कैरियोटाइप किसी दिए गए प्रकार के जीव के गुणसूत्रों का एक द्विगुणित समूह है, जो गुणसूत्रों की एक स्थिर संख्या, आकार और आकार की विशेषता है। मानव कैरियोटाइप में 46 गुणसूत्र या 23 जोड़े होते हैं। युग्मित गुणसूत्रों को समजात कहा जाता है; उनकी लंबाई और आकार समान होते हैं और उनमें एलील जीन होते हैं। क्रोमोसोम में 40% डीएनए, 40% हिस्टोन प्रोटीन और 20% गैर-हिस्टोन प्रोटीन होते हैं। गुणसूत्रों को बनाने वाले सभी रासायनिक पदार्थों के परिसर को क्रोमेटिन कहा जाता है। कोशिकाओं में गुणसूत्र दो संरचनात्मक और कार्यात्मक अवस्थाओं में पाए जा सकते हैं - सर्पिल और सर्पिल। इंटरफ़ेज़ के दौरान वे एक निराशाजनक स्थिति में होते हैं। माइटोसिस के दौरान वे सर्पिल अवस्था में होते हैं। माइटोसिस के मेटाफ़ेज़ में गुणसूत्रों का अधिकतम सर्पिलीकरण प्राप्त होता है। मेटाफ़ेज़ गुणसूत्र में प्राथमिक संकुचन (सेंट्रोमियर) पर जुड़े दो क्रोमैटिड होते हैं। कुछ गुणसूत्रों में द्वितीयक संकुचन और उपग्रह होते हैं। सेंट्रोमियर क्रोमैटिड को दो भुजाओं में विभाजित करता है। छोटी भुजा को आमतौर पर अक्षर p से और लंबी भुजा को अक्षर q से दर्शाया जाता है।

मेटाफ़ेज़ गुणसूत्र की संरचना।

माध्यमिक

संकुचन पी

गुणसूत्रबिंदु

1960 में, अंग्रेजी आनुवंशिकीविद् पटौ ने सेंट्रोमियर (सेंट्रोमियर इंडेक्स) की सापेक्ष लंबाई और स्थिति के आधार पर मानव गुणसूत्रों को वर्गीकृत करने का प्रस्ताव रखा। सेंट्रोमेरिक इंडेक्स छोटी भुजा की लंबाई और पूरे गुणसूत्र की लंबाई का अनुपात है। सेंट्रोमेरिक इंडेक्स के अनुसार, मेटासेंट्रिक (बीच में संकुचन), सबमेटासेंट्रिक (एक हाथ दूसरे से लंबा होता है), और एक्रोसेंट्रिक क्रोमोसोम (असमान रूप से बहुत छोटे एक हाथ के साथ) को प्रतिष्ठित किया जाता है।

मेटासेंट्रिक सबमेटासेंट्रिक एक्रोसेंट्रिक

1960 में, डेनवर (यूएसए) में अंतर्राष्ट्रीय आनुवंशिक संगोष्ठी में, मानव गुणसूत्रों के अंतर्राष्ट्रीय (डेनवर) वर्गीकरण को अपनाया गया था। वर्गीकरण के बुनियादी सिद्धांत पटौ द्वारा विकसित किए गए थे। वर्गीकरण में गुणसूत्रों की लंबाई और आकार को ध्यान में रखा जाता है। ऑटोसोम्स के सभी जोड़े को उनकी लंबाई के घटते क्रम में 1 से 22 तक अरबी अंकों में क्रमांकित किया गया है। लिंग गुणसूत्र लैटिन अक्षरों X और Y द्वारा निर्दिष्ट होते हैं और लेआउट के अंत में स्थित होते हैं। महिलाओं में सामान्य लिंग गुणसूत्र XX और पुरुषों में XY होते हैं।

ऑटोसोम के सभी जोड़े गुणसूत्रों की लंबाई और आकार के अनुसार 7 समूहों में विभाजित होते हैं। समूहों को ए से जी तक लैटिन अक्षरों द्वारा नामित किया गया है। समूह स्पष्ट रूप से एक दूसरे से अलग हैं।

समूह अ(1,2,3 जोड़े) सबसे लंबे मेटासेंट्रिक (1,3) और सबमेटासेंट्रिक (2) गुणसूत्र। क्रोमोसोम 1 सबसे बड़ा मेटासेंट्रिक क्रोमोसोम है, सेंट्रोमियर मध्य में स्थित होता है। सबसे बड़ा सबमेटेसेंट्रिक क्रोमोसोम क्रोमोसोम 2 है। क्रोमोसोम 3 क्रोमोसोम 1 से लगभग 20% छोटा है और इसलिए इसे आसानी से पहचाना जा सकता है। पूर्ण लंबाई 11 माइक्रोन (1 जोड़ी) से 8.3 माइक्रोन (2 जोड़ी) तक।

ग्रुप बी(4 और 5 जोड़े) लंबे सबमेटासेंट्रिक गुणसूत्र। वे विभेदित धुंधलापन के बिना एक दूसरे से भिन्न नहीं होते हैं। पूर्ण लंबाई 7.7 µm.

ग्रुप सी(6 - 12 जोड़े)। गुणसूत्र मध्यम आकार के, सबमेटासेंट्रिक होते हैं। मानक (नियमित) धुंधलापन के साथ, एक्स गुणसूत्र को इस समूह के अन्य गुणसूत्रों से अलग नहीं किया जा सकता है। यह आकार में गुणसूत्र 6 और 7 जोड़े के समान है। पूर्ण लंबाई 7.7 माइक्रोन (6 जोड़े) से 5.8 माइक्रोन तक।

समूहडी(13 - 15 जोड़े)। ये एक्रोसेंट्रिक गुणसूत्र अन्य सभी मानव गुणसूत्रों से आकार में बहुत भिन्न होते हैं। सभी तीन शॉर्ट लेग जोड़े में उपग्रह होते हैं। छोटी भुजाओं के समीपस्थ भागों की लंबाई अलग-अलग होती है, उपग्रह अनुपस्थित हो सकते हैं या बहुत बड़े हो सकते हैं, और उज्ज्वल रूप से प्रतिदीप्त हो भी सकते हैं और नहीं भी। 4.2 माइक्रोन से पूर्ण लंबाई.

समूह ई(16 - 18 जोड़े)। अपेक्षाकृत छोटे सबमेटासेंट्रिक गुणसूत्र। पूर्ण लंबाई 3.6-3.5 माइक्रोन।

समूहएफ- (19 - 20 जोड़े) छोटे मेटासेंट्रिक गुणसूत्र। नियमित धुंधलापन की तैयारी में, वे समान दिखते हैं, लेकिन अलग-अलग धुंधलापन के साथ वे तेजी से भिन्न होते हैं। पूर्ण लंबाई 2.9 µm.

समूहजी(21 - 22 जोड़े) - सबसे छोटे एक्रोसेंट्रिक गुणसूत्रों के दो जोड़े। उनकी छोटी भुजा पर एक उपग्रह है। उनकी छोटी भुजाओं की परिवर्तनशीलता समूह डी गुणसूत्रों जितनी ही महत्वपूर्ण है। पूर्ण लंबाई 2.9 µm.

Y गुणसूत्र एक छोटा एक्रोसेंट्रिक गुणसूत्र है, जो 2.8 µm लंबा है। आमतौर पर (लेकिन हमेशा नहीं) समूह G गुणसूत्रों से बड़ा होता है, और इसकी लंबी भुजा के क्रोमैटिड एक दूसरे के समानांतर स्थित होते हैं। यह समूह G के गुणसूत्रों से भिन्न होता है, जिसमें लंबी भुजाओं के क्रोमैटिड एक विस्तृत कोण बनाते हैं।

जब नियमित रूप से इन्फ्लूएंजा सी गुणसूत्रों पर दाग लगाया जाता है तो एक्स गुणसूत्र समान होता है, लेकिन जब विभेदक धुंधलापन का उपयोग किया जाता है तो यह भिन्न होता है। X एक सबमेटासेंट्रिक क्रोमोसोम है, जो 6.8 µm लंबा है।

गुणसूत्र रोगों का वर्गीकरण.

वर्तमान में 1000 से अधिक बीमारियों का वर्णन किया गया है। उनमें से लगभग सौ की स्पष्ट नैदानिक ​​तस्वीर होती है और उन्हें सिंड्रोम कहा जाता है। कैरियोटाइप परिवर्तन की प्रकृति के आधार पर सभी गुणसूत्र रोगों को तीन समूहों में विभाजित किया जा सकता है।

गुणसूत्र रोग.

पॉलिप्लोइडी से संबंधित रोग संबंधित रोग

संख्या में परिवर्तन के साथ और संख्या में परिवर्तन के साथ और

ऑटोसोम संरचनाएं प्रजनन संरचनाएं

गुणसूत्र.

प्रभावित कोशिकाओं के प्रतिशत के आधार पर, उन्हें प्रतिष्ठित किया जाता है भरा हुआगुणसूत्र रोग और मोज़ेक.पूर्ण माता-पिता में जनन उत्परिवर्तन का परिणाम होते हैं (अर्थात माता-पिता में रोगाणु कोशिकाओं के निर्माण के दौरान उत्परिवर्तन होते हैं)। सभी भ्रूण कोशिकाओं में एक परिवर्तित कैरियोटाइप होता है। मोज़ेक एक दैहिक उत्परिवर्तन का परिणाम है जो भ्रूण के विकास की अवधि के दौरान भ्रूण में ही होता है। इसलिए, रोगी की कुछ कोशिकाओं में गुणसूत्रों का एक सामान्य सेट होता है, और कुछ कोशिकाओं में परिवर्तन होता है।

प्रतिष्ठित भी किया छिटपुटगुणसूत्र रोग (एक नए उत्परिवर्तन का परिणाम) और पैतृक(संतुलित उत्परिवर्तन वाले माता-पिता से या क्रोमोसोमल रोग वाले माता-पिता से विरासत में मिला हुआ)। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, महिलाओं में पॉलीसोमी एक्स, पुरुषों में पॉलीसोमी वाई और डाउन सिंड्रोम वाली महिलाओं में बच्चों के जन्म के मामलों का वर्णन किया गया है। डाउन सिंड्रोम वाले पुरुष बांझ होते हैं क्योंकि... उनका शुक्राणुजनन ख़राब हो जाता है।

कैरियोटाइप टेस्ट क्या है?

कैरियोटाइपिंग - बांझपन की ओर ले जाने वाले आनुवंशिक विकारों की पहचान करने की एक विधि के रूप में

प्रत्येक पति-पत्नी, विवाह करते समय, यह सपना देखते हैं कि देर-सबेर उनके घर में एक बच्चे की मधुर हँसी सुनाई देगी। हालाँकि, माता-पिता बनना क्या होता है, यह जानना हर किसी के भाग्य में नहीं है। आजकल बांझ जोड़े (दुर्भाग्य से!!!) असामान्य नहीं हैं। हालाँकि, चिकित्सा विज्ञान लगातार नई सूचनात्मक तकनीकों का विकास और अभ्यास कर रहा है जो बीमारी के सटीक कारण की पहचान करना संभव बनाती हैं। और कैरियोटाइप अध्ययन- उन्हीं में से एक है।

पति-पत्नी में से किसी एक (या दोनों) की आनुवंशिक सामग्री में उल्लंघन अक्सर बांझपन का कारण बनता है। हालाँकि, ऐसे परिवर्तन किसी विशेष नैदानिक ​​चित्र के रूप में प्रकट नहीं होते हैं।

मानव कैरियोटाइप क्या है

पृथ्वी पर सभी जीवित जीव न केवल दिखने में भिन्न हैं। प्रत्येक प्रजाति को गुणसूत्रों के एक विशिष्ट सेट की विशेषता होती है, जो उसके लिए अद्वितीय होता है, जिसे कैरियोटाइप कहा जाता है। मानव कैरियोटाइप में 46 गुणसूत्र होते हैं। 44 (या 22 जोड़े) ऑटोसोम हैं जो दैहिक कोशिकाओं में मौजूद होते हैं और पुरुषों और महिलाओं में समान होते हैं। और 2 लिंग गुणसूत्र हैं जो किसी व्यक्ति के लिंग का निर्धारण करते हैं। एक महिला में एक ही प्रकार के सेक्स क्रोमोसोम (XX) होते हैं, जबकि एक पुरुष में अलग-अलग प्रकार के सेक्स क्रोमोसोम (XY) होते हैं। तदनुसार, महिला कैरियोटाइप 46, XX है; पुरुष कैरियोटाइप - 46, XY।

गुणसूत्र सेट में उसके स्वामी के बारे में सारी आनुवंशिक जानकारी होती है। यह व्यक्ति के जीवन भर अपरिवर्तित रहता है। अजन्मे बच्चे का कैरियोटाइप आधी आनुवंशिक जानकारी पिता से और आधी माँ से प्राप्त करता है।

बांझपन की स्थिति में यह एक आवश्यक अध्ययन है!

