Kas nežino, kad žmonės turi keturias pagrindines kraujo grupes. Pirmasis, antrasis ir trečiasis yra gana dažni, ketvirtasis nėra toks plačiai paplitęs. Ši klasifikacija pagrįsta vadinamųjų agliutinogenų – antigenų, atsakingų už antikūnų susidarymą, kiekiu kraujyje.
Kraujo grupę dažniausiai lemia paveldimumas, pavyzdžiui, jei tėvai turi antrą ir trečią grupes, vaikas gali turėti bet kurią iš keturių, tuo atveju, kai tėtis ir mama turi pirmąją grupę, turės ir jų vaikai. pirmas, o jei, tarkime, tėvai turi ketvirtą ir pirmąjį, vaikas turės arba antrą, arba trečią.
Tačiau kai kuriais atvejais vaikai gimsta turėdami tokią kraujo grupę, kurios pagal paveldėjimo taisykles jie negali turėti – šis reiškinys vadinamas Bombėjaus fenomenu, arba Bombėjaus krauju.
ABO/Rhesus kraujo grupių sistemose, kurios naudojamos daugeliui kraujo tipų klasifikuoti, yra keletas retų kraujo tipų. Rečiausias yra AB-, tokio tipo kraujas stebimas mažiau nei vienam procentui pasaulio gyventojų. B ir O tipai taip pat yra labai reti, kiekvienas jų sudaro mažiau nei 5% pasaulio gyventojų. Tačiau, be šių dviejų pagrindinių, yra daugiau nei 30 visuotinai priimtų kraujo grupių nustatymo sistemų, tarp kurių yra daug retų tipų, kai kurios iš jų stebimos labai nedidelėje žmonių grupėje.
Kraujo grupė nustatoma pagal tam tikrų antigenų buvimą kraujyje. A ir B antigenai yra labai paplitę, todėl lengviau klasifikuoti žmones pagal tai, kokį antigeną jie turi, o žmonės, kurių kraujo grupė O, neturi nė vieno. Teigiamas arba neigiamas ženklas po grupės reiškia Rh faktoriaus buvimą arba nebuvimą. Tuo pačiu metu, be antigenų A ir B, galimi ir kiti antigenai, kurie gali reaguoti su tam tikrų donorų krauju. Pavyzdžiui, kas nors gali turėti A+ kraujo grupę, o jo kraujyje neturėti kito antigeno, o tai rodo, kad donoras A+ kraują, kuriame yra to antigeno, gali turėti nepageidaujamą reakciją.
Bombėjaus kraujyje nėra A ir B antigenų, todėl jis dažnai painiojamas su pirmąja grupe, tačiau jame nėra ir H antigeno, kuris gali būti problema, pavyzdžiui, nustatant tėvystę – nes vaikas neturi bet kurio iš jo tėvų kraujo antigenų.
Reta kraujo grupė nesukelia jo savininkui jokių problemų, išskyrus vieną dalyką – jei jam staiga prireiks kraujo perpylimo, tuomet galima naudoti tik tą pačią Bombėjaus kraujo grupę, o šį kraują galima perpilti bet kurios grupės žmogui be jokių pasekmes.
Pirmoji informacija apie šį reiškinį pasirodė 1952 m., kai indų gydytojas Vhendas, atlikdamas kraujo tyrimus pacientų šeimoje, sulaukė netikėto rezultato: tėvas turėjo 1 kraujo grupę, mama – II, sūnus – III. Šį atvejį jis aprašė didžiausiame medicinos žurnale „The Lancet“. Vėliau kai kurie gydytojai susidūrė su panašiais atvejais, tačiau negalėjo jų paaiškinti. Ir tik XX amžiaus pabaigoje buvo rastas atsakymas: paaiškėjo, kad m panašių atvejų vieno iš tėvų organizmas imituoja (klastoja) vieną kraujo grupę, o iš tikrųjų turi kitą, kraujo grupės formavimuisi dalyvauja du genai: vienas nustato kraujo grupę, antrasis koduoja fermento, kuris leidžia gaminti. ši grupė turi būti įgyvendinta. Daugumai žmonių ši schema veikia, bet retais atvejais antrojo geno trūksta, todėl fermento nėra. Tada stebimas toks vaizdas: žmogus turi pvz. III grupė kraujo, tačiau jo realizuoti negalima, o analizė atskleidžia II. Toks tėvas perduoda savo genus vaikui - todėl vaikui atsiranda „nepaaiškinama“ kraujo grupė. Tokios mimikos nešiotojų yra nedaug – mažiau nei 1% pasaulio gyventojų.
Bombėjaus fenomenas buvo aptiktas Indijoje, kur pagal statistiką „ypatingo“ kraujo turi 0,01% gyventojų, Europoje Bombėjaus kraujas dar retesnis – apie 0,0001% gyventojų.
O dabar šiek tiek detaliau:
Yra trijų tipų genai, atsakingi už kraujo grupę – A, B ir 0 (trys aleliai).
