Ką reiškia Bombėjaus kraujo grupė? Kraujo grupių kilmės ir raidos nustatymas įvairių tautybių populiacijos genetikos metodais. Kokia yra žydų kraujo grupė?

Iš mokyklos žinome, kad yra keturios pagrindinės kraujo grupės. Pirmieji trys yra įprasti, o ketvirtasis yra retas. Grupės klasifikuojamos pagal agliutinogenų kiekį kraujyje, kurie sudaro antikūnus. Tačiau mažai kas žino, kad yra penktoji grupė, vadinama „Bombėjaus fenomenu“.

Norėdami suprasti, kas yra pavojuje, turėtumėte prisiminti antigenų kiekį kraujyje. Taigi antroje grupėje yra antigenas A, trečioje - B, ketvirtoje yra antigenai A ir B, o pirmoje grupėje šių elementų nėra, tačiau joje yra antigeno H - tai medžiaga, kuri dalyvauja kuriant kitus antigenai. Penktoje grupėje nėra nei A, nei B, nei H.

Paveldėjimas

Kraujo grupė lemia paveldimumą. Jei tėvai turi trečią ir antrą grupes, tai jų vaikai gali gimti su bet kuria iš keturių grupių, jei tėvai turi pirmąją grupę, tada vaikai turės tik pirmos grupės kraują. Tačiau pasitaiko atvejų, kai tėvai gimdo vaikus su neįprasta, penktosios grupės ar Bombėjaus fenomenu. Šiame kraujyje nėra A ir B antigenų, todėl jis dažnai painiojamas su pirmąja grupe. Tačiau Bombėjaus kraujyje nėra H antigeno, esančio pirmojoje grupėje. Jei vaikas turi Bombėjaus reiškinį, nebus įmanoma tiksliai nustatyti tėvystės, nes kraujyje nėra nė vieno antigeno, kurį turi jo tėvai.

Atradimų istorija

Neįprasta kraujo grupė buvo atrasta 1952 metais Indijoje, Bombėjaus regione. Maliarijos metu buvo atliekami masiniai kraujo tyrimai. Tyrimų metu buvo nustatyti keli asmenys, kurių kraujas nepriklauso nė vienai iš keturių žinomų grupių, nes jame nėra antigenų. Šie atvejai buvo žinomi kaip „Bombėjaus fenomenas“. Vėliau informacija apie tokį kraują pradėjo pasirodyti visame pasaulyje, o pasaulyje kiekvienam 250 000 žmonių tenka penktoji grupė. Indijoje šis skaičius didesnis – vienas iš 7600 žmonių.

Mokslininkų teigimu, naujos grupės atsiradimą Indijoje lėmė tai, kad šioje šalyje leidžiamos glaudžiai susijusios santuokos. Pagal Indijos įstatymus, šeimos išlikimas kastoje leidžia išsaugoti padėtį visuomenėje ir šeimos turtus.

Kas toliau

Po Bombėjaus fenomeno atradimo Vermonto universiteto mokslininkai pareiškė, kad yra ir kitų retų kraujo grupių. Naujausi atradimai buvo pavadinti Langereis ir Junior. Šiose rūšyse yra anksčiau visiškai nežinomų baltymų, kurie yra atsakingi už kraujo grupę.

5 grupės išskirtinumas

Labiausiai paplitusi ir seniausia yra pirmoji grupė. Jis atsirado neandertaliečių laikais – jam daugiau nei 40 tūkstančių metų. Beveik pusė pasaulio gyventojų turi pirmąją kraujo grupę.

Antroji grupė atsirado maždaug prieš 15 tūkstančių metų. Ji taip pat nėra laikoma reta, tačiau, remiantis įvairiais šaltiniais, apie 35% žmonių yra jo nešiotojai. Dažniausiai antroji grupė aptinkama Japonijoje, Vakarų Europoje.

Trečioji grupė yra mažiau paplitusi. Jo nešiotojai yra apie 15% gyventojų. Dauguma šios grupės žmonių yra Rytų Europoje.

Dar visai neseniai ketvirtoji grupė buvo laikoma naujausia. Nuo jo atsiradimo praėjo maždaug penki tūkstančiai metų. Tai pasitaiko 5% pasaulio gyventojų.

Bombėjaus fenomenas (V kraujo grupė) laikomas naujausiu, atrastu prieš dešimtmečius. Tokią grupę turi tik 0,001% žmonių visoje planetoje.

