обнаруживается, этот ген считается «молчаливым» (аморфным). Продуктами других аллелей становятся антигенные гликопротеины. Ген расположен на длинном плече хромосомы 9 (9 q34).

Крома антигенов А и В все эритроциты имеют так называемое гетерогенное вещество «Н». Это вещество-предшественник А и В. Химически специфичность A связана с α-N-ацетил-D-галактозамином, B-D-галактозидом и H-L-фукозой. Вещества группы крови обнаруживаются и в других биологических жидкостях: в слюне, поте и моче.

Группы обнаруживают с помощью тест-реагентов (с соответствующими антителами):

• Подгруппа A1 с помощью анти-A1-сыворотки и анти-A1-фитагглютининов;
• Подгруппа A2: косвенное обнаружение (поскольку A не реагирует с анти-A1-сывороткой); B: анти-B сывороткой;
• H-вещество обнаруживается анти-H-фитагглютининами.

Бомбейский феномен

Среди тестов на редкие антитела особенно характерен бомбейский тип. Из-за генетического дефекта этим людям не хватает предшественника H. В этом случае не доминирует ни один H аллель. Соответственно, антитела против H-вещества будут образовываться иммунной системой. Независимо от наследования типа AB0, эритроциты типа Бомбея не реагируют ни с A, ни с B антителами (фенотипически 0). Сыворотка реагирует с группой 0 (фенотипически анти-0). Поскольку предшественник Н присутствует в каждом носителе АВ0, человек с бомбейским феноменом не может стать реципиентом другой крови.

При исследовании групп крови проводится регулярное обследование на редкие антитела. Положительный результат должен быть отмечен индивидуально в клиническом анамнезе. Этот пациент может получить только свою кровь или от других носителей с той же особенностью. Частота анти-H-позитивных носителей бомбейской крови составляет 1: 300 000. Бомбейский феномен – редкая группа и навряд ли может передаться среди европейцев, так как у большинства из них доминантные аллели H.

Группа крови и национальность, раса

Совершенно очевидно, что схемы распределения групп крови сложны. Сильный исторический разрыв распределения указывает на сложную историю эволюции человечества. Это можно увидеть с помощью глобальных карт частоты аллеля крови третьего типа.

А аллель крови чаще встречается во всем мире, чем B. Около 21% всех людей обладают A аллелями. Наиболее часто А аллель встречается в небольших, не связанных между собой популяциях, особенно у чернокожих индейцев (25-30%), австралийских аборигенов (многие группы составляют 35-58%), саамов Северной Скандинавии (45-85%). Аллель, по-видимому отсутствовал у индейцев, живущих в Центральной и Южной Америке.

Тип 0-крови (возникающий из-за отсутствия аллелей A и B) распространен во всем мире. До 63% людей являются обладателями данного типа крови. Тип 0 высок по частоте среди коренного населения Центральной и Южной Америки, где он приближается к 100%. Он относительно высок и среди аборигенов Австралии, и в Западной Европе (особенно в популяциях с кельтскими предками). Самая низкая частота 0 – в Восточной Европе и Центральной Азии, где кровь B распространена шире.

Это интересно! В интернете встречаются поистине смешные запросы, связанные с группой крови. Например, являются ли отрицательные группы крови характерной чертой расы рабов, или можно ли определить национальность по группе крови. Познания о группе крови и резус фактора не способны ответить на подобные вопросы.

Какая группа крови наиболее распространена среди русских и украинцев?

Первая резус-положительная группа в России распространена у 48 процентов людей. Второй по частоте принято считать вторую группу резус-позитивную. На третьем месте стоит 3 Rh-позитивная группа крови, которая еще реже встречается среди русской и монголоидной национальности. Наименее распространенной считают четвертую резус-отрицательную кровь.

Среди украинцев чаще всего встречается первый и второй Rhesus-позитивный тип крови. Меньше других – четвертый Rh-отрицательный. У среднего славянина наблюдается значительный разброс относительно групп по системе АВ0.

Какая группа крови преобладает у евреев?