Kiekvienas žmogus turi du kraujo grupės genus – vieną iš motinos (A, B arba 0) ir vieną iš tėvo (A, B arba 0).
Galimi 6 deriniai:
| genai | grupė |
| 00 | 1 |
| 0A | 2 |
| AA | |
| 0V | 3 |
| BB | |
| AB | 4 |
Kaip tai veikia (kalbant apie ląstelių biochemiją)
Mūsų raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje yra angliavandenių - „H antigenų“, jie taip pat yra „0 antigenų“. (Raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje yra glikoproteinų, kurie turi antigeninių savybių. Jie vadinami agliutinogenais.)
Genas A koduoja fermentą, kuris dalį H antigenų paverčia antigenais A. (Genas A koduoja specifinę glikoziltransferazę, kuri prijungia N-acetil-D-galaktozamino liekaną prie agliutinogeno, todėl susidaro agliutinogenas A).
Genas B koduoja fermentą, kuris dalį H antigenų paverčia antigenais B. (B genas koduoja specifinę glikoziltransferazę, kuri prijungia D-galaktozės liekaną prie agliutinogeno, todėl susidaro agliutinogenas B).
Genas 0 nekoduoja jokio fermento.
Priklausomai nuo genotipo, angliavandenių augmenija eritrocitų paviršiuje atrodys taip:
| genai | specifiniai antigenai raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje | grupės laiškas | |
| 00 | - | 1 | 0 |
| A0 | A | 2 | A |
| AA | |||
| B0 | IN | 3 | IN |
| BB | |||
| AB | A ir B | 4 | AB |
Pavyzdžiui, sukryžiuojame tėvus su 1 ir 4 grupėmis ir žiūrime, kodėl jie negali turėti vaiko su 1 grupe.
(Kadangi vaikas, turintis 1 tipą (00), turėtų gauti 0 iš kiekvieno iš tėvų, o vienas iš tėvų, turintis 4 tipą (AB), neturi 0.)
Bombėjaus fenomenas
Atsiranda, kai žmogus nesudaro „pradinio“ H antigeno ant eritrocitų. Tokiu atveju žmogus neturės nei A antigenų, nei B antigenų, net jei yra reikiamų fermentų. Na, puikūs ir galingi fermentai pavers H į A... oi! bet nėra ką transformuoti, asha ne!
Originalų H antigeną koduoja genas, kuris nenuostabu žymimas H.
H – genas, koduojantis antigeną H
h – recesyvinis genas, antigenas H nesusidaro
Pavyzdys: AA genotipą turintis žmogus turi turėti 2 kraujo grupes. Bet jei jis yra AAhh, tada jo kraujo grupė bus pirmoji, nes nėra iš ko gaminti antigeną A.
Ši mutacija pirmą kartą buvo aptikta Bombėjuje, iš čia ir kilo pavadinimas. Indijoje ji pasitaiko vienam žmogui iš 10 000, Taivane – vienam iš 8 000. Europoje hh pasitaiko labai retai – vienam žmogui iš dviejų šimtų tūkstančių (0,0005 %).
Bombėjaus fenomeno veikimo pavyzdys #1: jei vienas iš tėvų turi pirmą kraujo grupę, o kitas – antrą, tai vaikas negali turėti ketvirtos grupės, nes nė vienas iš tėvų neturi 4 grupei būtino B geno.
O dabar Bombėjaus fenomenas:
Gudrybė ta, kad pirmasis tėvas, nepaisant savo BB genų, neturi B antigenų, nes nėra iš ko jų gaminti. Todėl, nepaisant genetinės trečiosios grupės, kraujo perpylimo požiūriu, jis turi pirmąją grupę.
2 Bombėjaus fenomeno pavyzdys darbe. Jei abu tėvai turi 4 grupę, jie negali turėti 1 grupės vaiko.
| Motinos AB (4 grupė) |
Pagrindinė AB (4 grupė) | |
| A | IN | |
| A | AA (2 grupė) |
AB (4 grupė) |
| IN | AB (4 grupė) |
BB (3 grupė) |
O dabar Bombėjaus fenomenas
| Tėvas ABHh (4 grupė) |
Tėvas ABHh (4 grupė) | |||
| AH | Ak | BH | bh | |
| AH | AAHH (2 grupė) |
AAHh (2 grupė) |
ABHH (4 grupė) |
ABHh (4 grupė) |
| Ak | AAHH (2 grupė) |
Ahh (1 grupė) |
ABHh (4 grupė) |
ABhh (1 grupė) |
| BH | ABHH (4 grupė) |
ABHh (4 grupė) |
BBHH (3 grupė) |
BBHh (3 grupė) |
| bh | ABHh (4 grupė) |
ABhh (1 grupė) |
ABHh (4 grupė) |
BBhh (1 grupė) |
Kaip matote, Bombėjaus fenomeno atveju tėvai, turintys 4 grupę, vis tiek gali gauti vaiką iš pirmosios grupės.
