एक बच्चे में अनुमस्तिष्क हाइपोप्लेसिया के लक्षण। हमारे बारे में एक कहानी. दाहिनी कशेरुका धमनी के हाइपोप्लेसिया के कारण

अनुमस्तिष्क हाइपोप्लेसिया एक प्रकार का अनुमस्तिष्क विकृति है जो सेरिबैलम के कार्यात्मक भागों के अविकसित होने या अनुपस्थिति की विशेषता है। इसके हाइपोप्लासिया का संकेत अंग द्वारा नियंत्रित कार्यों में गड़बड़ी से हो सकता है: प्रायश्चित (कंकाल की मांसपेशियों की छूट), आंदोलनों का खराब समन्वय, एक निश्चित या किसी भी स्थिति में संतुलन बनाए रखने में असमर्थता, विकास संबंधी विकार। यदि ये लक्षण जन्म से ही दिखाई देते हैं, तो यह माना जा सकता है कि बच्चे को अनुमस्तिष्क हाइपोप्लासिया या कोई अन्य अनुमस्तिष्क विकृति है, जैसे अनुमस्तिष्क शोष या विकास संबंधी विकार।

रोग कैसे और क्यों प्रकट होता है?

भ्रूण के विकास के चरण में भ्रूण में अनुमस्तिष्क हाइपोप्लेसिया का संकेत दिया जाता है। यह एटैक्सिक सिंड्रोम का एक बड़ा समूह है जो आकार और क्षति के क्षेत्रों के साथ-साथ शरीर में महत्वपूर्ण नियामक प्रक्रियाओं पर प्रभाव की डिग्री में भिन्न होता है।

सेरेबेलर हाइपोप्लेसिया कोशिकाओं में असामान्य अंतर्गर्भाशयी प्रक्रियाओं का परिणाम है। इसके दो कारण हैं: उस अवधि के दौरान जब अंग संरचना का सक्रिय विकास होता है, कोशिका प्रवास का समय से पहले बंद होना या बेहद मजबूत एपोप्टोसिस (रक्त और ऊतक कोशिकाओं द्वारा क्रमादेशित फागोसाइटोसिस (निष्कासन और निपटान) के साथ कोशिका मृत्यु की एक विनियमित प्रक्रिया)।

अनुमस्तिष्क हाइपोप्लेसिया हो सकता हैसामान्यीकृत — सिंड्रोम के एक समूह द्वारा विशेषता:

फोकल - किसी अंग के एक भाग या कार्य को क्षति तक सीमित:

• अनुमस्तिष्क वर्मिस के पृथक हाइपोप्लेसिया;
• सेरिबैलम के दाएं या बाएं गोलार्ध का हाइपोप्लेसिया।

सेरेबेलर हाइपोप्लेसिया जीवन को प्रभावित नहीं कर सकता है

अनुमस्तिष्क वर्मिस की विकृतियाँ बहुत खतरनाक नहीं मानी जाती हैं। इसके कार्य वेस्टिबुलर तंत्र के क्षेत्रों के समान हैं। निदान होने के तुरंत बाद, माता-पिता उपचार शुरू कर सकते हैं: बच्चे के साथ सक्रिय गतिविधियाँ, विशेष मालिश और बौद्धिक और शारीरिक विकास के लिए दैनिक खेल।

गैर-सिंड्रोमिक प्रकार के अनुमस्तिष्क हाइपोप्लासिया एक ऐसे बच्चे में विकसित हो सकता है जिसका मस्तिष्क एक साथ सामान्य होता है। निदान करते समय:

1. पृथक अनुमस्तिष्क हाइपोप्लेसिया।
2. पोंटोसेरेबेलर हाइपोप्लासिया प्रकार I।

डैंडी-वॉकर सिंड्रोम में सेरिबेलर हाइपोप्लासिया

सिस्ट द्वारा चित्रित विशिष्ट विकृति आहा IV वेंट्रिकल, परिवर्तन, रेट्रोसेरेबेलर सबराचोनोइड स्पेस का विस्तार, डेंडी-वॉकर संस्करण से कोई महत्वपूर्ण अंतर नहीं है, जिसके संकेत विस्तार हैंचतुर्थ वेंट्रिकल और अनुमस्तिष्क वर्मिस के पृथक हाइपोप्लेसिया।

1. अनुमस्तिष्क वर्मिस की उत्पत्ति(अनुमस्तिष्क वर्मिस या उसके आंशिक हाइपोप्लासिया की जन्मजात अनुपस्थिति)।
2. फैलाव(विस्तार) चतुर्थ निलयसिस्ट बनने के कारण.
3. पश्च कपाल खात का विस्तार. ऊपर की ओर उठा हुआ पार्श्व(पार्श्व) साइनस, साइनस नाली(ओसीसीपिटल फलाव के पास की गुहा, ड्यूरा मेटर के साइनस के संलयन से बनती है, विशेष रूप से बेहतर धनु, सीधी और युग्मित अनुप्रस्थ), टेंटोरियम सेरिबैलम(मस्तिष्क गोलार्द्धों के पश्चकपाल लोबों को सहारा देने और सेरिबैलम के निकटवर्ती लोबों से इसे सीमित करने का कार्य करता है)।

सामान्यीकृत अनुमस्तिष्क हाइपोप्लेसिया

सामान्यीकृत अनुमस्तिष्क हाइपोप्लेसिया वाले लोग, कपाल खात के विस्तार से बोझिल नहीं होते हैं सिस्टिक गठन IV वेंट्रिकल में पर्याप्त बौद्धिक विकास हो सकता है, और यह किसी व्यक्ति के लिए सामान्य शारीरिक गतिविधि को बनाए रखने में सक्षम है।

वर्गीकरण में अनुमस्तिष्क वर्मिस और गोलार्धों के हाइपोप्लासिया के संयोजन से पीड़ित सभी रोगी शामिल हैं। वे गतिभंग (गति की सटीकता को नियंत्रित करने में असमर्थता की विशेषता वाला एक मोटर विकार), सिरदर्द के हल्के लक्षणों की शिकायत कर सकते हैं।

गंभीर अनुमस्तिष्क हाइपोप्लेसिया अनुमस्तिष्क ऊतक के एक बड़े हिस्से की विकृति से निर्धारित होता है। इस बीमारी से पीड़ित मरीजों में अलग-अलग गंभीरता की साइकोमोटर हानि होती है, लेकिन बाहरी मदद से वे बिना सहारे के चलना सीखने में सक्षम होते हैं।

पृथक अनुमस्तिष्क हाइपोप्लासिया छिटपुट रूप से घटित होता प्रतीत होता है। इसके निर्माण के लिए जिम्मेदार जीन की पहचान नहीं की गई है। रोगजनन पूरी तरह से ज्ञात नहीं है, क्योंकि मरीज़ विभिन्न असामान्यताओं का अनुभव करते हैं जो पृथक, विशिष्ट मामलों की विशेषता हो सकती हैं।

एक्स-लिंक्ड सेरेबेलर हाइपोप्लेसिया

दृश्यमान संकेतों में आमतौर पर शामिल हैं:

1. मैक्रोसेफली — मस्तिष्क का आनुपातिक विस्तार, मानसिक क्षमताओं में गिरावट के साथ। लक्षण किसी व्यक्ति को ध्यान देने योग्य नहीं हो सकते हैं।
2. डिसप्लास्टिक चेहरा- कुछ अंगों के आकार या पूरे चेहरे की आकृति में विसंगतियाँ।
3. जन्मजात हाइपोजेनिटलिज्म- गोनाडों का दोषपूर्ण विकास।
4. उच्च विकास।
5. फैलाना मांसपेशी हाइपोटोनिया- मांसपेशियों की टोन में कमी, जिसे अक्सर पैरेसिस (स्वैच्छिक आंदोलनों का कमजोर होना) के साथ जोड़ा जाता है। यह आमतौर पर अनुमस्तिष्क वर्मिस की क्षति के कारण प्रकट होता है।
6. साइकोमोटर कार्यों का विकास बाधित होता है।
7. तिर्यकदृष्टि- भेंगापन।

कई वर्षों के बाद, निम्नलिखित को जोड़ा जा सकता है:

1. मायोक्लिनिक एपीलेप्सी -द्विपक्षीय हमले जो जागने के कुछ समय बाद शुरू होते हैं। यह बीमारी किशोरावस्था में शुरू होती है।
2. मानसिक मंदता।
3. अटैक्सिक सिंड्रोम- संतुलन खोना, चक्कर आना। सामान्यीकृत अनुमस्तिष्क हाइपोप्लासिया के साथ, इसकी गंभीरता की डिग्री परिवर्तनशील है और समय के साथ बदल सकती है।

1. एक्स्ट्रासेरेब्रल रिक्त स्थान का विस्तार- मस्तिष्क के बाहर स्थित गुहाएँ।
2. वेंट्रिकुलोमेगाली- मस्तिष्क के निलय का बढ़ना.
3. पुच्छल नाभिक का शोष- स्ट्रिएटम (स्ट्रिएटम) का एक अभिन्न अंग, मांसपेशियों की टोन, मोटर प्रतिक्रियाओं और वातानुकूलित सजगता को नियंत्रित करता है।

गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड मूल्यांकन के लिए कोक्सीजील-पार्श्विका आकार (सीपीआर) एक महत्वपूर्ण मानदंड है। यह शब्द भ्रूण की लंबाई को दर्शाता है, जिसे उसके शरीर के चरम बिंदुओं - श्रोणि अंत और सिर से मापा जाता है। यह दृष्टिकोण सबसे इष्टतम है, क्योंकि भ्रूण मुड़ी हुई अवस्था में है और शरीर की लंबाई के एक घटक के रूप में उसके निचले अंगों की लंबाई को ध्यान में रखना तर्कहीन है। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि सीटीई केवल गर्भावस्था के पहले तिमाही में पहली अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग के परिणामस्वरूप निर्धारित किया जाएगा, साथ ही एमआरएम - भ्रूण सेरिबैलम का इंटरहेमिस्फेरिक आकार, जिसका निर्धारण बाद के चरणों में काफी मुश्किल है।

सामान्य संकेतक

गर्भावस्था की अवधि के आधार पर कोक्सीजील-पार्श्विका आकार के अलग-अलग अर्थ होते हैं। चूंकि भ्रूण का आकार हर दिन बढ़ता है, इसलिए प्रसव पूर्व अल्ट्रासाउंड निदान के लिए नैदानिक ​​दिशानिर्देश पहली तिमाही के प्रत्येक दिन के मानदंडों का वर्णन करते हैं।

यदि गर्भावस्था का क्रम गड़बड़ा गया है या कोई जटिल चिकित्सा इतिहास है, तो पहली स्क्रीनिंग के समय (10-14 सप्ताह) से पहले सीटीई निर्धारित करने की सिफारिश की जाती है। इस प्रयोजन के लिए, ट्रांसवजाइनल अल्ट्रासाउंड परीक्षा का उपयोग किया जाता है, जिसमें बेहतर दृश्य क्षमता होती है। निदान उन महिलाओं के लिए संकेत दिया गया है जिनके पास अतीत में है:

• प्रारंभिक गर्भपात (18-20 सप्ताह से पहले);
• वंशानुगत रोग या विकास संबंधी दोष;
• जन्मजात विकृति वाले बच्चे का जन्म;
• अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता वाले भ्रूण को ले जाना।

ये मुख्य जोखिम कारक हैं जो नई गर्भावस्था के दौरान संभावित व्यवधान का संकेत देते हैं और प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ को सतर्क कर देना चाहिए।

आदर्श के साथ कोक्सीजील-पार्श्विका आकार की असंगति

सीटीई अंतर्गर्भाशयी विकास के उल्लंघन का संकेत दे सकता है, यदि संकेतक गर्भकालीन आयु से 2 सप्ताह ऊपर या नीचे विचलन करता है। इस मामले में, इस अल्ट्रासाउंड परिणाम के संभावित कारणों का विश्लेषण करना आवश्यक है। कारकों के दो समूह हैं जो सामान्य मूल्यों से कम भ्रूण सीटीई का कारण बन सकते हैं:

• शारीरिक (भ्रूण शरीर की शारीरिक संरचना का एक प्रकार) - राष्ट्रीयताओं और आनुवंशिक रूप से निर्धारित छोटे कद वाले व्यक्तियों में, कोक्सीजील-पार्श्विका आकार सामान्य से कम हो सकता है। अल्ट्रासाउंड औसत इस आबादी को ध्यान में नहीं रखता है, यही कारण है कि यह असामान्यता सामान्य अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान होती है। दुर्भाग्य से, इस समूह में सीटीई में कमी के केवल 3% मामले शामिल हैं;
• पैथोलॉजिकल - अक्सर, भ्रूण के शरीर की लंबाई में कमी गर्भावस्था के दौरान किसी भी गड़बड़ी के कारण होती है। परिणामस्वरूप, हाइपोप्लास्टिक प्रकार के अनुसार भ्रूण के विकास में देरी होती है - बच्चे का सीटीई, सिर का आकार और वजन कम हो जाता है।

सीटीई में कमी का तुरंत पता लगाना आवश्यक है। प्रोफेसर ए.आई. के आँकड़े डेविडोवा गवाही देते हैं कि यदि गर्भावस्था के दौरान 9 सप्ताह तक कोक्सीजील-पार्श्विका का आकार सामान्य से 12-14 दिन कम हो जाता है, तो सहज गर्भपात की संभावना 98-100% है। इसलिए, अल्ट्रासाउंड पर सीटीई विचलन को निर्धारित करना और इस स्थिति के कारण को खत्म करना बहुत महत्वपूर्ण है।

सीटीई में कमी के पैथोलॉजिकल कारण

72% मामलों में, भ्रूण की वृद्धि मंदता और, परिणामस्वरूप, सीटीई में कमी भ्रूण-अपरा अपर्याप्तता सिंड्रोम के कारण होती है। गर्भाशय गुहा में अंडे के आक्रमण के उल्लंघन या मां के रक्त परिसंचरण की विकृति की उपस्थिति के कारण, तीसरा चक्र, गर्भाशय-अपरा चक्र, गलत तरीके से बनता है। यह निम्नलिखित कारकों के कारण हो सकता है:

• एनीमिया और ऑटोइम्यून प्रक्रियाओं सहित मातृ रोग;
• मातृ शरीर में हेमोडायनामिक विकार;
• गर्भाशय की असामान्य संरचना;
• एकाधिक गर्भधारण;
• माँ के शरीर में सूजन के क्रोनिक फॉसी की उपस्थिति;
• भ्रूण की आनुवंशिक विकृति।

कारणों का दूसरा समूह जो अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता के लिए बहुत आम है, एक गर्भवती महिला की गलत जीवनशैली है। इसमें शामिल हैं: क्रोनिक नशा (नशे की लत, गर्भावस्था से पहले और गर्भावस्था के दौरान धूम्रपान, शराब का सेवन), असंतुलित पोषण (किसी भी पोषक तत्व की कमी), हाइपोविटामिनोसिस, इत्यादि।

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि एक स्वस्थ गर्भवती महिला में अंतर्गर्भाशयी विकास संबंधी विकार नहीं होते हैं जो सीटीई में कमी का कारण बनते हैं। इसलिए, गर्भधारण से पहले (गर्भावस्था से पहले) पर्याप्त तैयारी बेहद महत्वपूर्ण है।

सीटीई निर्धारित करने के अन्य कारण

कोक्सीजील-पार्श्विका आकार का उपयोग न केवल रोग संबंधी गर्भावस्था को निर्धारित करने के लिए किया जाता है, बल्कि सामान्य गर्भावस्था के दौरान भी किया जाता है। इसका उपयोग अल्ट्रासाउंड निदानकर्ताओं द्वारा पहली तिमाही में गर्भकालीन आयु निर्धारित करने के लिए सबसे सटीक संकेतक के रूप में किया जाता है। चूंकि यह बहुत विशिष्ट है और गर्भावस्था के दिनों के लिए मानक हैं, सीटीई इष्टतम मानदंड है।

इसके अलावा, भ्रूण के कॉलर स्पेस का अध्ययन करते समय कोक्सीजील-पार्श्विका आकार का बहुत महत्व है। यदि, पहली अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग के दौरान, सीटीई 45 मिमी से कम या 85 मिमी से अधिक है, तो न्युकल स्पेस का आकलन भ्रूण की वास्तविक स्थिति को प्रतिबिंबित नहीं करेगा।

गर्भावस्था की पहली तिमाही के सामान्य पाठ्यक्रम के लिए कोक्सीजील-पार्श्विका आकार (भ्रूण की लंबाई) सबसे महत्वपूर्ण मानदंड है। यदि इस सूचक के मानदंड से कोई महत्वपूर्ण विचलन है, तो किसी को विकृति विज्ञान की उपस्थिति पर अत्यधिक संदेह हो सकता है। इस मामले में, अतिरिक्त शोध विधियों का उपयोग करके इस स्थिति के विकास के कारण की पहचान करना और इसे जितनी जल्दी हो सके समाप्त करना आवश्यक है। यह, उच्च संभावना के साथ, आपको सामान्य गर्भधारण करने और बच्चे को जन्म देने की अनुमति देगा।

हर दिन एक व्यक्ति बड़ी संख्या में विभिन्न गतिविधियाँ करता है। लेकिन कम ही लोग जानते हैं कि प्रत्येक गतिविधि शरीर में प्रतिक्रियाओं की एक जटिल श्रृंखला का प्रतिनिधित्व करती है, जिसका मुख्य केंद्र सेरिबैलम है। सेरिबैलम के पैथोलॉजिकल विकास के साथ, इसके सभी हिस्से प्रभावित होते हैं; अपर्याप्त विकास के साथ, सेरिबैलम हाइपोप्लेसिया होता है।

सेरिबैलम मस्तिष्क के संरचनात्मक भागों में से एक है, जो इसके पीछे स्थित होता है। लैटिन में यह "सेरिबैलम" जैसा लगता है, जिसका शाब्दिक अर्थ है "छोटा मस्तिष्क"। सेरिबैलम का आयतन अपेक्षाकृत छोटा है, लेकिन इसमें तंत्रिका ऊतक की मुख्य कोशिकाओं का एक महत्वपूर्ण हिस्सा होता है जिन्हें न्यूरॉन्स कहा जाता है। मानव शरीर के सभी अंगों और ऊतकों की तरह, सेरिबैलम जन्मजात सहित विभिन्न विकृति के विकास के लिए अतिसंवेदनशील है, जिसमें हाइपोप्लासिया भी शामिल है। हाइपोप्लेसिया का अर्थ है अविकसित होना, जो न केवल अपर्याप्त आकार से प्रकट होता है, बल्कि उन विकारों से भी प्रकट होता है जिनके लिए यह अंग जिम्मेदार है।

में दुर्लभ मामलों मेंअन्य विकासात्मक विकृति के साथ संयोजन में गंभीर अनुमस्तिष्क हाइपोप्लेसिया जन्म के बाद पहले महीनों में बच्चे की मृत्यु का कारण बन सकता है।

सेरिबैलम की संरचना और कार्य

मस्तिष्क के भाग के रूप में, सेरिबैलम केंद्रीय तंत्रिका तंत्र का हिस्सा है और आवेगों को परिधीय तंत्रिका तंत्र तक पहुंचाता है। सेरिबैलम में दो मुख्य भाग होते हैं जो वर्मिस नामक एक पतले पुल से जुड़े होते हैं। यह चाल के लिए ज़िम्मेदार है, इसके लिए धन्यवाद, एक स्वस्थ व्यक्ति की हरकतें प्राकृतिक दिखती हैं और किसी का ध्यान आकर्षित नहीं करती हैं। लेकिन अनुमस्तिष्क वर्मिस का हाइपोप्लासिया इस तथ्य की ओर ले जाता है कि चाल असंतुलित हो जाती है और असंगत आंदोलनों के एक सेट जैसा दिखता है।

सेरिबैलम की मोटाई में चार केन्द्रक होते हैं। प्रत्येक में एक निश्चित प्रकार के न्यूरॉन्स की एक निश्चित संख्या होती है और सेरिबैलम के कार्यों में से एक पर प्रतिक्रिया करता है, जिसके लिए

संबंधित:

• आंदोलनों का समन्वय, यानी सचेत आंदोलनों का नियंत्रण;
• चिकनी और हृदय की मांसपेशियों का नियंत्रण। यह सेरिबैलम है जो हृदय के काम को नियंत्रित करता है, इसे रुकने से रोकता है, साथ ही पेट को भी;
• भाषा समन्वय में भागीदारी.

अनुमस्तिष्क हाइपोप्लेसिया के कारण

सेरेबेलर हाइपोप्लेसिया एक जन्मजात विकार है। अर्थात्, यह रोग उस अवधि के दौरान विकसित होता है जब बच्चा अंतर्गर्भाशयी विकास में होता है। इस प्रकार, जिन कारणों से विसंगति विकसित होती है, उनका प्रभाव भ्रूण के विकास से पहले ही प्रभावित होता है। ऐसे रोगजनक कारणों का प्रभाव गर्भावस्था की पहली तिमाही में विशेष रूप से अधिक होता है। यह इस अवधि के दौरान है कि मुख्य तंत्रिका तंत्र का गठन होता है, जिसका विघटन गर्भावस्था के बाद के महीनों में बिना किसी निशान के नहीं गुजरेगा। गर्भावस्था के पहले तीन महीनों में, आपको शरीर में सभी गैर-जरूरी ऑपरेशन और जोड़-तोड़ को स्थगित कर देना चाहिए और अपने आप को किसी भी बाहरी प्रभाव से बचाना चाहिए जो बच्चे के स्वास्थ्य को प्रभावित कर सकता है।

माँ की बुरी आदतें अनुमस्तिष्क हाइपोप्लेसिया के विकास का कारण बन सकती हैं। धूम्रपान करने वाली माँ द्वारा ग्रहण किया गया निकोटीन टार और हानिकारक विषाक्त पदार्थ भी बच्चे के शरीर में प्रवेश करते हैं। इससे अनुमस्तिष्क गतिविधि में व्यवधान होता है। निकोटीन रक्त वाहिकाओं को अवरुद्ध कर देता है, जिससे भ्रूण को आवश्यक ऑक्सीजन की अपर्याप्त आपूर्ति होती है, जो हाइपोक्सिया का कारण बनता है। शराब, मादक पदार्थइससे अजन्मे बच्चे में विकृति का विकास भी हो सकता है। इथेनॉल, प्लेसेंटल बाधा को भेदकर, एक बच्चे में अंग निर्माण की सभी प्रक्रियाओं को बाधित कर सकता है। कुछ संक्रमण शिशु के लिए खतरनाक भी होते हैं, उदाहरण के लिए, साइटोमेगालोवायरस संक्रमण।

गर्भावस्था के दौरान माँ का अपर्याप्त पोषण, गर्भवती महिला के आहार में विटामिन और सूक्ष्म तत्वों की कमी से सेरिबैलम और मस्तिष्क के अन्य भागों के अविकसित होने का भी खतरा होता है। बढ़े हुए विकिरण जोखिम का समान प्रभाव हो सकता है।

उत्परिवर्तन भी अनुमस्तिष्क हाइपोप्लासिया के विकास का एक कारण है। इस मामले में, यह बीमारी वंशानुगत होती है और माता-पिता से बच्चों में फैलती है।