बांझपन के लिए कैरियोटाइपिंग एक आवश्यक जांच है

अक्सर, उन मामलों में बांझपन के लिए कैरियोटाइप अध्ययन किया जाता है जहां अन्य प्रेरक कारकों को बाहर रखा गया है। लेकिन हाल ही में, अधिक से अधिक बार, इस अध्ययन को एक व्यापक परीक्षा के दौरान अनिवार्य के रूप में निर्धारित किया जाता है, क्योंकि आनुवंशिक दोष को अन्य कारणों के साथ जोड़ा जा सकता है, और दूसरों के बीच, एक घातक भूमिका निभा सकता है। आखिरकार, यह गुणसूत्रों की संरचना और संख्या में उल्लंघन है जो अक्सर गर्भधारण और भ्रूण दोषों की असंभवता का कारण बनता है।

कैरियोटाइप अनुसंधान साइटोजेनेटिक विधियों के समूह से संबंधित है। कैरियोटाइपिंग 2 प्रकार की होती है:

• प्रसवपूर्व - भ्रूण के गुणसूत्र सेट का अध्ययन;
• रोगी की आनुवंशिक सामग्री का अध्ययन करना।

संकेत

कैरियोटाइप परीक्षा के मुख्य संकेत हैं:

• 2 या अधिक सहज गर्भपात का इतिहास;
• बांझपन;
• ओलिगोज़ोस्पर्मिया;
• एज़ोस्पर्मिया का गैर-अवरोधक रूप
• प्राथमिक (या माध्यमिक) अमेनोरिया;
• जमे हुए गर्भावस्था;
• जीवन के पहले वर्ष में शिशु मृत्यु या परिवार में किसी बच्चे के मृत जन्म के मामले;
• जन्मजात संयुक्त दोष वाले बच्चे का जन्म;
• शिशु के विकास में देरी (शारीरिक और मानसिक दोनों);
• माता-पिता और करीबी रिश्तेदारों में आनुवंशिक रोग;
• मौजूदा बाहरी संकेतों के आधार पर आनुवंशिक विकृति का संदेह (उदाहरण के लिए: खोपड़ी, उंगलियों, बाहरी जननांग, आंखों, नाक, आदि की विसंगतियों का एक विशिष्ट आकार);
• आनुवंशिक सामग्री के दाताओं की जांच.

आदर्श से विचलन क्या हैं?

कैरियोटाइप: आदर्श से विचलन

कैरियोटाइप जीव के गठन के प्रारंभिक चरणों में निर्धारित किया जाता है। और तब भी गलत कैरियोटाइप उत्पन्न हो सकता है। ऐसे मामले में जब एक महिला और एक पुरुष में क्रमशः अंडजनन या शुक्राणुजनन की प्रक्रिया के दौरान खराबी होती है, भविष्य के माता-पिता में शिक्षा (गैमेटोजेनेसिस के दौरान), युग्मनज की आनुवंशिक सामग्री, जो माता-पिता से आती है, पहले से ही क्षतिग्रस्त है। और जैसे ही ऐसा युग्मनज विभाजित होना शुरू होता है, सभी कोशिकाओं को एक "दोषपूर्ण" कैरियोटाइप प्राप्त होता है।

अक्सर, "गलत" कैरियोटाइप वाले भ्रूण गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में ही मर जाते हैं। ऐसा उनमें विभिन्न संयुक्त दोषों की उपस्थिति के कारण होता है, जिनमें आगे विकास असंभव है। एक महिला का गर्भपात हो गया. कुछ मामलों में (उनका हिस्सा 1.5-2% है), भ्रूण अभी भी जीवित रहता है, और गर्भावस्था असामान्य कैरियोटाइप वाले बच्चे के जन्म के साथ समाप्त होती है। उसी समय, जीवन के पहले घंटों में ही, जन्मजात आनुवंशिक असामान्यताओं के लक्षण निर्धारित हो जाते हैं, जिससे ऐसे बच्चे के कैरियोटाइप का अध्ययन करने की आवश्यकता होती है।

मुख्य आनुवंशिक असामान्यताओं में शामिल हैं:

• डाउन की बीमारी;
• पटौ सिंड्रोम;
• एडवर्ड्स सिंड्रोम;
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम;
• शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम;
• बिल्ली रोना सिंड्रोम;
• एक्स गुणसूत्र पर पॉलीसोमी।

कैरियोटाइप विकारों में वे परिवर्तन भी शामिल हैं जो सीधे गुणसूत्रों की संरचना को प्रभावित करते हैं:

• ट्रांसलोकेशन पुनर्व्यवस्थाएं हैं जो विभिन्न गुणसूत्रों के बीच होती हैं और एक गुणसूत्र के एक टुकड़े को दूसरे में स्थानांतरित करने की विशेषता होती हैं;
• विलोपन - गुणसूत्र के एक निश्चित क्षेत्र का नुकसान;
• व्युत्क्रम - गुणसूत्र के टुकड़े का 180° घूमना;
• दोहराव एक गुणसूत्र के एक निश्चित खंड की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति है, जो सीधे डुप्लिकेट अनुभाग के पीछे, या उसी गुणसूत्र पर किसी अन्य स्थान पर, या पूरी तरह से अलग गुणसूत्र में स्थित हो सकता है।

कैरियोटाइपिंग की तैयारी

परीक्षण खाली पेट नहीं किया जाना चाहिए। प्रक्रिया से 3-4 सप्ताह पहले, आपको जीवाणुरोधी दवाएं लेने से बचना चाहिए।

कैरियोटाइपिंग कैसे की जाती है?

कैरियोटाइपिंग करना

रोगी का रक्त निकाला जाता है, जिसमें से लिम्फोसाइट्स को बाद में अलग किया जाता है। जैविक सामग्री का विश्लेषण उस चरण में किया जाता है जब कोशिका विभाजन की प्रक्रिया में प्रवेश करती है। ऐसा करने के लिए, कोशिकाओं को एक टेस्ट ट्यूब में रखा जाता है और माइटोसिस शुरू करने के लिए उत्तेजित किया जाता है। कुछ दिनों के बाद, जब गुणसूत्रों की जांच की जा सकती है, तो प्रक्रिया रोक दी जाती है (इसके लिए कुछ पदार्थों का उपयोग किया जाता है)।

कोशिकाओं को एक ग्लास स्लाइड पर रखा जाता है, विशेष रंगों से रंगा जाता है, और एक प्रकाश माइक्रोस्कोप के नीचे देखा जाता है। यह शोध तकनीक हमें गुणसूत्रों की संरचनात्मक विशेषताओं, उनके आकार और आकार, विषम क्षेत्रों की उपस्थिति और संकुचन के स्थानों की जांच करने की अनुमति देती है।

माइक्रोस्कोप में प्राप्त छवि को कैमरे का उपयोग करके रिकॉर्ड किया जाता है (अधिक सटीक चित्र प्राप्त करने के लिए कई बार)। इसके बाद, छवियों का अध्ययन और विश्लेषण किया जाता है।

सबसे विश्वसनीय परिणाम प्राप्त करने के लिए, कई कोशिकाओं (11 या 13) के कैरियोटाइप की जांच की जाती है।

प्राप्त परिणामों का अध्ययन आनुवंशिकीविदों द्वारा किया जाता है। यदि दोनों पोर्टर्स (या एक) के कैरियोटाइप में कोई असामान्यताएं पाई जाती हैं, तो विशेषज्ञ यह निर्धारित करता है कि क्या यह बांझपन का कारण है। यदि उत्तर सकारात्मक है, तो इस कारक के प्रभाव को कम करने और बांझपन के निदान से छुटकारा पाने के लिए, इस जोड़े के लिए आगे की कार्रवाइयों की एक व्यक्तिगत योजना तैयार की जाती है।

यदि अजन्मे बच्चे में जन्मजात विसंगतियों का खतरा अधिक रहता है, तो गर्भावस्था की शुरुआत में भ्रूण की आनुवंशिक सामग्री का अध्ययन करने की सिफारिश की जाती है। यह प्रक्रिया प्रारंभिक चरण में की जाती है, अत्यधिक जानकारीपूर्ण है और आपको जटिल, गंभीर और यहां तक ​​कि असंगत दोष वाले बच्चे के जन्म को रोकने की अनुमति देती है।

प्रसव पूर्व निदान कई प्रकार के होते हैं:

गैर इनवेसिव- इसमें भ्रूण का अल्ट्रासाउंड और उसमें विशिष्ट मार्करों की उपस्थिति के लिए जैव रासायनिक रक्त परीक्षण शामिल है। ये सभी विधियाँ सुरक्षित हैं, लेकिन बच्चे के कैरियोटाइप को "देखना" संभव नहीं बनाती हैं।

इनवेसिव- गर्भाशय में प्रवेश के माध्यम से भ्रूण की आनुवंशिक सामग्री (उदाहरण के लिए, एमनियोटिक द्रव, गर्भनाल रक्त) का संग्रह शामिल है। यह तकनीक आपको कैरियोटाइप का अध्ययन करने और अजन्मे बच्चे की आनुवंशिक बीमारियों की पहचान करने की अनुमति देती है। जटिलताओं के जोखिम के कारण, संकेत मिलने पर ही आक्रामक हस्तक्षेप किया जाता है।

एक मानव कैरियोटाइप गुणसूत्रों के एक पूरे सेट की विशेषताओं का एक जटिल है जो सभी मानव कोशिकाओं में निहित है। कैरियोटाइप का अध्ययन भावी माता-पिता के लिए एक गंभीर समस्या है जो अपने बच्चे में क्रोमोसोमल रोगों की संभावना की पहचान करना चाहते हैं। यह विशेष रूप से सच है जब रिश्तेदारों में से एक को डाउन सिंड्रोम या पटौ सिंड्रोम है।

अक्सर, पिछली गर्भधारण और बांझपन की विफलता के मामले में माता-पिता द्वारा आनुवंशिक विश्लेषण किया जाता है। कुछ मामलों में, क्रोमोसोमल पैथोलॉजी को बाहर करने के लिए, भ्रूण के कैरियोटाइप की जांच की जाती है।इसी उद्देश्य के लिए, जब कॉलर क्षेत्र की जांच की जाती है तो टीवीपी का एक अतिरिक्त अल्ट्रासाउंड किया जाता है। इसका बढ़ा हुआ आकार एक रोग प्रक्रिया की उपस्थिति को इंगित करता है।

कैरियोटाइप क्या है

कैरियोटाइप की अवधारणा आनुवंशिक रोगों की चिकित्सा में अनुसंधान के चरण में व्यापक हो गई, जब गुणसूत्रों की संरचना और कार्यों का सक्रिय रूप से अध्ययन किया जाने लगा। एडवर्ड्स सिंड्रोम और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम की खोज की गई। कैरियोटाइप, जो एक सेलुलर गुणसूत्र परिसर है, स्थायी है। मनुष्यों में, आदर्श गुणसूत्रों की उपस्थिति है, जिनकी संख्या 46 है। इनमें से 22 जोड़े ऑटोसोम हैं और दो सेक्स क्रोमोसोम हैं।

महिला प्रतिनिधियों के लिए उन्हें XX, पुरुष प्रतिनिधियों के लिए - XY के रूप में नामित किया गया है। गुणसूत्र सेट की मुख्य विशेषता कैरियोटाइप की प्रजाति विशिष्टता है। गुणसूत्रों का कार्य यह है कि उनमें से प्रत्येक जीन का वाहक है जो आनुवंशिकता पर प्रतिक्रिया करता है।

सामान्य पुरुष कैरियोटाइप कैरियोटाइप 46, XY है। एक सामान्य महिला कैरियोटाइप 46,XX कैरियोटाइप जैसा दिखता है। गुणसूत्रों का समूह जीवन भर अपरिवर्तित रहता है। इसलिए, जीवनकाल में एक बार कैरियोटाइप लेना पर्याप्त है।

कैरियोटाइप का अध्ययन करने की विधियाँ

कैरियोटाइप निर्धारित करने में कुछ विशेषताएं हैं। यह कोशिका चक्र के किसी एक चरण में किया जाता है। यह इस तथ्य के कारण है कि कोशिका विकास के अन्य चरणों के दौरान, गुणसूत्रों का अध्ययन करना मुश्किल होता है।

कैरियोटाइपिंग प्रक्रिया के लिए, विभाजन की प्रक्रिया में किसी भी कोशिका का उपयोग किया जाता है।

सामान्य मानव कैरियोटाइप का अध्ययन दो तरीकों से किया जाता है:

• मोनोन्यूक्लियर ल्यूकोसाइट्स का उपयोग करना, जो रक्त के नमूनों से निकाले जाते हैं (उनका विभाजन माइटोजेन्स का उपयोग करके उकसाया जाता है);
• ऐसी कोशिकाओं का उपयोग करना जो सामान्य परिस्थितियों में तेजी से विभाजित होती हैं, जैसे त्वचा कोशिकाएं।

प्रक्रिया का सार यह है कि कोशिकाओं को मेटाफ़ेज़ चरण में तय किया जाता है, फिर उन्हें दाग दिया जाता है और उनकी तस्वीरें खींची जाती हैं। ली गई तस्वीरों के परिसर से, आनुवंशिकीविद् एक व्यवस्थित कैरियोटाइप संकलित करता है, जिसे एक आइडियोग्राम (कैरियोग्राम) भी कहा जाता है। यह ऑटोसोमल जोड़ियों का एक क्रमांकित कॉम्प्लेक्स है। गुणसूत्र छवियां लंबवत रूप से व्यवस्थित होती हैं। छोटे कंधे सबसे ऊपर हैं। संख्याएँ आकार के घटते क्रम में निर्दिष्ट की गई हैं। अंत में लिंग गुणसूत्रों का एक जोड़ा होता है।

