बॉम्बे ब्लड ग्रुप का क्या मतलब है? विभिन्न राष्ट्रीयताओं के बीच जनसंख्या आनुवंशिकी विधियों का उपयोग करके रक्त समूहों की उत्पत्ति और विकास का निर्धारण। यहूदियों में कौन सा रक्त समूह प्रमुख है?

स्कूल से हम जानते हैं कि रक्त के चार मुख्य प्रकार होते हैं। पहले तीन सामान्य हैं, लेकिन चौथा दुर्लभ है। समूहों को रक्त में एग्लूटीनोजेन की सामग्री के अनुसार वर्गीकृत किया जाता है, जो एंटीबॉडी बनाते हैं। हालाँकि, कम ही लोग जानते हैं कि एक पाँचवाँ समूह भी है, जिसे "बॉम्बे घटना" कहा जाता है।

यह समझने के लिए कि हम किस बारे में बात कर रहे हैं, आपको रक्त में एंटीजन की सामग्री को याद रखना चाहिए। तो, दूसरे समूह में एंटीजन ए होता है, तीसरे में एंटीजन बी होता है, चौथे में एंटीजन ए और बी होता है, और पहले समूह में ये तत्व नहीं होते हैं, लेकिन इसमें एंटीजन एच होता है - यह एक ऐसा पदार्थ है जो निर्माण में भाग लेता है अन्य एंटीजन. पांचवें समूह में न तो A है, न B, न ही H है।

विरासत

रक्त का प्रकार आनुवंशिकता निर्धारित करता है। यदि माता-पिता के पास तीसरा और दूसरा समूह है, तो उनके बच्चे चार समूहों में से किसी एक के साथ पैदा हो सकते हैं, यदि माता-पिता के पास पहला समूह है, तो बच्चों में केवल पहले समूह का रक्त होगा। हालाँकि, ऐसे मामले हैं जब माता-पिता असामान्य, पांचवें समूह या बॉम्बे घटना वाले बच्चों को जन्म देते हैं। इस रक्त में एंटीजन ए और बी नहीं होते हैं, यही कारण है कि इसे अक्सर पहले समूह के साथ भ्रमित किया जाता है। लेकिन बॉम्बे रक्त में पहले समूह में शामिल कोई एंटीजन एच नहीं है। यदि किसी बच्चे में बॉम्बे घटना पाई जाती है, तो पितृत्व का सटीक निर्धारण करना संभव नहीं होगा, क्योंकि उसके माता-पिता के रक्त में एक भी एंटीजन नहीं है।

खोज का इतिहास

एक असामान्य रक्त प्रकार की खोज 1952 में, भारत में, बॉम्बे क्षेत्र में की गई थी। मलेरिया के दौरान बड़े पैमाने पर रक्त परीक्षण किए गए। परीक्षाओं के दौरान, कई लोगों की पहचान की गई जिनका रक्त चार ज्ञात समूहों में से किसी से भी संबंधित नहीं था, क्योंकि इसमें एंटीजन नहीं थे। इन मामलों को "बॉम्बे घटना" कहा गया। बाद में, दुनिया भर में ऐसे रक्त के बारे में जानकारी सामने आने लगी और दुनिया में हर 250,000 लोगों में से एक के पास पांचवां प्रकार होता है। भारत में, यह आंकड़ा अधिक है - प्रति 7,600 लोगों पर एक।

वैज्ञानिकों के अनुसार, भारत में एक नए समूह का उदय इस तथ्य के कारण हुआ है कि इस देश में सजातीय विवाह की अनुमति है। भारतीय कानूनों के अनुसार, एक जाति के भीतर संतानोत्पत्ति से व्यक्ति को समाज और पारिवारिक संपत्ति में अपना स्थान सुरक्षित रखने की अनुमति मिलती है।

आगे क्या होगा

बॉम्बे घटना की खोज के बाद, वर्मोंट विश्वविद्यालय के वैज्ञानिकों ने बयान दिया कि अन्य दुर्लभ रक्त प्रकार भी हैं। नवीनतम खोजों का नाम लैंगेरिस और जूनियर है। इन प्रजातियों में रक्त प्रकार के लिए जिम्मेदार पूरी तरह से अज्ञात प्रोटीन होते हैं।

5वें समूह की विशिष्टता

सबसे आम और सबसे पुराना पहला समूह है। इसकी उत्पत्ति निएंडरथल के समय में हुई थी - यह 40 हजार वर्ष से अधिक पुराना है। दुनिया की लगभग आधी आबादी का ब्लड ग्रुप पहला है।

दूसरा समूह लगभग 15 हजार वर्ष पूर्व प्रकट हुआ। इसे भी दुर्लभ नहीं माना जाता है, लेकिन विभिन्न स्रोतों के अनुसार लगभग 35% लोग इसके वाहक हैं। अधिकतर, दूसरा समूह जापान और पश्चिमी यूरोप में पाया जाता है।

तीसरा समूह कम आम है. इसके वाहक जनसंख्या का लगभग 15% हैं। इस समूह के अधिकांश लोग पूर्वी यूरोप में पाए जाते हैं।

कुछ समय पहले तक चौथे समूह को सबसे नया समूह माना जाता था। इसके आविर्भाव को लगभग पाँच हजार वर्ष बीत चुके हैं। यह दुनिया की 5% आबादी में होता है।

बॉम्बे घटना (रक्त समूह V) को सबसे नया माना जाता है, क्योंकि इसकी खोज कई दशक पहले हुई थी। पूरे ग्रह पर ऐसे समूह वाले केवल 0.001% लोग हैं।

घटना का गठन

रक्त समूहों का वर्गीकरण एंटीजन की सामग्री पर आधारित होता है। यह जानकारी रक्त आधान पर लागू होती है। ऐसा माना जाता है कि पहले समूह में निहित एच एंटीजन सभी मौजूदा समूहों का "पूर्वज" है, क्योंकि यह एक प्रकार की निर्माण सामग्री है जिससे एंटीजन ए और बी निकले हैं।