Cis padėtis A ir B
Žmogui, turinčiam 4 kraujo grupę, kryžminimosi metu gali atsirasti klaida (chromosomų mutacija), kai vienoje chromosomoje yra abu genai A ir B, o kitoje chromosomoje nieko nėra. Atitinkamai, tokios AB gametos pasirodys keistos: vienoje bus AB, o kitoje - nieko.
| Ką gali pasiūlyti kiti tėvai | tėvas mutantas | |
| AB | - | |
| 0 | AB0 (4 grupė) |
0- (1 grupė) |
| A | AAB (4 grupė) |
A- (2 grupė) |
| IN | ABB (4 grupė) |
IN- (3 grupė) |
Žinoma, chromosomos, kuriose yra AB, ir chromosomos, kuriose nėra nieko, bus sunaikintos natūralios atrankos būdu, nes vargu ar jie susijungs su normaliomis laukinio tipo chromosomomis. Be to, AAV ir ABB vaikams gali būti pastebėtas genų disbalansas (gyvybingumo pažeidimas, embriono mirtis). Apskaičiuota, kad tikimybė susidurti su cis-AB mutacija yra maždaug 0,001 % (0,012 % cis-AB, palyginti su visais AB).
Cis-AB pavyzdys. Jeigu vienas iš tėvų turi 4-ą grupę, o kitas – pirmąją, tada jie negali turėti nei 1-os, nei 4-os grupės vaikų.
O dabar mutacija:
| Tėvas 00 (1 grupė) | AB mutantas tėvas (4 grupė) |
|||
| AB | - | A | IN | |
| 0 | AB0 (4 grupė) |
0- (1 grupė) |
A0 (2 grupė) |
B0 (3 grupė) |
Tikimybė susilaukti vaikų, nuspalvintų pilka spalva, žinoma, mažesnė – 0,001%, kaip sutarta, o likę 99,999% tenka 2 ir 3 grupėms. Tačiau vis tiek į šias procento dalis „turėtų būti atsižvelgta konsultuojant genetiškai ir atliekant teismo ekspertizę“.
Kaip jie gyvena su neįprastu krauju?
Kasdienis unikalaus kraujo turinčio žmogaus gyvenimas nesiskiria nuo kitų klasifikacijų, išskyrus keletą veiksnių:
· perpylimas yra rimta problema, šiems tikslams gali būti naudojamas tik tas pats kraujas, tuo tarpu jis yra universalus donoras ir tinkamas visiems;
Neįmanoma nustatyti tėvystės, jei taip atsitiko, kad reikia padaryti DNR, tai neduos rezultatų, nes vaikas neturi antigenų, kuriuos turi jo tėvai.
Įdomus faktas! JAV, Masačusetso valstijoje, gyvena šeima, kurioje du vaikai turi Bombėjaus fenomeną, tik tuo pačiu metu. A-H tipas, toks kraujas buvo diagnozuotas vieną kartą Čekijoje 1961 m. Jie negali būti vienas kito donorais, nes turi skirtingą Rh faktorių, o kitos grupės perpylimas, žinoma, neįmanomas. Vyriausias vaikas sulaukė pilnametystės ir pats sau tapo donoru kritiniu atveju, toks likimas laukia jaunesniosios sesers sulaukus 18 metų
Ir dar kažkas įdomaus medicinos temomis: čia išsamiai pasakojau ir čia. O gal kam įdomu ar, pavyzdžiui, gerai žinoma
Kaip žinote, yra keturios pagrindinės žmonių kraujo grupės. Pirmasis, antrasis ir trečiasis yra gana dažni, ketvirtasis nėra toks plačiai paplitęs. Ši klasifikacija pagrįsta vadinamųjų agliutinogenų – antigenų, atsakingų už antikūnų susidarymą, kiekiu kraujyje. Antroje kraujo grupėje yra antigenas A, trečioje yra antigenas B, ketvirtoje yra abu šie antigenai, o pirmoji neturi antigenų A ir B, tačiau yra „pirminis“ antigenas H, kuris, be kita ko, yra „statybinė medžiaga“, skirta antrosios, trečiosios ir ketvirtosios kraujo grupių antigenams gaminti.
Kraujo grupę dažniausiai lemia paveldimumas, pavyzdžiui, jei tėvai turi antrą ir trečią grupes, vaikas gali turėti bet kurią iš keturių, tuo atveju, kai tėtis ir mama turi pirmąją grupę, turės ir jų vaikai. pirmas, o jei, tarkime, tėvai turi ketvirtą ir pirmąjį, vaikas turės arba antrą, arba trečią. Tačiau kai kuriais atvejais vaikai gimsta turėdami tokią kraujo grupę, kurios pagal paveldėjimo taisykles jie negali turėti – šis reiškinys vadinamas Bombėjaus fenomenu, arba Bombėjaus krauju.