लक्षण

सेरेबेलर हाइपोप्लेसिया वाले मरीजों में लगभग समान लक्षण होते हैं, जिसकी अभिव्यक्ति बच्चे की मोटर गतिविधि का उल्लंघन है। एक बच्चे द्वारा की जा सकने वाली हरकतों की सीमा छोटी है और उसकी उम्र के अनुरूप नहीं है। हाइपोकिनेसिया विकसित होता है, आंदोलनों की मात्रा और जटिलता छोटी होती है। जोड़ों के रोग हो सकते हैं. हाथ, पैर और सिर कांपने लगता है और व्यक्ति इसे नियंत्रित करने में असमर्थ हो जाता है। धड़ एक असामान्य स्थिति प्राप्त कर सकता है। इस विकृति वाले बच्चों में बहरापन और दृश्य हानि विकसित हो सकती है। मानसिक असंतुलन, चिड़चिड़ापन प्रकट होता है, हृदय और श्वास की कार्यप्रणाली में गड़बड़ी संभव है। ऐसे बच्चे का बाहरी दुनिया में अनुकूलन अधिक कठिन होता है। वाणी हानि और विलंब, मानसिक मंदता होती है। ऐसा बच्चा बदतर सीखता है और वयस्क होने पर वह समाज का स्वतंत्र सदस्य नहीं बन पाता। लेकिन कुछ मामलों में, दस साल की उम्र तक, कुछ कार्य बहाल हो जाते हैं। सेरेबेलर वर्मिस हाइपोप्लेसिया जैसी बीमारी में, बीमारी का मुख्य लक्षण असंयमित चाल है। एक बीमार व्यक्ति चलते समय अस्पष्ट हरकतों के साथ अलग दिखता है।

निदान

सेरिबेलर हाइपोप्लेसिया का निदान करने के लिए, माता-पिता दोनों का डीएनए परीक्षण किया जाना चाहिए। लेकिन सबसे पहले, यह उस माता-पिता की इसी तरह से जांच करने लायक है जिनके परिवार में सेरेबेलर हाइपोप्लेसिया हुआ था, क्योंकि जरूरी नहीं कि एक व्यक्ति को इस विकृति से पीड़ित होना पड़े। वह इसका वाहक हो सकता है, जिसका अर्थ है कि यह बहुत संभव है कि वह इसे अपनी संतानों तक पहुंचा दे।

यदि सेरिबेलर हाइपोप्लेसिया का निदान प्रश्न में है, तो बाहरी परीक्षा के दौरान, न्यूरोलॉजिस्ट मोटर, भाषण और मानसिक अभ्यासों की एक श्रृंखला आयोजित करता है जो पैथोलॉजी के संकेतों की पहचान करने में मदद कर सकता है। इन परीक्षणों का संचालन करके, डॉक्टर उम्र के अनुसार बच्चे की संतुलन बनाए रखने की क्षमता, सोचने की क्षमता, दृश्य और सुनने की तीक्ष्णता और भाषण विकास के स्तर का मूल्यांकन करते हैं। निदान डॉक्टरों के एक समूह द्वारा किया जा सकता है, जिसमें न केवल एक न्यूरोलॉजिस्ट, बल्कि एक चिकित्सक, हृदय रोग विशेषज्ञ, पल्मोनोलॉजिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ और मनोवैज्ञानिक भी शामिल हैं। निदान को स्पष्ट करने के लिए, अधिक सटीक शोध विधियां निर्धारित की जाती हैं, जैसे चुंबकीय अनुनाद और कंप्यूटेड टोमोग्राफी। इन अध्ययनों के बाद, निदान बहुत स्पष्ट रूप से किया जा सकता है।

इलाज

अनुमस्तिष्क हाइपोप्लेसिया एक गंभीर विकृति है। इससे ग्रस्त बच्चे कभी-कभी एक वर्ष भी नहीं देख पाते और उनकी मृत्यु हो जाती है। इसे पूरी तरह से ठीक करना असंभव है, लेकिन जितना संभव हो सके बच्चे को बाहरी दुनिया के लिए तैयार करना और इस स्थिति को बनाए रखना काफी संभव है।

यदि हृदय, श्वसन प्रणाली, श्रवण और दृष्टि की सहवर्ती विकृति विकसित होती है, तो उपचार उपयुक्त विशेषज्ञों द्वारा किया जाता है।

उपचार के महत्वपूर्ण चरणों में से एक शरीर की मालिश है, जो पेशेवर मालिश चिकित्सक और माता-पिता दोनों द्वारा उनके प्रशिक्षण के बाद किया जाता है। अनुमस्तिष्क हाइपोप्लेसिया के साथ, सामान्य मांसपेशी टोन के लिए आवश्यक गतिविधियां नहीं की जाती हैं, इसलिए मालिश इसकी भरपाई कर सकती है। चिकित्सीय व्यायाम गायब गतिविधियों की मात्रा को भरने और शरीर की मांसपेशियों के ढांचे को बनाए रखने में भी मदद करता है।

समन्वय में सुधार के लिए, शरीर, हाथ और पैरों के साथ संतुलन सिखाने के उद्देश्य से बच्चे के साथ व्यायाम किया जाता है। कोई भी हस्तशिल्प शौक गतिविधियों को विकसित करने में बहुत सहायक होता है, उदाहरण के लिए, ओरिगेमी, ड्राइंग, निर्माण सेटों को असेंबल करना, प्लास्टिसिन और मिट्टी के साथ अभ्यास करना। इन जोड़तोड़ों की बदौलत आप विकास कर सकते हैं फ़ाइन मोटर स्किल्सहाथ किसी भी व्यावसायिक चिकित्सा से बच्चे को लाभ होगा, और यदि आप कोई ऐसी गतिविधि चुनते हैं जो उसे पसंद है, तो परिणाम और भी बेहतर होंगे।

स्पीच थेरेपिस्ट के साथ कक्षाएं छोटी उम्र से ही शुरू की जानी चाहिए, जो किशोरावस्था तक जारी रहनी चाहिए। बेहतर भाषण विकास के लिए, माता-पिता अपने बच्चे के साथ घर पर ही सरल भाषा अभ्यास कर सकते हैं। मानसिक विकास को बढ़ावा देने के लिए उम्र के अनुरूप लगातार व्यायाम करना जरूरी है।

यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि माता-पिता का प्यार और देखभाल ही किसी भी बीमारी का मुख्य इलाज है। व्यावसायिक चिकित्सा अधिक शक्तिशाली होगी यदि इसे उचित घरेलू देखभाल द्वारा समर्थित किया जाए। इसलिए सब कुछ तो नहीं लेकिन बहुत कुछ माता-पिता के हाथ में होता है। एक बच्चे को एक वयस्क के रूप में अपनी देखभाल करने का मौका देने के लिए बहुत प्रयास, ऊर्जा और धैर्य की आवश्यकता होती है। बच्चे को स्वतंत्र जीवन के लिए तैयार करना अक्सर माता-पिता के अधिकार में होता है।

रोकथाम

सेरिबेलर हाइपोप्लासिया के विकास को रोकने के लिए, एक गर्भवती महिला को न केवल गर्भावस्था के दौरान, बल्कि बच्चे की योजना बनाने के चरणों के दौरान भी सभी बुरी आदतों (शराब, धूम्रपान, ड्रग्स) को छोड़ देना चाहिए। एक स्वस्थ जीवनशैली आपको कई स्वास्थ्य समस्याओं से बचा सकती है।

पैथोलॉजी के खिलाफ लड़ाई में संतुलित आहार एक आवश्यक तत्व है।

गर्भावस्था के दौरान विभिन्न संक्रामक और वायरल संक्रमणों से पीड़ित लोगों के संपर्क से बचना अतिश्योक्तिपूर्ण नहीं होगा।

यदि इस विसंगति वाले रिश्तेदारों की उपस्थिति के कारण पैथोलॉजी वाले बच्चे के होने का खतरा है, तो स्क्रीनिंग परीक्षण पैथोलॉजी वाले बच्चे के जन्म से बचा सकते हैं।

रोकथाम के उद्देश्य से, सभी प्रकार के बाहरी प्रभावों और चोट के किसी भी अवसर को कम करना आवश्यक है जो भ्रूण पर उत्परिवर्तनीय प्रभाव डाल सकता है।

यह याद रखना चाहिए कि गर्भावस्था के पहले तीन महीने बहुत महत्वपूर्ण होते हैं, क्योंकि इससे बच्चे के शरीर की नींव रखी जाती है। अंतिम तीन महीने समय से पहले जन्म के खतरे से खतरनाक हो सकते हैं। इस मामले में, बच्चे के लिए मौजूदा विकृति से लड़ना अधिक कठिन होगा और अनुकूल परिणाम की संभावना कम हो जाएगी। इसलिए, इन अवधियों के दौरान, एक गर्भवती महिला को विशेष रूप से सावधान रहना चाहिए और अपने शरीर की अच्छी देखभाल करनी चाहिए।

सेरिबैलर वर्मिस का हाइपोप्लेसिया सेरिबैलम के अंतर्गर्भाशयी विकास में एक विकृति है, जिससे बिगड़ा हुआ मोटर फ़ंक्शन होता है, लक्षण बच्चे के जीवन के पहले दिनों में दिखाई देते हैं।

सेरिबैलम (लैटिन में - "सेरेबेलम", जिसका शाब्दिक अनुवाद "छोटा मस्तिष्क" है) मस्तिष्क का एक हिस्सा है।मस्तिष्क के पिछले हिस्से में स्थित, यह मानव मांसपेशियों की गतिविधियों के समन्वय, अंतरिक्ष और मांसपेशियों के तनाव या टोन में संतुलन बनाए रखने के लिए जिम्मेदार है, और आंतरिक अंगों को भी नियंत्रित करता है। छोटा मस्तिष्क स्वयं स्वायत्त केंद्रीय तंत्रिका तंत्र से संबंधित है - सेरिबैलम का कार्य अनजाने में होता है। निम्नलिखित परिभाषा अनुमस्तिष्क वर्मिस पर लागू होती है: यह है मध्य भागसेरिबैलम यह विपरीत लोब्यूल्स के बीच संचार करता है। कृमि किसी व्यक्ति की मुद्रा बनाए रखने की क्षमता के लिए जिम्मेदार है।

अनुमस्तिष्क वर्मिस के हाइपोप्लेसिया से सामान्य रूप से खड़े होने और चलने की क्षमता का नुकसान होता है।

भ्रूण में अनुमस्तिष्क वर्मिस का हाइपोप्लासिया माता-पिता के वंशानुगत कारकों के प्रभाव के परिणामस्वरूप और जन्मपूर्व अवधि के दौरान भ्रूण पर हानिकारक कारकों के प्रभाव के परिणामस्वरूप प्रकट होता है। यदि निम्नलिखित कारक मौजूद हों तो हाइपोप्लासिया अधिक बार विकसित होता है:

• शराब, विषाक्त या मादक पदार्थों का सेवन;
• विकिरण अनावरण;
• विकास के पहले महीनों के दौरान माँ को होने वाली बीमारियाँ।

धूम्रपान में खतरा इतना अधिक निकोटीन नहीं है जितना कि विषाक्त पदार्थ जो न्यूरल ट्यूब - रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क के भ्रूण, साथ ही मस्तिष्क की ऑक्सीजन भुखमरी - मां के शरीर में कार्बन डाइऑक्साइड का प्रचुर मात्रा में सेवन को प्रभावित करते हैं। खून।

में मादक पेयइसमें इथेनॉल होता है, जो आसानी से नाल में प्रवेश करता है और भ्रूण के मध्य में केंद्रित होता है तंत्रिका तंत्र. इथेनॉल एसीटैल्डिहाइड में विघटित हो जाता है, जो एक उत्परिवर्तजन और कार्सिनोजेन है, जो आनुवंशिक उत्परिवर्तन और ट्यूमर के गठन को प्रभावित करता है। एसीटैल्डिहाइड आसानी से रक्त-मस्तिष्क बाधा को नुकसान पहुंचाता है, जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को हानिकारक पदार्थों और अपनी प्रतिरक्षा प्रणाली से बचाता है।

विषाक्त पदार्थों को उन पदार्थों के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है जो जंक फूड के सेवन से शरीर में प्रवेश करते हैं या जिनमें दवाओं के घटक होते हैं जो बच्चे के लिए हानिकारक होते हैं। बच्चे की सुरक्षा के लिए, इस या उस उत्पाद का सेवन करने से पहले, आपको भ्रूण के लिए उत्पादों के घटकों की संरचना और हानिकारकता को सुनिश्चित करना चाहिए, और दूसरी बात, किसी भी परिस्थिति में डॉक्टर की सलाह के बिना स्वयं दवाएँ न लें।

गर्भावस्था के दौरान माँ को प्राप्त विकिरण अजन्मे बच्चे के लिए एक गंभीर खतरा है, क्योंकि यह डीएनए संरचना को प्रभावित करता है।

शरीर में प्रवेश करने वाले रेडियोधर्मी आइसोटोप प्लेसेंटा, एमनियोटिक द्रव और भ्रूण में केंद्रित होते हैं, जो भ्रूण की प्रतिरक्षा, प्रजनन कार्य और उसके हार्मोनल स्राव ग्रंथियों को नष्ट कर देते हैं। आइसोटोप के प्रकार और उसके विकिरण की तीव्रता का गहरा प्रभाव पड़ता है।

भ्रूण का स्वास्थ्य विकिरण और रेडियोधर्मी आइसोटोप दोनों से प्रभावित होगा जो गर्भावस्था से पहले महिला के शरीर में प्रवेश कर चुके थे, क्योंकि विकिरण ऊतकों में जमा हो जाता है। विकिरण से थायरॉयड ग्रंथि में विभिन्न विकृति हो सकती है, जो भविष्य की गर्भधारण को प्रभावित करेगी।

रूबेलियोसिस नामक बीमारी का एक ज्वलंत उदाहरण रूबेला वायरस के कारण होता है। अपेक्षाकृत हानिरहित बचपन की बीमारी गर्भावस्था के पहले तिमाही में भ्रूण को अपूरणीय क्षति पहुंचा सकती है। इस मामले में हाइपोप्लेसिया तीव्र होगा, दोनों लोब्यूल्स में फैल जाएगा। फ्लू भी एक खतरा है.