गिरवी रखना रासायनिक संरचनारक्त परिवर्तन गर्भाशय में होता है और माता-पिता के रक्त समूह पर निर्भर करता है। और यहां आनुवंशिकीविद् सरल गणना करके बता सकते हैं कि शिशु का जन्म किन संभावित समूहों के साथ हो सकता है। कभी-कभी सामान्य मानदंड से विचलन होता है, और फिर ऐसे बच्चे पैदा होते हैं जो रिसेसिव एपिस्टासिस (बॉम्बे घटना) प्रदर्शित करते हैं। इनके रक्त में एंटीजन ए, बी, एच नहीं होता है। यह पांचवें रक्त समूह की विशिष्टता है।

पांचवें समूह वाले लोग

ये लोग अन्य समूहों के साथ लाखों लोगों की तरह ही रहते हैं। हालाँकि उनके लिए कुछ कठिनाइयाँ हैं:

1. डोनर ढूंढना मुश्किल है. यदि रक्त आधान आवश्यक हो तो केवल पांचवें समूह का उपयोग किया जा सकता है। हालाँकि, बॉम्बे रक्त का उपयोग बिना किसी अपवाद के सभी समूहों के लिए किया जा सकता है, और इसका कोई परिणाम नहीं होता है।
2. पितृत्व स्थापित नहीं किया जा सकता. यदि आपको डीएनए पितृत्व परीक्षण करने की आवश्यकता है, तो यह कोई परिणाम नहीं देगा, क्योंकि बच्चे में वे एंटीजन नहीं होंगे जो उसके माता-पिता के पास हैं।

संयुक्त राज्य अमेरिका में एक परिवार है जिसमें दो बच्चे बॉम्बे घटना के साथ पैदा हुए थे, और यहां तक ​​कि उसके साथ भी ए-एच प्रकार. ऐसा खून एक बार 1961 में चेक गणराज्य में पाया गया था। दुनिया में बच्चों के लिए कोई दाता नहीं है, और अन्य समूहों का रक्ताधान उनके लिए घातक है। इस विशेषता के कारण, सबसे बड़ा बच्चा अपना स्वयं का दाता बन गया, और यही बात उसकी बहन का इंतजार कर रही है।

जीव रसायन

यह आमतौर पर स्वीकार किया जाता है कि रक्त समूहों के लिए तीन प्रकार के जीन जिम्मेदार होते हैं: ए, बी और 0. प्रत्येक व्यक्ति में दो जीन होते हैं - एक माँ से मिलता है, और दूसरा पिता से। इसके आधार पर, छह जीन विविधताएँ हैं जो रक्त प्रकार निर्धारित करती हैं:

1. पहले समूह की विशेषता 00 जीनों की उपस्थिति है।
2. दूसरे समूह के लिए - AA और A0।
3. तीसरे में एंटीजन 0बी और बीबी होते हैं।
4. चौथे में - एबी.

कार्बोहाइड्रेट लाल रक्त कोशिकाओं की सतह पर स्थित होते हैं, वे एंटीजन 0 या एंटीजन एच भी होते हैं। कुछ एंजाइमों के प्रभाव में, एंटीजन एच को ए में एन्कोड किया जाता है। यही बात तब होती है जब एंटीजन एच को बी में एन्कोड किया जाता है। जीन 0 नहीं करता है एंजाइम की कोई एन्कोडिंग उत्पन्न करें। जब एरिथ्रोसाइट्स की सतह पर एग्लूटीनोजेन का कोई संश्लेषण नहीं होता है, यानी सतह पर कोई मूल एच एंटीजन नहीं होता है, तो इस रक्त को बॉम्बे माना जाता है। इसकी ख़ासियत यह है कि एच एंटीजन, या "स्रोत कोड" की अनुपस्थिति में, अन्य एंटीजन में परिवर्तित होने के लिए कुछ भी नहीं है। अन्य मामलों में, लाल रक्त कोशिकाओं की सतह पर विभिन्न एंटीजन पाए जाते हैं: पहले समूह को एंटीजन की अनुपस्थिति की विशेषता है, लेकिन एच की उपस्थिति, दूसरे में - ए, तीसरे में - बी, चौथे में - एबी। पांचवें समूह वाले लोगों की लाल रक्त कोशिकाओं की सतह पर कोई जीन नहीं होता है, और उनमें एच भी नहीं होता है, जो कोडिंग के लिए ज़िम्मेदार है, भले ही ऐसे एंजाइम हों जो एन्कोडेड हों - एच को परिवर्तित करना असंभव है एक अन्य जीन, क्योंकि यह स्रोत H मौजूद नहीं है।

मूल एच एंटीजन को एच नामक जीन द्वारा एनकोड किया जाता है। यह इस तरह दिखता है: एच वह जीन है जो एच एंटीजन को एनकोड करता है, एच एक अप्रभावी जीन है जिसमें एच एंटीजन नहीं बनता है। परिणामस्वरूप, रक्त समूहों की संभावित विरासत का आनुवंशिक विश्लेषण करते समय, माता-पिता के बच्चे हो सकते हैं अलग समूह. उदाहरण के लिए, चौथे समूह वाले माता-पिता के पहले समूह वाले बच्चे नहीं हो सकते हैं, लेकिन यदि माता-पिता में से किसी एक के पास बॉम्बे घटना है, तो वे किसी भी समूह के साथ बच्चे पैदा कर सकते हैं, यहां तक ​​कि पहले समूह के साथ भी।

