प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस: उपचार, निदान, कारण। पिगमेंटरी सिरोसिस, जिसे हेमोक्रोमैटोसिस के रूप में भी जाना जाता है: पैथोलॉजी के उपचार के लक्षण और सिद्धांत, संभावित जटिलताएं और रोग का निदान

यह रोग प्रणालीगत लक्षणों, यकृत रोग, कार्डियोमायोपैथी, मधुमेह, स्तंभन दोष और आर्थ्रोपैथी के रूप में प्रकट हो सकता है। निदान सीरम फ़ेरिटिन स्तर और जीन विश्लेषण पर आधारित है। इसका इलाज आमतौर पर फ़्लेबोटॉमी से किया जाता है।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस के कारण

हाल तक, प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस वाले लगभग सभी रोगियों में बीमारी का कारण एचएफई जीन में उत्परिवर्तन माना जाता था। अन्य कारणों की हाल ही में खोज की गई है: विभिन्न उत्परिवर्तन जो प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस की ओर ले जाते हैं और फेरोपोर्टिन रोगों, किशोर हेमोक्रोमैटोसिस, नवजात हेमोक्रोमैटोसिस (नवजात शिशुओं में आयरन भंडारण रोग), हाइपोट्रांसफेरिनमिया और एसेरुलोप्लास्मिनमिया में होते हैं।

एचएफई से संबंधित 80% से अधिक हेमोक्रोमैटोसिस समयुग्मजी C282Y या C282Y/H65D विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन के हस्तक्षेप के कारण होते हैं। यह रोग ऑटोसोमल रिसेसिव है, उत्तरी यूरोपीय मूल के लोगों में 1:200 की समयुग्मजी आवृत्ति और 1:8 की विषमयुग्मजी आवृत्ति होती है। यह बीमारी काले लोगों और एशियाई मूल के लोगों में बहुत कम होती है। क्लिनिकल हेमोक्रोमैटोसिस वाले 83% मरीज़ समयुग्मजी हैं। हालाँकि, अज्ञात कारणों से, फेनोटाइपिक (नैदानिक) विकार जीन आवृत्ति की भविष्यवाणी की तुलना में बहुत कम बार देखा जाता है (यानी, कई समरूप व्यक्ति विकार की रिपोर्ट नहीं करते हैं)।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस का पैथोफिज़ियोलॉजी

मानव शरीर में आयरन का सामान्य स्तर महिलाओं में 2.5 ग्राम और पुरुषों में 3.5 ग्राम है। हेमोक्रोमैटोसिस का निदान तब तक नहीं किया जा सकता जब तक कि शरीर में लौह की कुल मात्रा 10 ग्राम से अधिक न हो जाए, और अक्सर तो कई गुना अधिक न हो जाए, क्योंकि लक्षणों में तब तक देरी हो सकती है जब तक कि लौह संचय अत्यधिक न हो जाए। महिलाओं के बीच नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँरजोनिवृत्ति से पहले दुर्लभ होते हैं, क्योंकि शरीर आयरन जमा करके मासिक धर्म (और कभी-कभी गर्भावस्था और प्रसव) से जुड़े आयरन के नुकसान की भरपाई करने की कोशिश करता है।

लौह अधिभार का तंत्र लौह के अवशोषण में वृद्धि है जठरांत्र पथ, जिससे ऊतकों में आयरन का दीर्घकालिक संचय होता है। हेपसीडिन, यकृत में संश्लेषित एक पेप्टाइड, लौह अवशोषण को नियंत्रित करने के लिए एक महत्वपूर्ण तंत्र है। हेपसीडिन, सामान्य एचएफई जीन के साथ मिलकर, सामान्य लोगों में अत्यधिक लौह अवशोषण और संचय को रोकता है।

ज्यादातर मामलों में, ऊतक क्षति मुक्त हाइड्रॉक्सिल रेडिकल्स के संपर्क के कारण होती है, जो तब बनते हैं जब ऊतकों में लोहे का जमाव उनकी संरचना को उत्प्रेरित करता है। अन्य तंत्र विशिष्ट अंगों को प्रभावित कर सकते हैं (उदाहरण के लिए, त्वचा का हाइपरपिग्मेंटेशन बढ़े हुए मेलेनिन के साथ-साथ लौह संचय के परिणामस्वरूप हो सकता है)।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण और संकेत

लौह अधिभार के परिणाम अधिभार के एटियलजि और पैथोफिज़ियोलॉजी की परवाह किए बिना समान रहते हैं।

डॉक्टरों का मानना ​​है कि जब तक अंग क्षतिग्रस्त नहीं हो जाते तब तक लक्षण प्रकट नहीं होते। हालाँकि, अंग क्षति धीरे-धीरे होती है और इसका पता लगाना मुश्किल होता है। थकान और गैर-विशिष्ट प्रणालीगत लक्षण आमतौर पर शुरुआत में होते हैं।

अन्य लक्षण लोहे के बड़े संचय वाले अंगों के कामकाज से संबंधित हैं। पुरुषों में प्रारंभिक लक्षणगोनैडल आयरन संचय के कारण हाइपोगोनाडिज्म और स्तंभन दोष हो सकता है। बिगड़ा हुआ ग्लूकोज सहनशीलता या मधुमेह मेलिटस भी प्रारंभिक लक्षण हैं। कुछ रोगियों में हाइपोथायरायडिज्म विकसित हो जाता है।

हृदय विफलता के साथ कार्डियोमायोपैथी दूसरा सबसे आम कारण है। हाइपरपिगमेंटेशन ( कांस्य मधुमेह) सामान्य है, जैसा कि रोगसूचक आर्थ्रोपैथी है।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस की सामान्य अभिव्यक्तियाँ

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस का निदान

• सीरम फ़ेरिटिन स्तर.
• आनुवंशिक परीक्षण.