Bombėjaus kraujyje nėra A ir B antigenų, todėl jis dažnai painiojamas su pirmąja grupe, tačiau jame nėra ir H antigeno, dėl kurio gali kilti problemų, pavyzdžiui, nustatant tėvystę - juk vaikas tai daro. kraujyje nėra nė vieno antigeno, kurį jis iš savo tėvų.
Bombėjaus fenomenas buvo aptiktas 1952 metais Indijoje, kur, remiantis statistika, 0,01% gyventojų turi „ypatingo“ kraujo, Europoje Bombėjaus kraujas dar retesnis – apie 0,0001% gyventojų.
Reta kraujo grupė nesukelia jo savininkui jokių problemų, išskyrus vieną dalyką – jei jam staiga prireiks kraujo perpylimo, tuomet galima naudoti tik tą pačią Bombėjaus kraujo grupę, o šį kraują galima perpilti bet kurios grupės žmogui be jokių pasekmes.
6 svarbūs faktai, kurių niekas nepasakys apie chirurginį svorio metimą
Ar įmanoma „išvalyti organizmą nuo toksinų“? Didžiausi mokslo atradimai 2014 m Eksperimentas: vyras išgeria 10 skardinių kolos per dieną, kad įrodytų jos žalą Kaip greitai numesti svorio Naujiesiems metams: imamės skubių priemonių Normaliai atrodantis olandų kaimas, kuriame visi serga demencija 7 mažai žinomos gudrybės, kurios padės numesti svorio 5 labiausiai neįsivaizduojamos žmogaus genetinės patologijos
) yra geno nealelinės sąveikos tipas (recesinė epistazė). h su genais, atsakingais už AB0 sistemos kraujo grupių agliutinogenų sintezę eritrocitų paviršiuje. Pirmą kartą šį fenotipą 1952 metais Indijos mieste Bombėjuje atrado daktaras Bhende (Y. M. Bhende), kuris ir davė pavadinimą šiam reiškiniui.
Atidarymas
Atradimas buvo atliktas atliekant tyrimus, susijusius su masinės maliarijos atvejais, po trys žmonės nustatytas reikiamų antigenų nebuvimas, pagal kuriuos dažniausiai nustatomas kraujo priklausymas vienai ar kitai grupei. Daroma prielaida, kad tokio reiškinio atsiradimas siejamas su dažnomis glaudžiai susijusiomis santuokomis, kurios šioje dalyje pasaulis yra tradiciniai. Galbūt dėl šios priežasties Indijoje šios rūšies kraujo turinčių žmonių skaičius yra 1 atvejis 7600 žmonių, o pasaulio gyventojų vidurkis yra 1:250 000.
apibūdinimas
Žmonėms, kuriems šis genas yra recesyvinio homozigotinės būklės hh, eritrocitų membranoje agliutinogenai nesintetinami. Atitinkamai ant tokių eritrocitų nesusidaro agliutinogenai. A Ir B nes nėra pagrindo jų išsilavinimui. Dėl to atsiranda vežėjų šio tipo kraujo donorai yra universalūs donorai – jų kraujas gali būti perpiltas bet kuriam žmogui, kuriam jo reikia (natūralu, atsižvelgiant į Rh faktorių), bet tuo pačiu jie patys gali perpilti tik tą patį „reiškinį“ turinčių žmonių kraują.
Sklaidymas
Žmonių, turinčių šį fenotipą, skaičius yra maždaug 0,0004% visų gyventojų, tačiau kai kuriose vietovėse, ypač Mumbajuje (ankstesnis pavadinimas yra Bombėjus), jų skaičius yra 0,01%. Atsižvelgiant į išskirtinį šios rūšies kraujo retumą, jo nešiotojai yra priversti kurti savo kraujo banką, nes nelaimės atveju reikia gauti reikalinga medžiaga praktiškai nebus.
Kas nežino, kad žmonės turi keturias pagrindines kraujo grupes. Pirmasis, antrasis ir trečiasis yra gana dažni, ketvirtasis nėra toks plačiai paplitęs. Ši klasifikacija pagrįsta vadinamųjų agliutinogenų – antigenų, atsakingų už antikūnų susidarymą, kiekiu kraujyje.
Kraujo grupę dažniausiai lemia paveldimumas, pavyzdžiui, jei tėvai turi antrą ir trečią grupes, vaikas gali turėti bet kurią iš keturių, tuo atveju, kai tėtis ir mama turi pirmąją grupę, turės ir jų vaikai. pirmas, o jei, tarkime, tėvai turi ketvirtą ir pirmąjį, vaikas turės arba antrą, arba trečią.
Tačiau kai kuriais atvejais vaikai gimsta turėdami tokią kraujo grupę, kurios pagal paveldėjimo taisykles jie negali turėti – šis reiškinys vadinamas Bombėjaus fenomenu, arba Bombėjaus krauju.