Reiškinio susidarymas

Kraujo grupių klasifikacija grindžiama antigenų kiekiu. Ši informacija naudojama atliekant kraujo perpylimą. Manoma, kad pirmojoje grupėje esantis antigenas H yra visų esamų grupių „progenitoris“, nes tai yra tam tikra statybinė medžiaga, iš kurios atsirado antigenai A ir B.

gulintis cheminė sudėtis kraujo atsiranda dar gimdoje ir priklauso nuo tėvų kraujo grupių. O štai genetikai paprastais skaičiavimais gali pasakyti, su kokiomis galimomis grupėmis kūdikis gali gimti. Kartais vis dėlto atsiranda nukrypimų nuo įprastos normos, o tada gimsta vaikai, kuriems pasireiškia recesyvinė epistazė (Bombėjaus fenomenas). Jų kraujyje nėra antigenų A, B, H. Tai penktosios kraujo grupės išskirtinumas.

Žmonės su penktąja grupe

Šie žmonės gyvena kaip milijonai kitų, su kitomis grupėmis. Nors jie turi tam tikrų sunkumų:

1. Sunku rasti donorą. Jei būtina atlikti kraujo perpylimą, galima naudoti tik penktą grupę. Tačiau Bombėjaus kraujas gali būti naudojamas visoms grupėms be išimties ir jokių pasekmių nėra.
2. Tėvystė negali būti nustatyta. Jei jums reikia atlikti DNR tyrimą tėvystei nustatyti, jis neduos jokių rezultatų, nes vaikas neturės antigenų, kuriuos turi jo tėvai.

JAV yra šeima, kurioje gimė du vaikai su Bombėjaus fenomenu ir net su A-H tipo. Toks kraujas kartą buvo aptiktas Čekijoje 1961 m. Pasaulyje nėra donorų vaikams, o kitų grupių perpylimas jiems yra lemtingas. Dėl šios savybės vyriausias vaikas tapo sau donoru, o jo sesuo laukiasi to paties.

Biochemija

Visuotinai priimta, kad už kraujo grupes atsakingi trijų tipų genai: A, B ir 0. Kiekvienas žmogus turi du genus – vieną gauna iš mamos, o antrąjį iš tėvo. Remiantis tuo, yra šešios genų variacijos, lemiančios kraujo grupę:

1. Pirmajai grupei būdingas 00 genų buvimas.
2. Antrajai grupei - AA ir A0.
3. Trečiajame yra antigenai 0B ir BB.
4. Ketvirtoje - AB.

Angliavandeniai yra išsidėstę raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje, jie taip pat yra antigenai 0 arba antigenai H. Veikiant tam tikriems fermentams, vyksta antigeno H kodavimas į A. Tas pats atsitinka ir koduojant antigeną H į B. Genas 0 negamina jokio fermento kodavimo. Kai eritrocitų paviršiuje nevyksta agliutinogenų sintezė, t.y., paviršiuje nėra pradinio H antigeno, tai šis kraujas laikomas Bombėjaus. Jo ypatumas tas, kad nesant H antigeno, arba „šaltinio kodo“, nėra ko paversti kitais antigenais. Kitais atvejais įvairių antigenų randama eritrocitų paviršiuje: pirmajai grupei būdingas antigenų nebuvimas, bet H buvimas, antrajai – A, trečiajai – B, ketvirtajai – AB. Penktosios grupės žmonės eritrocitų paviršiuje neturi genų, o H, atsakingo už kodavimą, net jei yra fermentų, kurie koduoja, H paversti kitu genu neįmanoma, nes nėra H šaltinio.

Originalų H antigeną koduoja genas, vadinamas H. Jis atrodo taip: H yra genas, koduojantis H antigeną, h yra recesyvinis genas, kuriame H antigenas nesusidaro. Dėl to, atliekant genetinę analizę dėl galimo kraujo grupių paveldėjimo tėvams, vaikams, sergantiems skirtinga grupė. Pavyzdžiui, tėvai, turintys ketvirtą grupę, negali turėti vaikų su pirmąja grupe, bet jei vienas iš tėvų turi Bombėjaus fenomeną, tada jie gali turėti vaikų su bet kuria, net ir su pirmąja, grupe.

Išvada

Per daugelį milijonų metų vyksta evoliucija, ir ne tik mūsų planetoje. Visos gyvos būtybės keičiasi. Evoliucija taip pat nepaliko kraujo. Šis skystis ne tik leidžia mums gyventi, bet ir saugo nuo neigiamo aplinkos poveikio, virusų ir infekcijų, juos neutralizuoja ir neleidžia prasiskverbti į gyvybiškai svarbias sistemas ir organus. Panašūs atradimai, kuriuos mokslininkai padarė prieš kelis dešimtmečius Bombėjaus fenomeno, taip pat kitų tipų kraujo tipų pavidalu, tebėra paslaptis. Ir nežinia, kiek paslapčių, kurių dar mokslininkai neatskleidė, yra saugoma žmonių kraujyje visame pasaulyje. Galbūt po kurio laiko bus žinoma apie dar vieną fenomenalų naujos grupės atradimą, kuri bus labai nauja, unikali, o ją turintys žmonės turės neįtikėtinų sugebėjimų.