लक्षण और संकेत गैर-विशिष्ट, सूक्ष्म और क्रमिक हो सकते हैं, इसलिए आपको सावधान रहना चाहिए। प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस का संदेह तब किया जाना चाहिए जब रोगों की विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ, विशेष रूप से ऐसी अभिव्यक्तियों के संयोजन, निवारक परीक्षा के बाद अस्पष्टीकृत रहें। हालाँकि पारिवारिक इतिहास एक अधिक विशिष्ट उत्तर है, इसे आमतौर पर प्रस्तुत नहीं किया जाता है।

बढ़ा हुआ स्तरफ़ेरिटिन का स्तर (महिलाओं में 200 एनजी/एमएल और पुरुषों में 300 एनजी/एमएल) आमतौर पर प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस में देखा जा सकता है, लेकिन यह अन्य विकारों का परिणाम भी हो सकता है जैसे कि सूजन संबंधी बीमारियाँयकृत, कैंसर, कुछ प्रणालीगत सूजन संबंधी बीमारियाँ (उदाहरण के लिए, रिफ्लेक्स एनीमिया, हेमोफैगोसाइटिक लिम्फोहिस्टियोसाइटोसिस) या मोटापा। यदि फ़ेरिटिन का स्तर सामान्य सीमा से बाहर है तो अनुवर्ती परीक्षण किए जाते हैं। उनका लक्ष्य सीरम आयरन स्तर (आमतौर पर> 300 मिलीग्राम / डीएल) और आयरन बाइंडिंग क्षमता (ट्रांसफ़रिन संतृप्ति; स्तर आमतौर पर> 50%) का आकलन करना है। एचएफई जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाले प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस की पहचान करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है। बहुत दुर्लभ मामलों मेंअन्य प्रकार के प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस पर संदेह करें (उदाहरण के लिए, फेरोपोर्टिन रोग, किशोर हेमोक्रोमैटोसिस, नवजात हेमोक्रोमैटोसिस, ट्रांसफ़रिन की कमी, सेरुलोप्लास्मिन की कमी) जिसमें फ़ेरिटिन और रक्त आयरन परीक्षण आयरन अधिभार का संकेत देते हैं और एचएफई जीन उत्परिवर्तन के लिए आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम नकारात्मक होते हैं, विशेष रूप से युवा रोगियों में. ऐसे निदानों की पुष्टि प्रगति पर है।

क्योंकि सिरोसिस की उपस्थिति रोग का निदान प्रभावित करती है, आमतौर पर एक यकृत बायोप्सी की जाती है और ऊतक की लौह सामग्री को मापा जाता है (यदि संभव हो तो)। उच्च तीव्रता एमआरआई लिवर आयरन सामग्री (उच्च सटीकता) का आकलन करने के लिए एक गैर-आक्रामक विकल्प है।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस वाले लोगों के प्रथम-डिग्री रिश्तेदारों के लिए, सीरम फेरिटिन स्तर के लिए स्क्रीनिंग परीक्षण और 282Y/H63D जीन का परीक्षण आवश्यक है।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार

• फ़्लेबोटॉमी (रक्तपात)।

रोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों, ऊंचे सीरम फ़ेरिटिन स्तर, या बढ़ी हुई ट्रांसफ़रिन संतृप्ति वाले रोगियों को उपचार की आवश्यकता होती है। स्पर्शोन्मुख रोगियों को समय-समय पर (उदाहरण के लिए, वार्षिक) नैदानिक ​​​​परीक्षाओं की आवश्यकता होती है।

फ़्लेबोटॉमी फ़ाइब्रोसिस के सिरोसिस में बढ़ने में देरी करती है, कभी-कभी सिरोसिस परिवर्तन को भी उलट देती है और जीवन को बढ़ा देती है, लेकिन हेपैटोसेलुलर कार्सिनोमा को नहीं रोकती है। सीरम आयरन का स्तर सामान्य होने और ट्रांसफ़रिन संतृप्ति सामान्य होने तक साप्ताहिक रूप से लगभग 500 मिलीलीटर रक्त निकाला जाता है।<50%. Еженедельная флеботомия может быть необходима в течение многих месяцев. Для поддержания сатурации трансферина на уровне <30% при нормальном уровне железа, можно проводить периодические флеботомии.

मधुमेह, कार्डियोमायोपैथी, स्तंभन दोष और अन्य माध्यमिक अभिव्यक्तियों का संकेत के अनुसार इलाज किया जाता है।

मरीजों को संतुलित आहार का पालन करना चाहिए; आयरन युक्त खाद्य पदार्थों (उदाहरण के लिए, लाल मांस, लीवर) के सेवन को सीमित करने की कोई आवश्यकता नहीं है। शराब का सेवन सीमित मात्रा में ही किया जा सकता है, क्योंकि... इससे आयरन का अवशोषण बढ़ सकता है और सिरोसिस का खतरा बढ़ सकता है।

किशोर हेमोक्रोमैटोसिस

जुवेनाइल हेमोक्रोमैटोसिस एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव विकार है जो एचजेवी जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो हेमोजुवेलिन प्रोटीन के प्रतिलेखन को प्रभावित करता है। ऐसा अक्सर किशोरों में होता है। फेरिटिन स्तर >1000 एनजी/एमएल, और ट्रांसफ़रिन संतृप्ति >90%।

ट्रांसफ़रिन रिसेप्टर जीन उत्परिवर्तन

ट्रांसफ़रिन रिसेप्टर 2 में उत्परिवर्तन, एक प्रोटीन जो ट्रांसफ़रिन संतृप्ति को नियंत्रित करता प्रतीत होता है, हेमोक्रोमैटोसिस के दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव रूपों का कारण बन सकता है। एचएफई हेमोक्रोमैटोसिस के समान लक्षण और संकेत।

यकृत में आयरन के बढ़ते संचय से जुड़ी बीमारियों की सामान्य परिभाषा में निम्नलिखित मानदंड शामिल हैं: 1) प्रारंभिक प्रमुख संचय के साथ यकृत का सिरोसिस और फाइब्रोसिस

पैरेन्काइमल कोशिकाओं में आयरन, साथ ही स्टेलेट रेटिकुलोएन्डोथेलियोसाइट्स में इसकी उपस्थिति; 2) अग्न्याशय, हृदय, पिट्यूटरी ग्रंथि सहित अन्य अंगों में लोहे का जमाव; 3) लोहे के अवशोषण में वृद्धि, जिससे इसका सोखना और संचय होता है।