ABO/Rhesus kraujo grupių sistemose, kurios naudojamos daugeliui kraujo tipų klasifikuoti, yra keletas retų kraujo tipų. Rečiausias yra AB-, tokio tipo kraujas stebimas mažiau nei vienam procentui pasaulio gyventojų. B ir O tipai taip pat yra labai reti, kiekvienas jų sudaro mažiau nei 5% pasaulio gyventojų. Tačiau, be šių dviejų pagrindinių, yra daugiau nei 30 visuotinai priimtų kraujo grupių nustatymo sistemų, tarp kurių yra daug retų tipų, kai kurios iš jų stebimos labai nedidelėje žmonių grupėje.
Kraujo grupė nustatoma pagal tam tikrų antigenų buvimą kraujyje. A ir B antigenai yra labai paplitę, todėl lengviau klasifikuoti žmones pagal tai, kokį antigeną jie turi, o žmonės, kurių kraujo grupė O, neturi nė vieno. Teigiamas arba neigiamas ženklas po grupės reiškia Rh faktoriaus buvimą arba nebuvimą. Tuo pačiu metu, be antigenų A ir B, galimi ir kiti antigenai, kurie gali reaguoti su tam tikrų donorų krauju. Pavyzdžiui, kas nors gali turėti A+ kraujo grupę, o jo kraujyje neturėti kito antigeno, o tai rodo, kad donoras A+ kraują, kuriame yra to antigeno, gali turėti nepageidaujamą reakciją.
Bombėjaus kraujyje nėra A ir B antigenų, todėl jis dažnai painiojamas su pirmąja grupe, tačiau jame nėra ir H antigeno, kuris gali būti problema, pavyzdžiui, nustatant tėvystę – nes vaikas neturi bet kurio iš jo tėvų kraujo antigenų.
Reta kraujo grupė nesukelia jo savininkui jokių problemų, išskyrus vieną dalyką – jei jam staiga prireiks kraujo perpylimo, tuomet galima naudoti tik tą pačią Bombėjaus kraujo grupę, o šį kraują galima perpilti bet kurios grupės žmogui be jokių pasekmes.
Pirmoji informacija apie šį reiškinį pasirodė 1952 m., kai indų gydytojas Vhendas, atlikdamas kraujo tyrimus pacientų šeimoje, sulaukė netikėto rezultato: tėvas turėjo 1 kraujo grupę, mama – II, sūnus – III. Šį atvejį jis aprašė didžiausiame medicinos žurnale „The Lancet“. Vėliau kai kurie gydytojai susidūrė su panašiais atvejais, tačiau negalėjo jų paaiškinti. Ir tik XX amžiaus pabaigoje buvo rastas atsakymas: paaiškėjo, kad tokiais atvejais vieno iš tėvų kūnas imituoja (padirba) vieną kraujo grupę, o iš tikrųjų turi kitą, dalyvauja du genai. kraujo grupės susidarymas: vienas nustato grupės kraują, antrasis koduoja fermento, leidžiančio realizuoti šią grupę, gamybą. Daugeliui žmonių ši schema veikia, tačiau retais atvejais trūksta antrojo geno, todėl nėra fermento. Tada stebimas toks vaizdas: žmogus turi pvz. III kraujo grupė, tačiau jos realizuoti nepavyksta, o analizė atskleidžia II. Toks tėvas perduoda savo genus vaikui - todėl vaikui atsiranda „nepaaiškinama“ kraujo grupė. Tokios mimikos nešiotojų yra nedaug – mažiau nei 1% pasaulio gyventojų.
Bombėjaus fenomenas buvo aptiktas Indijoje, kur pagal statistiką „ypatingo“ kraujo turi 0,01% gyventojų, Europoje Bombėjaus kraujas dar retesnis – apie 0,0001% gyventojų.
O dabar šiek tiek detaliau:
Yra trijų tipų genai, atsakingi už kraujo grupę – A, B ir 0 (trys aleliai).
Kiekvienas žmogus turi du kraujo grupės genus – vieną iš motinos (A, B arba 0) ir vieną iš tėvo (A, B arba 0).
Galimi 6 deriniai:
| genai | grupė |
| 00 | 1 |
| 0A | 2 |
| AA | |
| 0V | 3 |
| BB | |
| AB | 4 |
Kaip tai veikia (kalbant apie ląstelių biochemiją)
Mūsų raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje yra angliavandenių - „H antigenų“, jie taip pat yra „0 antigenų“. (Raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje yra glikoproteinų, kurie turi antigeninių savybių. Jie vadinami agliutinogenais.)
Genas A koduoja fermentą, kuris dalį H antigenų paverčia antigenais A. (Genas A koduoja specifinę glikoziltransferazę, kuri prijungia N-acetil-D-galaktozamino liekaną prie agliutinogeno, todėl susidaro agliutinogenas A).
Genas B koduoja fermentą, kuris dalį H antigenų paverčia antigenais B. (B genas koduoja specifinę glikoziltransferazę, kuri prijungia D-galaktozės liekaną prie agliutinogeno, todėl susidaro agliutinogenas B).