Kaip žinote, yra keturios pagrindinės žmonių kraujo grupės. Pirmasis, antrasis ir trečiasis yra gana dažni, ketvirtasis nėra toks plačiai paplitęs. Ši klasifikacija pagrįsta vadinamųjų agliutinogenų – antigenų, atsakingų už antikūnų susidarymą, kiekiu kraujyje. Antroje kraujo grupėje yra antigenas A, trečioje yra antigenas B, ketvirtoje yra abu šie antigenai, o pirmoji neturi antigenų A ir B, tačiau yra „pirminis“ antigenas H, kuris, be kita ko, yra „statybinė medžiaga“, skirta antrosios, trečiosios ir ketvirtosios kraujo grupių antigenams gaminti.

Kraujo grupę dažniausiai lemia paveldimumas, pavyzdžiui, jei tėvai turi antrą ir trečią grupes, vaikas gali turėti bet kurią iš keturių, tuo atveju, kai tėtis ir mama turi pirmąją grupę, turės ir jų vaikai. pirmas, o jei, tarkime, tėvai turi ketvirtą ir pirmąjį, vaikas turės arba antrą, arba trečią. Tačiau kai kuriais atvejais vaikai gimsta turėdami tokią kraujo grupę, kurios pagal paveldėjimo taisykles jie negali turėti – šis reiškinys vadinamas Bombėjaus fenomenu, arba bombay kraujo.

Bombėjaus kraujyje nėra A ir B antigenų, todėl jis dažnai painiojamas su pirmąja grupe, tačiau jame nėra ir H antigeno, dėl kurio gali kilti problemų, pavyzdžiui, nustatant tėvystę - juk vaikas tai daro. kraujyje nėra nė vieno antigeno, kurį jis iš savo tėvų.

Bombėjaus fenomenas buvo aptiktas 1952 metais Indijoje, kur, remiantis statistika, 0,01% gyventojų turi „ypatingo“ kraujo, Europoje Bombėjaus kraujas dar retesnis – apie 0,0001% gyventojų.

Reta kraujo grupė nesukelia jo savininkui jokių problemų, išskyrus vieną dalyką – jei jam staiga prireiks kraujo perpylimo, tuomet galima naudoti tik tą pačią Bombėjaus kraujo grupę, o šį kraują galima perpilti bet kurios grupės žmogui be jokių pasekmes.

6 svarbūs faktai, kurių niekas nepasakys apie chirurginį svorio metimą

Ar įmanoma „išvalyti organizmą nuo toksinų“?

Didžiausi mokslo atradimai 2014 m

Eksperimentas: vyras išgeria 10 skardinių kolos per dieną, kad įrodytų jos žalą

Kaip greitai numesti svorio Naujiesiems metams: imamės skubių priemonių

5 labiausiai neįsivaizduojamos žmogaus genetinės patologijos

5 liaudiškos priemonės nuo peršalimo – veikia ar ne?

Žmogaus kūnas garsėja savo unikalumu. Dėl įvairių mutacijų, kurios kasdien vyksta mūsų kūne, tampame individualūs, nes kai kurie įgyjami požymiai labai skiriasi nuo tų pačių išorinių ir vidinių veiksnių Kiti žmonės. Tai taip pat taikoma kraujo grupėms.

Visuotinai priimta jį suskirstyti į 4 tipus. Tačiau itin retai, bet pasitaiko, kad žmogus, kuris tokį turėtų turėti (dėl genetinių tėvų savybių), turi visai kitokį, specifinį. Šis paradoksas žinomas kaip Bombėjaus fenomenas.

Kas tai yra?

Šis terminas suprantamas kaip paveldima mutacija. Tai itin reta – iki 1 atvejis dešimčiai milijonų žmonių. Bombėjaus fenomenas gavo pavadinimą iš Indijos miesto Bombėjaus.

Indijoje yra viena gyvenvietė, kurios žmonėms „chimerinė“ kraujo grupė yra gana paplitusi. Tai reiškia, kad standartiniais metodais nustatant eritrocitų antigenus, rezultatas rodo, pavyzdžiui, antrąją grupę, nors iš tikrųjų dėl mutacijos žmonėms – pirmoji.