प्रक्रिया के लिए संकेत

परिवार और बाल नियोजन की प्रक्रिया में जीवनसाथी का कैरियोटाइपिंग एक महत्वपूर्ण कदम है। स्पष्ट संकेतों के अभाव में भी प्रक्रिया के लाभ स्पष्ट हैं। दरअसल, कुछ मामलों में, एक व्यक्ति को यह पता ही नहीं चल पाता है कि उसके दूर के रिश्तेदारों में विभिन्न वंशानुगत विकृति है, जिनमें डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम आम हैं। कैरियोटाइप का निर्धारण करते समय, विशेषज्ञ असामान्य गुणसूत्र की पहचान करेगा और आनुवंशिक रोगों वाले बच्चे के होने की संभावना के प्रतिशत की गणना करेगा, जो भिन्न हो सकता है।

अध्ययन के लिए संकेतों में शामिल हैं:

• आयु वर्ग;
• कारण स्पष्ट न होने पर बच्चों की अनुपस्थिति;
• पहले की गई आईवीएफ प्रक्रियाएं जो व्यर्थ समाप्त हो गईं;
• किसी पुरुष या महिला में क्रोमोसोमल पैथोलॉजी का इतिहास (डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम);
• हार्मोनल असंतुलन (एक महिला के कैरियोटाइप का अध्ययन करते समय);
• विभिन्न रासायनिक अभिकर्मकों, विकिरण के साथ बातचीत;
• गर्भवती माँ की बुरी आदतें या कुछ दवाओं का उपयोग;
• बच्चे को जन्म देने की प्रक्रिया में सहज रुकावट की स्थितियों की महिला के इतिहास में उपस्थिति;
• करीबी रिश्तेदारों के बीच विवाह;
• वंशानुगत बीमारियों वाले बच्चे का जन्म।

आमतौर पर गर्भधारण से पहले विवाहित जोड़े के कैरियोटाइप की जांच की जाती है। हालाँकि, गर्भावस्था के दौरान इस प्रक्रिया को अंजाम देना संभव है। अक्सर महिलाएं डाउन सिंड्रोम से बचना चाहती हैं। भ्रूण में वंशानुगत सामग्री की संरचना का अध्ययन किया जा सकता है। इस विश्लेषण को प्रीनेटल कैरियोटाइपिंग कहा जाता है।

इसके अलावा, क्रोमोसोमल रोग विकसित होने की संभावना टीवीपी ज़ोन की अल्ट्रासाउंड परीक्षा द्वारा निर्धारित की जाती है, जब न्यूकल ट्रांसलूसेंसी की जांच की जाती है। संक्षिप्त नाम TVP का तात्पर्य संबंधित क्षेत्र की मोटाई से है। यदि इसका आकार बढ़ जाता है, तो विकृति विज्ञान की उपस्थिति के निदान की पुष्टि करने के लिए भ्रूण का अतिरिक्त अध्ययन आवश्यक है।

शोध की तैयारी की विशेषताएं

कैरियोटाइप को एक आनुवंशिकीविद् द्वारा समझा जाता है। रेफरल जारी करने वाला विशेषज्ञ आपको बताएगा कि परीक्षा कैसे देनी है, तैयारी के क्या नियम मौजूद हैं, और प्रक्रिया की बारीकियां क्या हैं। कैरियोटाइप परीक्षण रक्त कोशिकाओं को लेकर किया जाता है। विश्लेषण से पहले, त्रुटियों से बचने के लिए, उन कारकों के प्रभाव को बाहर करना आवश्यक है जो डेटा को बदल सकते हैं। दो सप्ताह पहले से तैयारी शुरू हो जाती है. निम्नलिखित बिंदु संकेतक बदल सकते हैं:

• किसी बीमारी का तीव्र रूप या किसी पुरानी बीमारी के बढ़ने की अवधि;
• दवाओं का उपयोग;
• शराब पीना या धूम्रपान करना।

हेरफेर की विशेषताएं

कैरियोटाइप का अध्ययन करने के लिए, पति-पत्नी से शिरापरक रक्त लिया जाता है। प्रयोगशाला में, उन लिम्फोसाइटों को रक्त से अलग कर दिया जाता है जिनके लिए विभाजन चरण प्रासंगिक होता है। तीन दिनों तक इनका अध्ययन किया जाता है. अनुसंधान विधियों में एक विशेष पदार्थ - माइटोजेन के साथ कोशिकाओं का उपचार शामिल है। इसका उद्देश्य कोशिका विभाजन की दर को बढ़ाना है। इस प्रक्रिया के दौरान प्रयोगशाला तकनीशियन गुणसूत्रों का निरीक्षण कर सकता है, लेकिन इसे एक विशेष प्रभाव की मदद से रोक दिया जाता है।

धुंधला होने के बाद गुणसूत्र का संरचनात्मक संगठन बेहतर दिखाई देता है। यह आपको प्रत्येक गुणसूत्र की संरचनात्मक विशेषताओं को देखने की अनुमति देता है। धुंधला करने की प्रक्रिया के बाद, किए गए स्ट्रोक का विश्लेषण किया जाता है: संख्या और संरचना निर्धारित की जाती है।

प्राप्त परिणाम सामान्य मूल्यों के अनुरूप होने के बाद एक साइटोजेनेटिक अध्ययन पूरा माना जाता है।

कैरियोटाइप और इडियोग्राम वंशानुगत सामग्री के अध्ययन के अनिवार्य घटक हैं। अध्ययन के लिए कम से कम 12 सेल लेना पर्याप्त है। कुछ मामलों में, जब 100 कोशिकाओं की व्यापक जांच की जाती है, तो विपथन के साथ कैरियोटाइप का अध्ययन किया जाता है।

कौन सी विकृतियाँ पाई जाती हैं?

मानव कैरियोटाइप को आम तौर पर 46 गुणसूत्रों द्वारा दर्शाया जाता है और इसे 46XX या 46XY के रूप में नामित किया जाता है। यदि विचलन का पता लगाया जाता है, तो परिणाम अलग दिखता है। एक उदाहरण एक महिला के तीसरे अतिरिक्त गुणसूत्र 21 का निर्धारण होगा, जिसे 46XX21+ के रूप में नामित किया जाएगा।

वंशानुगत सामग्री का अध्ययन हमें आदर्श से निम्नलिखित विचलन की पहचान करने की अनुमति देता है:

1. कॉम्प्लेक्स में तीसरे गुणसूत्र की उपस्थिति, जिसे ट्राइसॉमी कहा जाता है (डाउन सिंड्रोम विकसित होता है, जिसमें टीवीपी संकेतक बढ़ जाता है)। यदि ट्राइसॉमी 13 मौजूद है, तो पटौ सिंड्रोम होता है। 18वें गुणसूत्र पर संख्या में वृद्धि के साथ - एडवर्ड्स सिंड्रोम। किसी व्यक्ति के कैरियोटाइप में एक अतिरिक्त एक्स क्रोमोसोम (47 xxy या 48x xxy) की उपस्थिति क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (मोज़ेक कैरियोटाइप) को जन्म देती है।
2. कैरियोटाइप में गुणसूत्रों की संख्या में कमी, यानी, एक जोड़ी में एक गुणसूत्र की अनुपस्थिति - मोनोसोमी;
3. गुणसूत्र का एक लुप्त भाग, जिसे विलोपन कहा जाता है;
4. गुणसूत्र के एक अलग क्षेत्र का दोहरीकरण, अर्थात दोहराव;
5. गुणसूत्र क्षेत्र का उलटाव, जिसे व्युत्क्रमण कहा जाता है;
6. गुणसूत्र क्षेत्रों की गति - स्थानान्तरण;

लोग हमेशा आनुवंशिकता अनुसंधान को महत्व नहीं देते हैं। समय पर कैरियोटाइपिंग से बच्चों की योजना बनाने से पहले जीन की स्थिति का आकलन करने में मदद मिलेगी। जीनोटाइप के लिए कैरियोटाइप अंतर्निहित विशेषताओं के बाहरी स्वरूप का प्रतिनिधित्व करता है। वंशानुगत सामग्री का अध्ययन करने की प्रक्रिया समय पर विकृति विज्ञान की पहचान करने में मदद करती है। कैरियोटाइप के जीनोम में आधी महत्वपूर्ण जानकारी होती है। इसका ज्ञान उन कई जोड़ों के लिए आवश्यक है जो बांझपन से पीड़ित हैं या जिनके बच्चों में आनुवंशिक असामान्यताओं से पीड़ित होने का इतिहास है।

कैरियोटाइप अध्ययन से जीन की स्थिति में निम्नलिखित विचलन का पता चल सकता है:

• उत्परिवर्तन जो रक्त के थक्के और गर्भपात का कारण बनते हैं;
• Y गुणसूत्र में परिवर्तन;
• जीन परिवर्तन जो विषहरण की ओर ले जाते हैं, जब शरीर विषाक्त एजेंटों को बेअसर करने में असमर्थ होता है;
• सिस्टिक फाइब्रोसिस के विकास के लिए अग्रणी परिवर्तन।

इसके अलावा, किसी व्यक्ति के कैरियोटाइप में विभिन्न बीमारियों (दिल का दौरा, मधुमेह, उच्च रक्तचाप) की प्रवृत्ति के बारे में जानकारी होती है। वंशानुगत सामग्री के अध्ययन से हमें समय रहते इन बीमारियों की रोकथाम शुरू करने और कई वर्षों तक जीवन की उच्च गुणवत्ता बनाए रखने की अनुमति मिलेगी।

यदि विचलन पाया जाता है

कैरियोटाइप में असामान्यताओं का पता लगाने पर (उदाहरण के लिए, एडवर्ड्स सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम जैसे सिंड्रोम), डॉक्टर उभरती हुई विकृति की विशेषताओं और विभिन्न आनुवंशिक रोगों वाले बच्चे के होने की संभावना पर इसके प्रभाव को समझाने के लिए बाध्य है। साथ ही, आनुवंशिकीविद् क्रोमोसोमल और जीन असामान्यताओं की लाइलाजता पर ध्यान केंद्रित करता है। यदि गर्भधारण के चरण में कैरियोटाइप विकृति का पता चलता है तो बच्चे को जन्म देने का निर्णय माता-पिता द्वारा स्वयं किया जाता है।

डॉक्टर केवल सभी आवश्यक जानकारी प्रदान करता है, यह बताता है कि गुणसूत्रों की संख्या और उनकी संरचना की स्थिरता क्या है। विकासशील भ्रूण में असामान्यताओं का पता लगाना गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए चिकित्सा संकेतों में से एक है। हालाँकि, अंतिम निर्णय महिला ही लेती है।

दुर्भाग्य से, कैरियोटाइप विकृति का इलाज नहीं किया जा सकता है। इसलिए, इसका समय पर निर्धारण बच्चों की योजना बनाने में आने वाली कई समस्याओं से बचने में मदद करेगा। यह याद रखना चाहिए कि आनुवंशिकीविद् भी गलतियाँ कर सकते हैं। इसलिए, किसी विसंगति की उपस्थिति के बारे में सकारात्मक परिणाम प्राप्त करने के बाद, आपको हार नहीं माननी चाहिए। आप कभी भी दोबारा परीक्षा दे सकते हैं. गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड और टीवीपी जांच भी अतिरिक्त रूप से की जाती है। यदि परिणाम दूसरी बार पुष्टि हो जाते हैं, तो बच्चे के पालन-पोषण के वैकल्पिक तरीकों के बारे में सोचना उचित है। कई लोगों के लिए, वे खुद को माता-पिता के रूप में महसूस करने का तरीका बन जाते हैं।

के साथ संपर्क में

कोशिका विभाजन के ध्रुवों तथा समसूत्री विभाजन की समाप्ति तक।

निर्धारण के बाद, मेटाफ़ेज़ गुणसूत्रों की तैयारी को दाग दिया जाता है और तस्वीरें खींची जाती हैं; तथाकथित माइक्रोफ़ोटोग्राफ़ से व्यवस्थित कैरियोटाइप- समजातीय गुणसूत्रों के जोड़े का एक क्रमांकित सेट, गुणसूत्रों की छवियां छोटी भुजाओं के साथ लंबवत रूप से उन्मुख होती हैं, उन्हें आकार के अवरोही क्रम में क्रमांकित किया जाता है, सेट के अंत में सेक्स क्रोमोसोम की एक जोड़ी रखी जाती है (चित्र 1 देखें)। ).