В Израиле отмечается преобладание представителей второй Rh-положительной крови. Принадлежность к третьей резус-отрицательной группе крови означает, что национальность у еврея смешана и разбавлена другими генами, так как данный тип в этносе встречается крайне редко. В типичной еврейской семье такое происходит нечасто, и ребенок обычно рождается либо со второй, либо с первой группой.

Распространение резус-фактора

Большинство людей в мире имеют тип крови Rh+. Однако он чаще встречается в некоторых регионах. Американцы и аборигены почти все имели Rh+, прежде чем начали скрещиваться с людьми из других частей мира.

Это не означает, что американцы и австралийские аборигены исторически тесно связаны друг с другом. Большинство африканских популяций составляет около 97-99% Rh+ людей. Восточные азиаты составляют 93-99% Rh+. У европейцев самая низкая частота этого типа на любом континенте. Они составляют 83-85% Rh+. Самая низкая известная частота – среди басков Пиренейских гор между Францией и Испанией. Среди них положительный резус всего у 65% людей.

Модели распределения для системы Диего еще более поразительны. Африканцы, европейцы, восточные индейцы, цыгане, аборигены и полинезийцы не имеют антигена Диего. Единственные популяции с антигенами Диего – коренные американцы (2-46%) и восточные азиаты (3-12%). Эта неслучайная схема распределения согласуется с гипотезой о восточноазиатском происхождении американцев.

Эти модели распределения крови типа AB0, Rh и Diego не похожи на те, что относятся к цвету кожи или к другим так называемым «расовым» признакам. Следствием этого становится то, что конкретные причины, обусловливающие распределение типов крови человека, отличаются от тех, которые обычно используются для категоризации людей в «расы». Поскольку можно было бы разделить человечество на радикально разные группы, используя печатание крови вместо других генетически унаследованных черт, таких как цвет кожи. Есть убедительные доказательства того, что обычно используемая типологическая модель рас научно не обоснована.

Чем больше ученые изучают точные детали человеческой типологии, тем больше понимают, насколько сложны процессы распределения. Они не могут быть легко обобщены или поняты. Однако эти, с трудом заработанные научные знания, обычно игнорируются в большинстве стран из-за сложных социальных и политических проблем.

В результате дискриминация на основе предполагаемых «расовых» групп по-прежнему продолжается. Важно иметь в виду, что эта «расовая» классификация часто имеет больше общего с культурными и историческими различиями, чем с биологией. В реальном смысле «расы» – это различие, которое создается культурой, а не биологией. Это говорит о биологической безграмотности большей части населения относительно родственности морфологических и физиологических особенностей этносов.

Возникновение и происхождение групп крови человека

Эпидемические исследования и молекулярная биология выяснили, что носители группы 0 имеют повышенную вероятность выживания в случае заражения малярией (Plasmodium falciparum). Это преимущество способствовало тому, что во влажных тропических регионах Африки и на американском континенте нулевой тип встречается чаще, чем в других регионах мира.

Согласно теории молекулярной биологии, группа крови 0 уже возникла как гаплогруппа из А по меньшей мере 5 миллионов лет назад. Какие еще факторы влияли на развитие и распространение различных групп крови, по-прежнему неясно. При доскональном рассмотрении распространения групп крови и аллелей AB0 по миру выяснилось, что 0 группа была сформирована несколько раз, а группа крови B недавно появилась.

При изучении частот аллелей впервые было обнаружено различие A в A1 и A2, поскольку антигены A2 встречаются только на четверть чаще, чем А1 на эритроцитах. Недавнее исследование секвенирования генных локусов нашло у немецких добровольцев шесть общих аллелей (А1, А2, B1, O1, O2, O3) и 18 редких вариантов. Было найдено 13 аллелей для секвенирования локусов у японских испытуемых, наиболее распространены аллели A1 (83%), B1 (97%), O1 (43%) и O2 (53%). Уменьшение вариантов генов характерно для начального эффекта при миграционных движениях.