Taip yra dėl to, kad žmoguje susiformuoja recesyvinė H genų pora.Įprastai, jei žmogus yra heterozigotinis šiam genui, tai požymis neatsiranda, recesyvinis alelis negali atlikti savo funkcijos. Dėl neteisingo tėvų chromosomų derinio susidaro recesyvinė genų pora, vyksta Bombėjaus fenomenas.

Kaip jis vystosi?

Reiškinio istorija

Panašus reiškinys buvo aprašytas daugelyje medicinos publikacijų, tačiau beveik iki XX amžiaus vidurio niekas neturėjo supratimo, kodėl tai vyksta.

Šis paradoksas buvo atrastas Indijoje 1952 m. Gydytoja, atlikdama tyrimą, pastebėjo, kad tėvų kraujo grupės vienodos (tėvas – pirmoji, o mama – antra), o gimęs vaikas – trečią.

Pradėjęs domėtis šiuo reiškiniu, gydytojas sugebėjo nustatyti, kad tėvo kūnas kažkaip pasikeitė, todėl buvo galima daryti prielaidą, kad jis turi pirmąją grupę. Pati modifikacija įvyko dėl to, kad trūko fermento, leidžiančio sintezuoti norimą baltymą, kuris padėtų nustatyti reikiamą antigeną. Tačiau jei fermento nebuvo, grupės nebuvo galima teisingai nustatyti.

Reiškinys tarp atstovų yra gana retas. Kiek dažniau Indijoje galima rasti „Bombėjaus kraujo“ nešiotojų.

Bombėjaus kraujo teorijos

Viena iš pagrindinių unikalios kraujo grupės atsiradimo teorijų yra chromosomų mutacija. Pavyzdžiui, žmogui su galima alelių rekombinacija chromosomose. Tai yra, formuojant lytinėms ląstelėms, genai, atsakingi už, gali judėti taip: genai A ir B bus toje pačioje gametoje (paskesnis individas gali gauti bet kurią grupę, išskyrus pirmąją), o kita gameta neneš genų. atsakingas už kraujo grupę. Tokiu atveju galimas gametos paveldėjimas be antigenų.

Vienintelė kliūtis jo plitimui yra ta, kad daugelis šių lytinių ląstelių miršta net nepatekusios į embriogenezę. Tačiau gali būti, kad kai kurie išgyvena, o tai vėliau prisideda prie Bombėjaus kraujo susidarymo.

Taip pat galima sutrikdyti genų pasiskirstymą zigotos ar embriono stadijoje (dėl motinos netinkamos mitybos ar nesaikingo alkoholio vartojimo).

Šios būklės vystymosi mechanizmas

Kaip sakoma, viskas priklauso nuo genų.

Žmogaus genotipas (visų jo genų visuma) tiesiogiai priklauso nuo tėvo, tiksliau, nuo to, kokie ženklai iš tėvų perėjo vaikams.

Jei giliau išnagrinėsite antigenų sudėtį, pastebėsite, kad kraujo grupė paveldima iš abiejų tėvų. Pavyzdžiui, jei vienas iš jų turi pirmąją, o kitas – antrą, tada vaikas turės tik vieną iš šių grupių. Jei Bombėjaus fenomenas vystosi, viskas vyksta šiek tiek kitaip:

• Antrąją kraujo grupę kontroliuoja a genas, atsakingas už specialaus antigeno A sintezę. Pirmoji, arba nulis, neturi specifinių genų.
• Antigeno A sintezė vyksta dėl H chromosomos srities, atsakingos už diferenciaciją, veikimo.
• Jei šio DNR segmento sistemoje yra gedimas, antigenai negali būti teisingai diferencijuojami, dėl to vaikas gali gauti antigeną A iš tėvų, o antrojo alelio genotipinėje poroje negalima nustatyti (sąlygiškai jis vadinamas nn). Ši recesyvinė pora slopina A vietos veikimą, todėl vaikas turi pirmąją grupę.

Apibendrinant, paaiškėja, kad pagrindinis procesas, sukeliantis Bombėjaus fenomeną, yra recesyvinė epistazė.

Nealelinė sąveika

Kaip minėta, Bombėjaus fenomeno raida remiasi nealeliu genų sąveika – epistaze. Šis paveldėjimo tipas skiriasi tuo, kad vienas genas slopina kito veikimą, net jei slopinamas alelis yra dominuojantis.