साइडरोसिस (लौह भंडारण रोग) की नैदानिक ​​​​अवधारणा में विभिन्न एटिऑलॉजिकल कारकों के प्रभाव के कारण अज्ञातहेतुक (वंशानुगत) हेमोक्रोमैटोसिस और हेमोक्रोमैटोसिस सिंड्रोम शामिल हैं: एनीमिया, शराबी सिरोसिस, शरीर में लोहे का बढ़ा हुआ सेवन, साथ ही बड़े पैमाने पर रक्ताधान के साथ हेमोसिडरोसिस, क्रोनिक हेमोडायलिसिस,

कई शोधकर्ताओं ने इस समूह में रोग के ऐसे शुरुआती चरणों को शामिल किया है, जब यकृत की पैरेन्काइमल कोशिकाओं में लोहे का जमाव होता है, लेकिन सिरोसिस और फाइब्रोसिस के कोई लक्षण नहीं होते हैं, खासकर यदि ये रोगी वंशानुगत विकार वाले परिवारों से संबंधित हों लौह चयापचय. हेमोक्रोमैटोसिस की जटिलताओं को रोकने के लिए इस स्तर पर रोगियों को अलग करना और उनका इलाज करना महत्वपूर्ण हो सकता है। इस बात के पुख्ता सबूत हैं कि हेपेटोसाइट्स में लोहे का जमाव विषाक्त है, जबकि परिपक्व रेटिकुलोएन्डोथेलियोसाइट्स में लोहे का बढ़ा हुआ जमाव पूरी तरह से सौम्य है।

इस तथ्य के बावजूद कि उपरोक्त परिभाषा से कुछ विचलन हैं, पैरेन्काइमल या परिपक्व रेटिकुलोएन्डोथेलियल कोशिकाओं में लोहे के अधिमान्य संचय के सिद्धांत के आधार पर साइडरोसिस का वर्गीकरण आम तौर पर स्वीकार किया जाता है।

हेमोसिडरोसिस शब्द का उपयोग रेटिकुलोएंडोथेलियल सिस्टम (फैगोसाइटिक मैक्रोफेज की प्रणाली) की कोशिकाओं में लोहे के प्रमुख संचय के साथ स्थितियों का वर्णन करने के लिए किया जाता है। हेमोसिडरोसिस सिरोसिस के प्रलेखित मामलों के बिना होता है; भविष्य में हम केवल पैरेन्काइमल कोशिकाओं में लोहे के प्रमुख जमाव वाले विकारों पर विचार करेंगे - हेमोक्रोमैटोसिस।

हेमोक्रोमैटोसिस हेमोसिडरोसिस से भिन्न होता है, सबसे पहले, लौह युक्त वर्णक मुख्य रूप से पैरेन्काइमल कोशिकाओं में जमा होता है, और दूसरी बात, वर्णक के संचय से ऊतकों और अंगों को नुकसान होता है।

नैदानिक ​​​​दृष्टिकोण से, हमें ऐसा लगता है कि कई बीमारियों में इडियोपैथिक हेमोक्रोमैटोसिस को एक स्वतंत्र नोसोलॉजिकल इकाई और हेमोक्रोमैटोसिस को लौह संचय सिंड्रोम के रूप में अलग करने की आवश्यकता पर जोर देना सबसे महत्वपूर्ण है।

लौह चयापचय के बुनियादी संकेतक। वयस्क मानव शरीर में लौह तत्व 4-5 ग्राम होता है, इस मात्रा का आधे से अधिक हीमोग्लोबिन में होता है और 15% कंकाल की मांसपेशियों में होता है क्योंकि लौह हीम में शामिल नहीं होता है; 35% आयरन यकृत, प्लीहा और अस्थि मज्जा में जमा होता है। यकृत मुख्य अंग है - एक डिपो, जिसमें सामान्यतः 500 मिलीग्राम तक आयरन होता है। विभिन्न एंजाइमों (कैटालेज़, साइटोक्रोमेस) में न्यूनतम मात्रा में आयरन होता है।

लौह भंडारण प्रोटीन फ़ेरिटिन है, और परिवहन प्रोटीन ट्रांसफ़रिन है। सामान्य चयापचय के दौरान, पर्ल्स प्रतिक्रिया में फेरिटिन के रूप में हेपेटोसाइट्स में जमा लोहे का पता नहीं लगाया जाता है।

एक स्वस्थ व्यक्ति प्रतिदिन लगभग 1 मिलीग्राम आयरन खो देता है, और महिलाएं मासिक धर्म के दौरान प्रति माह 15-20 मिलीग्राम खो देती हैं। आयरन की सबसे बड़ी हानि (लगभग 70%) जठरांत्र संबंधी मार्ग से होती है, शेष आयरन मूत्र और त्वचा के माध्यम से नष्ट हो जाता है। एक सामान्य आहार में 10-11 मिलीग्राम आयरन होता है, जिसमें से केवल 1-2 मिलीग्राम ही अवशोषित होता है; पर लोहे की कमी से एनीमियाआयरन का अवशोषण बढ़कर 3 मिलीग्राम/दिन हो जाता है। हेमोक्रोमैटोसिस वाले मरीज़ आयरन की बढ़ी हुई मात्रा को अवशोषित करना जारी रखते हैं। ऊतकों में अत्यधिक लौह जमाव, मुख्य रूप से यकृत के पैरेन्काइमल और स्टेलेट रेटिकुलोएंडोथेलियोसाइट्स में, वर्णक हेमोसाइडरिन के रूप में होता है। हेमोसाइडरिन एक दानेदार संरचना वाला भूरा-पीला रंगद्रव्य है; आम तौर पर यह यकृत ऊतक में नहीं पाया जाता है। सूक्ष्म परीक्षण के दौरान, हेपेटिक लोब्यूल्स के पेरिपोर्टल ज़ोन के हेपेटोसाइट्स में पर्ल्स प्रतिक्रिया द्वारा हेमोसाइडरिन का पता लगाया जाता है। हेमोसाइडरिन के इंट्रासेल्युलर स्थानीयकरण का स्थान लाइसोसोम है। उच्च लौह स्तर के कारण होने वाली सभी यकृत क्षति को सामूहिक रूप से साइडरोसिस कहा जाता है।