निष्कर्ष

कई लाखों वर्षों से, विकास हो रहा है, न कि केवल हमारे ग्रह का। सभी जीवित प्राणी बदलते रहते हैं। विकास ने रक्त को भी नहीं छोड़ा है। यह तरल न केवल हमें जीवित रहने की अनुमति देता है, बल्कि हमें पर्यावरण, वायरस और संक्रमण के नकारात्मक प्रभावों से भी बचाता है, उन्हें निष्क्रिय करता है और उन्हें महत्वपूर्ण प्रणालियों और अंगों में प्रवेश करने से रोकता है। दशकों पहले वैज्ञानिकों द्वारा बॉम्बे घटना के साथ-साथ अन्य प्रकार के रक्त समूहों के रूप में की गई ऐसी ही खोजें एक रहस्य बनी हुई हैं। और यह ज्ञात नहीं है कि दुनिया भर के लोगों के खून में कितने ऐसे रहस्य छिपे हैं जिनका वैज्ञानिकों ने अभी तक खुलासा नहीं किया है। हो सकता है कि कुछ समय बाद एक नए समूह की एक और अभूतपूर्व खोज के बारे में पता चले, जो बहुत नई, अनोखी होगी और उसके साथ के लोगों में अविश्वसनीय क्षमताएं होंगी।

जैसा कि आप जानते हैं, मनुष्य में चार मुख्य रक्त समूह होते हैं। पहला, दूसरा और तीसरा काफी सामान्य है, चौथा इतना व्यापक नहीं है। यह वर्गीकरण रक्त में तथाकथित एग्लूटीनोजेन की सामग्री पर आधारित है - एंटीबॉडी के निर्माण के लिए जिम्मेदार एंटीजन। दूसरे रक्त समूह में एंटीजन ए होता है, तीसरे में एंटीजन बी होता है, चौथे में ये दोनों एंटीजन होते हैं, और पहले में कोई एंटीजन ए और बी नहीं होता है, लेकिन एक "प्राथमिक" एंटीजन एच होता है, जो अन्य चीजों के अलावा, कार्य करता है दूसरे, तीसरे और चौथे रक्त समूहों में निहित एंटीजन के उत्पादन के लिए एक "निर्माण सामग्री"।

रक्त प्रकार अक्सर आनुवंशिकता द्वारा निर्धारित होता है, उदाहरण के लिए, यदि माता-पिता के पास दूसरा और तीसरा समूह है, तो बच्चे में चार में से कोई भी हो सकता है, यदि पिता और मां के पास पहला समूह है, तो उनके बच्चों में भी पहला होगा, और यदि, मान लीजिए, माता-पिता के पास चौथा और पहला है, तो बच्चे के पास दूसरा या तीसरा होगा। हालाँकि, कुछ मामलों में, बच्चे ऐसे रक्त प्रकार के साथ पैदा होते हैं, जो वंशानुक्रम के नियमों के अनुसार, उनके पास नहीं हो सकता - इस घटना को बॉम्बे घटना, या बॉम्बे रक्त कहा जाता है।

बॉम्बे रक्त में एंटीजन ए और बी नहीं होते हैं, इसलिए इसे अक्सर पहले समूह के साथ भ्रमित किया जाता है, लेकिन इसमें एंटीजन एच भी नहीं होता है, जो एक समस्या बन सकता है, उदाहरण के लिए, पितृत्व का निर्धारण करते समय - आखिरकार, बच्चे के पास नहीं है उसके खून में एक एंटीजन है जो उसके माता-पिता से है।

बॉम्बे घटना की खोज 1952 में भारत में हुई थी, जहाँ आंकड़ों के अनुसार, 0.01% आबादी के पास "विशेष" रक्त है; यूरोप में, बॉम्बे रक्त और भी कम आम है - लगभग 0.0001% आबादी में।

एक दुर्लभ रक्त प्रकार उसके मालिक को किसी भी समस्या का कारण नहीं बनता है, सिवाय एक बात के - यदि उसे अचानक रक्त आधान की आवश्यकता होती है, तो केवल उसी बॉम्बे रक्त का उपयोग किया जा सकता है, और यह रक्त बिना किसी परिणाम के किसी भी समूह वाले व्यक्ति को चढ़ाया जा सकता है। .

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मानव शरीर अपनी विशिष्टता के लिए प्रसिद्ध है। हमारे शरीर में प्रतिदिन होने वाले विभिन्न उत्परिवर्तनों के कारण, हम व्यक्तिगत हो जाते हैं, क्योंकि हम जो कुछ विशेषताएँ प्राप्त करते हैं उनमें से कुछ समान बाहरी और बाहरी विशेषताओं से काफी भिन्न होती हैं। आंतरिक फ़ैक्टर्सअन्य लोग। यह बात ब्लड ग्रुप पर भी लागू होती है।

आमतौर पर इसे 4 प्रकारों में विभाजित करने की प्रथा है। हालाँकि, यह अत्यंत दुर्लभ है कि जिस व्यक्ति को (माता-पिता की आनुवंशिक विशेषताओं के कारण) एक होना चाहिए, उसके पास एक पूरी तरह से अलग, विशिष्ट है। इस विरोधाभास को "बॉम्बे घटना" कहा जाता है।

यह क्या है?

यह शब्द वंशानुगत उत्परिवर्तन को संदर्भित करता है। यह अत्यंत दुर्लभ है - प्रति दस लाख लोगों पर 1 मामला तक। बॉम्बे घटना का नाम भारतीय शहर बॉम्बे से लिया गया है।

भारत में, एक ऐसी बस्ती है जहाँ लोगों का रक्त प्रकार अक्सर "काइमेरिक" होता है। इसका मतलब यह है कि मानक तरीकों का उपयोग करके एरिथ्रोसाइट एंटीजन का निर्धारण करते समय, परिणाम दिखाता है, उदाहरण के लिए, दूसरा समूह, हालांकि वास्तव में, किसी व्यक्ति में उत्परिवर्तन के कारण, पहला।

यह किसी व्यक्ति में जीन एच की एक अप्रभावी जोड़ी के गठन के कारण होता है। आम तौर पर, यदि कोई व्यक्ति इस जीन के लिए विषमयुग्मजी है, तो लक्षण प्रकट नहीं होता है, अप्रभावी एलील अपना कार्य नहीं कर सकता है। पैतृक गुणसूत्रों के गलत संयोजन के कारण, जीन की एक अप्रभावी जोड़ी बनती है, और बॉम्बे घटना घटित होती है।

यह कैसे विकसित होता है?