Genas 0 nekoduoja jokio fermento.
Priklausomai nuo genotipo, angliavandenių augmenija eritrocitų paviršiuje atrodys taip:
| genai | specifiniai antigenai raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje | grupės laiškas | |
| 00 | - | 1 | 0 |
| A0 | A | 2 | A |
| AA | |||
| B0 | IN | 3 | IN |
| BB | |||
| AB | A ir B | 4 | AB |
Pavyzdžiui, sukryžiuojame tėvus su 1 ir 4 grupėmis ir žiūrime, kodėl jie negali turėti vaiko su 1 grupe.
(Kadangi vaikas, turintis 1 tipą (00), turėtų gauti 0 iš kiekvieno iš tėvų, o vienas iš tėvų, turintis 4 tipą (AB), neturi 0.)
Bombėjaus fenomenas
Atsiranda, kai žmogus nesudaro „pradinio“ H antigeno ant eritrocitų. Tokiu atveju žmogus neturės nei A antigenų, nei B antigenų, net jei yra reikiamų fermentų. Na, puikūs ir galingi fermentai pavers H į A... oi! bet nėra ką transformuoti, asha ne!
Originalų H antigeną koduoja genas, kuris nenuostabu žymimas H.
H – genas, koduojantis antigeną H
h – recesyvinis genas, antigenas H nesusidaro
Pavyzdys: AA genotipą turintis žmogus turi turėti 2 kraujo grupes. Bet jei jis yra AAhh, tada jo kraujo grupė bus pirmoji, nes nėra iš ko gaminti antigeną A.
Ši mutacija pirmą kartą buvo aptikta Bombėjuje, iš čia ir kilo pavadinimas. Indijoje ji pasitaiko vienam žmogui iš 10 000, Taivane – vienam iš 8 000. Europoje hh pasitaiko labai retai – vienam žmogui iš dviejų šimtų tūkstančių (0,0005 %).
Bombėjaus fenomeno veikimo pavyzdys #1: jei vienas iš tėvų turi pirmą kraujo grupę, o kitas – antrą, tai vaikas negali turėti ketvirtos grupės, nes nė vienas iš tėvų neturi 4 grupei būtino B geno.
O dabar Bombėjaus fenomenas:
Gudrybė ta, kad pirmasis tėvas, nepaisant savo BB genų, neturi B antigenų, nes nėra iš ko jų gaminti. Todėl, nepaisant genetinės trečiosios grupės, kraujo perpylimo požiūriu, jis turi pirmąją grupę.
2 Bombėjaus fenomeno pavyzdys darbe. Jei abu tėvai turi 4 grupę, jie negali turėti 1 grupės vaiko.
| Motinos AB (4 grupė) |
Pagrindinė AB (4 grupė) | |
| A | IN | |
| A | AA (2 grupė) |
AB (4 grupė) |
| IN | AB (4 grupė) |
BB (3 grupė) |
O dabar Bombėjaus fenomenas
| Tėvas ABHh (4 grupė) |
Tėvas ABHh (4 grupė) | |||
| AH | Ak | BH | bh | |
| AH | AAHH (2 grupė) |
AAHh (2 grupė) |
ABHH (4 grupė) |
ABHh (4 grupė) |
| Ak | AAHH (2 grupė) |
Ahh (1 grupė) |
ABHh (4 grupė) |
ABhh (1 grupė) |
| BH | ABHH (4 grupė) |
ABHh (4 grupė) |
BBHH (3 grupė) |
BBHh (3 grupė) |
| bh | ABHh (4 grupė) |
ABhh (1 grupė) |
ABHh (4 grupė) |
BBhh (1 grupė) |
Kaip matote, Bombėjaus fenomeno atveju tėvai, turintys 4 grupę, vis tiek gali gauti vaiką iš pirmosios grupės.
Cis padėtis A ir B
Žmogui, turinčiam 4 kraujo grupę, kryžminimosi metu gali atsirasti klaida (chromosomų mutacija), kai vienoje chromosomoje yra abu genai A ir B, o kitoje chromosomoje nieko nėra. Atitinkamai, tokios AB gametos pasirodys keistos: vienoje bus AB, o kitoje - nieko.
| Ką gali pasiūlyti kiti tėvai | tėvas mutantas | |
| AB | - | |
| 0 | AB0 (4 grupė) |
0- (1 grupė) |
| A | AAB (4 grupė) |
A- (2 grupė) |
| IN | ABB (4 grupė) |
IN- (3 grupė) |
Žinoma, chromosomos, kuriose yra AB, ir chromosomos, kuriose nėra nieko, bus sunaikintos natūralios atrankos būdu, nes vargu ar jie susijungs su normaliomis laukinio tipo chromosomomis. Be to, AAV ir ABB vaikams gali būti pastebėtas genų disbalansas (gyvybingumo pažeidimas, embriono mirtis). Apskaičiuota, kad tikimybė susidurti su cis-AB mutacija yra maždaug 0,001 % (0,012 % cis-AB, palyginti su visais AB).