10.2.1. इडियोपैथिक (वंशानुगत) हेमोक्रोमैटोसिस

इडियोपैथिक हेमोक्रोमैटोसिस (साइडरोफिलिया, प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस, वंशानुगत लौह भंडारण रोग), रोग के पूर्व नाम - कांस्य मधुमेह, पिगमेंटरी सिरोसिस।

इडियोपैथिक हेमोक्रोमैटोसिस आंत में आयरन के उच्च अवशोषण और हेपेटोसाइट्स में इसके प्राथमिक जमाव के साथ चयापचय संबंधी विकारों का एक वंशानुगत रोग है। हेपेटोसाइट्स में आयरन के बढ़ते जमाव से फाइब्रोसिस, यकृत की संरचना में व्यवधान, सिरोसिस तक हो जाता है। अन्य अंगों, विशेष रूप से अंतःस्रावी ग्रंथियों, हृदय, त्वचा, श्लेष्मा झिल्ली और अग्न्याशय में, लोहे के जमाव से जुड़े रूपात्मक और कार्यात्मक परिवर्तन भी पाए जाते हैं।

रोगजनन में मुख्य कड़ी, जाहिरा तौर पर, एंजाइम प्रणालियों में एक आनुवंशिक दोष है जो आंत में लोहे के अवशोषण को नियंत्रित करती है जब इसे सामान्य रूप से भोजन के साथ आपूर्ति की जाती है।

यह रोग ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से फैलता है। इडियोपैथिक हेमोक्रोमैटोसिस, एक जन्मजात एंजाइम दोष जो आंतरिक अंगों में आयरन के संचय का कारण बनता है, और एचएलए हिस्टोकम्पैटिबिलिटी एंटीजन, विशेष रूप से ए 3, बी 14, और यूके और ऑस्ट्रेलिया में एचएलए-बी 7 के बीच एक स्पष्ट संबंध स्थापित किया गया है। तथ्य यह है कि प्रोबैंड में दो एचएलए हैप्लोटाइप हैं जो भाई-बहनों में उच्च जोखिम का संकेत देते हैं, लेकिन संतानों में नहीं। रिश्तेदारों में जोखिम को अधिक सटीक रूप से निर्धारित करने के लिए, सीरम फेरिटिन और हिस्टोकम्पैटिबिलिटी एंटीजन के स्तर की एक साथ जांच करना महत्वपूर्ण है। वह जीन जो शरीर में लौह तत्व को नियंत्रित करता है

निस्म, गुणसूत्र 6 पर स्थित है। गुणसूत्रों की छठी जोड़ी द्वारा नियंत्रित एचएलए प्रणाली के कई हिस्टोकम्पैटिबिलिटी एंटीजन के जीनोटाइपिक अध्ययन ने विरासत के अप्रभावी प्रकार की पूरी तरह से पुष्टि की।

आवृत्ति। यूके और स्कैंडिनेवियाई देशों में, इडियोपैथिक हेमोक्रोमैटोसिस बहुत कम ही पाया जाता है, मध्य यूरोप के देशों में - बहुत अधिक बार और इसकी मात्रा 0.01-0.07% होती है। संयुक्त राज्य अमेरिका में, घटना सामान्य जनसंख्या का 0.001 से 0.1% तक है।

पुरुष महिलाओं की तुलना में लगभग 10 गुना अधिक बार बीमार पड़ते हैं, आमतौर पर 40-60 वर्ष की आयु के बीच, महिलाएं - ज्यादातर मामलों में रजोनिवृत्ति के बाद,

रूपात्मक परिवर्तन. त्वचा और आंतरिक अंग भूरे या चॉकलेट रंग के होते हैं। यकृत विशेष रूप से अत्यधिक रंजित होता है। प्रकाश ऑप्टिकल परीक्षण के दौरान, हेपेटोसाइट्स, विशेष रूप से पेरिगुर्टल वाले, हेमोसाइडरिन से भरे होते हैं, जो देता है सकारात्मक प्रतिक्रियालोहे के लिए Psrls. हेमोसाइडरिन स्टेलेट रेटिकुलोएंडोट्सलियोसाइट्स में भी पाया जाता है, लेकिन हेपेटोसाइट्स की तुलना में काफी कम मात्रा में।

रेडॉक्स एंजाइमों की गतिविधि मुख्य रूप से रंगद्रव्य से मुक्त युवा पुनर्जीवित कोशिकाओं में स्थापित की गई है। पिगमेंट से भरी कोशिकाओं में, उनकी गतिविधि कमजोर या अनुपस्थित होती है (चित्र 30)। धीरे-धीरे, हेपेटोसाइट्स में वर्णक की मात्रा बढ़ जाती है, उनका परिगलन होता है और यकृत ऊतक फाइब्रोसिस होता है। हेमोसाइडरिन उपकला कोशिकाओं में प्रकट होता है पित्त नलिकाएंऔर नलिकाएं, संयोजी ऊतक में।

रेशेदार परतें पैरेन्काइमा को छोटे टुकड़ों में विच्छेदित करती हैं, कुछ स्थानों पर झूठे लोब्यूल दिखाई देते हैं। प्रक्रिया के परिणामस्वरूप, मुख्य रूप से माइक्रोनॉड्यूलर सिरोसिस की एक तस्वीर विकसित होती है, जो मैक्रोनॉड्यूलर सिरोसिस में बदल सकती है। अभिलक्षणिक विशेषताहेमोक्रोमैटोसिस के साथ सिरोसिस झूठे लोब्यूल्स के आसपास परिपक्व संयोजी ऊतक के विस्तृत सेप्टा हैं।

अग्न्याशय विशेष रूप से हेमोक्रोमैटोसिस से प्रभावित होता है। महत्वपूर्ण वर्णक जमाव के अलावा, इसमें अंतरालीय सूजन और फाइब्रोटिक परिवर्तन पाए जाते हैं, और लैंगरहैंस के आइलेट्स का शोष होता है। प्लीहा में परिवर्तन सिरोसिस के अन्य रूपों में पाए गए परिवर्तनों के समान हैं।

प्लीहा, मायोकार्डियम, पिट्यूटरी ग्रंथि, अधिवृक्क ग्रंथियों, थायरॉयड ग्रंथि में वर्णक जमाव देखा जाता है। पैराथाइराइड ग्रंथियाँ, अंडाशय, जोड़ों के श्लेष ऊतक, त्वचा। त्वचा में, त्वचा के मैक्रोफेज, फ़ाइब्रोब्लास्ट में वर्णक का पता लगाया जाता है और मेलेनिन की मात्रा बढ़ जाती है।