घटना का इतिहास

इसी तरह की घटना का वर्णन कई चिकित्सा प्रकाशनों में किया गया था, लेकिन लगभग 20वीं सदी के मध्य तक, किसी को भी पता नहीं था कि ऐसा क्यों हो रहा था।

इस विरोधाभास की खोज भारत में 1952 में हुई थी। डॉक्टर ने एक अध्ययन करते हुए देखा कि माता-पिता का रक्त समूह समान था (पिता का पहला और माँ का दूसरा), और जन्म लेने वाले बच्चे का तीसरा रक्त समूह था।

इस घटना में दिलचस्पी लेने के बाद, डॉक्टर यह निर्धारित करने में सक्षम थे कि पिता का शरीर किसी तरह से बदलने में कामयाब रहा, जिससे यह विश्वास करना संभव हो गया कि उनके पास पहला समूह था। संशोधन स्वयं एक एंजाइम की अनुपस्थिति के कारण हुआ जो आवश्यक प्रोटीन के संश्लेषण की अनुमति देता है, जो आवश्यक एंटीजन को निर्धारित करने में मदद करेगा। हालाँकि, चूँकि कोई एंजाइम नहीं था, इसलिए समूह का सही निर्धारण नहीं किया जा सका।

प्रतिनिधियों के बीच यह घटना काफी दुर्लभ है। भारत में "बॉम्बे ब्लड" के वाहक मिलना कुछ हद तक आम है।

बॉम्बे रक्त की उत्पत्ति के सिद्धांत

एक अद्वितीय रक्त प्रकार के उद्भव के लिए मुख्य सिद्धांतों में से एक गुणसूत्र उत्परिवर्तन है। उदाहरण के लिए, इसके साथ एक व्यक्ति में गुणसूत्रों पर एलील्स को पुनः संयोजित करना संभव है। अर्थात्, युग्मकों के निर्माण के दौरान, जिम्मेदार जीन निम्नानुसार गति कर सकते हैं: जीन ए और बी एक युग्मक में समाप्त हो जाएंगे (बाद वाला व्यक्ति पहले को छोड़कर किसी भी समूह को प्राप्त कर सकता है), और दूसरा युग्मक जीन को नहीं ले जाएगा रक्त प्रकार के लिए जिम्मेदार. इस मामले में, एंटीजन के बिना युग्मक की विरासत संभव है।

इसके प्रसार में एकमात्र बाधा यह है कि ऐसे कई युग्मक भ्रूणजनन में प्रवेश किए बिना ही मर जाते हैं। हालाँकि, शायद कुछ बच जाते हैं, जो बाद में बॉम्बे रक्त के निर्माण में योगदान देता है।

यह भी संभव है कि जीन वितरण युग्मनज या भ्रूण अवस्था में बाधित हो (मातृ कुपोषण या अत्यधिक शराब के सेवन के परिणामस्वरूप)।

इस स्थिति के विकास का तंत्र

जैसा कि कहा गया है, सब कुछ जीन पर निर्भर करता है।

किसी व्यक्ति का जीनोटाइप (उसके सभी जीनों की समग्रता) सीधे माता-पिता पर निर्भर करता है, या अधिक सटीक रूप से, माता-पिता से बच्चों में कौन से लक्षण पारित हुए थे।

यदि आप एंटीजन की संरचना का अधिक गहराई से अध्ययन करते हैं, तो आप देखेंगे कि रक्त का प्रकार माता-पिता दोनों से विरासत में मिला है। उदाहरण के लिए, यदि उनमें से एक के पास पहला है, और दूसरे के पास दूसरा है, तो बच्चे के पास इनमें से केवल एक समूह होगा। यदि बॉम्बे घटना विकसित होती है, तो सब कुछ थोड़ा अलग तरीके से होता है:

• दूसरे रक्त समूह को जीन ए द्वारा नियंत्रित किया जाता है, जो एक विशेष एंटीजन - ए के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार है। पहले या शून्य में कोई विशिष्ट जीन नहीं होता है।
• एंटीजन ए का संश्लेषण विभेदन के लिए जिम्मेदार गुणसूत्र एच के अनुभाग की कार्रवाई के कारण होता है।
• यदि डीएनए के इस खंड की प्रणाली में कोई खराबी है, तो एंटीजन सही ढंग से अंतर नहीं कर सकते हैं, यही कारण है कि बच्चा माता-पिता से एंटीजन ए प्राप्त कर सकता है, और जीनोटाइप जोड़ी में दूसरा एलील निर्धारित नहीं किया जा सकता है (पारंपरिक रूप से इसे कहा जाता है) एनएन)। यह अप्रभावी जोड़ी क्षेत्र ए की कार्रवाई को दबा देती है, जिसके परिणामस्वरूप बच्चे में पहला समूह होता है।

यदि हम हर चीज का सामान्यीकरण करें, तो यह पता चलता है कि बॉम्बे घटना का कारण बनने वाली मुख्य प्रक्रिया रिसेसिव एपिस्टासिस है।

गैर-एलील इंटरैक्शन

जैसा कि उल्लेख किया गया है, बॉम्बे घटना का विकास जीन के गैर-एलील इंटरैक्शन - एपिस्टासिस पर आधारित है। इस प्रकार की विरासत इस तथ्य से भिन्न होती है कि एक जीन दूसरे की क्रिया को दबा देता है, भले ही दबा हुआ एलील प्रमुख हो।

बॉम्बे घटना के विकास का आनुवंशिक आधार एपिस्टासिस है। विशिष्टता इस प्रकार कावंशानुक्रम यह है कि रिसेसिव एपिस्टैटिक जीन हाइपोस्टैटिक जीन से अधिक मजबूत होता है, लेकिन रक्त समूह निर्धारित करता है। इसलिए, दमन का कारण बनने वाला अवरोधक जीन कोई लक्षण पैदा करने में सक्षम नहीं है। इस वजह से, बच्चा "नो" ब्लड ग्रुप के साथ पैदा होता है।