लक्षण

चूंकि सेरिबैलर वर्मिस हाइपोप्लेसिया सेरिबैलर वर्मिस में मोटर नाभिक को प्रभावित करने वाली एक बीमारी है, इसलिए निम्नलिखित अभिव्यक्तियाँ देखी जाती हैं:

• मोटर कार्यों के विकास में देरी। विकलांग बच्चे स्वस्थ बच्चों की तुलना में देर से स्वतंत्र रूप से बैठना और चलना सीख सकेंगे। ऐसे बच्चों को भाषण विकास में देरी का अनुभव होगा;
• धड़ की मांसपेशियों और अंगों की मांसपेशियों की गति में समन्वय की कमी;
• अंग संचालन में चिकनाई का नुकसान;
• "उच्चारित" भाषण, जो लय के अनुसार शब्दों में तनाव के स्थान पर सामान्य से भिन्न होता है, न कि वाक्य के अर्थ के अनुसार;
• अंगों और सिर में कांपना, जो जीवन के पहले महीनों में प्रकट हो सकता है;
• खड़े होने और बैठने दोनों समय संतुलन बनाए रखने में समस्याएँ;
• चाल में समस्या. अक्सर हाइपोप्लेसिया के कारण चलते समय सहारे की आवश्यकता होती है;
• आंतरिक अंगों की चिकनी मांसपेशियों में गड़बड़ी;
• जन्मजात अंधापन या बहरापन;
• बच्चे की श्वसन क्रिया का अवसाद।

एक बच्चे में सबसे आम बीमारी गतिभंग है, जो चाल और अंतरिक्ष में अभिविन्यास का विकार है। चाल में ध्यान देने योग्य "नशेपन" होगा, जो अविकसित पक्ष की ओर झुकेगा।

आंख की घूमने वाली मांसपेशियों के विकास में समस्याएं तब प्रकट होंगी जब आंख को लयबद्ध रूप से हिलने - निस्टागमस के रूप में आंख को चरम स्थिति में ले जाया जाएगा। खड़े होने या बैठने की स्थिति लेने की कोशिश करते समय धड़ और अंगों की मांसपेशियों के बेमेल आंदोलन के साथ समस्याएं कठिनाइयों में व्यक्त की जाती हैं।

लक्षण अविकसित केन्द्रों के अनुसार विकसित होते हैं। गोलाकार और कॉरकी शरीर, जो मांसपेशियों की मोटर के लिए जिम्मेदार होते हैं, अविकसित होने से ट्रंक की मांसपेशियों का नियंत्रण खो जाएगा, और डेंटेट बॉडी या वर्मिस के हाइपोप्लेसिया से अंगों की मांसपेशियों में व्यवधान होता है।

जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, तत्काल मौजूद लक्षणों - अंधापन, बहरापन और अंगों का कांपना, के अलावा लक्षण भी बढ़ते हैं। 10 वर्ष की आयु तक वृद्धि रुक ​​जाती है, जब कृमि का विकास कम हो जाता है और लक्षण स्थिर हो जाते हैं, जिससे निरंतर रखरखाव चिकित्सा निर्धारित की जा सकती है।

इलाज

पिछले कुछ दशकों में चिकित्सा प्रगति के बावजूद, कृमि हाइपोप्लेसिया लाइलाज है।

अक्सर, एक बच्चे में हाइपोप्लासिया के कारण जीवन के पहले महीनों में ही मृत्यु हो जाती है। इस मामले में किए गए सभी चिकित्सीय क्रियाएं रोग के विकास के साथ-साथ खोए हुए कार्यों के विकास को रोकने के लिए कम हो जाती हैं। थेरेपी में शामिल हो सकते हैं:

• भौतिक चिकित्साजो समन्वय विकसित करने में मदद करता है;
• मालिश पाठ्यक्रम;
• भाषण चिकित्सक के साथ कक्षाएं;
• संतुलन चिकित्सा का उद्देश्य संतुलन और समन्वय बहाल करना है;
• व्यावसायिक चिकित्सा, बच्चों में संचार और कार्य कौशल विकसित करना।

ये गतिविधियाँ न केवल सामान्य स्थिति में सुधार करने की अनुमति देती हैं, बल्कि सामाजिक अनुकूलन के लिए महत्वपूर्ण गतिविधियाँ करने और महत्वपूर्ण आत्म-देखभाल कौशल हासिल करने की भी अनुमति देती हैं। यदि किसी व्यक्ति के पास ये कौशल नहीं हैं, तो यह उसे स्वतंत्र नहीं बनने देगा और उसे जीवन भर समर्थन और निरंतर देखभाल की आवश्यकता होगी।

रोकथाम

सेरेबेलर वर्मिस हाइपोप्लेसिया को रोकने का सबसे अच्छा तरीका रोकथाम है, और इसे स्वयं गर्भवती माँ पर निर्देशित किया जाना चाहिए। सबसे पहले, गर्भावस्था से पहले धूम्रपान और शराब पीने से बचना जरूरी है, और अपने आस-पास के करीबी लोगों को धूम्रपान से दूर रखना - निष्क्रिय धूम्रपान भी एक कारण है। अजन्मे बच्चे को नुकसान पहुंचाने वाली दवाओं को बाहर करने के लिए आप जिन दवाओं का उपयोग कर रही हैं, उनके बारे में महिला केंद्र में परामर्श लेना एक अच्छी मदद होगी।

संक्रामक रोगों, विशेषकर टोक्सोप्लाज़मोसिज़ के लिए डॉक्टर द्वारा निरीक्षण अनिवार्य है।

टोक्सोप्लाज़मोसिज़ स्पर्शोन्मुख है, लेकिन यदि इसका पता चल जाए, तो इसका इलाज किया जा सकता है, और यदि संक्रमण गर्भावस्था के दौरान हुआ है, तो इसका इलाज निरोधक चिकित्सा से किया जा सकता है। बीमारी के इलाज के लिए डॉक्टर द्वारा समय पर उठाए गए उपाय टॉक्सोप्लाज्मा को नाल के माध्यम से भ्रूण में जाने और कृमि के विकास को बाधित करने से रोकते हैं।

एक व्यक्ति अक्सर इस बारे में बिल्कुल भी नहीं सोचता कि उसे कुछ निश्चित कार्य करने के लिए क्या प्रेरित करता है। वह क्रम और उनकी रचना के बारे में सोचे बिना, उन्हें स्वचालित रूप से निष्पादित करता है। उदाहरण के लिए, यदि कोई व्यक्ति दौड़ रहा है और उसे आगे कोई बाधा दिखाई देती है, तो वह निश्चित रूप से उस पर कूद जाएगा या कम से कम ऐसा करने का प्रयास करेगा। इस तथ्य के बावजूद कि एक छलांग में कई मांसपेशियां शामिल होती हैं, वे सभी एक साथ बिजली की गति से काम करती हैं।

सेरिबैलम आंदोलनों के समन्वय और मस्तिष्क में कुछ व्यवहारिक और प्रतिवर्ती कारकों के लिए जिम्मेदार है।

सेरिबैलम की विकृति से संतुलन की हानि, समन्वय की हानि और यहां तक ​​कि दूसरों के साथ समस्याएं भी पैदा होती हैं आंतरिक अंग, जिसका, ऐसा प्रतीत होता है, मस्तिष्क से कोई लेना-देना नहीं है।

सेरिबैलर वर्मिस सेरिबैलम के बीच में एक शरीर है जो संतुलन को नियंत्रित करता है, एक निश्चित मुद्रा और चाल को बनाए रखता है। अक्सर लोग कहते हैं कि किसी की चाल एक तरह की होती है तो किसी की बिल्कुल अलग. वास्तव में, अनुमस्तिष्क वर्मिस का नियामक कार्य स्वयं को विशेष रूप से व्यक्तिगत रूप से प्रकट करता है। अनुमस्तिष्क वर्मिस की विकृति इस कार्य के नुकसान में योगदान करती है; चलना अराजक बिखरे हुए असममित आंदोलनों में बदल जाता है।

यह विकृति अनुमस्तिष्क हाइपोप्लेसिया हो सकती है। सेरेबेलर हाइपोप्लेसिया आमतौर पर गर्भ में ही प्रकट होता है और अक्सर अन्य शारीरिक विकारों के साथ होता है, विशेष रूप से, दिल की धड़कन, श्वास, पाचन में रुकावट, अंतःस्रावी तंत्र में व्यवधान आदि।

भ्रूण में सेरिबैलर हाइपोप्लेसिया मस्तिष्क के इस हिस्से का अविकसित होना है और इसके परिणामस्वरूप, सेरिबैलम और मस्तिष्क के वजन और मात्रा में समग्र रूप से कमी होती है।

यह बीमारी बहुत खतरनाक है और इससे पैदा होने वाले बच्चे का बौद्धिक और सामाजिक तौर पर विकास अधूरा रह जाता है।

तथ्य यह है कि एक बच्चा बीमार है, इसे अजनबियों द्वारा नग्न आंखों से देखा जा सकता है, क्योंकि अराजक गतिविधियां, संतुलन की हानि और अचानक गिरना स्पष्ट रूप से प्रकट होता है। इसलिए रिश्तेदारों और दोस्तों को अपना सारा समय मरीज के साथ बिताना चाहिए।

एक बच्चे के लिए समाज में अनुकूलन भी कठिन होता है, क्योंकि वह स्वस्थ बच्चों से भी अलग दिखता है। इसके अलावा, रोग आम तौर पर बढ़ता है, विशेष रूप से, और भी अधिक मानसिक कमी विकसित होती है, और समय के साथ दृष्टि और श्रवण ख़राब हो जाती है। हालाँकि, आपको अपने बच्चे को कभी भी परेशानी में नहीं छोड़ना चाहिए! अपनी मानसिक मंदता के बावजूद, वह सब कुछ महसूस करता है, और उसकी चेतना सब कुछ महसूस करती है। दुनिया में ऐसे मामले सामने आए हैं जब इस विकृति वाले बच्चे वयस्कता तक पहुंच गए, हालांकि डॉक्टरों ने इसे स्थानीय चमत्कार कहा।