ऐतिहासिक रूप से, पहले गैर-विस्तृत कैरियोटाइप, जो गुणसूत्र आकृति विज्ञान द्वारा वर्गीकरण की अनुमति देते थे, रोमानोव्स्की-गिम्सा धुंधला का उपयोग करके प्राप्त किए गए थे, लेकिन कैरियोटाइप में गुणसूत्र संरचना का और अधिक विवरण विभेदक गुणसूत्र धुंधला तकनीक के आगमन के साथ संभव हो गया। चिकित्सा आनुवंशिकी में सबसे अधिक इस्तेमाल की जाने वाली तकनीक जी-डिफरेंशियल क्रोमोसोम स्टेनिंग विधि है।

शास्त्रीय और वर्णक्रमीय कैरियोटाइप

एक क्लासिक कैरियोटाइप प्राप्त करने के लिए, गुणसूत्रों को विभिन्न रंगों या उनके मिश्रण से रंगा जाता है: गुणसूत्रों के विभिन्न भागों में डाई के बंधन में अंतर के कारण, धुंधलापन असमान रूप से होता है और एक विशिष्ट बैंडेड संरचना बनती है (अनुप्रस्थ निशानों का एक जटिल, अंग्रेजी) . बैंडिंग), गुणसूत्र की रैखिक विषमता को दर्शाता है और गुणसूत्रों और उनके वर्गों के समजात जोड़े के लिए विशिष्ट है (बहुरूपी क्षेत्रों के अपवाद के साथ, जीन के विभिन्न एलील वेरिएंट स्थानीयकृत हैं)। इस तरह की अत्यधिक विस्तृत छवियां बनाने के लिए पहली क्रोमोसोम धुंधला विधि स्वीडिश साइटोलॉजिस्ट कैस्परसन (क्यू-स्टेनिंग) द्वारा विकसित की गई थी। अन्य रंगों का भी उपयोग किया जाता है, ऐसी तकनीकों को सामूहिक रूप से विभेदक क्रोमोसोम धुंधला कहा जाता है:

• Q- धुंधला हो जाना- एक फ्लोरोसेंट माइक्रोस्कोप के तहत जांच के साथ कुनैन सरसों के साथ कैस्परसन का धुंधलापन। अक्सर Y गुणसूत्रों के अध्ययन के लिए उपयोग किया जाता है (आनुवंशिक लिंग का तेजी से निर्धारण,
• जी-धुंधला होना- संशोधित रोमानोव्स्की-गिम्सा धुंधलापन। संवेदनशीलता क्यू-स्टेनिंग की तुलना में अधिक है, इसलिए इसे साइटोजेनेटिक विश्लेषण के लिए एक मानक विधि के रूप में उपयोग किया जाता है। छोटे विपथन और मार्कर गुणसूत्रों की पहचान करने के लिए उपयोग किया जाता है (सामान्य समरूप गुणसूत्रों की तुलना में अलग-अलग खंडित)
• आर-धुंधला होना- एक्रिडीन ऑरेंज और इसी तरह के रंगों का उपयोग किया जाता है, और गुणसूत्रों के वे क्षेत्र जो जी-स्टेनिंग के प्रति असंवेदनशील होते हैं, उन्हें दाग दिया जाता है। बहन क्रोमैटिड्स या समजात गुणसूत्रों के समजात जी- या क्यू-नकारात्मक क्षेत्रों के विवरण की पहचान करने के लिए उपयोग किया जाता है।
• सी- धुंधला हो जाना- संवैधानिक हेटरोक्रोमैटिन और वाई क्रोमोसोम के परिवर्तनीय डिस्टल भाग वाले गुणसूत्रों के सेंट्रोमेरिक क्षेत्रों का विश्लेषण करने के लिए उपयोग किया जाता है।
• टी-धुंधला होना- गुणसूत्रों के टेलोमेरिक क्षेत्रों का विश्लेषण करने के लिए उपयोग किया जाता है।

हाल ही में, एक तकनीक को तथाकथित कहा गया वर्णक्रमीय कैरियोटाइपिंग (फ्लोरोसेंट संकरण बगल में, अंग्रेज़ी रोशनीबगल में संकरण, मछली), जिसमें फ्लोरोसेंट रंगों के एक सेट के साथ गुणसूत्रों को धुंधला करना शामिल है जो गुणसूत्रों के विशिष्ट क्षेत्रों से जुड़ते हैं। इस धुंधलापन के परिणामस्वरूप, गुणसूत्रों के समजात जोड़े समान वर्णक्रमीय विशेषताओं को प्राप्त करते हैं, जो न केवल ऐसे जोड़ों की पहचान की सुविधा प्रदान करता है, बल्कि इंटरक्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन का पता लगाने में भी सुविधा प्रदान करता है, अर्थात, क्रोमोसोम के बीच वर्गों की गति - ट्रांसलोकेटेड अनुभागों में एक स्पेक्ट्रम होता है जो शेष गुणसूत्र के स्पेक्ट्रम से भिन्न होता है।

कैरियोटाइप विश्लेषण

शास्त्रीय कैरियोटाइप या विशिष्ट वर्णक्रमीय विशेषताओं वाले क्षेत्रों में क्रॉस मार्क्स के परिसरों की तुलना से समजात गुणसूत्रों और उनके व्यक्तिगत वर्गों दोनों की पहचान करना संभव हो जाता है, जिससे क्रोमोसोमल विपथन - इंट्रा- और इंटरक्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था, के उल्लंघन के साथ विस्तार से निर्धारित करना संभव हो जाता है। गुणसूत्र अंशों का क्रम (विलोपन, दोहराव, व्युत्क्रम, स्थानांतरण)। इस तरह के विश्लेषण का चिकित्सा पद्धति में बहुत महत्व है, जिससे कैरियोटाइप्स (गुणसूत्रों की संख्या का उल्लंघन), और क्रोमोसोमल संरचना के उल्लंघन या सेलुलर कैरियोटाइप्स की बहुलता दोनों के कारण होने वाली कई क्रोमोसोमल बीमारियों का निदान करना संभव हो जाता है। शरीर (मोज़ेकवाद)।

नामपद्धति

साइटोजेनेटिक विवरणों को व्यवस्थित करने के लिए, साइटोजेनेटिक नामकरण के लिए अंतर्राष्ट्रीय प्रणाली (आईएससीएन) विकसित की गई थी, जो गुणसूत्रों के विभेदक धुंधलापन पर आधारित थी और व्यक्तिगत गुणसूत्रों और उनके क्षेत्रों के विस्तृत विवरण की अनुमति देती थी। प्रविष्टि का प्रारूप निम्न है:

गुणसूत्र की लंबी भुजा को अक्षर द्वारा निर्दिष्ट किया जाता है क्यू, लघु-पत्र पी, गुणसूत्र विपथन को अतिरिक्त प्रतीकों द्वारा दर्शाया जाता है।

इस प्रकार, 5वें गुणसूत्र की छोटी भुजा के 15वें खंड के दूसरे बैंड को इस प्रकार लिखा जाता है 5पी15.2.

कैरियोटाइप के लिए, ISCN 1995 प्रणाली में एक प्रविष्टि का उपयोग किया जाता है, जिसका प्रारूप निम्नलिखित है:

मनुष्यों में असामान्य कैरियोटाइप और क्रोमोसोमल रोग

सामान्य मानव कैरियोटाइप 46.XX (महिला) और 46.XY (पुरुष) हैं। मनुष्यों में सामान्य कैरियोटाइप में गड़बड़ी जीव के विकास के शुरुआती चरणों में होती है: यदि ऐसी गड़बड़ी गैमेटोजेनेसिस के दौरान होती है, जिसमें पैतृक सेक्स कोशिकाएं उत्पन्न होती हैं, तो उनके संलयन के दौरान बनने वाले युग्मनज का कैरियोटाइप भी परेशान होता है। ऐसे युग्मनज के आगे विभाजन के साथ, भ्रूण और उससे विकसित होने वाले जीव की सभी कोशिकाओं में एक ही असामान्य कैरियोटाइप होता है।

एक नियम के रूप में, मनुष्यों में कैरियोटाइप विकार कई विकास संबंधी दोषों के साथ होते हैं; इनमें से अधिकांश विसंगतियाँ जीवन के साथ असंगत हैं और गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में सहज गर्भपात का कारण बनती हैं। गर्भावस्था की पहली तिमाही के दौरान कैरियोटाइप असामान्यताओं के कारण गर्भपात का अनुपात 50-60% है। इन विकारों में से 50-60% विभिन्न ट्राइसॉमी हैं, 20-25% पॉलीप्लोइडी हैं और 15-25% एक्स क्रोमोसोम पर मोनोसॉमी हैं, हालांकि, असामान्य कैरियोटाइप वाले काफी बड़ी संख्या में भ्रूण (~ 0.5%) को समाप्त होने तक ले जाया जाता है। गर्भावस्था का अंत.

जाइगोट विखंडन के प्रारंभिक चरण में कैरियोटाइप की गड़बड़ी भी हो सकती है; ऐसे जाइगोट से विकसित जीव में अलग-अलग कैरियोटाइप वाली कई कोशिका रेखाएं (सेल क्लोन) होती हैं; पूरे जीव या उसके अलग-अलग अंगों के कैरियोटाइप की ऐसी बहुलता को मोज़ेकिज्म कहा जाता है।

कुछ जैविक प्रजातियों का कैरियोटाइप

जीवों की अधिकांश प्रजातियों में गुणसूत्रों का एक विशिष्ट और स्थिर सेट होता है। द्विगुणित गुणसूत्रों की संख्या प्रत्येक जीव में भिन्न-भिन्न होती है:

सामान्य धूर्त का कैरियोटाइप

विशिष्ट जनसंख्या के आधार पर, सामान्य शू का कैरियोटाइप 20 से 33 गुणसूत्रों तक होता है।

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टिप्पणियाँ

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लिंक

• (फ्रेड हचिंसन कैंसर रिसर्च सेंटर में लेखक की प्रयोगशाला की वेबसाइट पर समीक्षा का पूरा पाठ)