यह अंतःक्रिया आनुवंशिक रूप से निर्धारित होती है, इसलिए माता-पिता में से किसी एक में अप्रभावी एलील की उपस्थिति का पता लगाना संभव है। ऐसे रक्त समूह के विकास को प्रभावित करना असंभव है, इसे बदलना तो दूर की बात है। इसलिए, जिनके पास बॉम्बे घटना है, उनके लिए रोजमर्रा की जिंदगी का पैटर्न कुछ नियम तय करता है, जिनका पालन करने से ऐसे लोग सामान्य रूप से रह पाएंगे और उन्हें अपने स्वास्थ्य के लिए डर नहीं लगेगा।

इस उत्परिवर्तन वाले लोगों के जीवन की विशेषताएं

सामान्य तौर पर, बॉम्बे ब्लड रखने वाले लोग आम लोगों से अलग नहीं होते हैं। हालाँकि, समस्याएँ तब उत्पन्न होती हैं जब रक्त आधान की आवश्यकता होती है (बड़ी सर्जरी, दुर्घटना या रक्त प्रणाली की बीमारी)। इन लोगों की एंटीजेनिक संरचना की ख़ासियत के कारण, उन्हें बॉम्बे के अलावा अन्य रक्त नहीं चढ़ाया जा सकता है। ऐसी त्रुटियाँ विशेष रूप से चरम स्थितियों में अक्सर होती हैं, जब रोगी की लाल रक्त कोशिकाओं के विश्लेषण का गहन अध्ययन करने का समय नहीं होता है।

उदाहरण के लिए, परीक्षण दूसरा समूह दिखाएगा। जब किसी मरीज को इस समूह का रक्त चढ़ाया जाता है, तो इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस विकसित हो सकता है, जिससे मृत्यु हो सकती है। एंटीजन की इस असंगति के कारण ही रोगी को केवल बॉम्बे रक्त की आवश्यकता होती है, हमेशा उसके समान Rh के साथ।

ऐसे लोगों को 18 साल की उम्र से ही भोजन संरक्षित करने के लिए मजबूर किया जाता है अपना खूनताकि बाद में जरूरत पड़ने पर डालने के लिए कुछ हो। इन लोगों के शरीर में कोई अन्य विशेषताएं नहीं होती हैं। इस प्रकार, हम कह सकते हैं कि बॉम्बे घटना एक "जीवन जीने का तरीका" है न कि कोई बीमारी। आप उसके साथ रह सकते हैं, आपको बस अपनी "विशिष्टता" याद रखनी होगी।

पितृत्व मुद्दे

बम्बई की घटना "शादी की आंधी" है। मुखय परेशानीयह है कि विशेष शोध के बिना पितृत्व का निर्धारण करते समय घटना की उपस्थिति को साबित करना असंभव है।

यदि अचानक कोई संबंध स्पष्ट करने का निर्णय लेता है, तो उन्हें निश्चित रूप से सूचित किया जाना चाहिए कि इस तरह के उत्परिवर्तन की उपस्थिति संभव है। ऐसे मामले में आनुवंशिक मिलान परीक्षण रक्त और लाल रक्त कोशिकाओं की एंटीजेनिक संरचना के अध्ययन के साथ अधिक व्यापक रूप से किया जाना चाहिए। अन्यथा, बच्चे की माँ को पति के बिना, अकेले रह जाने का ख़तरा रहता है।

इस घटना को केवल आनुवंशिक परीक्षणों और रक्त समूह की विरासत के प्रकार का निर्धारण करके ही सिद्ध किया जा सकता है। यह अध्ययन काफी महंगा है और वर्तमान में इसका व्यापक रूप से उपयोग नहीं किया जाता है। इसलिए, जब कोई बच्चा भिन्न रक्त प्रकार के साथ पैदा होता है, तो तुरंत बॉम्बे घटना पर संदेह करना चाहिए। यह काम आसान नहीं है, क्योंकि इसके बारे में केवल कुछ दर्जन लोग ही जानते हैं।

बम्बई खून और आज उसकी घटना

जैसा कि कहा गया है, बॉम्बे रक्त वाले लोग दुर्लभ हैं। इस प्रकार का रक्त व्यावहारिक रूप से कोकेशियान जाति के प्रतिनिधियों में कभी नहीं पाया जाता है; भारतीयों में, यह रक्त अधिक आम है (यूरोपीय लोगों में औसतन, इस रक्त की घटना प्रति 10 मिलियन लोगों पर एक मामला है)। एक सिद्धांत है कि यह घटना हिंदुओं की राष्ट्रीय और धार्मिक विशेषताओं के कारण विकसित होती है।

सभी जानते हैं कि यह एक पवित्र जानवर है और इसका मांस नहीं खाया जा सकता। शायद इसलिए कि गोमांस में कुछ एंटीजन होते हैं जो परिवर्तन का कारण बन सकते हैं, बॉम्बे रक्त अधिक बार दिखाई देता है। कई यूरोपीय गोमांस खाते हैं, जो एक अप्रभावी एपिस्टैटिक जीन के एंटीजेनिक दमन के सिद्धांत के उद्भव के लिए एक शर्त के रूप में कार्य करता है।

संभवतः वे प्रभावित करते हैं वातावरण की परिस्थितियाँहालाँकि, इस सिद्धांत का वर्तमान में अध्ययन नहीं किया जा रहा है, इसलिए इसे प्रमाणित करने के लिए कोई सबूत नहीं है।

बम्बई खून का महत्व

दुर्भाग्य से, आजकल बहुत कम लोगों ने बॉम्बे ब्लड के बारे में सुना है। यह घटना केवल हेमेटोलॉजिस्ट और जेनेटिक इंजीनियरिंग के क्षेत्र में काम करने वाले वैज्ञानिकों को ही पता है। बॉम्बे घटना के बारे में केवल वे ही जानते हैं कि यह क्या है, यह कैसे प्रकट होती है और इसकी पहचान होने पर क्या करने की आवश्यकता है। हालाँकि, इस घटना का सटीक कारण अभी तक पहचाना नहीं जा सका है।