नैदानिक ​​तस्वीर।रोग की शुरुआत धीरे-धीरे होती है; विशिष्ट लक्षण 1-3 वर्षों के बाद ही प्रकट होते हैं। प्रारंभिक चरण में, कई वर्षों तक, पुरुषों में गंभीर कमजोरी, थकान, वजन कम होना और यौन क्रिया में कमी की शिकायतें प्रमुख रहती हैं। अक्सर दाहिने हाइपोकॉन्ड्रिअम में दर्द होता है, बड़े जोड़ों के चोंड्रोकैल्सिनोसिस के कारण जोड़ों में सूखापन और एट्रोफिक परिवर्तनत्वचा, वृषण शोष।

रोग के उन्नत चरण में, हेमोक्रोमैटोसिस क्लासिक ट्रायड द्वारा प्रकट होता है: त्वचा और श्लेष्म झिल्ली का रंजकता, यकृत सिरोसिस और मधुमेह।

त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली का रंजकता सबसे आम में से एक है प्रारंभिक लक्षणहेमोक्रोमैटोसिस; विभिन्न लेखकों के अनुसार, यह 52-94% रोगियों में होता है। रंजकता की गंभीरता रोग की अवधि पर निर्भर करती है। त्वचा का कांस्य या धुएँ के रंग का रंग शरीर के खुले हिस्सों (चेहरे, गर्दन, हाथ) पर, पहले से रंगे हुए क्षेत्रों पर अधिक ध्यान देने योग्य होता है। बगल, गुप्तांगों पर।

रक्तवर्णकता- एक काफी दुर्लभ बीमारी, वंशानुगत या अधिग्रहित। इसके साथ, आंतों से लोहे के अवशोषण और कुछ अंगों और ऊतकों में इसके संचय में वृद्धि होती है।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस (जन्मजात भी) है, जो आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण विकसित होता है, और माध्यमिक, जो कुछ प्रकार के एनीमिया के साथ हो सकता है, गलत खुराक में आयरन युक्त दवाएं लेना, वायरल हेपेटाइटिस, बार-बार रक्त संक्रमण और निम्न का पालन करना। -प्रोटीन आहार.

ऐतिहासिक सन्दर्भ

1871 में, एक लक्षण परिसर का पहली बार वर्णन किया गया था, जो बाद में हेमोक्रोमैटोसिस के लिए नैदानिक ​​खोज का आधार बन गया: यकृत सिरोसिस, मधुमेह मेलेटस और त्वचा का असामान्य कांस्य रंग, और यह शब्द 1889 में ही पेश किया गया था।

उस समय, रोग के मुख्य रोगजनक तंत्र पहले से ही ज्ञात थे, और यह पता चला था कि पहला अंग जिसमें लोहे का जमाव होता है वह यकृत है।

प्रसार

वर्तमान में, हेमोक्रोमैटोसिस की घटना प्रति 100 हजार पर 3-5 मामले हैं। अधिकतर श्वेत जाति के प्रतिनिधि प्रभावित होते हैं। हाल के वर्षों में, बढ़ती नैदानिक ​​क्षमताओं के कारण घटनाएँ बढ़ रही हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका में, 150 हजार लोगों में हेमोक्रोमैटोसिस का निदान किया जाता है, और इसके विकास की संभावना वाले लोगों की संख्या 1 मिलियन है।

जनसंख्या का लगभग 10% ग्लोबउनके जीनोटाइप में अप्रभावी रोग जीन होते हैंयानी वे खुद बीमार नहीं पड़ेंगे, बल्कि अपनी संतानों को दे सकते हैं। यह रोग पुरुषों में लगभग दस गुना अधिक आम है। अधिकांश मामलों में, पहली नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ मध्य आयु (40-60 वर्ष) में दिखाई देती हैं।

जोखिम

रक्तवर्णकता- एक बीमारी जो विरासत में मिली है, इसलिए यह जांचने योग्य है कि क्या इसका निदान करीबी रिश्तेदारों (माता-पिता, भाई, बहन, बच्चे) में हुआ था।

एनीमिया के गंभीर रूपों से पीड़ित लोग भी जोखिम में हैं।आयरन की खुराक लेने वाले और हेमोडायलिसिस से गुजरने वाले मरीज़।

कारण

क्लासिक हेमोक्रोमैटोसिस में, चौथे गुणसूत्र पर स्थित एक असामान्य जीन पाया जाता है। यहीं पर उत्परिवर्तन होता है। रोगजनन में मुख्य कड़ी यह है कि छोटी आंत के लुमेन से अवशोषित लोहे की मात्रा में वृद्धि होती है।

इससे शरीर में बहुत अधिक सूक्ष्म तत्व प्रवेश कर जाते हैं। इसलिए, यह यकृत में और फिर अन्य अंगों में जमा होना शुरू हो जाता है। अगली पंक्ति में जठरांत्र संबंधी मार्ग के अंग हैं: अग्न्याशय और प्लीहा। इसके बाद आयरन हृदय और त्वचा में जमा हो जाता है।

आम तौर पर प्रतिदिन 1-2 मिलीग्राम आयरन आंतों में अवशोषित होता है, जो मांस, मछली, समृद्ध रोटी, अनाज और कुछ हद तक पौधों के खाद्य पदार्थों के साथ शरीर में प्रवेश करता है। फिर लौह को यकृत में ले जाया जाता है और वहां यह एक विशेष वाहक प्रोटीन, ट्रांसफ़रिन से बंध जाता है, जिसमें उत्परिवर्तन भी संभव है।

रोग की शुरुआत और प्रगति का अंदाजा ट्रांसफ़रिन संतृप्ति से लगाया जा सकता है। यू स्वस्थ व्यक्तियह लगभग 33% है; हेमोक्रोमैटोसिस वाले रोगी में यह 100% तक पहुंच सकता है।