Genetinis Bombėjaus fenomeno vystymosi pagrindas yra epistazė. Ypatingumas šio tipo paveldimumas tuo, kad recesyvinis epistatinis genas yra stipresnis nei hipostazinis genas, lemiantis kraujo grupę. Todėl slopinantis genas, sukeliantis slopinimą, nesugeba sukurti jokios savybės. Dėl šios priežasties vaikas gimsta be kraujo grupės.

Tokia sąveika yra nulemta genetiškai, todėl galima nustatyti recesyvinio alelio buvimą viename iš tėvų. Įtakoti tokios kraujo grupės raidą, o juo labiau jos pakeisti neįmanoma. Todėl tiems, kurie turi Bombėjaus fenomeną, kasdienio gyvenimo schema diktuoja tam tikras taisykles, kurių laikydamiesi tokie žmonės galės gyventi normaliai ir nebijoti dėl savo sveikatos.

Žmonių, turinčių šią mutaciją, gyvenimo ypatumai

Apskritai žmonės, nešiojantys Bombėjaus kraują, niekuo nesiskiria nuo paprastų žmonių. Tačiau problemų kyla, kai prireikia perpylimo (didelės operacijos, nelaimingo atsitikimo ar kraujo sistemos ligos). Dėl šių žmonių antigeninės sudėties ypatumų jiems negalima perpilti kitokio nei Bombėjaus kraujo. Ypač dažnai tokios klaidos atsiranda ekstremaliose situacijose, kai nėra laiko nuodugniai ištirti paciento eritrocitų analizę.

Testas parodys, pavyzdžiui, antrąją grupę. Kai pacientui perpilamas šios grupės kraujas, gali išsivystyti intravaskulinė hemolizė, kuri baigsis mirtimi. Būtent dėl ​​šio antigenų nesuderinamumo pacientui reikia tik Bombėjaus kraujo, visada turinčio tą patį Rh kaip ir jo.

Tokie žmonės nuo 18 metų yra priversti tausoti savo kraujo kad vėliau prireikus būtų ką pilti. Kitų bruožų šių žmonių kūne nėra. Taigi galima sakyti, kad Bombėjaus fenomenas yra „gyvenimo būdas“, o ne liga. Su tuo galima gyventi, tik reikia prisiminti savo „unikalumą“.

Tėvystės klausimai

Bombėjaus fenomenas yra „santuokos audra“. pagrindinė problema slypi tame, kad nustatant tėvystę be specialių tyrimų neįmanoma įrodyti reiškinio egzistavimo.

Jei staiga kas nors nusprendė išsiaiškinti santykius, būtinai informuokite jį, kad tokia mutacija yra įmanoma. Genetinės atitikties testas tokiu atveju turėtų būti atliktas plačiau, tiriant kraujo ir raudonųjų kraujo kūnelių antigeninę sudėtį. Priešingu atveju vaiko mama rizikuoja likti viena, be vyro.

Šį reiškinį galima įrodyti tik atlikus genetinius tyrimus ir nustatant kraujo grupės paveldėjimo tipą. Tyrimas yra gana brangus ir šiuo metu nėra plačiai naudojamas. Todėl gimus kitokios kraujo grupės vaikui, Bombėjaus fenomeną reikėtų įtarti iš karto. Užduotis nėra lengva, nes apie ją žino vos kelios dešimtys žmonių.

Bombėjaus kraujas ir dabartinis jo atsiradimas

Kaip minėta, žmonės, turintys Bombėjaus kraujo, yra reti. Kaukazo rasės atstovuose tokio tipo kraujo praktiškai nėra; tarp indų šis kraujas yra dažnesnis (vidutiniškai europiečiams šio kraujo pasitaiko vienas atvejis 10 mln. žmonių). Yra teorija, kad šis reiškinys išsivysto dėl induistų tautinių ir religinių ypatybių.

Visi žino, kad tai šventas gyvūnas ir jo mėsos valgyti negalima. Galbūt dėl ​​to, kad jautienoje yra tam tikrų antigenų, galinčių sukelti pokyčius, Bombėjaus kraujas pasirodo dažniau. Daugelis europiečių valgo jautienos mėsą, kuri yra būtina sąlyga recesyvinio epistatinio geno antigeninio slopinimo teorijai atsirasti.

Galbūt jie daro įtaką klimato sąlygos Tačiau šiuo metu ši teorija nėra tyrinėjama, todėl nėra jai pagrįsti įrodymų.

Bombėjaus kraujo reikšmė

Deja, šiuo metu mažai žmonių girdėjo apie Bombėjaus kraują. Šį reiškinį žino tik hematologai ir mokslininkai, dirbantys genų inžinerijos srityje. Tik jie žino apie Bombėjaus fenomeną, kas tai yra, kaip jis pasireiškia ir ką reikia daryti jį aptikus. Tačiau tiksli šio reiškinio priežastis dar nenustatyta.