यदि हम इसे विकासवादी दृष्टिकोण से देखें, तो बॉम्बे रक्त एक प्रतिकूल कारक है। कई लोगों को जीवित रहने के लिए कभी-कभी रक्त आधान या प्रतिस्थापन की आवश्यकता होती है। बॉम्बे रक्त की उपस्थिति में, कठिनाई इसे किसी अन्य प्रकार के रक्त से बदलने की असंभवता में निहित है। इस वजह से अक्सर ऐसे लोगों की मौत हो जाती है।

यदि हम समस्या को दूसरी तरफ से देखें, तो यह संभव है कि बॉम्बे रक्त मानक एंटीजेनिक संरचना वाले रक्त से अधिक उन्नत हो। इसके गुणों का पूरी तरह से अध्ययन नहीं किया गया है, इसलिए यह कहना असंभव है कि बॉम्बे घटना क्या है - एक अभिशाप या एक उपहार।

) एक जीन का एक प्रकार का गैर-एलील इंटरैक्शन (रिसेसिव एपिस्टासिस) है एचएरिथ्रोसाइट्स की सतह पर AB0 प्रणाली के रक्त समूह एग्लूटीनोजेन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन के साथ। इस फेनोटाइप की खोज पहली बार 1952 में भारतीय शहर बॉम्बे में डॉ. वाई.एम. भेंडे ने की थी, जिन्होंने इस घटना को नाम दिया था।

प्रारंभिक

यह खोज बड़े पैमाने पर मलेरिया के मामलों से संबंधित शोध के दौरान की गई थी तीन लोगयह स्थापित किया गया कि कोई आवश्यक एंटीजन नहीं थे, जिनका उपयोग आमतौर पर यह निर्धारित करने के लिए किया जाता है कि रक्त एक या दूसरे समूह से संबंधित है या नहीं। एक धारणा है कि इस तरह की घटना की घटना बार-बार होने वाले सजातीय विवाहों से जुड़ी होती है, जो इस भाग में होती है ग्लोबपरंपरागत। शायद यही कारण है कि भारत में इस रक्त प्रकार वाले लोगों की संख्या प्रति 7,600 लोगों पर 1 मामला है, जबकि विश्व की जनसंख्या का औसत 1:250,000 है।

विवरण

जिन लोगों में यह जीन अप्रभावी समयुग्मजी अवस्था में होता है एचएच, एग्लूटीनोजेन एरिथ्रोसाइट झिल्ली पर संश्लेषित नहीं होते हैं। तदनुसार, ऐसी लाल रक्त कोशिकाओं पर एग्लूटीनोजेन नहीं बनते हैं एऔर बी, क्योंकि उनके गठन का कोई आधार नहीं है। यह इस तथ्य की ओर जाता है कि इस रक्त प्रकार के वाहक सार्वभौमिक दाता हैं - उनका रक्त किसी भी व्यक्ति को ट्रांसफ़्यूज़ किया जा सकता है जिसे इसकी आवश्यकता है (स्वाभाविक रूप से, आरएच कारक को ध्यान में रखते हुए), लेकिन साथ ही, वे स्वयं ही ट्रांसफ़्यूज़ किए जा सकते हैं समान "घटना" वाले लोगों का खून।

प्रसार

इस फेनोटाइप वाले लोगों की संख्या कुल जनसंख्या का लगभग 0.0004% है, लेकिन कुछ क्षेत्रों में, विशेष रूप से मुंबई (पूर्व में बॉम्बे) में, उनकी संख्या 0.01% है। इस प्रकार के रक्त की असाधारण दुर्लभता को ध्यान में रखते हुए, इसके वाहक अपना स्वयं का रक्त बैंक बनाने के लिए मजबूर होते हैं, क्योंकि आपातकालीन रक्त आधान की आवश्यकता के मामले में वे प्राप्त कर सकते हैं आवश्यक सामग्रीव्यावहारिक रूप से कहीं नहीं होगा.

10 जून 2014

जैसा कि आप जानते हैं, मनुष्य में चार मुख्य रक्त समूह होते हैं। पहला, दूसरा और तीसरा काफी सामान्य है, चौथा इतना व्यापक नहीं है। यह वर्गीकरण रक्त में तथाकथित एग्लूटीनोजेन की सामग्री पर आधारित है - एंटीबॉडी के निर्माण के लिए जिम्मेदार एंटीजन। दूसरे रक्त समूह में एंटीजन ए होता है, तीसरे में एंटीजन बी होता है, चौथे में ये दोनों एंटीजन होते हैं, और पहले में कोई एंटीजन ए और बी नहीं होता है, लेकिन एक "प्राथमिक" एंटीजन एच होता है, जो अन्य चीजों के अलावा, कार्य करता है दूसरे, तीसरे और चौथे रक्त समूहों में निहित एंटीजन के उत्पादन के लिए एक "निर्माण सामग्री"।

रक्त प्रकार अक्सर आनुवंशिकता द्वारा निर्धारित होता है, उदाहरण के लिए, यदि माता-पिता के पास दूसरा और तीसरा समूह है, तो बच्चे में चार में से कोई भी हो सकता है, यदि पिता और मां के पास पहला समूह है, तो उनके बच्चों में भी पहला होगा, और यदि, मान लीजिए, माता-पिता के पास चौथा और पहला है, तो बच्चे के पास दूसरा या तीसरा होगा। हालाँकि, कुछ मामलों में, बच्चे ऐसे रक्त प्रकार के साथ पैदा होते हैं, जो वंशानुक्रम के नियमों के अनुसार, उनके पास नहीं हो सकता - इस घटना को बॉम्बे घटना, या बॉम्बे रक्त कहा जाता है।