Cis-AB pavyzdys. Jeigu vienas iš tėvų turi 4-ą grupę, o kitas – pirmąją, tada jie negali turėti nei 1-os, nei 4-os grupės vaikų.
O dabar mutacija:
| Tėvas 00 (1 grupė) | AB mutantas tėvas (4 grupė) |
|||
| AB | - | A | IN | |
| 0 | AB0 (4 grupė) |
0- (1 grupė) |
A0 (2 grupė) |
B0 (3 grupė) |
Tikimybė susilaukti vaikų, nuspalvintų pilka spalva, žinoma, mažesnė – 0,001%, kaip sutarta, o likę 99,999% tenka 2 ir 3 grupėms. Tačiau vis tiek į šias procento dalis „turėtų būti atsižvelgta konsultuojant genetiškai ir atliekant teismo ekspertizę“.
Kaip jie gyvena su neįprastu krauju?
Kasdienis unikalaus kraujo turinčio žmogaus gyvenimas nesiskiria nuo kitų klasifikacijų, išskyrus keletą veiksnių:
· perpylimas yra rimta problema, šiems tikslams gali būti naudojamas tik tas pats kraujas, tuo tarpu jis yra universalus donoras ir tinkamas visiems;
Neįmanoma nustatyti tėvystės, jei taip atsitiko, kad reikia padaryti DNR, tai neduos rezultatų, nes vaikas neturi antigenų, kuriuos turi jo tėvai.
Įdomus faktas! JAV, Masačusetso valstijoje, gyvena šeima, kurioje du vaikai serga Bombėjaus fenomenu, tik A-H tipo, toks kraujas buvo diagnozuotas vieną kartą Čekijoje 1961 m. Jie negali būti vienas kito donorais, nes turi skirtingą Rh. - faktorius, o bet kurios kitos grupės perpylimas, žinoma, neįmanomas. Vyriausias vaikas sulaukė pilnametystės ir pats sau tapo donoru kritiniu atveju, toks likimas laukia jaunesniosios sesers sulaukus 18 metų
10.04.2015 13.10.2015
Kraujas yra unikalus skystis žmogaus kūne, jis nuolat cirkuliuoja kraujagyslėmis, maitinasi deguonimi, taip pat reikalingais komponentais. Vidaus organai. Visi žino, kad yra keturios jos grupės – I, II, III, IV, tačiau ne visi žino apie kitos, itin retos, išskirtinės grupės, vadinamos Bombėjaus fenomenu, egzistavimą.
Neatrastas kraujas, atradimo istorija
Reiškinį 1952 m. atrado mokslininkas Bhende, Indijoje (Mumbajaus miestas, buvęs Bombėjus, iš kur kilo pavadinimas). Atradimas buvo atliktas tiriant masinę maliariją, trims žmonėms pritrūkus reikiamų antigenų, kurie nustato, kokiai kraujo grupei priklauso. Pasireiškimo atvejai yra unikalūs, žmonių su Bombėjaus fenomenu skaičius pasaulyje yra vienas iš dviejų šimtų penkiasdešimt tūkstančių žmonių, tik Indijoje šis skaičius yra didesnis, tai yra 1 atvejis iš 7600 žmonių.
Įdomus faktas! Mokslininkai mano, kad įvykis neatrastas kraujas Indijoje tai siejama su dažnomis santuokomis su savo šeimos nariais. Pagal šalies įstatymus, šeimos tęsimas vienos, aukščiausios kastos rate, leidžia sutaupyti turtus ir savo padėtį visuomenėje.
Neseniai Vermonto universiteto darbuotojai išsakė sensacingą pareiškimą, kad vis dar yra rečiausio kraujo rūšių, jų vardai – Junioras ir Langeris. Jie buvo aptikti masių spektrometrijos būdu, dėl ko buvo nustatyti du visiškai nauji baltymai, anksčiau mokslas žinojo apie 30 baltymų, atsakingų už kraujo grupę, o dabar jų yra 32, kas leido mokslininkams paskelbti apie savo atradimą. Ekspertai mano, kad šis atradimas yra naujas žingsnis kovojant su vėžiu ir leis vystytis nauja technologija onkologinis gydymas.
Kas yra unikalumas?
Pirmoji grupė laikoma labiausiai paplitusi, ji atsirado neandertaliečių laikais ir buvo žinoma daugiau nei 40 tūkstančių metų, beveik pusė jos nešiotojų žemėje;
Antrasis žinomas daugiau nei 15 tūkstančių metų, jis taip pat nėra retas, remiantis įvairiais šaltiniais, apie 35% jo nešiotojų, daugiau nei visi žmonės su šia rūšimi Japonijoje ir Vakarų Europoje;
trečiasis, kiek rečiau nei pirmieji du, apie jį žinoma maždaug tiek pat, kiek apie antrąją, didžiausia šios rūšies žmonių koncentracija randama Rytų Europoje, iš viso jos nešiotojai yra apie 15%;
ketvirtasis, naujausias, nuo jo susikūrimo nepraėjo daugiau nei tūkstantis metų, jis atsirado susijungus I ir III, tik 5%, o kai kuriais duomenimis, net 3% pasaulio gyventojų. , šis svarbus raudonas skystis teka per indus.