एक्वायर्ड हेमोक्रोमैटोसिस बाहर से बड़ी मात्रा में आयरन के सेवन का परिणाम है. ऐसा तब हो सकता है जब रोगी एनीमिया के इलाज के लिए आयरन सप्लीमेंट की अनुचित रूप से बड़ी खुराक लेता है, जिसे केवल डॉक्टर द्वारा निर्धारित अनुसार ही लिया जाना चाहिए।

रक्त-आधान से एक विशेष जोखिम उत्पन्न होता है, क्योंकि विदेशी रक्त की लाल रक्त कोशिकाएं तेजी से नष्ट हो जाती हैं, जिसका अर्थ है कि बड़ी मात्रा में आयरन निकलता है।

वायरल हेपेटाइटिस और नियोप्लाज्म से हेमोक्रोमैटोसिस विकसित होने की संभावना बढ़ जाती है क्योंकि वे यकृत के कार्य को महत्वपूर्ण रूप से ख़राब कर देते हैं।

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ

सबसे पहले, रोग स्पर्शोन्मुख है, फिर कमजोरी और अस्वस्थता दिखाई देती है, और बाद में अंग क्षति होगी।

• त्वचा का रंग. यह हेमोक्रोमैटोसिस वाले रोगियों में सबसे आम लक्षणों में से एक है, और साथ ही यह नग्न आंखों से भी ध्यान देने योग्य है। रंजकता त्वचा में हेमोसाइडरिन (हीमोग्लोबिन के टूटने के दौरान बनने वाला एक रंगद्रव्य) के जमाव के कारण होती है। हेमोसाइडरिन का रंग पीला-भूरा होता है, इसलिए त्वचा कांस्य रंग की हो जाती है। चेहरे की त्वचा, हाथ का पिछला भाग, कोहनी के स्तर तक अग्रबाहु, निपल्स और जननांगों को रंगा जाता है। 90% रोगियों में होता है।
• दर्द सिंड्रोम . मरीज़ कम तीव्रता के फैलने वाले पेट दर्द की रिपोर्ट करते हैं और सटीक स्थान का संकेत नहीं दे सकते। आवृत्ति – 40%.
• डिस्पेप्टिक सिंड्रोम. भूख गायब हो जाती है, लगातार मतली की अनुभूति होती है, उल्टी और दस्त संभव है।
• मधुमेह. यह अग्न्याशय में जमाव के कारण होता है, जो अब आवश्यक मात्रा में इंसुलिन का उत्पादन नहीं कर पाता है, जिसके परिणामस्वरूप ग्लूकोज का स्तर बढ़ जाता है।
• जिगर. इसके आकार में वृद्धि होती है, कार्यशील ऊतक का स्थान रेशेदार ऊतक ले लेता है और सिरोसिस विकसित हो सकता है। यकृत के सभी कार्य बाधित हो जाते हैं: पित्त निर्माण, विषहरण, प्लास्टिक। इससे पाचन क्रिया ख़राब हो जाती है और रक्त का थक्का जम जाता है।
• जोड़ों का दर्द. आधे मामलों में जोड़ों की क्षति देखी गई है। अक्सर मरीज़ तर्जनी और मध्यमा उंगलियों के जोड़ों के साथ-साथ कोहनी और घुटनों से भी परेशान रहते हैं।
• दिल. जब मायोकार्डियम में आयरन जमा हो जाता है, तो कार्डियोमायोपैथी होती है, जिससे हृदय विफलता होती है। अतालता अक्सर विकसित होती है - विभिन्न लय गड़बड़ी, जो हृदय के कामकाज में धड़कन और रुकावट की भावना से प्रकट होती है।
• यौन विकार. हेमोक्रोमैटोसिस से पीड़ित लगभग 45% पुरुष नपुंसकता की शिकायत करते हैं। महिलाओं को मासिक धर्म संबंधी अनियमितता हो सकती है।

निदान

जांच के दौरान, डॉक्टर त्वचा के विशिष्ट रंग, यकृत और प्लीहा के बढ़ने और दाहिने हाइपोकॉन्ड्रिअम में पेट की कोमलता पर ध्यान देते हैं।

रक्त विश्लेषण:

इलाज

हेमोक्रोमैटोसिस वाले रोगी को ऐसे आहार का पालन करना चाहिए जो आयरन में उच्च खाद्य पदार्थों को सीमित करता है: लाल मांस, मछली, फोर्टिफाइड ब्रेड; विटामिन सी और इसमें मौजूद दवाओं का सेवन कम करें।

शराब से पूर्णतः परहेज आवश्यक है, क्योंकि यह कई अंगों और प्रणालियों, विशेष रूप से यकृत के कार्य को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है, और लौह अवशोषण को बढ़ाता है।

दवा से इलाज: लक्ष्य शरीर में लौह तत्व को हटाकर उसे कम करना और जटिलताओं के विकास को रोकना है। डेफेरोक्सामाइन एक ऐसी दवा है जो आयरन को बांधती है और शरीर से इसके निष्कासन को बढ़ावा देती है। 10 मिलीलीटर प्रशासित किया जाता है, पाठ्यक्रम 30-40 दिनों तक चलता है। 10-15 दिनों के पाठ्यक्रम में पुनः संयोजक एरिथ्रोपोइटिन का उपयोग करके योजनाएं विकसित की गई हैं।

रक्तपात हेमोक्रोमैटोसिस के इलाज का एक प्रभावी और किफायती तरीका है. प्रति सप्ताह 1-2 सत्र किए जाते हैं, जिसमें 400-500 मिलीलीटर रक्त निकाला जाता है। वर्तमान में, साइटैफेरेसिस का उपयोग किया जाता है, जिसमें सेलुलर भाग को प्लाज्मा से अलग किया जाता है, और बाद वाले को शरीर में वापस लौटा दिया जाता है। इस विधि का लाभ इसके विषहरण गुण हैं।

विषय पर वीडियो: हेमोक्रोमैटोसिस विकसित होने का जोखिम

पूर्वानुमान

यदि रोग का निदान नहीं हुआ है और आहार और चिकित्सा के अभाव में, निदान के बाद जीवन प्रत्याशा 5 वर्ष है। जटिलताओं (विघटित हृदय विफलता, यकृत का सिरोसिस) के जुड़ने से रोग का निदान बहुत बढ़ जाता है।