Evoliuciniu požiūriu Bombėjaus kraujas yra nepalankus veiksnys. Daugeliui žmonių kartais prireikia perpylimo ar pakeitimo, kad išgyventų. Esant Bombėjaus kraujui, sunkumų kyla dėl to, kad neįmanoma jo pakeisti kitos rūšies krauju. Dėl šios priežasties tokie žmonės dažnai miršta.

Žvelgiant į problemą iš kitos pusės, gali būti, kad Bombėjaus kraujas yra tobulesnis nei standartinės antigeninės sudėties kraujas. Jo savybės iki galo neištirtos, todėl negalima pasakyti, kas yra Bombėjaus fenomenas – prakeiksmas ar dovana.

) yra geno nealelinės sąveikos tipas (recesinė epistazė). h su genais, atsakingais už AB0 kraujo grupės agliutinogenų sintezę eritrocitų paviršiuje. Pirmą kartą šį fenotipą 1952 metais Indijos mieste Bombėjuje atrado daktaras Bhende (Y. M. Bhende), kuris ir davė pavadinimą šiam reiškiniui.

Atidarymas

Atradimas buvo atliktas atliekant tyrimus, susijusius su masinės maliarijos atvejais, po trys žmonės nustatytas reikiamų antigenų nebuvimas, pagal kuriuos dažniausiai nustatomas kraujo priklausymas vienai ar kitai grupei. Daroma prielaida, kad tokio reiškinio atsiradimas siejamas su dažnomis glaudžiai susijusiomis santuokomis, kurios šioje dalyje pasaulis yra tradiciniai. Galbūt dėl ​​šios priežasties Indijoje šios rūšies kraujo turinčių žmonių skaičius yra 1 atvejis 7600 žmonių, o pasaulio gyventojų vidurkis yra 1:250 000.

apibūdinimas

Žmonėms, kuriems šis genas yra recesyvinio homozigotinės būklės hh, eritrocitų membranoje agliutinogenai nesintetinami. Atitinkamai ant tokių eritrocitų nesusidaro agliutinogenai. A Ir B nes nėra pagrindo jų išsilavinimui. Tai lemia tai, kad šio tipo kraujo nešiotojai yra universalūs donorai – jų kraujas gali būti perpiltas bet kuriam asmeniui, kuriam jo reikia (natūralu, atsižvelgiant į Rh faktorių), tačiau tuo pat metu jie patys gali perpilti tik žmonių, turinčių tą patį „reiškinį“, kraujas.

Sklaidymas

Žmonių, turinčių šį fenotipą, skaičius yra maždaug 0,0004% visų gyventojų, tačiau kai kuriose vietovėse, ypač Mumbajuje (ankstesnis pavadinimas yra Bombėjus), jų skaičius yra 0,01%. Atsižvelgiant į išskirtinį šios rūšies kraujo retumą, jo nešiotojai yra priversti kurti savo kraujo banką, nes nelaimės atveju reikia gauti reikalinga medžiaga praktiškai nebus.

2014 m. birželio 10 d

Kaip žinote, yra keturios pagrindinės žmonių kraujo grupės. Pirmasis, antrasis ir trečiasis yra gana dažni, ketvirtasis nėra toks plačiai paplitęs. Ši klasifikacija pagrįsta vadinamųjų agliutinogenų – antigenų, atsakingų už antikūnų susidarymą, kiekiu kraujyje. Antroje kraujo grupėje yra antigenas A, trečioje yra antigenas B, ketvirtoje yra abu šie antigenai, o pirmoji neturi antigenų A ir B, tačiau yra „pirminis“ antigenas H, kuris, be kita ko, yra „statybinė medžiaga“, skirta antrosios, trečiosios ir ketvirtosios kraujo grupių antigenams gaminti.

Kraujo grupę dažniausiai lemia paveldimumas, pavyzdžiui, jei tėvai turi antrą ir trečią grupes, vaikas gali turėti bet kurią iš keturių, tuo atveju, kai tėtis ir mama turi pirmąją grupę, turės ir jų vaikai. pirmas, o jei, tarkime, tėvai turi ketvirtą ir pirmąjį, vaikas turės arba antrą, arba trečią. Tačiau kai kuriais atvejais vaikai gimsta turėdami tokią kraujo grupę, kurios pagal paveldėjimo taisykles jie negali turėti – šis reiškinys vadinamas Bombėjaus fenomenu, arba Bombėjaus krauju.