Dabar įsivaizduokite, jei IV grupė laikoma jauna ir reta, ką galime pasakyti apie Bombėjų, kuriam nuo atradimo momento yra šiek tiek daugiau nei 60 metų ir kuris randamas 0,001% planetos žmonių, žinoma, jo unikalumas yra nepaneigiamas.
Kaip formuojasi reiškinys?
Klasifikavimas į grupes grindžiamas antigenų kiekiu, pavyzdžiui, antrajame yra antigenas A, trečiame - B, ketvirtajame yra abu, o pirmajame jų nėra, tačiau yra pradinis antigenas H ir visi likusi dalis kyla iš jo, ji laikoma savotiška A ir B „statybine medžiaga“.
gulintis cheminė sudėtis kraujas vaikui atsiranda net gimdoje ir priklauso nuo to, koks jis yra tėvuose, būtent paveldimumas tampa esminiu veiksniu. Tačiau yra retų taisyklės išimčių, kurios prieštarauja genetiniam paaiškinimui. Tai yra Bombėjaus fenomeno atsiradimas, tai slypi tame, kad gimę vaikai turi tokį kraują, kokio a priori negali turėti. Jis neturi A ir B antigenų, todėl gali būti supainiotas su pirmąja grupe, bet neturi ir H komponento, tai yra jo išskirtinumas.
Kaip jie gyvena su neįprastu krauju?
Kasdienis unikalaus kraujo turinčio žmogaus gyvenimas nesiskiria nuo kitų klasifikacijų, išskyrus keletą veiksnių:
· perpylimas yra rimta problema, šiems tikslams gali būti naudojamas tik tas pats kraujas, tuo tarpu jis yra universalus donoras ir tinkamas visiems;
Neįmanoma nustatyti tėvystės, jei taip atsitiko, kad reikia padaryti DNR, tai neduos rezultatų, nes vaikas neturi antigenų, kuriuos turi jo tėvai.
Įdomus faktas! JAV, Masačusetso valstijoje, gyvena šeima, kurioje du vaikai serga Bombėjaus fenomenu, tik A-H tipo, toks kraujas buvo diagnozuotas vieną kartą Čekijoje 1961 m. Jie negali būti vienas kito donorais, nes turi skirtingą Rh. - faktorius, o bet kurios kitos grupės perpylimas, žinoma, neįmanomas. Vyriausias vaikas sulaukęs pilnametystės ir pats sau tapęs donoru nelaimės atveju, toks likimas laukia jaunesniosios sesers, kai jai sukaks 18 metų.
Vidutinio suaugusio vyro organizme kraujo tūris yra 5-6 litrai;
· Birželio keturioliktoji laikoma Pasauline donorų diena, ji sutampa su Karlo Landsteinerio gimtadieniu, jis pirmą kartą suskirstė kraują į grupes;
· Manoma, kad jei ikona pradėjo kraujuoti – būti bėdoje, yra žmonių, kurie teigia stebėję šį procesą iki 2001 metų rugsėjo 11-osios teroristinio išpuolio ir Antrojo pasaulinio karo pradžios. Rašytiniai šaltiniai taip pat kalba apie kraujuojančią ikoną prieš Baltramiejaus naktį;
viduryje buvo nustatytas ryšys tarp polinkio sirgti tam tikromis ligomis ir kraujo grupe, pavyzdžiui, antros grupės savininkai yra jautresni leukemijai ir maliarijai, nuo pirmosios – raiščių, sausgyslių ir pepsinės opos;
Vėžio diagnozę dažniausiai išgirsta trečios grupės žmonės, rečiau nei kiti, turintys pirmą;
Yra žmogus, kuris gyvena be pulso, jo išskirtinumas slypi tame, kad vietoj širdies, kuri jam buvo pašalinta, turi aparatą kraujotakai, jis ir toliau pilnai funkcionuoja, bet pulso nėra net ir EKG. atliekamas;
· Japonijoje jie įsitikinę, kad žmogaus charakteris ir likimas priklauso nuo to, su kokiu krauju jis gimė.
Daugybė paslapčių ir paslapčių saugoma milijonus metų besivystančiame skystyje, kad suteiktų mums galimybę gyventi. Jis apsaugo mus nuo aplinkos poveikio, nuo įvairių virusų ir infekcijų, juos neutralizuoja, neleidžia prasiskverbti į gyvybiškai svarbius svarbius organus. Tačiau kiek dar paslapčių, be Bombėjaus fenomeno, taip pat Junioro ir Langerio grupių, mokslininkai turi atskleisti ir pasakyti visam pasauliui.