एबीओ/रीसस रक्त समूह प्रणालियों के भीतर, जिनका उपयोग अधिकांश रक्त प्रकारों को वर्गीकृत करने के लिए किया जाता है, कई दुर्लभ रक्त प्रकार हैं। सबसे दुर्लभ है एबी-, यह रक्त प्रकार दुनिया की एक प्रतिशत से भी कम आबादी में पाया जाता है। प्रकार बी- और ओ- भी बहुत दुर्लभ हैं, प्रत्येक दुनिया की आबादी का 5% से कम है। हालाँकि, इन दो मुख्य प्रणालियों के अलावा, 30 से अधिक आम तौर पर स्वीकृत रक्त टाइपिंग प्रणालियाँ हैं, जिनमें कई दुर्लभ प्रकार भी शामिल हैं, जिनमें से कुछ बहुत ही छोटे समूह के लोगों में देखी जाती हैं।

रक्त का प्रकार रक्त में कुछ एंटीजन की उपस्थिति से निर्धारित होता है। एंटीजन ए और बी बहुत आम हैं, जिससे लोगों को उनके पास मौजूद एंटीजन के आधार पर वर्गीकृत करना आसान हो जाता है, जबकि ओ रक्त प्रकार वाले लोगों में कोई भी एंटीजन नहीं होता है। समूह के बाद सकारात्मक या नकारात्मक संकेत का मतलब Rh कारक की उपस्थिति या अनुपस्थिति है। उसी समय, एंटीजन ए और बी के अलावा, अन्य एंटीजन मौजूद हो सकते हैं, और ये एंटीजन कुछ दाताओं के रक्त के साथ प्रतिक्रिया कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, किसी का रक्त प्रकार A+ हो सकता है और उसके रक्त में कोई अन्य एंटीजन नहीं है, जो उस एंटीजन युक्त A+ प्रकार के दान किए गए रक्त के साथ प्रतिकूल प्रतिक्रिया की संभावना को दर्शाता है।

बॉम्बे रक्त में एंटीजन ए और बी नहीं होते हैं, इसलिए इसे अक्सर पहले समूह के साथ भ्रमित किया जाता है, लेकिन इसमें एंटीजन एच भी नहीं होता है, जो एक समस्या बन सकता है, उदाहरण के लिए, पितृत्व का निर्धारण करते समय - आखिरकार, बच्चे के पास नहीं है उसके खून में एक एंटीजन है जो उसके माता-पिता से है।

एक दुर्लभ रक्त प्रकार उसके मालिक को किसी भी समस्या का कारण नहीं बनता है, सिवाय एक बात के - यदि उसे अचानक रक्त आधान की आवश्यकता होती है, तो केवल उसी बॉम्बे रक्त का उपयोग किया जा सकता है, और यह रक्त बिना किसी परिणाम के किसी भी समूह वाले व्यक्ति को चढ़ाया जा सकता है। .

इस घटना के बारे में पहली जानकारी 1952 में सामने आई, जब भारतीय डॉक्टर वेंड ने रोगियों के एक परिवार में रक्त परीक्षण किया, तो एक अप्रत्याशित परिणाम प्राप्त हुआ: पिता का रक्त समूह 1 था, माँ का रक्त समूह II था, और बेटे का रक्त समूह था। तृतीय. उन्होंने सबसे बड़े मेडिकल जर्नल द लांसेट में इस केस का वर्णन किया है. इसके बाद, कुछ डॉक्टरों को इसी तरह के मामलों का सामना करना पड़ा, लेकिन वे उन्हें समझा नहीं सके। और केवल 20वीं शताब्दी के अंत में उत्तर मिला: यह पता चला कि में समान मामलेमाता-पिता में से एक का शरीर एक रक्त समूह की नकल (नकली) करता है, जबकि वास्तव में उसके पास एक और होता है; दो जीन रक्त समूह के निर्माण में भाग लेते हैं: एक रक्त समूह निर्धारित करता है, दूसरा एक एंजाइम के उत्पादन को एन्कोड करता है जो इसकी अनुमति देता है समूह को साकार किया जाना है। यह योजना ज्यादातर लोगों के लिए काम करती है, लेकिन दुर्लभ मामलों मेंदूसरा जीन गायब है, और इसलिए कोई एंजाइम नहीं है। फिर निम्नलिखित चित्र देखा जाता है: उदाहरण के लिए, एक व्यक्ति के पास है। तृतीय समूहरक्त, लेकिन इसका एहसास नहीं किया जा सकता है, और विश्लेषण से पता चलता है II। ऐसे माता-पिता अपने जीन बच्चे को देते हैं - इसलिए बच्चे में "अस्पष्ट" रक्त प्रकार होता है। ऐसी नकल के कुछ वाहक हैं - पृथ्वी की आबादी का 1% से भी कम।

बॉम्बे घटना की खोज भारत में हुई थी, जहाँ, आंकड़ों के अनुसार, 0.01% आबादी के पास "विशेष" रक्त है; यूरोप में, बॉम्बे रक्त और भी कम आम है - लगभग 0.0001% आबादी में।

और अब थोड़ा और विवरण:

रक्त समूह के लिए तीन प्रकार के जीन जिम्मेदार होते हैं - ए, बी, और 0 (तीन एलील)।

प्रत्येक व्यक्ति में दो रक्त प्रकार के जीन होते हैं - एक माँ से प्राप्त होता है (ए, बी, या 0), और एक पिता से प्राप्त होता है (ए, बी, या 0)।

6 संभावित संयोजन हैं:

यह कैसे काम करता है (कोशिका जैव रसायन के दृष्टिकोण से)

हमारी लाल रक्त कोशिकाओं की सतह पर कार्बोहाइड्रेट होते हैं - "एच एंटीजन", जिन्हें "0 एंटीजन" भी कहा जाता है। (लाल रक्त कोशिकाओं की सतह पर ग्लाइकोप्रोटीन होते हैं जिनमें एंटीजेनिक गुण होते हैं। उन्हें एग्लूटीनोजेन कहा जाता है।)

जीन ए एक एंजाइम को एनकोड करता है जो कुछ एच एंटीजन को ए एंटीजन में परिवर्तित करता है। (जीन ए एक विशिष्ट ग्लाइकोसिलट्रांसफेरेज़ को एनकोड करता है जो एग्लूटीनोजेन में एन-एसिटाइल-डी-गैलेक्टोसामाइन अवशेष जोड़ता है, जिसके परिणामस्वरूप एग्लूटीनोजेन ए होता है)।