ABO/Rhesus kraujo grupių sistemose, kurios naudojamos daugeliui kraujo tipų klasifikuoti, yra keletas retų kraujo tipų. Rečiausias yra AB-, tokio tipo kraujas stebimas mažiau nei vienam procentui pasaulio gyventojų. B ir O tipai taip pat yra labai reti, kiekvienas jų sudaro mažiau nei 5% pasaulio gyventojų. Tačiau, be šių dviejų pagrindinių, yra daugiau nei 30 visuotinai priimtų kraujo grupių nustatymo sistemų, tarp kurių yra daug retų tipų, kai kurios iš jų stebimos labai nedidelėje žmonių grupėje.

Kraujo grupė nustatoma pagal tam tikrų antigenų buvimą kraujyje. A ir B antigenai yra labai paplitę, todėl lengviau klasifikuoti žmones pagal tai, kokį antigeną jie turi, o žmonės, kurių kraujo grupė O, neturi nė vieno. Teigiamas arba neigiamas ženklas po grupės reiškia Rh faktoriaus buvimą arba nebuvimą. Tuo pačiu metu, be antigenų A ir B, galimi ir kiti antigenai, kurie gali reaguoti su tam tikrų donorų krauju. Pavyzdžiui, kas nors gali turėti A+ kraujo grupę, o jo kraujyje neturėti kito antigeno, o tai rodo, kad donoras A+ kraują, kuriame yra to antigeno, gali turėti nepageidaujamą reakciją.

Bombėjaus kraujyje nėra A ir B antigenų, todėl jis dažnai painiojamas su pirmąja grupe, tačiau jame nėra ir H antigeno, dėl kurio gali kilti problemų, pavyzdžiui, nustatant tėvystę - juk vaikas tai daro. kraujyje nėra nė vieno antigeno, kurį jis iš savo tėvų.

Reta kraujo grupė nesukelia jo savininkui jokių problemų, išskyrus vieną dalyką – jei jam staiga prireiks kraujo perpylimo, tuomet galima naudoti tik tą pačią Bombėjaus kraujo grupę, o šį kraują galima perpilti bet kurios grupės žmogui be jokių pasekmes.

Pirmoji informacija apie šį reiškinį pasirodė 1952 m., kai indų gydytojas Vhendas, atlikdamas kraujo tyrimus pacientų šeimoje, sulaukė netikėto rezultato: tėvas turėjo 1 kraujo grupę, mama – II, sūnus – III. Šį atvejį jis aprašė didžiausiame medicinos žurnale „The Lancet“. Vėliau kai kurie gydytojai susidūrė su panašiais atvejais, tačiau negalėjo jų paaiškinti. Ir tik XX amžiaus pabaigoje buvo rastas atsakymas: paaiškėjo, kad m panašių atvejų vieno iš tėvų organizmas imituoja (klastoja) vieną kraujo grupę, o iš tikrųjų turi kitą, kraujo grupės formavimuisi dalyvauja du genai: vienas nustato kraujo grupę, antrasis koduoja fermento, kuris leidžia gaminti. ši grupė turi būti įgyvendinta. Daugumai žmonių ši schema veikia, bet retais atvejais antrojo geno trūksta, todėl fermento nėra. Tada stebimas toks vaizdas: žmogus turi pvz. III grupė kraujo, tačiau jo realizuoti negalima, o analizė atskleidžia II. Toks tėvas perduoda savo genus vaikui - todėl vaikui atsiranda „nepaaiškinama“ kraujo grupė. Tokios mimikos nešiotojų yra nedaug – mažiau nei 1% pasaulio gyventojų.

Bombėjaus fenomenas buvo aptiktas Indijoje, kur pagal statistiką „ypatingo“ kraujo turi 0,01% gyventojų, Europoje Bombėjaus kraujas dar retesnis – apie 0,0001% gyventojų.

O dabar šiek tiek detaliau:

Yra trijų tipų genai, atsakingi už kraujo grupę – A, B ir 0 (trys aleliai).

Kiekvienas žmogus turi du kraujo grupės genus – vieną iš motinos (A, B arba 0) ir vieną iš tėvo (A, B arba 0).

Galimi 6 deriniai:

Kaip tai veikia (kalbant apie ląstelių biochemiją)

Mūsų raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje yra angliavandenių - „H antigenų“, jie taip pat yra „0 antigenų“. (Raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje yra glikoproteinų, kurie turi antigeninių savybių. Jie vadinami agliutinogenais.)