सेरेबेलर हाइपोप्लेसिया को अभी भी पूर्ण सेरेब्रल हाइपोप्लेसिया से अलग करने की आवश्यकता है, जो लक्षणात्मक और चिकित्सकीय रूप से और भी अधिक गंभीर और खतरनाक है। हाइपोप्लासिया मुख्य रूप से माता-पिता से जीन के टूटने या वंशानुगत संचरण के कारण होता है। अनुमस्तिष्क वर्मिस का हाइपोप्लासिया मस्तिष्क की आंशिक विकृति को भी संदर्भित करता है, जो इसके केवल एक निश्चित हिस्से को कवर करता है और अन्य कोशिकाओं में विकसित नहीं होता है। इसके अलावा चिकित्सा में, पिट्यूटरी हाइपोप्लासिया, या खाली सेला सिंड्रोम को भी प्रतिष्ठित किया जाता है, जो लक्षणात्मक रूप से अन्य मस्तिष्क विकृति के समान है।

चूंकि सेरिबेलर हाइपोप्लासिया गर्भ में रहते हुए भी भ्रूण में विकसित होता है, कारण स्वयं ही पता चलता है - यह या तो वंशानुगत कारक है, या गर्भवती मां के शरीर की बुरी आदतें या नशा है। इस प्रकार की विसंगति का कारण बनने वाले जीन टूटने की उत्पत्ति का तंत्र अभी भी चिकित्सा के लिए अज्ञात है। ऐसा लगता है कि यदि डॉक्टरों ने बीमारी की व्युत्पत्ति को पूरी तरह से समझ लिया होता, तो विशेषज्ञों ने इसके उपचार के लिए पहले से ही एक प्रभावी निर्देश विकसित कर लिया होता।

हालाँकि, विशेषज्ञ कई वास्तविक उत्तेजक कारकों की पहचान करते हैं जो स्वचालित रूप से अजन्मे बच्चे को खतरे में डालते हैं:

1. आनुवंशिक प्रवृत्ति - वंशानुक्रम द्वारा उत्परिवर्तन जीन का संचरण या भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरण में जीन का टूटना;
2. मानक से अधिक विकिरण जोखिम;
3. बुरी आदतेंगर्भवती माँ - शराब पीना, धूम्रपान करना, ड्रग्स लेना;
4. जहरीले रसायनों, गैसों, जैविक घटकों से नशा;
5. संक्रमण और वायरस चालू प्राथमिक अवस्थागर्भावस्था (फ्लू, रूबेला, एआरवीआई);
6. यांत्रिक प्रभाव, गंभीर चोटें;
7. मादक द्रव्यों का सेवन।

ये सभी लक्षण मूल कारण नहीं हो सकते हैं, लेकिन ये हाइपोप्लासिया के खतरे को काफी हद तक बढ़ा देते हैं।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में (पहले 2-3 महीनों में) सभी उत्तेजक कारकों का महिला के शरीर और भ्रूण पर विशेष रूप से नकारात्मक प्रभाव पड़ता है, क्योंकि इस समय बच्चे का शरीर अभी बनना शुरू हो रहा है और है बहुत नाज़ुक और कमज़ोर मामला.

इसलिए, गर्भावस्था के दौरान, गर्भवती माताओं को दृढ़ता से सलाह दी जाती है कि वे अपने स्वास्थ्य के प्रति चौकस रहें और याद रखें कि अब उनमें से दो हैं, और महिला, तदनुसार, न केवल अपने लिए, बल्कि इसके लिए भी जिम्मेदार है। छोटा बच्चाऔर उसके भविष्य के जीवन की गुणवत्ता के लिए।

अनुमस्तिष्क हाइपोप्लेसिया का लक्षणात्मक चित्र

सेरिबैलर हाइपोप्लासिया के लक्षण प्रकृति में न्यूरोलॉजिकल होते हैं, क्योंकि सेरिबैलम के अविकसित होने और आकार में कमी के कारण, मस्तिष्क और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र दोनों ही विकृति विज्ञान से प्रभावित होते हैं।

दवा वर्तमान में अनुमस्तिष्क हाइपोप्लासिया वाले बच्चे में विभिन्न प्रकार के लक्षणों की पहचान करती है, वे इस तरह दिखते हैं:

1. देरी बौद्धिक विकासऔर बच्चे का मोटर कौशल। बीमार बच्चों को बैठना, चलना सीखने में कठिनाई होती है और कभी-कभी तो वे रेंग भी नहीं पाते हैं। थोड़ी देर बाद, मानसिक, तार्किक और बौद्धिक दृष्टि से अंतराल ध्यान देने योग्य है;
2. गंभीर भाषण दोष जो बच्चों के लिए विशिष्ट नहीं हैं;
3. बिगड़ा हुआ संतुलन और चाल;
4. मांसपेशियों के काम में अनियमितता और, परिणामस्वरूप, अंगों की गतिविधियों में;
5. बिगड़ा हुआ ध्यान, अत्यधिक अनुपस्थित-दिमाग, विस्मृति, स्मृति हानि;
6. दृष्टि और श्रवण में गिरावट, कभी-कभी जन्मजात अंधापन और बहरापन;
7. अंगों और सिर का कांपना;
8. श्वसन पथ की शिथिलता;
9. दिल की धड़कन में गड़बड़ी;
10. समाज में अनुकूलन के साथ गंभीर कठिनाइयाँ;
11. मानसिक अविकसितता;
12. अत्यधिक आक्रामकता, चिड़चिड़ापन, उन्माद।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि एक बच्चे में लक्षण कम उम्र से ही तुरंत प्रकट हो जाते हैं और 10 वर्ष की आयु से पहले और भी अधिक स्पष्ट रूप से प्रकट होते हैं। इस उम्र के बाद, रोग किसी भी महत्वपूर्ण ऊतकों को प्रभावित किए बिना, धीरे-धीरे बढ़ता है। लेकिन साथ ही, आपको यह समझने की जरूरत है कि जन्म लेने वाले बच्चे को पहले से ही श्वसन, हृदय और अंतःस्रावी तंत्र की समस्याएं हो सकती हैं।

कभी-कभी कुछ लक्षण स्वयं प्रकट नहीं होते हैं, लेकिन यदि मानस और मोटर कौशल में मानक से थोड़ा सा भी विचलन होता है, तो यह माँ के लिए इसके बारे में सोचने और जांच के लिए डॉक्टर के पास जाने का एक कारण है।

अपेक्षाकृत भयानक रोगसूचक चित्र के बावजूद, डॉक्टरों के पास अब बच्चे के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने और बीमारी के लक्षणों को कम करने के तरीके हैं। यह याद रखना चाहिए कि ऐसे बच्चों को विशेष ध्यान और देखभाल की आवश्यकता होती है, वे स्वस्थ बच्चों की तरह ही अपने माता-पिता से प्यार करते हैं।

अनुमस्तिष्क हाइपोप्लेसिया के निदान में दो चरण होते हैं। पहले चरण में, डॉक्टर बच्चे के माता-पिता से शिकायतों और लक्षणों के बारे में पूछताछ करते हैं। इस प्रकार, यह एक प्रारंभिक रोगसूचक और नैदानिक ​​​​तस्वीर प्रदान करता है, जो अनुमस्तिष्क हाइपोप्लेसिया के संदेह के आधार के रूप में काम कर सकता है।

डॉक्टर आपको बच्चे के साथ अभ्यास करने के लिए भी कहते हैं, और उससे संतुलन बनाए रखने और गतिविधियों के सही समन्वय के लिए आसान कार्य भी पूछते हैं। आपको नेत्र रोग विशेषज्ञ, मनोवैज्ञानिक आदि की मदद की भी आवश्यकता हो सकती है।

बच्चे को तार्किक और सोच अभ्यास दिया जा सकता है, जिसके दौरान मानसिक और बौद्धिक मंदता की उपस्थिति का पता चलता है। सेरिबैलम की क्षति और कमी के साथ, इसका भी बहुत महत्व है।

अंत में, डॉक्टर तकनीकी प्रक्रियाओं का भी सहारा लेते हैं, उदाहरण के लिए, मस्तिष्क की चुंबकीय अनुनाद या कंप्यूटेड टोमोग्राफी, मस्तिष्क की अल्ट्रासाउंड या इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राफी। ये सभी निदान को सही ढंग से बनाने और प्रभावी और सही उपचार निर्धारित करने में निर्णायक भूमिका निभा सकते हैं, यही कारण है कि निदान का महत्व बहुत अधिक है।

अनुमस्तिष्क हाइपोप्लेसिया का उपचार

दुर्भाग्य से, दवा अभी तक अनुमस्तिष्क हाइपोप्लासिया के इलाज के लिए एक भी प्रभावी तरीका विकसित नहीं कर पाई है। यह इस क्षेत्र में एक वास्तविक सफलता होगी, लेकिन अब तक सभी उपचार रोग की प्रगति को रोकने और इस विशेष चरण में बच्चे के लक्षणों को कम करने के लिए आते हैं।

डॉक्टरों द्वारा बताए गए उपचार में कई मुख्य बिंदु हैं:

1. एक भाषण चिकित्सक के साथ कक्षाएं;
2. एक मनोवैज्ञानिक के साथ पाठ्यक्रम;
3. फिजियोथेरेपी का उद्देश्य संतुलन का उचित विकास, आंदोलनों का समन्वय और उनकी अराजकता को नष्ट करना है;
4. चिकित्सीय और आरामदायक मालिश;
5. सामाजिक अनुकूलन के बारे में डॉक्टरों के साथ संचार;
6. विटामिन लेना.

दुर्भाग्य से, हाइपोप्लासिया से पीड़ित अधिकांश बच्चे जन्म के कुछ महीनों के भीतर मर जाते हैं, और हालांकि यह बीमारी इतनी आम नहीं है, यह तथ्य निराशाजनक है। इसलिए, गर्भवती माताओं को अपने और अपने मौजूदा बच्चे के प्रति चौकस रहने की जरूरत है। पहले से ही गर्भावस्था के चरण में, उसे अपना सच्चा प्यार देने, उसकी देखभाल करने और शराब, धूम्रपान आदि पीने की इच्छा को दूर करने की आवश्यकता है।

कभी-कभी अजन्मे बच्चे का जीवन माँ के हाथों में होता है; उसका व्यवहार बच्चे को बर्बाद कर सकता है, या ऐसा कर सकता है कि दुनिया में प्यार और स्नेह के साथ एक नया मजबूत आदमी पैदा हो।

इन सभी चिकित्सा पद्धतियों का उद्देश्य केवल बच्चे को आत्म-देखभाल कौशल सिखाना और उसे समाज के अनुरूप ढालना है। डॉक्टरों ने अभी तक उपचार के अन्य तरीकों का आविष्कार नहीं किया है।

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सेरिबैलम मस्तिष्क का एक हिस्सा है जो मानव मुद्रा को नियंत्रित करता है और मांसपेशी प्रणाली के समन्वय और टोन के लिए जिम्मेदार है। तीव्र, सचेतन गतिविधियों पर नियंत्रण करता है। इसके ऊपर पोन्स और मेडुला ऑबोंगटा हैं। सेरिबैलम चौथे वेंट्रिकल की छत बनाता है। संरचनात्मक रूप से, सेरिबैलम को दो गोलार्धों (नए भाग) द्वारा दर्शाया जाता है। सेरेबेलर हाइपोप्लासिया पूरे जीव की संरचना और कार्यप्रणाली में समायोजन करता है।

मनुष्यों में, सीधे चलने के कौशल और उद्देश्यपूर्ण कार्य गतिविधि की क्षमता के विकास के कारण, दोनों गोलार्ध अच्छी तरह से विकसित होते हैं। मध्य में अनुमस्तिष्क वर्मिस (फ़ाइलोजेनेटिक रूप से अधिक प्राचीन भाग) है। यह शरीर की स्थिति को स्थिरीकरण प्रदान करता है, संतुलन बनाए रखने में मदद करता है और स्थिरता प्रदान करता है।

ऊपरी अंग और धड़ के अधिकांश मांसपेशी समूहों के स्वर को नियंत्रित करता है, और उनके संयुक्त कार्य (तालमेल) को पूरा करता है। सेरिबैलम भूरे और सफेद पदार्थ से बना होता है। उनमें से पहली शाखाएँ, दूसरी के बीच में प्रवेश करती हैं, और अजीबोगरीब रेखाएँ बनाती हैं, जो काटने पर, एक पेड़ के सिल्हूट से मिलती जुलती हैं - सेरिबैलम के जीवन का पेड़।