कैरियोटाइप की विशेषता बताने वाला एक अंश

रूसी सेना को कुतुज़ोव द्वारा अपने मुख्यालय और सेंट पीटर्सबर्ग से संप्रभु द्वारा नियंत्रित किया गया था। सेंट पीटर्सबर्ग में, मास्को के परित्याग की खबर मिलने से पहले ही, पूरे युद्ध की एक विस्तृत योजना तैयार की गई थी और मार्गदर्शन के लिए कुतुज़ोव को भेजी गई थी। इस तथ्य के बावजूद कि यह योजना इस धारणा पर तैयार की गई थी कि मॉस्को अभी भी हमारे हाथ में है, इस योजना को मुख्यालय द्वारा अनुमोदित किया गया था और कार्यान्वयन के लिए स्वीकार किया गया था। कुतुज़ोव ने केवल इतना लिखा कि लंबी दूरी की तोड़फोड़ को अंजाम देना हमेशा कठिन होता है। और आने वाली कठिनाइयों को हल करने के लिए, नए निर्देश और व्यक्ति भेजे गए जिन्हें उसके कार्यों की निगरानी करनी थी और उन पर रिपोर्ट करनी थी।
इसके अलावा, अब रूसी सेना में पूरे मुख्यालय को बदल दिया गया है। मारे गए बागेशन और नाराज, सेवानिवृत्त बार्कले के स्थानों को बदल दिया गया। उन्होंने बहुत गंभीरता से सोचा कि क्या बेहतर होगा: बी के स्थान पर ए, और डी के स्थान पर बी, या, इसके विपरीत, ए के स्थान पर डी, आदि, जैसे यदि ए और बी की खुशी के अलावा कुछ भी हो, तो यह इस पर निर्भर हो सकता है।
सेना मुख्यालय में, कुतुज़ोव की अपने चीफ ऑफ स्टाफ, बेनिगसेन के साथ शत्रुता और संप्रभु के विश्वसनीय प्रतिनिधियों और इन आंदोलनों की उपस्थिति के अवसर पर, पार्टियों का सामान्य से अधिक जटिल खेल चल रहा था: ए. कमजोर बी., डी. एस आदि के अंतर्गत, सभी संभावित आंदोलनों और संयोजनों में। इन सभी कमजोरियों के साथ, साज़िश का विषय अधिकतर सैन्य मामला था जिसका नेतृत्व करने के लिए इन सभी लोगों ने सोचा था; लेकिन यह सैन्य मामला उनसे स्वतंत्र रूप से चला, ठीक उसी तरह जैसे इसे चलना चाहिए था, यानी, लोग जो लेकर आए थे उससे कभी मेल नहीं खाता था, बल्कि जनता के रवैये के सार से बहता था। ये सभी आविष्कार, आपस में जुड़ते हुए, उच्च क्षेत्रों में जो कुछ घटित होने वाला था उसका सच्चा प्रतिबिंब मात्र प्रस्तुत करते हैं।
“प्रिंस मिखाइल इलारियोनोविच! - संप्रभु ने 2 अक्टूबर को तरुटिनो की लड़ाई के बाद प्राप्त एक पत्र में लिखा था। - 2 सितंबर से मॉस्को दुश्मन के हाथों में है। आपकी अंतिम रिपोर्ट 20 तारीख की है; और इस पूरे समय के दौरान, न केवल दुश्मन के खिलाफ कार्रवाई करने और राजधानी को मुक्त कराने के लिए कुछ नहीं किया गया, बल्कि, आपकी नवीनतम रिपोर्टों के अनुसार, आप पीछे हट गए हैं। सर्पुखोव पर पहले से ही एक दुश्मन टुकड़ी का कब्जा है, और तुला, अपनी प्रसिद्ध और सेना के लिए आवश्यक फैक्ट्री के साथ, खतरे में है। जनरल विंटज़िंगरोड की रिपोर्टों से, मैं देख रहा हूँ कि दुश्मन 10,000वीं कोर सेंट पीटर्सबर्ग रोड पर आगे बढ़ रही है। एक अन्य, कई हज़ार में, दिमित्रोव को भी प्रस्तुत किया जा रहा है। तीसरा व्लादिमीर रोड के साथ आगे बढ़ा। चौथा, काफी महत्वपूर्ण, रूज़ा और मोजाहिद के बीच स्थित है। 25 तारीख को नेपोलियन स्वयं मास्को में था। इस सारी जानकारी के अनुसार, जब दुश्मन ने अपनी सेनाओं को मजबूत टुकड़ियों के साथ खंडित कर दिया था, जब नेपोलियन स्वयं अपने रक्षकों के साथ मास्को में था, तो क्या यह संभव है कि आपके सामने दुश्मन सेना महत्वपूर्ण थी और उसने आपको आक्रामक कार्य करने की अनुमति नहीं दी थी? संभावना के साथ, इसके विपरीत, यह माना जाना चाहिए कि वह आपको सौंपी गई सेना की तुलना में बहुत कमजोर टुकड़ियों, या कम से कम एक कोर के साथ आपका पीछा कर रहा है। ऐसा लगता था कि, इन परिस्थितियों का लाभ उठाते हुए, आप अपने से कमजोर दुश्मन पर लाभकारी रूप से हमला कर सकते हैं और उसे नष्ट कर सकते हैं, या कम से कम, उसे पीछे हटने के लिए मजबूर कर सकते हैं, हमारे हाथों में दुश्मन के कब्जे वाले प्रांतों का एक अच्छा हिस्सा बनाए रख सकते हैं, और इस तरह तुला और हमारे अन्य आंतरिक शहरों से खतरे को टालें। यदि दुश्मन इस राजधानी को धमकी देने के लिए सेंट पीटर्सबर्ग में एक महत्वपूर्ण दल भेजने में सक्षम है, जिसमें बहुत अधिक सैनिक नहीं रह सकते हैं, तो यह आपकी जिम्मेदारी रहेगी, क्योंकि आपको सौंपी गई सेना के साथ, दृढ़ संकल्प और गतिविधि के साथ कार्य करना होगा। इस नये दुर्भाग्य को टालने के सभी उपाय। याद रखें कि मॉस्को के नुकसान के लिए आपको अभी भी नाराज पितृभूमि की प्रतिक्रिया देनी है। तुम्हें पुरस्कृत करने के लिए मेरी तत्परता का तुमने अनुभव किया है। मेरी यह तत्परता कमज़ोर नहीं होगी, लेकिन मुझे और रूस को आपकी ओर से उस पूरे उत्साह, दृढ़ता और सफलता की उम्मीद करने का अधिकार है जिसकी भविष्यवाणी आपकी बुद्धिमत्ता, आपकी सैन्य प्रतिभा और आपके नेतृत्व वाले सैनिकों के साहस ने हमें की थी।
लेकिन जब यह पत्र, यह साबित करता है कि सेंट पीटर्सबर्ग में सेनाओं का एक महत्वपूर्ण संबंध पहले से ही परिलक्षित हो रहा था, रास्ते में था, कुतुज़ोव अब उस सेना को हमला करने से नहीं रोक सकता था जिसकी उसने कमान संभाली थी, और लड़ाई पहले ही दी जा चुकी थी।
2 अक्टूबर को, कोसैक शापोवालोव ने यात्रा के दौरान बंदूक से एक खरगोश को मार डाला और दूसरे को गोली मार दी। एक शिकार किए गए खरगोश का पीछा करते हुए, शापोवालोव जंगल में बहुत दूर तक भटक गया और मूरत की सेना के बाएं हिस्से में आ गया, जो बिना किसी सावधानी के खड़ा था। कोसैक ने हँसते हुए अपने साथियों को बताया कि कैसे वह लगभग फ्रांसीसियों द्वारा पकड़ लिया गया था। कॉर्नेट ने यह कहानी सुनकर कमांडर को इसकी सूचना दी।
कज़ाक को बुलाया गया और उससे पूछताछ की गई; कोसैक कमांडर इस अवसर का लाभ उठाकर घोड़ों को पुनः प्राप्त करना चाहते थे, लेकिन सेना के उच्चतम रैंक से परिचित कमांडरों में से एक ने इस तथ्य की सूचना स्टाफ जनरल को दी। हाल ही में सेना मुख्यालय पर हालात बेहद तनावपूर्ण रहे हैं. एर्मोलोव, कुछ दिन पहले, बेनिगसेन के पास आकर, उससे आक्रामक होने के लिए कमांडर-इन-चीफ पर अपने प्रभाव का उपयोग करने का आग्रह किया।
"अगर मैं आपको नहीं जानता, तो मुझे लगता कि आप वह नहीं चाहते जो आप मांग रहे हैं।" बेनिगसेन ने उत्तर दिया, "जैसे ही मैं एक बात सुझाता हूं, महामहिम संभवतः इसका विपरीत करेंगे।"
भेजे गए गश्ती दल द्वारा पुष्टि की गई कोसैक की खबर ने घटना की अंतिम परिपक्वता साबित कर दी। तनी हुई डोरी उछल पड़ी, और घड़ी फुफकारने लगी और घंटियाँ बजने लगीं। अपनी सभी काल्पनिक शक्ति, अपनी बुद्धिमत्ता, अनुभव, लोगों के ज्ञान के बावजूद, कुतुज़ोव ने बेनिगसेन के नोट को ध्यान में रखते हुए, जिन्होंने व्यक्तिगत रूप से संप्रभु को रिपोर्ट भेजी, वही इच्छा सभी जनरलों द्वारा व्यक्त की गई, संप्रभु की इच्छा उनके द्वारा ग्रहण की गई और कोसैक को एक साथ लाने से, वह अब अपरिहार्य आंदोलन को रोक नहीं सका और जिसे उसने बेकार और हानिकारक माना, उसके लिए आदेश दिया - उसने निपुण तथ्य को आशीर्वाद दिया।

आक्रामक की आवश्यकता के बारे में बेनिगसेन द्वारा प्रस्तुत नोट, और फ्रांसीसी के खुले बाएं हिस्से के बारे में कोसैक्स की जानकारी आक्रामक आदेश देने की आवश्यकता के केवल अंतिम संकेत थे, और आक्रामक 5 अक्टूबर के लिए निर्धारित किया गया था।
4 अक्टूबर की सुबह, कुतुज़ोव ने स्वभाव पर हस्ताक्षर किए। टोल ने इसे यरमोलोव को पढ़ा, और उसे आगे के आदेशों का ध्यान रखने के लिए आमंत्रित किया।
"ठीक है, ठीक है, अब मेरे पास समय नहीं है," एर्मोलोव ने कहा और झोपड़ी से बाहर चला गया। टोल द्वारा संकलित स्वभाव बहुत अच्छा था। ऑस्टरलिट्ज़ स्वभाव की तरह, यह लिखा गया था, हालाँकि जर्मन में नहीं:
"डाई अर्स्टे कोलोन मार्शिएर्ट [पहला कॉलम जाता है (जर्मन)] इस तरह और उस तरह, डाई ज़्वाइट कोलोन मार्शिएर्ट [दूसरा कॉलम जाता है (जर्मन)] इस तरह और उस तरह," आदि। और कागज पर ये सभी कॉलम वे आए नियत समय पर वे अपने स्थान पर पहुँचे और शत्रु का नाश किया। सब कुछ, सभी स्वभावों की तरह, पूरी तरह से सोचा गया था, और, सभी स्वभावों की तरह, एक भी स्तंभ अपने समय पर और अपने स्थान पर नहीं आया।
जब आवश्यक संख्या में प्रतियों में निपटान तैयार हो गया, तो एक अधिकारी को बुलाया गया और उसे निष्पादन के लिए कागजात देने के लिए एर्मोलोव के पास भेजा गया। एक युवा घुड़सवार अधिकारी, कुतुज़ोव का अर्दली, उसे दिए गए कार्य के महत्व से प्रसन्न होकर, एर्मोलोव के अपार्टमेंट में गया।
"हम चले गए हैं," यरमोलोव के अर्दली ने उत्तर दिया। घुड़सवार सेना अधिकारी जनरल के पास गया, जो अक्सर एर्मोलोव से मिलने जाता था।
- नहीं, और कोई जनरल नहीं है।
घोड़े पर बैठा घुड़सवार अधिकारी दूसरे की ओर चला गया।
- नहीं, वे चले गए।
“मैं देरी के लिए कैसे जिम्मेदार नहीं हो सकता! कितनी शर्म की बात है! - अधिकारी ने सोचा। उन्होंने पूरे कैंप का दौरा किया. कुछ ने कहा कि उन्होंने एर्मोलोव को अन्य जनरलों के साथ कहीं जाते देखा, कुछ ने कहा कि वह शायद फिर से घर पर था। दोपहर का भोजन किए बिना अधिकारी ने शाम छह बजे तक तलाशी ली। यरमोलोव कहीं नहीं था और कोई नहीं जानता था कि वह कहाँ है। अधिकारी ने तुरंत एक साथी के साथ नाश्ता किया और मिलोरादोविच को देखने के लिए वापस मोहरा में चला गया। मिलोरादोविच भी घर पर नहीं था, लेकिन तब उसे बताया गया कि मिलोरादोविच जनरल किकिन की गेंद पर था, और यरमोलोव भी वहाँ होना चाहिए।
- कहाँ है?
"वहां, इचकिनो में," कोसैक अधिकारी ने एक दूर के जमींदार के घर की ओर इशारा करते हुए कहा।
- वहां, चेन के पीछे, ऐसा क्या है?
- उन्होंने हमारी दो रेजीमेंटों को एक श्रृंखला में भेज दिया, अब वहां ऐसी मौज-मस्ती चल रही है, यह एक आपदा है! दो संगीत, गीतकारों की तीन मंडलियाँ।
अधिकारी चेन के पीछे इचकिन के पास गया। दूर से, घर के पास आकर, उसने एक सैनिक के नाचते हुए गीत की मित्रतापूर्ण, हर्षित ध्वनियाँ सुनीं।
"घास के मैदानों में, आह... घास के मैदानों में!.." - उसने उसे सीटियाँ बजाते और खड़खड़ाते हुए सुना, कभी-कभी चिल्लाने की आवाज़ों में डूब जाती थी। अधिकारी को इन ध्वनियों से मन ही मन खुशी महसूस हुई, लेकिन साथ ही उसे डर भी था कि उसे सौंपे गए महत्वपूर्ण आदेश को इतने लंबे समय तक प्रसारित न करने के लिए वह दोषी है। नौ बज चुके थे. वह अपने घोड़े से उतरा और रूसियों और फ्रांसीसियों के बीच स्थित एक बड़े, अक्षुण्ण मनोर घर के बरामदे और प्रवेश कक्ष में प्रवेश किया। पेंट्री और दालान में पैदल लोग शराब और बर्तन लेकर इधर-उधर घूम रहे थे। खिड़कियों के नीचे गाने की किताबें थीं। अधिकारी को दरवाजे से अंदर ले जाया गया, और उसने अचानक सेना के सभी सबसे महत्वपूर्ण जनरलों को एक साथ देखा, जिसमें एर्मोलोव की बड़ी, ध्यान देने योग्य आकृति भी शामिल थी। सभी जनरल लाल, एनिमेटेड चेहरों के साथ बिना बटन वाले फ्रॉक कोट में थे और अर्धवृत्त में खड़े होकर जोर-जोर से हंस रहे थे। हॉल के बीच में, लाल चेहरे वाला एक सुंदर नाटा जनरल चतुराई और चतुराई से थ्रैशर बना रहा था।
- हा, हा, हा! अरे हाँ निकोलाई इवानोविच! हा, हा, हा!..
अधिकारी ने महसूस किया कि इस समय एक महत्वपूर्ण आदेश के साथ प्रवेश करके, वह दोगुना दोषी था, और वह इंतजार करना चाहता था; लेकिन जनरलों में से एक ने उसे देखा और यह जानकर कि वह किस लिए था, एर्मोलोव को बताया। एर्मोलोव, उदास चेहरे के साथ, अधिकारी के पास गया और सुनने के बाद, उसे कुछ भी बताए बिना उससे कागज ले लिया।
- क्या आपको लगता है कि वह दुर्घटनावश चला गया? - एक स्टाफ कॉमरेड ने उस शाम एर्मोलोव के बारे में एक घुड़सवार अधिकारी से कहा। - ये बातें हैं, ये सब जानबूझकर किया गया है। कोनोव्नित्सिन को एक सवारी दीजिए। देखो, कल कैसी गड़बड़ होगी!