निष्कर्ष

• हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, लौह चयापचय बाधित होता है, आंत से इसका अवशोषण बढ़ जाता है और कुछ अंगों और ऊतकों में संचय होता है।
• लक्ष्य अंग: पैरेन्काइमल अंग (विशेषकर यकृत) और त्वचा।
• यह घटना प्रति 100 हजार जनसंख्या पर 5 लोगों की है, मुख्यतः श्वेत पुरुष।
• कारण: जीन उत्परिवर्तन, आयरन सप्लीमेंट का अत्यधिक सेवन, रक्त संक्रमण, वायरल हेपेटाइटिस।
• उपचार आहार, रक्तपात और दवाओं से किया जाता है जो शरीर से आयरन को बांधती और निकालती हैं।
• उचित चिकित्सा के साथ, 20 वर्षों के लिए एक अच्छा पूर्वानुमान है।

हेमोक्रोमैटोसिस, या कांस्य मधुमेह, बिगड़ा हुआ लौह अवशोषण से जुड़ी एक वंशानुगत मल्टीसिस्टम विकृति है। परिणामस्वरूप, आयरन सक्रिय रूप से अवशोषित हो जाता है पाचन नालऔर यकृत, हृदय की मांसपेशियों और अग्न्याशय में जमा हो जाता है। आयरन की अधिकता से लीवर को सबसे अधिक नुकसान होता है।

लीवर का हेमोक्रोमैटोसिस एक सामान्य आनुवंशिक रोग है जो मुख्य रूप से पुरुषों में विकसित होता है। महिलाएं 3 गुना कम बीमार पड़ती हैं। 70% रोगियों में कांस्य मधुमेह के पहले लक्षण 40 वर्षों के बाद दिखाई देते हैं। यह विकृति शरीर में गंभीर शिथिलता की ओर ले जाती है और यदि इलाज नहीं किया जाता है, तो यकृत कैंसर विकृति और अन्य गंभीर स्थितियों का विकास होता है।

कारण

रोग के गठन के रोगजनक तंत्र के आधार पर, प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस (वंशानुगत) और माध्यमिक को प्रतिष्ठित किया जाता है। पैथोलॉजी का वंशानुगत रूप जीन दोष से जुड़ा है। कांस्य मधुमेह के विकास के लिए जिम्मेदार एचएफई जीन, बाएं कंधे पर गुणसूत्र 4 पर स्थित होता है। विकृति अक्सर उन व्यक्तियों में विकसित होती है जिन्हें दोषपूर्ण जीन की 2 प्रतियां प्राप्त हुई हैं - एक साथ पिता और माता से।

द्वितीयक रूप कई कारणों से विकसित होता है:

• थैलेसीमिया एक वंशानुगत हीमोग्लोबिनोपैथी है जिसमें हीमोग्लोबिन की संरचना बनाने वाले प्रोटीन अणु नष्ट हो जाते हैं। थैलेसीमिया से पीड़ित व्यक्तियों में अतिरिक्त आयरन के कारण हेमोलिटिक संकट विकसित होने की आशंका होती है।
• लीवर को प्रभावित करने वाले रोग. हेपेटाइटिस, अल्कोहलिक सिरोसिस, क्रोनिक हेपेटिक पोरफाइरिया, घातक ट्यूमरद्वितीयक रूप विकसित होने की संभावना बढ़ जाती है।
• रक्त आधान। दाता के रक्त में विदेशी लाल रक्त कोशिकाएं होती हैं जो आपकी अपनी लाल रक्त कोशिकाओं से पहले मर जाती हैं। जब वे टूटते हैं, तो वे आयरन छोड़ते हैं, जिसकी अधिकता आंतरिक अंगों में जमा हो जाती है।
• आयरन युक्त दवाओं के अनियंत्रित लंबे समय तक उपयोग के कारण बाहर से शरीर में आयरन का अत्यधिक सेवन।

कभी-कभी द्वितीयक रूप उन व्यक्तियों में होता है जो लंबे समय से कम प्रोटीन वाले आहार पर हैं और उन रोगियों में जिन्हें लगातार हेमोडायलिसिस की आवश्यकता होती है।

लक्षण

पर शुरुआती अवस्थाहेमोक्रोमैटोसिस एक स्पष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर नहीं देता है। कभी-कभी, मरीज़ हल्की अस्वस्थता और थकान की शिकायत कर सकते हैं। शरीर में आयरन की कुल सांद्रता बढ़ने पर चिंताजनक संकेत दिखाई देने लगते हैं। जब यह संकेतक महत्वपूर्ण हो जाता है (40 ग्राम तक), तो नैदानिक ​​​​तस्वीर महत्वपूर्ण हो जाती है। प्रचलित लक्षणों के आधार पर, कांस्य मधुमेह हेपेटोपैथिक, कार्डियोपैथिक और एंडोक्रिनोलॉजिकल प्रकार के अनुसार हो सकता है।

हेपापैथिक प्रकार की विकृति अक्सर विकसित होती है (रोगियों की कुल संख्या का 70% तक)। लिवर में अतिरिक्त आयरन जमा हो जाता है, जिससे इसकी कार्यप्रणाली बाधित हो जाती है। परिणामस्वरूप, एक लक्षण जटिल विकसित होता है:

• उदर क्षेत्र में फैला हुआ दर्द। दर्द 40% रोगियों को परेशान करता है और अपच के साथ जुड़ा हुआ है।
• अपच संबंधी अभिव्यक्तियाँ। मरीज कभी-कभी मतली और उल्टी से परेशान रहते हैं। दस्त अक्सर पानी जैसे मल के रूप में विकसित होता है, जिसकी आवृत्ति प्रति दिन 20 बार तक पहुंच जाती है।
• यकृत का बढ़ना जिसके बाद फाइब्रोसिस और सिरोसिस का विकास होता है।
• शुष्क त्वचा।

कार्डियोपैथिक रूप (पिगमेंटरी मायोकार्डिटिस) तब विकसित होता है जब मायोकार्डियम और रक्त सीरम में अतिरिक्त आयरन जमा हो जाता है। कुल रोगियों की संख्या के 20% में पिगमेंटरी मायोकार्डिटिस का पता चला है। यह रोग हृदय संबंधी विकारों के लक्षणों के साथ होता है:

• क्रैश हृदय दरटैचीकार्डिया, आलिंद फिब्रिलेशन के हमलों के रूप में।
• हृदय का विस्तार, उसकी गुहाओं का विस्तार।
• रक्तचाप कम होना.
• परिधीय शोफ की उपस्थिति.