मस्तिष्क के जिस भाग की बात की जा रही है उसमें पैरों के कई जोड़े (तीन) होते हैं, जिनमें से प्रत्येक इसे मस्तिष्क के एक विशिष्ट तत्व से जोड़ता है। निचला पेडुनकल सेरिबैलम को मेडुला ऑबोंगटा से जोड़ता है, मध्य वाला पोंस से और ऊपरी पेडुनकल मिडब्रेन से जोड़ता है। सेरिबैलम से और सेरिबैलम तक जानकारी ले जाने वाले सिग्नल उनके माध्यम से गुजरते हैं।

अपने कार्यों को सफलतापूर्वक करने के लिए, सेरिबैलम लगातार पूरे शरीर में स्थित प्रोप्रियोसेप्टर्स के साथ-साथ अन्य मस्तिष्क संरचनाओं से आने वाली जानकारी प्राप्त करता है जो समान कार्य करते हैं। इसलिए, जब यह क्षतिग्रस्त हो जाता है, तो स्टैटिक्स के उल्लंघन से जुड़े विकार उत्पन्न होते हैं (अर्थात, मानव शरीर के गुरुत्वाकर्षण के केंद्र की स्थिर स्थिति बनाए रखने की क्षमता के साथ)। आंदोलनों का बिगड़ा हुआ समन्वय, मांसपेशी हाइपोटोनिया और निस्टागमस होता है।

अनुमस्तिष्क हाइपोप्लासिया क्या है

सेरेबेलर हाइपोप्लेसिया (अन्यथा -) पूरे मस्तिष्क गठन या उसके किसी एक हिस्से की मात्रा में कमी है, जिससे पूरे शरीर के लिए अपरिवर्तनीय परिणाम होते हैं, यानी इसके सामान्य विकास में बाधा आती है।

यह विकृति बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान बनती है। आधे मामलों में इस प्रक्रिया का कारण संयुक्त परिवर्तनशीलता के कारण आनुवंशिक गड़बड़ी है।

अनुमस्तिष्क विकृति के विकास के अन्य आधे मामले गर्भावस्था के दौरान मां को प्रभावित करने वाले टेराटोजेनिक कारकों के कारण होते हैं। इनमें शराब, ड्रग्स, विकिरण, संक्रामक रोग शामिल हैं। इन कारकों का भ्रूण के विकास की पहली तिमाही में उसके स्वास्थ्य पर विशेष रूप से गहरा प्रभाव पड़ता है, जब मुख्य शरीर प्रणाली (तंत्रिका तंत्र) का निर्माण होता है।

अनुमस्तिष्क वर्मिस का हाइपोप्लेसिया हमेशा इसके मध्यवर्ती भाग - वर्मिस को प्रभावित करता है, जिससे इसकी एजेनेसिस (विकास की कमी) होती है। रोग की गंभीरता के आधार पर यह प्रक्रिया व्यापक या आंशिक हो सकती है। सेरिबैलम के दोनों गोलार्ध, या दोनों में से केवल एक, प्रभावित होता है। मुख्य निदान पद्धति अल्ट्रासाउंड परीक्षा है।

अनुमस्तिष्क हाइपोप्लेसिया के कारण

टेराटोजेनिक कारक, जो मां पर कार्य करते हुए, भ्रूण में अनुमस्तिष्क हाइपोप्लेसिया का कारण बन सकते हैं:

• शराब

बच्चे के लिए मुख्य खतरा इथेनॉल है, जो मादक पेय पीने पर मां के शरीर में प्रवेश करता है। यह रसायन आसानी से प्लेसेंटल बाधा को पार कर जाता है और भ्रूण के केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में जमा हो जाता है।

विघटित होने पर, इथेनॉल एसीटैल्डिहाइड में टूट जाता है, जिसकी कैंसरजन्यता वैज्ञानिक रूप से सिद्ध हो चुकी है। यह आसानी से रक्त-मस्तिष्क बाधा को भेदता है और बच्चे के केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की सभी संरचनाओं पर हानिकारक प्रभाव डालता है।

• धूम्रपान

यदि कोई मां धूम्रपान करती है, तो सिगरेट पीने से निकलने वाले जहरीले पदार्थ उसे खुद प्रभावित करने के अलावा, उसके बच्चे के स्वास्थ्य को भी गंभीर नुकसान पहुंचाते हैं। टार, निकोटीन, जहरीली गैसें (हाइड्रोजन साइनाइड, नाइट्रोजन, कार्बन मोनोऑक्साइड) न्यूरल ट्यूब के निर्माण को प्रभावित करती हैं, जिससे संपूर्ण केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी) बनता है। इसलिए, अनुमस्तिष्क वर्मिस का हाइपोप्लासिया एकमात्र विसंगति नहीं हो सकती है जो सिगरेट से विषाक्त पदार्थों के प्रभाव में उत्पन्न हुई है।

• लत

नशीली दवाओं की लत से मां और बच्चे दोनों को होने वाले नुकसान का अनुमान लगाना मुश्किल है। अत: हम विश्वास के साथ कह सकते हैं कि विषैले पदार्थों का प्रयोग शुद्ध फ़ॉर्म, या के भाग के रूप में दवाइयाँ, बच्चे के केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकासात्मक विकारों की ओर ले जाता है। नशीली दवाओं के उपयोग की अनुमति केवल तभी दी जाती है जब मां को अपेक्षित लाभ भ्रूण को होने वाले संभावित नुकसान से कई गुना अधिक हो।

• रेडियोधर्मी पदार्थ

रेडियोधर्मी आइसोटोप, नाल और एमनियोटिक द्रव में केंद्रित होकर, बच्चे की प्रतिरक्षा, भ्रूण के प्रजनन कार्य को नष्ट कर देते हैं और हार्मोनल स्राव ग्रंथियों के कामकाज को बाधित करते हैं। बच्चा आइसोटोप से प्रभावित होता है जो न केवल गर्भावस्था के दौरान, बल्कि उससे पहले भी माँ के शरीर पर कार्य करता है, क्योंकि वे ऊतकों में जमा हो जाते हैं।

• संक्रामक रोग

इसके अलावा, बच्चे के तंत्रिका तंत्र के विकास में विकृति पैदा करने वाले कारकों में मां का अपर्याप्त पोषण (हाइपो- और एविटामिनोसिस, विभिन्न मैक्रो- और सूक्ष्म पोषक तत्वों की कमी) शामिल हैं।

अनुमस्तिष्क हाइपोप्लेसिया के लक्षण

नैदानिक ​​तस्वीर घाव की गंभीरता पर निर्भर करती है। अनुमस्तिष्क हाइपोप्लेसिया के सबसे आम लक्षण:

• लक्षित आंदोलनों को करने में कठिनाइयाँ;
• आंदोलनों का बेमेल;
• मोटर हानि;
• अंगों का कांपना;
• सिर कांपना;
• निस्टागमस - नेत्रगोलक की गति जो अनैच्छिक रूप से होती है;
• मांसपेशियों में कमजोरी;
• मानसिक मंदता;
• भाषण दोष (स्कैन किया गया भाषण - शब्दों पर लय के अनुसार जोर दिया जाता है, अर्थ के अनुसार नहीं);
• अन्य भाषण दोष जो बच्चे की उम्र के अनुरूप नहीं हैं;
• दृश्य और श्रवण हानि;
• हृदय और कुछ अन्य शरीर प्रणालियों में व्यवधान;
• किसी टीम के अनुरूप ढलने में कठिनाई.

एकल लक्षण आमतौर पर कम उम्र में दिखाई देने लगते हैं और 10 साल की उम्र तक अधिकतम तक पहुंच जाते हैं। एक बार जब यह पहुंच जाता है, तो रोग धीरे-धीरे बढ़ता है, महत्वपूर्ण अंगों को प्रभावित किए बिना (उन मामलों को ध्यान में रखे बिना जहां बच्चा श्वसन या संचार प्रणालियों की विकृति के साथ पैदा हुआ था)।

ऐसे मामलों में जहां सेरेबेलर हाइपोप्लेसिया का हल्का रूप होता है, कई लक्षण किसी भी तरह से प्रकट नहीं होते हैं, और बच्चे को आंदोलनों या ठीक मोटर कौशल के समन्वय में केवल मामूली गड़बड़ी होती है।

ऐसे कई मामले हैं जहां सेरिबेलर वर्मिस के हाइपोप्लासिया का पता वयस्कता में ही संयोग से चल जाता है। इसका मतलब यह है कि घाव इतना छोटा है कि यह चिकित्सकीय रूप से प्रकट नहीं होता है।

लेकिन, दुर्भाग्य से, कुछ मामलों में बीमारी की तस्वीर प्रतिकूल है। इस मामले में अनुमस्तिष्क वर्मिस का हाइपोप्लासिया व्यापक है, जो महत्वपूर्ण क्षेत्रों को प्रभावित करता है। यह जानने योग्य है कि आधुनिक चिकित्सा में ऐसे निदान वाले बच्चे के जीवन को आसान बनाने के उद्देश्य से साधन हैं, लेकिन इसकी अभिव्यक्तियों से पूरी तरह छुटकारा पाने के उद्देश्य से कोई उपचार नहीं है। एक बच्चे के पुनर्वास में अग्रणी भूमिका माता-पिता की देखभाल और प्यार द्वारा निभाई जाती है।

अनुमस्तिष्क हाइपोप्लासिया का निदान

कई अन्य बीमारियों की तरह, पैथोलॉजी के निदान में भी दो मूलभूत चरण होते हैं। पहले चरण में, डॉक्टर छोटे रोगी की शिकायतों के संग्रह और विश्लेषण के आधार पर, उसके जीवन इतिहास और चिकित्सा इतिहास पर सवाल उठाते हुए, अनुमस्तिष्क हाइपोप्लेसिया का निदान मानते हैं।

इसके बाद, विशेषज्ञ अतिरिक्त अध्ययन निर्धारित करता है। दूसरा चरण शुरू होता है, वाद्य निदान, जिस पर एक निष्पक्ष रूप से पुष्टि की जा सकती है। एक नियम के रूप में, हाइपोप्लेसिया के मामले में मुख्य वाद्य विधि अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स है। साथ ही संभावनाओं द्वारा रोग को अलग करने में अमूल्य सहायता प्रदान की जाती है परिकलित टोमोग्राफीऔर चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग।

अनुमस्तिष्क हाइपोप्लेसिया का उपचार

दुर्भाग्य से, फिलहाल ऐसी कोई थेरेपी नहीं है जो बच्चे के पूर्ण इलाज की गारंटी दे। उपचार का उद्देश्य स्वास्थ्य के स्तर को बनाए रखना और रोग की प्रगति को सीमित करना है। इन विधियों में शामिल हैं:

• एक मनोवैज्ञानिक और भाषण चिकित्सक के साथ कक्षाएं;
• फिजियोथेरेपी;
• मालिश;
• विटामिन लेना;
• व्यावसायिक चिकित्सा;
• भौतिक चिकित्सा का उद्देश्य समन्वय कौशल विकसित करना है।

मालिश तकनीक पर विशेष ध्यान देना चाहिए। अनुमस्तिष्क वर्मिस का हाइपोप्लासिया बच्चे को मांसपेशियों की टोन पर नियंत्रण रखने की अनुमति नहीं देता है। इसलिए, चिकित्सीय मालिश का उपयोग करने की सलाह दी जाती है, जो इसकी भरपाई कर सकती है। इसे विशेषज्ञों और विशेष प्रशिक्षण के बाद माता-पिता दोनों द्वारा किया जा सकता है।

समन्वय को बेहतर बनाने के लिए संतुलन विकसित करने वाले व्यायामों का भी उपयोग किया जाता है।

हस्तशिल्प (निर्माण सेटों को असेंबल करना, मिट्टी या प्लास्टिसिन से मॉडलिंग, ओरिगेमी) ठीक मोटर कौशल को बेहतर बनाने में मदद करते हैं।