अगले दिन, सुबह-सुबह, निस्तेज कुतुज़ोव उठा, भगवान से प्रार्थना की, कपड़े पहने, और इस अप्रिय चेतना के साथ कि उसे एक ऐसी लड़ाई का नेतृत्व करना था जो उसे मंजूर नहीं था, एक गाड़ी में चढ़ गया और लेताशेवका से बाहर चला गया , तरुतिन से पाँच मील पीछे, उस स्थान पर जहाँ आगे बढ़ने वाले स्तंभों को इकट्ठा किया जाना था। कुतुज़ोव सवार हुआ, सोते हुए और जागते हुए यह देखने के लिए कि क्या दाईं ओर कोई शॉट था, क्या चीजें शुरू हो रही थीं? लेकिन सब कुछ अभी भी शांत था. एक नम और बादलों से भरे शरद ऋतु के दिन की शुरुआत हो रही थी। तरुतिन के पास जाकर, कुतुज़ोव ने देखा कि घुड़सवार अपने घोड़ों को सड़क के पार पानी की ओर ले जा रहे थे, जिस पर गाड़ी चल रही थी। कुतुज़ोव ने उन पर करीब से नज़र डाली, गाड़ी रोकी और पूछा कि कौन सी रेजिमेंट? घुड़सवार उस टुकडी से थे जिन्हें घात लगाने में बहुत आगे रहना चाहिए था। "यह एक गलती हो सकती है," बूढ़े कमांडर-इन-चीफ ने सोचा। लेकिन, और भी आगे बढ़ने पर, कुतुज़ोव ने पैदल सेना रेजिमेंट, उनके बक्सों में बंदूकें, दलिया और जलाऊ लकड़ी के साथ सैनिकों को जांघिया में देखा। एक अधिकारी को बुलाया गया. अधिकारी ने बताया कि स्थानांतरित करने का कोई आदेश नहीं था।
"आप ऐसा कैसे नहीं कर सकते..." कुतुज़ोव ने शुरुआत की, लेकिन तुरंत चुप हो गया और वरिष्ठ अधिकारी को अपने पास बुलाने का आदेश दिया। गाड़ी से बाहर निकलकर, अपना सिर झुकाकर और जोर-जोर से साँस लेते हुए, चुपचाप प्रतीक्षा करते हुए, वह आगे-पीछे चलने लगा। जब अनुरोधित जनरल स्टाफ अधिकारी इचेन उपस्थित हुए, तो कुतुज़ोव बैंगनी हो गया, इसलिए नहीं कि यह अधिकारी गलती का दोषी था, बल्कि इसलिए कि वह क्रोध व्यक्त करने के लिए एक योग्य विषय था। और, कांपते हुए, सांस के लिए हांफते हुए, बूढ़ा आदमी, गुस्से की उस स्थिति में प्रवेश कर गया जिसमें वह प्रवेश करने में सक्षम था जब वह गुस्से में जमीन पर लोट रहा था, उसने इचेन पर हमला किया, अपने हाथों से धमकी दी, चिल्लाया और अभद्र भाषा में शपथ ली शब्द। एक अन्य व्यक्ति, कैप्टन ब्रोज़िन, जो किसी भी मामले में निर्दोष था, को भी उसी भाग्य का सामना करना पड़ा।
- यह कैसा बदमाश है? बदमाशों को गोली मारो! - वह अपनी बाहें लहराते हुए और लड़खड़ाते हुए कर्कश आवाज में चिल्लाया। उसे शारीरिक पीड़ा हो रही थी. वह, कमांडर-इन-चीफ, सबसे प्रतिष्ठित, जिसे हर कोई आश्वस्त करता है कि रूस में किसी के पास कभी भी इतनी शक्ति नहीं थी जितनी उसके पास है, उसे इस पद पर रखा गया है - पूरी सेना के सामने उसका उपहास किया जाता है। "यह व्यर्थ था कि मैंने इस दिन के बारे में प्रार्थना करने के लिए इतना परेशान किया, व्यर्थ ही मैं रात को सो नहीं पाया और सब कुछ के बारे में सोचा! - उसने अपने बारे में सोचा। "जब मैं एक लड़के के रूप में एक अधिकारी था, तो किसी की भी इस तरह मेरा मज़ाक उड़ाने की हिम्मत नहीं होती... लेकिन अब!" उसने शारीरिक पीड़ा का अनुभव किया, जैसे कि शारीरिक दंड से, और उसे गुस्से और दर्दनाक रोने के साथ व्यक्त करने से नहीं रोक सका; लेकिन जल्द ही उसकी ताकत कमजोर हो गई, और उसने चारों ओर देखते हुए महसूस किया कि उसने बहुत सारी बुरी बातें कही हैं, गाड़ी में चढ़ गया और चुपचाप वापस चला गया।
जो क्रोध उमड़ पड़ा था वह अब वापस नहीं आया, और कुतुज़ोव ने, अपनी आँखें कमजोर रूप से झपकाते हुए, बहाने और बचाव के शब्द सुने (अगले दिन तक एर्मोलोव स्वयं उसके सामने नहीं आया) और बेनिगसेन, कोनोवित्सिन और टोल के आग्रह को पूरा करने के लिए कहा। अगले दिन वही असफल आन्दोलन। और कुतुज़ोव को फिर से सहमत होना पड़ा।

अगले दिन, सैनिक शाम को नियत स्थानों पर एकत्र हुए और रात को प्रस्थान किया। वह शरद ऋतु की रात थी जिसमें काले-बैंगनी बादल थे, लेकिन बारिश नहीं हो रही थी। ज़मीन गीली थी, लेकिन कीचड़ नहीं था, और सैनिकों ने बिना किसी शोर के मार्च किया, केवल कभी-कभार तोपखाने की गड़गड़ाहट ही सुनी जा सकती थी। उन्होंने जोर से बात करने, पाइप पीने, आग जलाने से मना किया; घोड़ों को हिनहिनाने से रोका गया। उद्यम के रहस्य ने इसकी अपील बढ़ा दी। लोग प्रसन्नतापूर्वक चल रहे थे। कुछ स्तम्भ रुक गए, उन्होंने अपनी बंदूकें अपने पंजों में रख लीं और ठंडी जमीन पर लेट गए, यह विश्वास करते हुए कि वे सही जगह पर आए हैं; कुछ (अधिकांश) स्तम्भ पूरी रात चले और जाहिर तौर पर गलत जगह पर चले गए।
कॉसैक्स (अन्य सभी की सबसे महत्वहीन टुकड़ी) के साथ काउंट ओर्लोव डेनिसोव अकेले ही अपने स्थान पर और अपने समय पर समाप्त हो गए। यह टुकड़ी स्ट्रोमिलोवा गांव से दिमित्रोवस्कॉय के रास्ते पर जंगल के चरम किनारे पर रुक गई।
भोर होने से पहले, काउंट ओर्लोव, जो ऊँघ रहा था, जाग गया। वे फ्रांसीसी शिविर से एक दलबदलू को ले आये। यह पोनियातोव्स्की कोर का एक पोलिश गैर-कमीशन अधिकारी था। इस गैर-कमीशन अधिकारी ने पोलिश भाषा में समझाया कि उसने दलबदल कर लिया है क्योंकि उसकी सेवा में उसके साथ अन्याय हुआ था, कि उसे बहुत पहले ही एक अधिकारी बन जाना चाहिए था, कि वह बाकी सभी से अधिक बहादुर था और इसलिए उसने उन्हें छोड़ दिया और उन्हें दंडित करना चाहता था। उन्होंने कहा कि मूरत उनसे एक मील दूर रात बिता रहा था और यदि वे उसे अनुरक्षण के रूप में सौ आदमी देते, तो वह उसे जीवित ले जाता। काउंट ओर्लोव डेनिसोव ने अपने साथियों से परामर्श किया। यह प्रस्ताव इतना आकर्षक था कि इसे अस्वीकार करना संभव नहीं था। सभी ने स्वेच्छा से जाने की इच्छा व्यक्त की, सभी ने मुझे प्रयास करने की सलाह दी। कई विवादों और विचार-विमर्श के बाद, मेजर जनरल ग्रेकोव ने दो कोसैक रेजिमेंटों के साथ एक गैर-कमीशन अधिकारी के साथ जाने का फैसला किया।
"ठीक है, याद रखें," काउंट ओर्लोव डेनिसोव ने गैर-कमीशन अधिकारी से कहा, उसे रिहा करते हुए, "अगर तुमने झूठ बोला, तो मैं तुम्हें कुत्ते की तरह फांसी पर लटका दूंगा, लेकिन सच्चाई सौ डुकाट है।"
निर्णायक दृष्टि से गैर-कमीशन अधिकारी ने इन शब्दों का उत्तर नहीं दिया, घोड़े पर बैठ गया और ग्रीकोव के साथ चला गया, जो जल्दी से इकट्ठा हो गया था। वे जंगल में गायब हो गये. काउंट ओर्लोव, सुबह की ताजगी से काँपते हुए, जो टूटने लगी थी, अपनी ज़िम्मेदारी पर जो कुछ उसने शुरू किया था उससे उत्साहित होकर, ग्रीकोव को विदा करते हुए, जंगल से बाहर आया और दुश्मन के शिविर के चारों ओर देखना शुरू कर दिया, जो अब दिखाई दे रहा था सुबह की शुरुआत और बुझती आग की रोशनी में धोखे से। काउंट ओर्लोव डेनिसोव के दाईं ओर, खुली ढलान के साथ, हमारे स्तंभ दिखाई देने चाहिए थे। काउंट ओर्लोव ने उधर देखा; लेकिन इस तथ्य के बावजूद कि वे दूर से ध्यान देने योग्य होते, ये स्तंभ दिखाई नहीं दे रहे थे। फ्रांसीसी शिविर में, जैसा कि काउंट ओर्लोव डेनिसोव को लग रहा था, और विशेष रूप से उनके बहुत सतर्क सहायक के अनुसार, उन्होंने हलचल शुरू कर दी।
"ओह, सचमुच, बहुत देर हो चुकी है," काउंट ओर्लोव ने शिविर की ओर देखते हुए कहा। अचानक, जैसा कि अक्सर होता है, जिस व्यक्ति पर हम भरोसा करते हैं वह अब उसकी आंखों के सामने नहीं है, यह अचानक उसके लिए पूरी तरह से स्पष्ट और स्पष्ट हो गया कि गैर-कमीशन अधिकारी एक धोखेबाज है, कि उसने झूठ बोला और केवल पूरे हमले को बर्बाद कर देगा इन दो रेजीमेंटों की अनुपस्थिति, वह किसका नेतृत्व करेगा, भगवान जाने कहाँ। क्या इतने सारे सैनिकों से कमांडर-इन-चीफ को छीनना संभव है?

मानव कैरियोटाइप का निर्धारण। अध्ययन का इतिहास

गर्भधारण करने और स्वस्थ बच्चे को जन्म देने में असमर्थता कई जोड़ों के लिए एक समस्या है। बांझपन को अक्सर आधुनिक समाज की बीमारी कहा जाता है, लेकिन यह पूरी तरह सच नहीं है। वस्तुनिष्ठ कारण, जब प्रकृति स्वयं किसी विशेष पुरुष या महिला में संतान के जन्म को रोकती है, हमेशा मौजूद रहे हैं। इनमें से एक मुख्य है संभावित माता-पिता के कैरियोटाइप में अनियमितता।

इस अवधारणा में क्या शामिल है? आधुनिक विज्ञान शब्द का उद्भव सोवियत वैज्ञानिक ग्रिगोरी लेवित्स्की के कारण हुआ, जिन्होंने बीसवीं सदी के 20 के दशक में कोशिका विज्ञान के क्षेत्र में गहन शोध किया। उनके विचारों को बाद में विदेशी सहयोगियों सिरिल डीन डार्लिंगटन और माइकल जेडी व्हाइट द्वारा विकसित किया गया, जिन्होंने आनुवंशिकता के मुद्दों का अध्ययन किया।

एक कैरियोटाइप एक गुणसूत्र सेट की सभी विशेषताओं को जोड़ता है: उनकी संख्या, आकार, आकार, आदि। यह शब्द इसका उल्लेख कर सकता है:

• संपूर्ण जैविक प्रजाति के लिए: उदाहरण के लिए, मानव, भालू, मेंढक, आदि का कैरियोटाइप।
• एक ही जीव को. गुणसूत्रों की व्यक्तिगत विशेषताओं द्वारा विशेषता।

वैज्ञानिकों ने कैरियोटाइप के मुख्य गुण स्थापित किए हैं:

• इसमें इसके मालिक के बारे में सभी आनुवंशिक "जानकारी" शामिल है।
• आधी जानकारी माँ से मिलती है, बाकी पिता से।
• जीव के जीवन के दौरान उसमें किसी भी परिवर्तन का अनुभव नहीं होता है।

शरीर के विकास में गुणसूत्रों की भूमिका, उनके प्रकार एवं संरचना

यूकेरियोटिक कोशिका के केंद्रक के अंदर की संरचनाएं, जो प्रोटीन और न्यूक्लिक एसिड के परिसरों से बनी होती हैं, क्रोमोसोम कहलाती हैं। वे वंशानुगत जानकारी, उसके भंडारण, अभिव्यक्ति और अगली पीढ़ियों तक संचरण के लिए जिम्मेदार हैं। गुणसूत्र का आधार DNA होता है। इनमें से प्रत्येक संरचना में अलग-अलग जीन होते हैं। इसलिए, गुणसूत्रों के एक सेट में भी समतुल्य नहीं माना जा सकता है।