Genas A koduoja fermentą, kuris dalį H antigenų paverčia antigenais A. (Genas A koduoja specifinę glikoziltransferazę, kuri prijungia N-acetil-D-galaktozamino liekaną prie agliutinogeno, todėl susidaro agliutinogenas A).

Genas B koduoja fermentą, kuris dalį H antigenų paverčia antigenais B. (B genas koduoja specifinę glikoziltransferazę, kuri prijungia D-galaktozės liekaną prie agliutinogeno, todėl susidaro agliutinogenas B).

Genas 0 nekoduoja jokio fermento.

Priklausomai nuo genotipo, angliavandenių augmenija eritrocitų paviršiuje atrodys taip:

Pavyzdžiui, sukryžiuojame tėvus su 1 ir 4 grupėmis ir žiūrime, kodėl jie negali turėti vaiko su 1 grupe.

(Kadangi vaikas, turintis 1 tipą (00), turėtų gauti 0 iš kiekvieno iš tėvų, o vienas iš tėvų, turintis 4 tipą (AB), neturi 0.)

Bombėjaus fenomenas

Atsiranda, kai žmogus nesudaro „pradinio“ H antigeno ant eritrocitų.Tokiu atveju žmogus neturės nei A, nei B antigenų, net jei ir yra reikalingi fermentai. Na, puikūs ir galingi fermentai pavers H į A... oi! bet nėra ką transformuoti, asha ne!

Originalų H antigeną koduoja genas, kuris nenuostabu žymimas H.
H – genas, koduojantis antigeną H
h – recesyvinis genas, antigenas H nesusidaro

Pavyzdys: AA genotipą turintis žmogus turi turėti 2 kraujo grupes. Bet jei jis yra AAhh, tada jo kraujo grupė bus pirmoji, nes nėra iš ko gaminti antigeną A.

Ši mutacija pirmą kartą buvo aptikta Bombėjuje, iš čia ir kilo pavadinimas. Indijoje ji pasitaiko vienam žmogui iš 10 000, Taivane – vienam iš 8 000. Europoje hh pasitaiko labai retai – vienam žmogui iš dviejų šimtų tūkstančių (0,0005 %).

Bombėjaus fenomeno Nr.1 ​​veikimo pavyzdys: jei vienas iš tėvų turi pirmą kraujo grupę, o kitas – antrą, tai vaikas negali turėti ketvirtos grupės, nes nė vienas iš tėvų neturi 4 grupei būtino B geno.

O dabar Bombėjaus fenomenas:

Gudrybė ta, kad pirmasis tėvas, nepaisant savo BB genų, neturi B antigenų, nes nėra iš ko jų gaminti. Todėl, nepaisant genetinės trečiosios grupės, kraujo perpylimo požiūriu, jis turi pirmąją grupę.

2 Bombėjaus fenomeno pavyzdys darbe. Jei abu tėvai turi 4 grupę, jie negali turėti 1 grupės vaiko.

O dabar Bombėjaus fenomenas

Kaip matote, Bombėjaus fenomeno atveju tėvai, turintys 4 grupę, vis tiek gali gauti vaiką iš pirmosios grupės.

Cis padėtis A ir B

Žmogui, turinčiam 4 kraujo tipą, kryžminimosi metu gali atsirasti klaida (chromosomų mutacija), kai vienoje chromosomoje yra abu genai A ir B, o kitoje chromosomoje nieko nėra. Atitinkamai, tokios AB lytinės ląstelės pasirodys keistos: vienoje bus AB, o kitoje - nieko.

Žinoma, chromosomos, kuriose yra AB, ir chromosomos, kuriose nėra nieko, bus sunaikintos natūralios atrankos būdu, nes vargu ar jie susijungs su normaliomis laukinio tipo chromosomomis. Be to, AAV ir ABB vaikams gali būti pastebėtas genų disbalansas (gyvybingumo pažeidimas, embriono mirtis). Apskaičiuota, kad tikimybė susidurti su cis-AB mutacija yra maždaug 0,001 % (0,012 % cis-AB, palyginti su visais AB).

Cis-AB pavyzdys. Jeigu vienas iš tėvų turi 4-ą grupę, o kitas – pirmąją, tada jie negali turėti nei 1-os, nei 4-os grupės vaikų.

O dabar mutacija:

Tikimybė susilaukti vaikų, nuspalvintų pilka spalva, žinoma, mažesnė – 0,001%, kaip sutarta, o likę 99,999% tenka 2 ir 3 grupėms. Tačiau vis tiek į šias procento dalis „turėtų būti atsižvelgta konsultuojant genetiškai ir atliekant teismo ekspertizę“.