Монголоиды: версии происхождения группы В

Группа В чаще всего встречается в центральной Азии и реже – среди коренных народов в Северной и Южной Америке, Австралии. Однако и в Африке тоже часто встречается этот аллель. В целом в мире третья группа считается редким аллелем AB0. Только у 16% человечества он присутствует.Выявление группы крови и резус-фактора: какой будет кровь у ребенка, таблица, калькулятор для определения данных показателей Определение совместимости групп крови для зачатия ребенка, таблица для определения данного показателя, возможные риски при несовместимости

) является видом неаллельного взаимодействия (рецессивный эпистаз) гена h с генами, отвечающими за синтез агглютиногенов группы крови системы AB0 на поверхности эритроцитов . Впервые данный фенотип был обнаружен доктором Бхенде (Y. M. Bhende) в 1952 году в индийском городе Бомбей , давшем название этому явлению .

Открытие

Открытие было совершено во время исследований, связанных со случаями массовой малярии , после того, как у трёх людей было установлено отсутствие необходимых антигенов , по которым обычно определяют принадлежность крови к той или иной группе . Есть предположение, что возникновение такого феномена связано с частыми близкородственными браками , которые в этой части земного шара традиционны . Возможно, именно по этой причине в Индии количество людей с таким типом крови составляет 1 случай на 7600 человек, при среднем для населения Земли показателе 1:250 000.

Описание

У людей, у которых данный ген находится в состоянии рецессивной гомозиготы hh , на мембране эритроцитов не синтезируются агглютиногены. Соответственно, на таких эритроцитах не образуются агглютиногены A и B , поскольку нет основы для их образования. Это приводит к тому, что носители данного типа крови являются универсальными донорами - их кровь может переливаться любому человеку, которому она нужна (естественно, с учетом резус-фактора), но в то же время, им самим может переливаться исключительно кровь людей с таким же «феноменом».

Распространение

Количество людей с данным фенотипом составляет примерно 0,0004 % от общей численности населения, однако в некоторых местностях, в частности, в Мумбаи (прежнее название - Бомбей), их численность составляет 0,01 %. Учитывая исключительную редкость данного типа крови, его носители вынуждены создавать собственный банк крови, поскольку в случае необходимости экстренного переливания получить необходимый материал будет практически неоткуда.

Как известно, у людей существуют четыре основные группы крови. Первая, вторая и третья встречаются довольно часто, четвёртая распространена не столь широко. Эта классификация основана на содержании в крови так называемых агглютиногенов - антигенов, ответственных за образование антител. Во второй группе крови содержится антиген A, в третьей присутствует антиген B, четвёртая содержит оба этих антигена, а в первой антигены A и B отсутствуют, зато есть «первичный» антиген H, который кроме всего прочего, служит «строительным материалом» для производства антигенов, содержащихся во второй, третьей и четвёртой группах крови.

Группу крови чаще всего определяет наследственность, например если у родителей вторая и третья группы, у ребёнка может быть любая из четырёх, в случае, когда у отца и матери первая группа, у их детей также будет первая, а если, скажем, у родителей четвёртая и первая, у чада будет либо вторая, либо третья. Однако, в некоторых случаях дети рождаются с группой крови, которой по правилам наследования у них быть не может - это явление называется бомбейский феномен, или бомбейская кровь.

В бомбейской крови нет антигенов A и B, поэтому её часто путают с первой группой, однако нет в ней и антигена H, что может стать проблемой, например, при определении отцовства - ведь у ребёнка в крови не присутствуют ни одного антигена, которые есть у его из родителей.

Бомбейский феномен был открыт в 1952-м году в Индии, где «особенной» кровью обладают, согласно статистике, 0,01% населения, в Европе бомбейская кровь встречается ещё реже - примерно у 0,0001% жителей.

Редкая группа крови не доставляет её обладателю никаких проблем, кроме одной - если ему вдруг понадобится переливание крови, то использовать можно только такую же бомбейскую, причём эту кровь можно переливать человеку с любой группой без каких-либо последствий.

6 важных фактов, которые никто не расскажет вам о хирургической потере веса

Можно ли «очистить организм от токсинов»?