मानव शरीर के सामान्य कैरियोटाइप में 46 न्यूक्लियोप्रोटीन संरचनाएं शामिल हैं। ये 44 समजात ऑटोसोम हैं और दो यौन विशेषताओं के लिए जिम्मेदार हैं। पुरुषों के कैरियोटाइप को 46,XY, महिलाओं को - 46,XX के रूप में नामित किया गया है।

समजातीय प्रकार के ऑटोसोम्स को आकार और आकार के आधार पर 7 श्रेणियों में विभाजित किया गया है, जिन्हें लैटिन वर्णमाला के पहले अक्षरों द्वारा निर्दिष्ट किया गया है। इसके अलावा, संरचना की लंबाई कम होने पर ऐसे गुणसूत्रों को एक से 22 तक संख्याएँ दी जाती हैं।

ऑटोसोम को प्राथमिक संकुचन के स्थान के आधार पर भी वर्गीकृत किया जाता है, जिसे सेंट्रोमियर कहा जाता है। यह दो बहन क्रोमैटिड्स को अलग करने का कार्य करता है, जिसके परिणामस्वरूप संरचना की तथाकथित भुजाएँ बनती हैं। लंबे को इंगित करने के लिए, अक्षर q का उपयोग करें, और छोटे वाले को - p का उपयोग करें।

• जब संकुचन मध्य में रखा जाता है, तो गुणसूत्रों को मेटासेन्ट्रिक, या समान-सशस्त्र कहा जाता है।
• जब एक छोर के पास स्थित हो - सबमेटासेंट्रिक। q और p मान काफी भिन्न हैं।
• टेलोमेरिक क्षेत्र के क्षेत्र में स्थित होने पर - एक्रोसेंट्रिक। ऐसे गुणसूत्रों की छोटी भुजा पर उपग्रह होते हैं, जो आरआरएनए जीन की उपस्थिति की विशेषता होती है।

तो, विशेषताओं की समग्रता के आधार पर, मानव शरीर के कैरियोटाइप में गुणसूत्रों को आमतौर पर 7 बड़ी श्रेणियों में जोड़ा जाता है:

• ए. इसमें पहले तीन नंबरों के अंतर्गत सबसे बड़े ऑटोसोम्स की समान भुजाएँ शामिल हैं।
• बी. यह संख्या 4-5 के साथ सबमेटासेंट्रिक प्रकार के समरूपों के 2 जोड़े का एक संघ है।
• सी. समूह में मध्यम आकार की संरचनाओं के 7 जोड़े शामिल हैं, सबमेटासेंट्रिक्स भी, जिनकी संख्या 6 से 12 तक है। महिला सेक्स क्रोमोसोम एक्स को आमतौर पर यहां शामिल किया जाता है, क्योंकि इसकी एक समान संरचना और उपस्थिति होती है।
• डी. एक्रोसेंट्रिक गुणसूत्र यहां स्थित हैं: 13 से 15 तक की संख्या के साथ मध्यम आकार के 3 जोड़े।
• इ. संख्या 16 के तहत दर्ज जोड़ी को एकजुट करता है - इस ऑटोसोम में प्राथमिक संकुचन को मध्य तरीके से स्थानीयकृत किया जाता है। इसमें छोटी कुल लंबाई और छोटी भुजाओं वाले होमोलोग्स 17 और 18 भी शामिल हैं।
• एफ. सबसे छोटे मेटासेन्ट्रिक गुणसूत्रों का स्थान (संख्या 19 और 20)।
• जी. एक्रोसेंट्रिक प्रकार (21वें और 22वें) के सबसे छोटे होमोलॉग यहां केंद्रित हैं।

पुरुष लिंग के लिए जिम्मेदार Y गुणसूत्र भी बाद वाले समूह से संबंधित है और अभी भी अलग है क्योंकि इसमें लगभग हमेशा बाहरी अंतर स्पष्ट होते हैं।

बच्चे का कैरियोटाइप क्या बनता है: पैतृक और मातृ गुणसूत्र सेट का प्रभाव

आधुनिक तरीके विकास के प्रारंभिक चरण में जन्मजात विकृति की पहचान करना संभव बनाते हैं: तभी कैरियोटाइप असामान्यताएं प्रकट होती हैं। अधिकतर, विकार पैतृक जनन कोशिकाओं - हेमटोजेनेसिस के उत्पादन के दौरान होते हैं। इसमें युग्मनज, और फिर सभी भ्रूण कोशिकाओं और बाद में विकासशील जीव की संरचना में पैथोलॉजिकल परिवर्तन शामिल हैं।

एक महिला और एक पुरुष के कैरियोटाइप बच्चे को वंशानुगत विशेषताओं का एक सेट देते हैं, जिसमें त्वचा का रंग, बाल, आंखें, ऊंचाई, आवाज की विशेषताएं आदि शामिल हैं। दुर्भाग्य से, कई पुरानी बीमारियों की संभावना माता-पिता से भी फैल सकती है। बच्चे को:

• हृदय प्रणाली के रोग. यह बिल्कुल भी आवश्यक नहीं है कि, एक वयस्क के रूप में, एक बच्चे को निश्चित रूप से आईएचडी मिलेगा, लेकिन इसके होने में योगदान देने वाले कारकों को विरासत में मिलने की संभावना है। हम कोलेस्ट्रॉल चयापचय, गुर्दे की विकृति और हार्मोनल प्रणाली के विकारों के बारे में बात कर रहे हैं।
• मधुमेह मेलिटस प्रकार 2. इसकी घटना को जीन के एक पूरे समूह द्वारा नियंत्रित किया जाता है, और बच्चे को फिर से विरासत के रूप में केवल एक पूर्वसूचना प्राप्त होती है। यह बीमारी मोटापे या पिछले वायरल संक्रमण के कारण विकसित हो सकती है।
• दांतों की समस्या. बच्चे को माता-पिता के दांतों का आकार, ऊतकों की संरचना और ताकत की डिग्री, जबड़े की विशेषताएं और लार की संरचना विरासत में मिलती है। इसलिए, यदि पिता और माता क्षय रोग से पीड़ित हैं, तो बच्चे को भी उन्हीं परेशानियों का सामना करने का खतरा बढ़ जाता है।
• शराबखोरी. वैज्ञानिकों ने हाल ही में इस बीमारी की वंशानुगत प्रवृत्ति स्थापित की है। इस मामले में, हम न्यूरोसाइकिक विकारों के संचरण और एंजाइमों के सामान्य चयापचय के लिए जिम्मेदार प्रणालियों के कामकाज में व्यवधान के बारे में बात कर रहे हैं।

यह बीमारियों की एक अधूरी सूची है, जिसका जोखिम बच्चे के कैरियोटाइप में अंतर्निहित हो सकता है। हालाँकि, इस मामले में, डॉक्टर बीमार होने की केवल 22-50 प्रतिशत संभावना के बारे में बात करते हैं। एक स्वस्थ जीवनशैली और आपके स्वास्थ्य पर सावधानीपूर्वक ध्यान आपको आनुवंशिकता को "बायपास" करने और अप्रिय निदान से बचने में मदद करेगा।

कैरियोटाइप क्या दर्शाता है: गुणसूत्र रोगों की संभावना, उनके प्रकार, विशिष्ट विशेषताएं, पूर्वानुमान

अन्यथा, ऐसी स्थिति उत्पन्न होती है जब पिता, माता या दोनों माता-पिता की आनुवंशिक सामग्री सीधे विकृति से प्रभावित होती है। बिना किसी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ति के, कैरियोटाइप विसंगतियाँ, गुणसूत्रों की संरचना और कार्यों का उल्लंघन बहुत दुखद परिणामों की धमकी देता है:

• बांझपन एक जोड़े की अपने बच्चे को गर्भ धारण करने में असमर्थता है।
• सहज गर्भपात. गर्भावस्था के पहले तीन महीनों में लगभग 60 प्रतिशत गर्भपात आनुवंशिक असामान्यताओं के कारण होते हैं। इस संख्या में से, आधे मामले विभिन्न प्रकार की ट्राइसॉमी के कारण होते हैं, लगभग 25 प्रतिशत पॉलीप्लोइडी के कारण होते हैं, अन्य स्थितियों में मोनोसॉमी का निदान एक्स घटक के आधार पर किया जाता है।
• यदि युग्मनज के खंडित होने पर मानव कैरियोटाइप में पैथोलॉजिकल परिवर्तन हुए, तो कई कोशिका रेखाओं या क्लोनों वाला एक जीव विकसित होगा। उन सभी में अलग-अलग गुणसूत्र सेट होंगे। इस घटना को मोज़ेकवाद कहा जाता है। इसके साथ कई आनुवांशिक बीमारियाँ जुड़ी हुई हैं।

वंशानुगत रोगों में, गुणसूत्र विकृति को प्रमुख स्थानों में से एक दिया गया है। अधिकांश विसंगतियाँ प्रसवोत्तर अवधि में जीवन के साथ असंगत होती हैं। इसलिए, यदि भ्रूण में "विकृत" कैरियोटाइप है, जिसकी संरचना और कार्य काफी ख़राब हैं, तो, सबसे अधिक संभावना है, प्राकृतिक उन्मूलन विकास के 7-14 दिनों में होगा - माँ के शरीर से निष्कासन।

इन भ्रूणों का एक और हिस्सा जल्दी गर्भपात का शिकार होगा। विभिन्न स्रोतों के अनुसार, क्षतिग्रस्त गुणसूत्रों वाले भ्रूण की जीवित रहने की दर 0.5 से 2 तक भिन्न होती है। इस मामले में, एक बच्चा असामान्य कैरियोटाइप के साथ पैदा होता है, जिसके लक्षण जन्म के तुरंत बाद पता लगाए जा सकते हैं। अक्सर हम निम्नलिखित गुणसूत्र रोगों के बारे में बात कर रहे हैं:

• डाउन सिंड्रोम। इसका कारण ट्राइसॉमी 21 के रूप में निर्धारित किया गया है।
• क्राई कैट सिंड्रोम. यहाँ समस्या गुणसूत्र 5 की छोटी भुजा के विलोपन की है।
• पटौ सिंड्रोम. ट्राइसॉमी 13 क्रोमोसोम के कारण होता है।
• शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम। इसका कारण एक्स-संरचना के अनुसार मोनोसॉमी है, जिसमें मोज़ेकवाद भी शामिल है।
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम. यह पुरुषों में एक्स क्रोमोसोम पर पॉलीसोमी के कारण होता है।
• एडवर्ड्स सिंड्रोम. क्रोमोसोम 18 पर ट्राइसॉमी के कारण प्रकट होता है।

आँकड़ों के अनुसार, आनुवंशिक विकारों के साथ पैदा होने वाले बच्चे सभी शिशुओं में से लगभग 1 प्रतिशत होते हैं। हालाँकि, आज सामान्य कैरियोटाइप के विघटन से जुड़ी 700 से अधिक बीमारियाँ ज्ञात हैं। उनमें से 46 प्रतिशत से अधिक सेक्स के लिए जिम्मेदार गुणसूत्रों में रोग संबंधी परिवर्तनों से जुड़ी हैं। लगभग 25 प्रतिशत विसंगतियाँ ऑटोसोमल घटकों की संरचना या संख्या में विचलन के कारण होती हैं। केवल 10 प्रतिशत से अधिक बीमारियाँ संरचनात्मक परिवर्तनों के कारण प्रकट होती हैं:

• स्थानान्तरण। यह विभिन्न गुणसूत्रों के बीच टुकड़ों के "विनिमय" की प्रक्रिया को दिया गया नाम है।
• हटाना. गुणसूत्र एक निश्चित भाग खो देता है।
• नकल। संरचना के कुछ टुकड़े की एक प्रति दिखाई देती है, और या तो मूल के बगल में, या श्रृंखला के दूसरे छोर पर रखी जाती है, या एक पूरी तरह से अलग गुणसूत्र का "चयन" करती है।
• व्युत्क्रम। संरचना के टुकड़े 180 डिग्री घूमते हैं।

बच्चे के कैरियोटाइप में गड़बड़ी के कारण होने वाली बीमारियाँ किसी विशेष बीमारी के बाहरी लक्षणों की उपस्थिति का कारण बनती हैं। यह एक सपाट चेहरा, कानों की विकृति, अतिरिक्त त्वचा रंजकता और अन्य स्पष्ट गुण हो सकते हैं। कंकाल की संरचना में विसंगतियाँ हैं, साथ ही आंतरिक अंगों के रोग भी हैं: हृदय प्रणाली, गुर्दे के दोष। कुछ मामलों में, हालांकि सभी मामलों में नहीं, गुणसूत्र संबंधी विकृतियाँ मानसिक मंदता के साथ होती हैं।

जीवन प्रत्याशा विशिष्ट आनुवंशिक असामान्यता पर निर्भर करती है। अधिकतर, क्षतिग्रस्त कैरियोटाइप वाले बच्चे जीवन के पहले वर्षों या महीनों में ही मर जाते हैं। हालाँकि, उदाहरण के लिए, ओर्बेली सिंड्रोम वाले मरीज़ अक्सर 40 वर्ष से अधिक उम्र के होते हैं।