जीन बी एक एंजाइम को एनकोड करता है जो कुछ एच एंटीजन को बी एंटीजन में परिवर्तित करता है (जीन बी एक विशिष्ट ग्लाइकोसिलट्रांसफेरेज़ को एनकोड करता है जो एग्लूटीनोजेन में डी-गैलेक्टोज अवशेष जोड़ता है, जिसके परिणामस्वरूप एग्लूटीनोजेन बी होता है)।

जीन 0 किसी भी एंजाइम के लिए कोड नहीं करता है।

जीनोटाइप के आधार पर, लाल रक्त कोशिकाओं की सतह पर कार्बोहाइड्रेट वनस्पति इस तरह दिखेगी:

उदाहरण के लिए, आइए समूह 1 और 4 वाले माता-पिता से मिलें और देखें कि उन्हें समूह 1 वाला बच्चा क्यों नहीं हो सकता।

(क्योंकि टाइप 1 (00) वाले बच्चे को प्रत्येक माता-पिता से 0 मिलना चाहिए, लेकिन ब्लड ग्रुप 4 (एबी) वाले माता-पिता को 0 नहीं मिलता है।)

बम्बई घटना

यह तब होता है जब कोई व्यक्ति अपनी लाल रक्त कोशिकाओं पर "मूल" एंटीजन एच का उत्पादन नहीं करता है। इस मामले में, व्यक्ति के पास न तो एंटीजन ए होगा और न ही एंटीजन बी, भले ही आवश्यक एंजाइम मौजूद हों। खैर, H को A में बदलने के लिए महान और शक्तिशाली एंजाइम आएंगे...उफ़! लेकिन बदलने के लिए कुछ भी नहीं है, कोई भी नहीं है!

मूल एच एंटीजन एक जीन द्वारा एन्कोड किया गया है, जिसे आश्चर्यजनक रूप से एच नामित किया गया है।
एच - जीन एन्कोडिंग एंटीजन एच
एच - रिसेसिव जीन, एच एंटीजन नहीं बनता है

उदाहरण: AA जीनोटाइप वाले व्यक्ति का रक्त समूह 2 होना चाहिए। लेकिन अगर वह AAHh है, तो उसका ब्लड ग्रुप पहला होगा, क्योंकि एंटीजन A बनाने के लिए कुछ भी नहीं है।

यह उत्परिवर्तन सबसे पहले बॉम्बे में खोजा गया था, इसलिए इसे यह नाम दिया गया। भारत में, यह 10,000 में से एक व्यक्ति में होता है, ताइवान में - 8,000 में से एक में। यूरोप में, एचएच बहुत दुर्लभ है - दो लाख (0.0005%) में से एक व्यक्ति में।

बॉम्बे घटना नंबर 1 का एक उदाहरण: यदि माता-पिता में से एक का रक्त समूह पहला है और दूसरे का दूसरा, तो बच्चे का चौथा समूह नहीं हो सकता, क्योंकि माता-पिता में से किसी के पास समूह 4 के लिए आवश्यक बी जीन नहीं है।

और अब बंबई घटना:

चाल यह है कि पहले माता-पिता में, बीबी जीन के बावजूद, बी एंटीजन नहीं होते हैं, क्योंकि उन्हें बनाने के लिए कुछ भी नहीं है। अत: आनुवंशिक तीसरे समूह के होते हुए भी रक्त आधान की दृष्टि से उसका पहला समूह है।

बम्बई परिघटना संख्या 2 का एक उदाहरण. यदि माता-पिता दोनों के पास समूह 4 है, तो उनके पास समूह 1 का बच्चा नहीं हो सकता।

और अब बंबई घटना

जैसा कि हम देखते हैं, जब बंबई घटनासमूह 4 वाले माता-पिता अभी भी समूह 1 वाले बच्चे के साथ रह सकते हैं।

सीआईएस स्थिति ए और बी

रक्त समूह 4 वाले व्यक्ति में, क्रॉसिंग ओवर के दौरान, एक त्रुटि (गुणसूत्र उत्परिवर्तन) हो सकती है, जब दोनों जीन ए और बी एक गुणसूत्र पर दिखाई देंगे, और दूसरे गुणसूत्र पर कुछ भी नहीं होगा। तदनुसार, ऐसे AB के युग्मक अजीब हो जाएंगे: एक में AB होगा, और दूसरे में कुछ भी नहीं होगा।

बेशक, एबी वाले क्रोमोसोम और कुछ भी नहीं वाले क्रोमोसोम प्राकृतिक चयन द्वारा खारिज कर दिए जाएंगे, क्योंकि उन्हें सामान्य, गैर-उत्परिवर्ती गुणसूत्रों के साथ संयुग्मन में कठिनाई होगी। इसके अलावा, एएवी और एबीबी बच्चों को जीन असंतुलन (क्षीण व्यवहार्यता, भ्रूण की मृत्यु) का अनुभव हो सकता है। सीआईएस-एबी उत्परिवर्तन का सामना करने की संभावना लगभग 0.001% (सभी एबी के सापेक्ष 0.012% सीआईएस-एबी) होने का अनुमान है।

सीआईएस-एवी का उदाहरण. यदि एक माता-पिता के पास समूह 4 है, और दूसरे के पास समूह 1 है, तो उनके पास समूह 1 या 4 में से कोई भी बच्चा नहीं हो सकता है।

और अब उत्परिवर्तन:

जैसा कि सहमति है, बच्चों के भूरे रंग में रंगे होने की संभावना निश्चित रूप से कम है - 0.001%, और शेष 99.999% समूह 2 और 3 पर पड़ता है। लेकिन फिर भी, प्रतिशत के इन अंशों को "आनुवंशिक परामर्श और फोरेंसिक चिकित्सा परीक्षा के दौरान ध्यान में रखा जाना चाहिए।"