किसी स्पीच थेरेपिस्ट के साथ कक्षाएं शुरू करना सबसे अच्छा है प्रारंभिक अवस्थाऔर यौवन तक न रुकें। ऐसे में वाणी दोष से पूरी तरह बचा जा सकता है।

आयु-उपयुक्त और सोच कौशल विकसित करने में मदद करेगा।

और निःसंदेह, माता-पिता के प्यार और देखभाल के महत्व को एक बार फिर से दोहराना उचित है। बहुत सारी मानसिक और शारीरिक शक्ति खर्च होगी, लेकिन इसका लाभ निश्चित रूप से बच्चे की सफलताओं और उपलब्धियों की खुशी से मिलेगा।

अनुमस्तिष्क हाइपोप्लेसिया की रोकथाम

एक बच्चे में किसी भी विकासात्मक विकृति की सबसे अच्छी रोकथाम माँ के लिए एक स्वस्थ जीवन शैली है, न केवल गर्भधारण और गर्भावस्था की योजना के दौरान, बल्कि उसके पूरे जीवन भर।

गर्भावस्था के दौरान, आपको किसी भी टेराटोजेनिक कारकों से सावधान रहना चाहिए और अपने स्वास्थ्य के प्रति विशेष रूप से सावधान रहना चाहिए। यह विचार करने योग्य है कि तथाकथित निष्क्रिय धूम्रपान भी बच्चे के अंग प्रणालियों के विकास में असामान्यताएं पैदा कर सकता है।

उपभोग करना दवाइयाँडॉक्टर से सलाह लेने के बाद ही। तनाव से बचें, अपने आहार की गुणवत्ता की निगरानी करें, अपने शरीर की सुनें और समय-समय पर किसी विशेषज्ञ से मिलें। इन सरल अनुशंसाओं का पालन करने से कम हो जाएगा

अनुमस्तिष्क विकास के प्रमुख दोष, जो मुख्य रूप से गोलार्धों को प्रभावित करते हैं (रॉबेन एट अल. 1987) या लगभग समान रूप से गोलार्धों और वर्मिस को, अलग-अलग विकृति विज्ञान के साथ दुर्लभ विसंगतियों के एक विषम समूह का गठन करते हैं और नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ(सरनाट और अल्काला, 1980; रोबेन एट अल., 1987; ऑल्टमैन एट अल., 1992)। संभावित शोष और जन्मजात पोंटोसेरेबेलर शोष के मामलों पर वेबसाइट पर एक अलग लेख में चर्चा की गई है।

निदान विवादास्पद है, क्योंकि कई स्पष्ट विकृतियाँ वास्तव में विनाशकारी या चयापचय प्रक्रियाओं (सेनर, 1995; बोल्टशॉसर, 2004) के परिणामस्वरूप प्राप्त बीमारियाँ हैं। अनुमस्तिष्क विकासात्मक दोषों का सही वर्गीकरण कठिन है। फ्राइडे (1989) का तर्क है कि नियोसेरेबेलर बनाम पैलियोसेरेबेलर हाइपोप्लासिया का क्लासिक विभाजन कृत्रिम है और कई मामलों में सेरिबैलम के पूर्वकाल या पीछे के लोब के अप्लासिया के बारे में बात करना अधिक उपयुक्त है।

टोटल सेरेबेलर अप्लासिया एक अपवाद है (ग्लिकस्टीन, 2004)। दिलचस्प बात यह है कि यह हमेशा नैदानिक ​​लक्षणों के साथ प्रकट नहीं होता है। वास्तव में, अनुमस्तिष्क अवशेष संभवतः हमेशा मौजूद रहते हैं (गार्डनर, 2001) और शब्द "हाइपोप्लासिया" या "शोष" "एजेनेसिस" से अधिक सटीक है। अनुमस्तिष्क एजेनेसिस के संबंध में रिपोर्ट किया गया है मूत्रमेह(ज़फ़ीरिउ एट अल., 2004)। हाइपोप्लेसिया कम आम है और मुख्यतः एकतरफा हो सकता है।

कुछ मामलों में, यह विशिष्ट संरचनाओं तक सीमित है, जैसे गोलार्ध का लोब्यूल। अक्सर गहरे अनुमस्तिष्क और मस्तिष्क स्टेम नाभिक की विसंगतियों और निचले जैतून के डिसप्लेसिया के साथ। कुछ मामलों में, हाइड्रोसिफ़लस (फ़्रीडे, 1989) होता है, और अन्य रोग संबंधी परिवर्तन संभव होते हैं, उदाहरण के लिए, कॉर्पस कैलोसम या एरेनेंसफली का एगेनेसिस।

एकतरफा अप्लासिया (बोल्टशॉसर एट अल., 1996; किलिकेसमेज़ एट अल., 2004) कम आम है और अक्सर स्पर्शोन्मुख होता है। PHACES सिंड्रोम में इप्सिलैटरल फेशियल एंजियोमा और विभिन्न मस्तिष्क और/या परिधीय संवहनी असामान्यताओं के साथ हो सकता है (पास्कुअल-कास्त्रोविजो एट अल. 2003, भट्टाचार्य एट अल. 2004)।

नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ बेहद अस्थिर हैं। वे पूरी तरह से अनुपस्थित हो सकते हैं या गतिभंग, असंतुलन और अन्य अनुमस्तिष्क लक्षणों के रूप में प्रकट हो सकते हैं। अलग-अलग डिग्री तक मानसिक मंदता की विशेषता। कुछ मामले एटैक्सिक के साथ मौजूद होते हैं मस्तिष्क पक्षाघात. ज्यादातर मामलों में, चलने-फिरने संबंधी विकार प्रमुख थे, लेकिन कुछ रोगियों में ऑटिज़्म या माइक्रोसेफली के लक्षण दिखाई दिए।

अनुमस्तिष्क हाइपोप्लेसिया का निदान आमतौर पर रेडियोलॉजिकल तरीकों पर आधारित होता है। डिफ्यूज़ हाइपोप्लेसिया को सीटी पर डंडी-वॉकर वैरिएंट से अलग करना मुश्किल हो सकता है, और मेगासिस्टर्न को अक्सर सेरिबैलर हाइपोप्लेसिया समझ लिया जाता है। विभेदक निदान में अनुमस्तिष्क बाज़ का दृश्य शामिल है, जो सिस्टर्न पैटर्न की विशेषता बताता है, और धनु एमआरआई छवियों पर अनुमस्तिष्क वर्मिस की पूर्ण उपस्थिति शामिल है।

अनुमस्तिष्क हाइपोप्लेसिया के कुछ मामले आनुवंशिक सिंड्रोम का हिस्सा हैं, लेकिन पूरी परिभाषा अभी भी बहुत दूर है। कुछ विशेषताएं विभिन्न प्रकार के संचरण के साथ जन्मजात गतिभंग के कारण होती हैं, जबकि अन्य मामलों में अतिरिक्त विशेषताएं मौजूद होती हैं (अल शाहवान एट अल., 1995)। क्रोमोसोमल विपथन के साथ संबंध की सूचना दी गई है (डी अज़ेवेदो-मोरेरा एट अल., 2005, हार्पर एट अल., 2007)।

अन्य असामान्य अनुमस्तिष्क विकृतियाँ:

1. टेक्टोसेरेबेलर डिसरैफिज्म(मोरी एट अल., 1994, देहदशती एट अल., 2004) एक जटिल विकासात्मक विसंगति है जिसमें चौथे वेंट्रिकल के भीतर विकसित होने वाला एक उल्टा सेरिबैलम, वर्मिस हाइपोप्लासिया और एक ओसीसीपिटल सेफलोसेले शामिल है।

2. रोम्बेंसफैलोसिनैप्सिस(टोएले एट अल., 2002) डेंटेट नाभिक और एक्वाडक्टल एट्रेसिया के मध्य रेखा संलयन के साथ अनुमस्तिष्क गोलार्धों के जन्मजात संलयन को संदर्भित करता है। हल्के लक्षण वाले मरीज़ लंबे समय तक जीवित रहते हैं।

सेफलोसेले के कारण जटिल अनुमस्तिष्क विकृतियां चौथे वेंट्रिकल के डायवर्टीकुलम द्वारा धमनी संपीड़न के कारण पहले से सामान्य रूप से गठित सेरिबैलम के इस्केमिक विनाश के परिणामस्वरूप हो सकती हैं।

3. डेंटाटो-ओलिवर डिसप्लेसियाकई रोगियों में पाए जाने वाले ओह्टाहारा सिंड्रोम जैसे नवजात टॉनिक दौरे के लिए जिम्मेदार है (हार्डिंग और बॉयड, 1991, रोबेन और दुलैक, 1992)। पैथोलॉजी की आनुवंशिक उत्पत्ति का सुझाव दिया गया है (हार्डिंग एंड सॉर, 1997)।

मई की शुरुआत में, पालतू जानवरों और उनके स्वास्थ्य के लिए समर्पित सभी वेबसाइट और फ़ोरम बिल्ली के बच्चे राल्फ़ी और उसके दोस्त, कुत्ते मैक्स के साथ इस वीडियो पर थे।

राल्फ़ी को अनुमस्तिष्क हाइपोप्लासिया है। हमने बायोकंट्रोल क्लिनिक के पशुचिकित्सक, सर्जन, न्यूरोलॉजिस्ट निकोलाई अलेक्जेंड्रोविच ग्लेज़ोव से इस विकृति के बारे में कई प्रश्न पूछे।

— अनुमस्तिष्क हाइपोप्लेसिया क्या है?
— सेरिबैलर हाइपोप्लेसिया जानवरों और मनुष्यों में एक गैर-संक्रामक, गैर-प्रगतिशील न्यूरोलॉजिकल स्थिति है, जिसमें सेरिबैलम सामान्य से छोटा या अविकसित होता है।

- बीमारी का कारण क्या है?
— इस विकृति के विकास का कारण अक्सर पैनेलुकोपेनिया वायरस (बिल्लियों में) के साथ भ्रूण का अंतर्गर्भाशयी संक्रमण होता है, जिससे मां संक्रमित होती है। अधिक दुर्लभ मामलों में - अन्य संक्रामक एजेंटों द्वारा क्षति के परिणामस्वरूप, जन्म आघात, विषाक्तता, या अंतर्गर्भाशयी विकास असामान्यताओं के परिणामस्वरूप।

-यह रोग किन पशुओं में होता है?
— यह रोग अधिकतर मामलों में बिल्लियों में होता है। यह मनुष्यों सहित अन्य प्रजातियों में बहुत कम देखा जाता है।

— अनुमस्तिष्क हाइपोप्लेसिया के लक्षण किस उम्र में प्रकट होते हैं?
- बिल्लियों में, रोग के लक्षण जन्म के तुरंत बाद देखे जाते हैं और बिल्ली के बच्चे के सक्रिय रूप से चलने के बाद अधिक ध्यान देने योग्य हो जाते हैं। कुत्तों में सेरेबेलर हाइपोप्लासिया दुर्लभ है; ऐसे लक्षण 1-2 महीने के बाद ध्यान देने योग्य हो जाते हैं।

-मालिक को सबसे पहले किस पर ध्यान देना चाहिए?
- लक्षणों की गंभीरता की डिग्री सबसे महत्वपूर्ण होगी। यदि कोई जानवर अपने आप चलने में पूरी तरह से असमर्थ है, तो उसके अनुकूलन में सक्षम होने की संभावना नहीं है।

— यह रोग कैसे प्रकट होता है?
- सेरेबेलर हाइपोप्लेसिया चाल में गड़बड़ी, सिर कांपना और आंदोलनों के बिगड़ा समन्वय से प्रकट होता है। जानवर अक्सर गिर जाते हैं. उत्तेजना के दौरान लक्षण बिगड़ जाते हैं।

— रोग का निदान कैसे करें?
- अंतिम निदान एमआरआई परिणामों के आधार पर स्थापित किया जाता है। लेकिन फिर नैदानिक ​​लक्षणऔर चिकित्सा इतिहास काफी विशिष्ट है, अधिकांश विशेषज्ञ अतिरिक्त शोध के बिना यह निदान करते हैं।