कैरियोटाइप अनुसंधान के आधुनिक तरीके: संकेत और प्रौद्योगिकियां

चिकित्सा और आनुवंशिकी के क्षेत्र में वैज्ञानिक प्रगति से असामान्यताओं के लिए किसी व्यक्ति के गुणसूत्र सेट का सटीक विश्लेषण करना संभव हो गया है। यह बांझपन के इलाज और आनुवंशिक विकृति के साथ पैदा हुए बच्चे की मदद करने के लिए अपरिहार्य है। विशेषज्ञ दृढ़ता से यह पता लगाने की सलाह देते हैं कि निम्नलिखित मामलों में कैरियोटाइप क्या दर्शाता है:

• यदि आप नियमित रूप से असुरक्षित यौन संबंध बनाते हैं तो बच्चे को गर्भधारण करने में समस्याएँ आती हैं;
• महिला का दो या दो से अधिक गर्भपात का इतिहास रहा हो;
• ओलिगोज़ोस्पर्मिया या गैर-अवरोधक प्रकार का एज़ोस्पर्मिया;
• जमे हुए गर्भावस्था;
• यौन विकास में विचलन;
• भावी माँ की आयु 35 वर्ष से अधिक है;
• करीबी रिश्तेदारों में आनुवंशिक असामान्यताओं की उपस्थिति;
• परिवार में एक वर्ष से कम उम्र के बच्चों की मृत्यु;
• मृत प्रसव;
• नवजात शिशु में गुणसूत्र रोग का संदेह;
• शुक्राणु या अंडाणु दाताओं का चयन।

कैरियोटाइप का अध्ययन साइटोजेनेटिक्स विधियों का उपयोग करके किया जाता है। जब भ्रूण के गुणसूत्रों के सेट की बात आती है, और किसी बच्चे या वयस्क रोगी की बायोमटेरियल से संबंधित अध्ययन जन्मपूर्व हो सकता है।

किसी महिला, पुरुष या बच्चे के कैरियोटाइप का विश्लेषण करने के लिए, माइटोसिस के मेटाफ़ेज़ चरण में गुणसूत्रों का उपयोग किया जाता है। विभाजन के इस चरण में उनका निरीक्षण करना आसान होता है। सामग्री लिम्फोसाइटों से प्राप्त होती है - स्रोत परिधीय रक्त है। कभी-कभी त्वचा के फ़ाइब्रोब्लास्ट या अस्थि मज्जा कोशिकाओं का प्राथमिक कल्चर लिया जाता है।

सामग्री एकत्र करने के बाद, वे साइटोजेनेटिक अनुसंधान के तीन प्रयोगशाला चरणों में आगे बढ़ते हैं। पहले को सेल कल्चर कहा जाता है:

• यह प्रक्रिया नमक पोषक माध्यम में की जाती है, जिसमें मवेशियों के शरीर से अलग किया गया संपूर्ण मट्ठा, साथ ही फलियां प्रोटीन भी मिलाया जाता है। इस पदार्थ में फाइटोहेमाग्लगुटिनिन होता है, जो कोशिकाओं को विभाजित होने के लिए उत्तेजित करता है।
• संपूर्ण अध्ययन के लिए, मेटाफ़ेज़ से गुजरने वाले यथासंभव अधिक से अधिक गुणसूत्रों को शामिल करना आवश्यक है। इस संख्या को बढ़ाने के लिए, खेती पूरी होने से 1.5 घंटे पहले कोल्सीसिन को माध्यम में मिलाया जाता है।
• विश्लेषण का पहला चरण मानव कैरियोटाइपलगभग 72 घंटे तक रहता है। फिर कोशिकाओं को एक अपकेंद्रित्र में रखा जाता है और फिर एक विशेष रासायनिक समाधान के साथ इलाज किया जाता है। नतीजतन, परमाणु खोल और गुणसूत्रों के बीच संबंध नष्ट हो जाते हैं - वे अब साइटोप्लाज्म में स्वतंत्र रूप से घूम सकते हैं।
• एसिटिक एसिड और मेथनॉल के मिश्रण का उपयोग करके, अलग-अलग कोशिकाओं को ठीक किया जाता है, और परिणामी निलंबन को ग्लास स्लाइड पर रखा जाता है और सुखाया जाता है।

किसी जीव के कैरियोटाइप का विश्लेषण करने के दूसरे चरण में सामग्री को धुंधला करना शामिल है। अध्ययन के दौरान किस प्रकार के पुनर्गठन या अन्य विकारों की पहचान होने की उम्मीद है, इसके आधार पर विभिन्न तरीकों को चुना जा सकता है:

1. नियमित या निरंतर. रोमानोव्स्की-गिम्सा विधि नामक इस सरल तकनीक का 40 साल पहले सफलतापूर्वक उपयोग किया गया था। गुणसूत्र सामग्री को एक विशेष पदार्थ के साथ उसकी पूरी लंबाई के साथ समान रूप से चित्रित किया जाता है। यह विधि गुणसूत्रों की पहचान करने और तैयार तैयारी में उनकी संख्या की गणना करने के लिए उपयोगी है। प्रौद्योगिकी ने संरचनाओं में मात्रात्मक परिवर्तनों के कारण होने वाले सिंड्रोम का पता लगाना संभव बना दिया है मानव कैरियोटाइप. इसी उद्देश्य से सतत् विधि का प्रयोग आज भी किया जाता है।
2. गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था का पता लगाने के लिए अधिक सटीक तकनीक की आवश्यकता है। इसमें एक विभेदक विधि का उपयोग करके तैयारी को धुंधला करना शामिल था। संरचना के क्षेत्र विभिन्न तरीकों से डाई के प्रभाव पर प्रतिक्रिया करते हैं। विशेषता पट्टियाँ प्राप्त की जाती हैं, जिनकी सहायता से अध्ययन के तहत प्रत्येक गुणसूत्र के लिए अलग-अलग दोषों और परिवर्तनों की पहचान करना संभव है। विस्तृत चित्र प्राप्त करने की एक विधि का विचार स्वीडिश साइटोलॉजिस्ट कैस्पर्सन का है।
3. आज, आनुवंशिक रोगों और मानव प्रजनन के उपचार के क्षेत्र में विशेषज्ञ इसकी सादगी और साथ ही सटीकता के कारण जी-विधि का उपयोग करके विभेदक धुंधलापन का उपयोग करना पसंद करते हैं। क्रोमोसोम अभी भी गिएम्सा दाग के संपर्क में हैं, लेकिन ट्रिप्सिन समाधान के साथ प्राथमिक उपचार के बाद। केवल 10 मिनट में, प्रत्येक गुणसूत्र के लिए एक अद्वितीय पैटर्न प्राप्त होता है।
4. अत्यधिक विशिष्ट अनुसंधान के लिए अधिक दुर्लभ विधियों का उपयोग किया जाता है। इस प्रकार, आर-स्टेनिंग संरचना के उन टुकड़ों में परिवर्तनों की पहचान करने में मदद करता है जो जी-डाई के प्रति संवेदनशील नहीं हैं। सी अक्षर से चिह्नित विधि और भी अधिक विस्तृत विश्लेषण के लिए है: इसका उद्देश्य 1, 9वें और 16वें गुणसूत्रों के सेंट्रोमियर के पास लंबी भुजाओं के क्षेत्रों का अध्ययन करना है।

किसी बच्चे या वयस्क के कैरियोटाइप के विश्लेषण के तीसरे चरण में, प्रकाश माइक्रोस्कोप का उपयोग करके रंगीन तैयारियों की जांच की जाती है। विशिष्ट आनुवंशिक असामान्यताओं की उपस्थिति या अनुपस्थिति में प्रभावी कार्य और आत्मविश्वास के लिए, कम से कम 30 नमूनों का अध्ययन करना आवश्यक है। यदि विकृति विज्ञान के मोज़ेक रूपों का संदेह है, तो विश्लेषण की गई प्लेटों की संख्या बढ़ जाती है। इस मामले में, न केवल लिम्फोसाइट्स ली जाती हैं, बल्कि ऊतक कोशिकाएं भी ली जाती हैं।

एनजीसी क्लिनिक में कैरियोटाइपिंग: एक क्रांतिकारी निदान तकनीक

अभी कुछ साल पहले, कैरियोटाइप, इसकी संरचना और कार्यों का अध्ययन केवल बांझपन के लिए निर्धारित किया गया था और केवल उस स्थिति में जब अन्य सभी परीक्षण पहले ही किए जा चुके थे और परिणाम नहीं दे रहे थे। आज, वैज्ञानिकों ने पाया है कि आनुवंशिक विचलन अन्य कारणों के साथ मिलकर रोग का कारण बन सकता है, उन्हें मजबूत कर सकता है और रोग के विकास को भड़का सकता है। इसलिए, आज उन्नत चिकित्सा संस्थानों में यह पता लगाना अनिवार्य है कि कैरियोटाइप क्या दर्शाता है: विश्लेषण एक व्यापक परीक्षा के हिस्से के रूप में किया जाता है।

एनजीसी ने क्रांतिकारी कैरियोटाइपिंग पद्धति का बीड़ा उठाया है। सेंटर फॉर जेनेटिक्स एंड रिप्रोडक्शन के विशेषज्ञ प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोस्टिक्स (पीजीडी) का उपयोग करते हैं, जो 99.9 प्रतिशत की सटीकता के साथ भ्रूण के क्रोमोसोमल मेकअप में असामान्यताओं को पहचानता है।

किसी व्यक्ति के कैरियोटाइप का विश्लेषण करने की यह विधि इन विट्रो निषेचन प्रक्रियाओं को निष्पादित करते समय प्रभावी होती है। आख़िरकार, अतीत में, किसी जैविक या सरोगेट माँ के गर्भ में भ्रूण के प्रत्येक प्रत्यारोपण के परिणामस्वरूप सफल गर्भावस्था नहीं होती थी। अब लंबे समय से प्रतीक्षित सकारात्मक परिणाम की संभावना 74% तक बढ़ गई है। इसे अव्यवहार्य भ्रूणों को नष्ट करके प्राप्त किया जा सकता है। परिणाम नहीं लाने वाली आईवीएफ प्रक्रियाओं की संख्या में काफी कमी आई है। जिसमें:

• उत्तेजना के लिए हार्मोन युक्त दवाओं के उपयोग की अवधि कम हो जाती है। महिला शरीर पर दवाओं का प्रभाव अधिक सौम्य हो जाता है।
• बच्चे में वंशानुगत रोग फैलने का खतरा पूरी तरह से गायब हो जाता है, क्योंकि केवल उन्हीं भ्रूणों को प्रत्यारोपण के लिए चुना जाता है जो आनुवंशिक विसंगति से प्रभावित नहीं होते हैं।
• गंभीर गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं वाले बच्चे के जन्म को बाहर रखा गया है।

एनजीसी क्लिनिक रूस और सीआईएस में प्रीइम्प्लांटेशन चरण में किसी जीव के कैरियोटाइप का अध्ययन करने के लिए एनजीएस तकनीक शुरू करने वाले पहले क्लिनिकों में से एक था। संस्था के विशेषज्ञ 2015 से इस पद्धति का उपयोग कर रहे हैं। डॉक्टरों की उच्च व्यावसायिकता और FDA के साथ पंजीकृत अद्वितीय MiSeqDx सीक्वेंसर की बदौलत मरीज नए अवसरों का लाभ उठा सकते हैं।

किसी महिला या पुरुष के कैरियोटाइप में विचलन को दूर करने के तरीके के रूप में सहायक प्रजनन तकनीकें

वर्तमान चरण में, किसी पुरुष या महिला के कैरियोटाइप को नुकसान एक प्राकृतिक बच्चे के पालन-पोषण में एक बड़ी बाधा नहीं रह गया है। नवीनतम उपलब्धियाँ बचाव के लिए आती हैं: दाता सामग्री का उपयोग, साथ ही सरोगेसी कार्यक्रम।

आज एनजीसी क्लिनिक ऑफर करता है:

• चिकित्सा आनुवंशिक अनुसंधान की संपूर्ण श्रृंखला मानव कैरियोटाइपआईवीएफ आयोजित करते समय पारंपरिक तरीकों और उन्नत तकनीकों दोनों का उपयोग किया जाता है।
• सभी कैरियोटाइपिक मापदंडों के लिए उपयुक्त दाता का चयन करने की संभावना। यह आपके आवेदन के दिन करना आसान है।
• रोगी या जोड़े की व्यक्तिगत विशेषताओं को सख्ती से ध्यान में रखते हुए एक उपचार योजना का विकास।
• एक विशेष क्लिनिक में योग्य कर्मचारियों का चौकस रवैया और आरामदायक स्थितियाँ।

हमारे काम का मुख्य सिद्धांत माता-पिता और बच्चे के लिए अधिकतम परिणाम और स्वस्थ भविष्य सुनिश्चित करना है, जो निश्चित रूप से सामने आएगा, यदि आप इस पर विश्वास करते हैं।