Крупнейшие научные открытия 2014-го года

Эксперимент: мужчина пьёт по 10 банок колы в день, чтобы доказать её вред

Как быстро похудеть к Новому году: принимаем экстренные меры

Нормальная на вид голландская деревня, в которой каждый страдает от слабоумия

5 самых невообразимых генетических патологий человека

5 народных средств лечения простуды - работает или нет?

В организме человека может происходить множество мутаций, меняющих его генную структуру, а, следовательно, и признаки. Это касается и белков, отвечающих за формирование групп крови. Всего их 2 – это агглютиногены А и В, расположенные на мембране эритроцитов. Наследуясь от родителей, эти антигены создают комбинацию, которая и определяет одну из четырёх групп крови.

Вычислить возможные группы крови ребёнка по группам крови родителей можно .

В некоторых случаях у ребенка обнаруживается совсем другая группа крови, чем та, которая могла быть унаследована от родителей. Это явление получило название «Бомбейский феномен». Оно возникает в результате редкой генетической мутации у одного человека из 10 миллионов (у европеоидов).

Впервые это явление было описано в Индии в 1952 году: у отца была 1-я группа крови, у матери – 2-я, у ребенка – 3-я, что в норме невозможно. Врач, изучивший этот случай, предположил, что на самом деле у отца была не первая группа крови, а ее имитация, возникшая в результате каких-то генетических изменений.

Отчего так происходит?

Основа развития Бомбейского феномена – рецессивный эпистаз. Чтобы на эритроците появился агглютиноген, например, А, необходимо действие еще одного гена, его назвали H. Под действием этого гена формируется особый белок, который затем трансформируется в запрограммированный генетически тот или иной агглютиноген. Например, образуется агглютиноген А и определяет 2-ю группу крови у человека.

Как любой другой ген человека, Н имеется в каждой из двух парных хромосом. Он кодирует синтез белка-предшественника агглютиногена. Под действием мутации этот ген меняется таким образом, что уже не может активировать синтез белка-предшественника. Если случится так, что в организм попадут два мутированных гена hh, то основы для создания предшественников агглютиногенов не будет, и на поверхности эритроцитов не будет ни белка А, ни В, так как им не из чего будет образоваться. При исследовании такая кровь соответствует I (0), так как в ней нет агглютиногенов.

При Бомбейском феномене группа крови ребенка не поддается правилам наследования от родителей. Например, если в норме у женщины и мужчины с 3-ей группой может родиться ребенок тоже с 3-ей группой III (B), то в случае, если они оба передадут ребенку рецессивные гены h, предшественник агглютиногена В не сможет образоваться.

Как распознать Бомбейский феномен?

В отличие от первой группы крови, когда в ней нет агглютиногенов А и В на эритроцитах, но при этом имеются агглютинины а и b в сыворотке крови, у лиц с Бомбейским феноменом определяются агглютинины, определяемые переданной по наследству группой крови. В рассмотренном выше примере, хотя на эритроцитах ребенка и не будет агглютиногена B (напоминает 1-ю группу крови), но в сыворотке будет циркулировать только агглютинин а. Это и будет отличать кровь с Бомбейским феноменом от обычной, ведь в норме у лиц с 1-й группой имеются оба агглютинина – а и b.

Существует еще одна теория, объясняющая возможный механизм Бомбейского феномена: при образовании половых клеток в одной из них остается двойной набор хромосом, а во второй генов, ответственных в том числе за формирование групп крови, нет. Однако зародыши, образующиеся из подобных гамет, чаще всего нежизнеспособны и погибают на ранних стадиях развития.

Пациентам с этим феноменом можно переливать только точно такую же кровь. Поэтому многие из них сохраняют свой собственный материал на станциях переливания крови, чтобы при необходимости воспользоваться им.

При вступлении в брак лучше заранее предупредить своего партнера и проконсультироваться у генетика. У пациентов с Бомбейским феноменом чаще всего рождаются дети с обычной группой крови, но не соответствующей правилам наследования от родителей.