आपको याद रखना चाहिए संभावित कारणइस विकृति की ओर अग्रसर। रोग का कोर्स पशुचिकित्सक को अन्य का निर्धारण करने में मदद करेगा विभेदक निदान(एन्सेफलाइटिस, ट्यूमर, आदि)।

समान लक्षणों वाली एक बीमारी है - सेरेबेलर एबियोट्रॉफी, जो जानवरों की कई प्रजातियों (आमतौर पर घोड़ों और कुत्तों) को प्रभावित करती है। इस विकृति के साथ, सेरिबैलम में पर्किनजे कोशिकाएं धीरे-धीरे नष्ट हो जाती हैं, और यह आनुवंशिक रूप से निर्धारित होती है। लक्षण जीवन और प्रगति के 2-4 महीनों में प्रकट होते हैं।

— इस बीमारी का इलाज कैसे किया जाता है?
- दुर्भाग्य से, यह विकृति विज्ञानइलाज योग्य नहीं. जानवर केवल ऊपर वर्णित लक्षणों के साथ ही अस्तित्व के लिए अनुकूल हो सकता है।

— क्या यह विरासत में मिला है?
— नहीं, यह रोग मुख्यतः संक्रामक प्रकृति का है।

— क्या यह रोग अन्य रोगों के विकास को प्रभावित करता है?
- नहीं, सभी परिवर्तन जन्म के क्षण से पहले ही हो चुके हैं। अन्य विकृति विज्ञान से कोई संबंध नहीं है।

— ऐसी बिल्ली के साथ कैसे रहें और उसके साथ कैसा व्यवहार करें?
- मालिक अपने पालतू जानवर को अनुकूलन में मदद कर सकता है। गैर-पर्ची फर्श, कटोरे का सुविधाजनक स्थान - यह सब एक बीमार जानवर के जीवन को बहुत सरल बना देगा। इंटरनेट पर बहुत सारे पोर्टल हैं, रूसी-भाषा और विदेशी दोनों, जहां मालिक और विशेषज्ञ अपनी टिप्पणियों और निष्कर्षों को साझा करते हैं।

सेरेबेलर हाइपोप्लेसिया, गंभीर मामलों में नहीं, मौत की सज़ा नहीं है। हमें यह समझना चाहिए कि जानवर को दर्द नहीं होता, उसे होता है दिमागी क्षमताइसका उल्लंघन नहीं किया जाता है और, अनुकूलित होने पर, यह काफी पूर्ण जीवन जीता है। यह सब मालिक की इच्छा पर निर्भर करता है।

वर्मिस हाइपोप्लासिया सेरिबैलम के अंतर्गर्भाशयी विकास में एक दोष है, जिससे मोटर फ़ंक्शन में आंशिक हानि होती है; लक्षण बच्चे के जीवन के पहले दिनों में दिखाई देते हैं।

सेरिबैलम (लैटिन में - "सेरेबेलम", जिसका शाब्दिक अनुवाद "छोटा मस्तिष्क" है) मस्तिष्क का एक हिस्सा है।मस्तिष्क के पिछले हिस्से में स्थित, यह मानव मांसपेशियों की गतिविधियों के समन्वय, अंतरिक्ष और मांसपेशियों के तनाव या टोन में संतुलन बनाए रखने के लिए जिम्मेदार है, और आंतरिक अंगों को भी नियंत्रित करता है। छोटा मस्तिष्क स्वयं स्वायत्त केंद्रीय तंत्रिका तंत्र से संबंधित है - सेरिबैलम का कार्य अनजाने में होता है। निम्नलिखित परिभाषा अनुमस्तिष्क वर्मिस पर लागू होती है - यह इसका मध्य भाग है। यह विपरीत लोब्यूल्स के बीच संचार करता है। कृमि किसी व्यक्ति की मुद्रा बनाए रखने की क्षमता के लिए जिम्मेदार है।

अनुमस्तिष्क वर्मिस के हाइपोप्लेसिया से सामान्य रूप से खड़े होने और चलने की क्षमता का नुकसान होता है।

भ्रूण में अनुमस्तिष्क वर्मिस का हाइपोप्लेसिया माता-पिता के वंशानुगत कारकों और जन्मपूर्व अवधि के दौरान भ्रूण पर हानिकारक कारकों दोनों के प्रभाव के परिणामस्वरूप प्रकट होता है। यदि निम्नलिखित कारक मौजूद हों तो हाइपोप्लासिया अधिक बार विकसित होता है:

• शराब, विषाक्त या मादक पदार्थों का सेवन;
• विकिरण अनावरण;
• विकास के पहले महीनों के दौरान माँ को होने वाली बीमारियाँ।

धूम्रपान में खतरा उतना निकोटीन नहीं है जितना कि विषाक्त पदार्थ जो तंत्रिका ट्यूब - रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क के भ्रूण, साथ ही ऑक्सीजन भुखमरी - मां के रक्त में कार्बन डाइऑक्साइड के प्रचुर मात्रा में प्रवेश की प्रक्रिया को प्रभावित करते हैं।

मादक पेय पदार्थों में इथेनॉल होता है, जो आसानी से नाल में प्रवेश करता है और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में भ्रूण में केंद्रित होता है। इथेनॉल एसीटैल्डिहाइड में विघटित हो जाता है, जो एक उत्परिवर्तजन और कार्सिनोजेन है, जो आनुवंशिक उत्परिवर्तन और ट्यूमर के गठन को प्रभावित करता है। एसीटैल्डिहाइड आसानी से रक्त-मस्तिष्क बाधा को नुकसान पहुंचाता है, जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को हानिकारक पदार्थों और अपनी प्रतिरक्षा प्रणाली से बचाता है।

विषाक्त पदार्थों को उन पदार्थों के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है जो अस्वास्थ्यकर खाद्य पदार्थों के सेवन से शरीर में प्रवेश करते हैं या जिनमें दवाओं के घटक होते हैं जो बच्चे के लिए हानिकारक होते हैं। बच्चे की सुरक्षा के लिए, इस या उस उत्पाद का सेवन करने से पहले, आपको भ्रूण के लिए इसके घटकों की संरचना और हानिकारकता सुनिश्चित करनी चाहिए, और दूसरी बात, किसी भी परिस्थिति में डॉक्टर की सलाह के बिना स्वयं दवाएँ न लें।

गर्भावस्था के दौरान माँ को प्राप्त विकिरण अजन्मे बच्चे के लिए एक गंभीर खतरा है, क्योंकि यह डीएनए संरचना को प्रभावित करता है।

शरीर में प्रवेश करने वाले रेडियोधर्मी आइसोटोप, प्लेसेंटा और एमनियोटिक द्रव में केंद्रित होते हैं, जो प्रतिरक्षा प्रणाली, भ्रूण के प्रजनन कार्य और उसके हार्मोनल स्राव ग्रंथियों को नष्ट कर देते हैं। आइसोटोप के प्रकार और उसके विकिरण की तीव्रता का गहरा प्रभाव पड़ता है।

भ्रूण का स्वास्थ्य विकिरण और रेडियोधर्मी आइसोटोप दोनों से प्रभावित होगा जो गर्भावस्था से पहले महिला के शरीर में प्रवेश कर चुके थे, क्योंकि विकिरण ऊतकों में जमा हो जाता है। विकिरण से थायरॉयड ग्रंथि में विभिन्न विकृति हो सकती है, जो भविष्य की गर्भधारण को प्रभावित करेगी।

रुबेलिओसिस नामक बीमारी का एक उल्लेखनीय उदाहरण संबंधित वायरस के कारण होता है। अपेक्षाकृत हानिरहित बचपन की बीमारीगर्भावस्था की पहली तिमाही में भ्रूण को अपूरणीय क्षति हो सकती है। इस मामले में हाइपोप्लेसिया तीव्र होगा, दोनों लोब्यूल्स में फैल जाएगा। फ्लू भी एक खतरा है.

लक्षण

चूंकि अनुमस्तिष्क वर्मिस का हाइपोप्लेसिया मोटर नाभिक को प्रभावित करने वाली एक बीमारी है, इसलिए निम्नलिखित अभिव्यक्तियाँ देखी जाती हैं:

• मोटर कार्यों के विकास में देरी। विकलांग बच्चे स्वस्थ बच्चों की तुलना में देर से स्वतंत्र रूप से बैठना और चलना सीख सकेंगे। ऐसे बच्चों में यह देखा जाएगा;
• धड़ और अंगों की मांसपेशियों की गति में समन्वय की कमी;
• अंग संचालन में चिकनाई का नुकसान;
• "उच्चारित" भाषण, जो लय के अनुसार शब्दों में तनाव के स्थान पर सामान्य से भिन्न होता है, न कि वाक्य के अर्थ के अनुसार;
• अंगों और सिर में कांपना, जो जीवन के पहले महीनों में प्रकट हो सकता है;
• खड़े होने और बैठने दोनों समय संतुलन बनाए रखने में समस्याएँ;
• चाल में समस्या. अक्सर हाइपोप्लेसिया के कारण चलते समय सहारे की आवश्यकता होती है;
• आंतरिक अंगों की चिकनी मांसपेशियों में गड़बड़ी;
• जन्मजात अंधापन या;
• उत्पीड़न श्वसन क्रियाबच्चा।

एक बच्चे में सबसे आम बीमारी गतिभंग है, जो चाल और अंतरिक्ष में अभिविन्यास का विकार है। वहाँ ध्यान देने योग्य "नशे कापन" और चाल में लड़खड़ाहट होगी।

रोटेटर मांसपेशियों के विकास में समस्याएं तब प्रकट होंगी जब आंख को लयबद्ध झटके - निस्टागमस के रूप में चरम स्थिति में ले जाया जाएगा। खड़े होने या बैठने की स्थिति लेने की कोशिश करते समय धड़ और अंगों की मांसपेशियों के बेमेल आंदोलन के साथ समस्याएं कठिनाइयों में व्यक्त की जाती हैं।

लक्षण अविकसित केन्द्रों के अनुसार विकसित होते हैं। गोलाकार और कॉरकी शरीर, जो मांसपेशियों की गति के लिए जिम्मेदार होते हैं, अविकसित होने से धड़ की मांसपेशियों पर नियंत्रण खत्म हो जाएगा। डेंटेट बॉडी या वर्मिस के हाइपोप्लेसिया से अंगों की शिथिलता हो जाती है।

जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता जाता है, तुरंत मौजूद लक्षणों - बहरापन और हाथ-पैरों के अलावा लक्षण भी बढ़ते जाते हैं। 10 वर्ष की आयु तक वृद्धि रुक ​​जाती है, जब कृमि का विकास कम हो जाता है और लक्षण स्थिर हो जाते हैं, जिससे निरंतर रखरखाव चिकित्सा निर्धारित की जा सकती है।

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इलाज

पिछले कुछ दशकों में चिकित्सा प्रगति के बावजूद, कृमि हाइपोप्लेसिया लाइलाज है।

अक्सर, एक बच्चे में हाइपोप्लासिया के कारण जीवन के पहले महीनों में ही मृत्यु हो जाती है। किए गए सभी चिकित्सीय कार्यों का उद्देश्य बीमारी को नियंत्रित करना, साथ ही खोए हुए कार्यों को विकसित करना है। थेरेपी में शामिल हो सकते हैं:

• भौतिक चिकित्सा जो समन्वय विकसित करने में मदद करती है;
• मालिश पाठ्यक्रम;
• भाषण चिकित्सक के साथ कक्षाएं;
• संतुलन चिकित्सा का उद्देश्य संतुलन और समन्वय बहाल करना है;
• व्यावसायिक चिकित्सा, बच्चों में संचार और कार्य कौशल विकसित करना।

यह न केवल सामान्य स्थिति में सुधार करने की अनुमति देता है, बल्कि सामाजिक अनुकूलन और स्व-देखभाल कौशल प्राप्त करने के लिए महत्वपूर्ण उपाय भी करता है। यदि किसी व्यक्ति के पास ये कौशल नहीं हैं, तो यह उसे स्वतंत्र नहीं बनने देगा और उसे जीवन भर समर्थन और निरंतर देखभाल की आवश्यकता होगी।