एंडोक्रिनोलॉजिकल प्रकार के हेमोक्रोमैटोसिस का कोर्स पिट्यूटरी ग्रंथि और अग्न्याशय को नुकसान की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है। परिणामस्वरूप, हार्मोन संश्लेषण बाधित हो जाता है, यौन रोग और इंसुलिन पर निर्भर मधुमेह विकसित होता है। 40% पुरुष नपुंसकता का अनुभव करते हैं; 15% महिलाओं में सेकेंडरी एमेनोरिया और गर्भधारण करने में असमर्थता होती है।

अन्य विशिष्ट अभिव्यक्तियों में शामिल हैं:

• त्वचा में असामान्य रंजकता की उपस्थिति, जो त्वचा में अतिरिक्त आयरन के जमा होने और हेमोसाइडरिन के जमाव के कारण होती है - हीमोग्लोबिन के टूटने से बनने वाला एक विशेष गहरा पीला रंग। त्वचा का रंग चेहरे, हाथों, बाहरी जननांगों और बगलों पर दिखाई देता है। त्वचा का रंग कांसे जैसा हो जाता है।
• जोड़ों का दर्द. 40% रोगियों को इंटरफैन्जियल, कोहनी में दर्द का अनुभव होता है। घुटने के जोड़. कभी-कभी जोड़ों की विकृति के साथ दर्द और सीमित गतिशीलता भी जुड़ जाती है।
• परिवर्तन उपस्थिति. हेमोक्रोमैटोसिस वाले मरीजों में सिर और शरीर पर बालों की कमी और नाखून प्लेटों की विकृति होती है।

अंतिम चरण कठिन है. शरीर में आयरन की सांद्रता गंभीर स्तर तक पहुँच जाती है, जो प्राकृतिक मानक से 5 गुना या उससे अधिक हो जाती है। रोग के अंतिम चरण में मरीज इससे पीड़ित होते हैं पोर्टल हायपरटेंशन, जलोदर और प्रगतिशील बर्बादी (कैशेक्सिया)।

बच्चों में हेमोक्रोमैटोसिस का कारण बन सकता है नैदानिक ​​तस्वीरजीवन के पहले महीनों से, यदि रोग का कारण आनुवंशिकता है। अन्य कारणों से बच्चे के शरीर में आयरन की अधिकता अत्यंत दुर्लभ है। में रोग बचपनइस प्रकार प्रकट होता है:

• बढ़ी हुई उत्तेजना.
• नवजात शिशुओं में लंबे समय तक रहने वाला पीलिया।
• अत्यधिक शुष्क त्वचा और बालों का झड़ना।
• कम शारीरिक गतिविधि.
• नकारात्मक वजन गतिशीलता.

त्वचा पर गहरे रंग का रंग धीरे-धीरे दिखाई देने लगता है। हेमोक्रोमैटोसिस वाले लगभग सभी बच्चों की त्वचा पतली और आसानी से कमजोर हो जाती है। पूर्वस्कूली और प्राथमिक विद्यालय की उम्र के करीब, ऐसे बच्चे हृदय, यकृत और प्लीहा के कामकाज में लगातार गड़बड़ी का अनुभव करते हैं।

जटिलताओं

यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाए, तो हेमोक्रोमैटोसिस जीवन-घातक जटिलताओं को जन्म दे सकता है। शरीर में आयरन की उच्च सांद्रता के कारण - विशेष रूप से लीवर में - विकसित होने का खतरा होता है यकृत का काम करना बंद कर देनाजब ग्रंथि पूरी तरह से सभी कार्य खो देती है। अप्रभावी यकृत समारोह की पृष्ठभूमि के खिलाफ, मस्तिष्क आंतों के विषाक्त पदार्थों से प्रभावित होता है और रोगी कोमा में पड़ जाता है।

उच्च मृत्यु दर के साथ हेमोक्रोमैटोसिस की एक गंभीर जटिलता मायोकार्डियल रोधगलन और तीव्र हृदय विफलता है। पैथोलॉजी के दीर्घकालिक पाठ्यक्रम में, अन्नप्रणाली की फैली हुई नसों से उत्पन्न होने वाला आंतरिक रक्तस्राव मृत्यु की ओर ले जाता है। रक्त शर्करा एकाग्रता में गंभीर वृद्धि का कारण बनता है मधुमेह कोमा, अक्सर मृत्यु में समाप्त होता है।

निदान

संदिग्ध हेमोक्रोमैटोसिस वाले रोगियों की जांच करते समय, कई विशेषज्ञों के परामर्श की आवश्यकता होगी - एक गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, हृदय रोग विशेषज्ञ, सर्जन, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, त्वचा विशेषज्ञ। प्रारंभिक जांच के दौरान, डॉक्टर त्वचा के विशिष्ट रंग (हेमोसिडरोसिस), बालों की कमी और चम्मच के आकार के नाखूनों पर ध्यान देते हैं। पैल्पेशन के दौरान, बढ़े हुए यकृत और प्लीहा का पता लगाया जाता है। सिरोसिस की उपस्थिति में, लीवर कठोर महसूस होता है और उसकी सतह पर गांठ बन जाती है।

निदान की पुष्टि में प्रयोगशाला निदान एक महत्वपूर्ण बिंदु है। सामान्य विश्लेषणरक्त परीक्षण जानकारीपूर्ण नहीं है, यह केवल एनीमिया को बाहर करने के लिए किया जाता है। रक्त जैव रसायन परीक्षण बहुमूल्य जानकारी प्रदान करते हैं। रोगियों में, जैव रासायनिक मापदंडों में परिवर्तन का पता लगाया जाता है:

• 25 mmol/l से अधिक बिलीरुबिन में वृद्धि।
• एएलएटी, एएसएटी और जीजीटी में वृद्धि।
• रक्त में ग्लूकोज़ की मात्रा 5.8 से ऊपर बढ़ना।

लौह चयापचय को निर्धारित करने के लिए गतिशील रक्त परीक्षण करना अनिवार्य है। निदान चरणों में किया जाता है:

• चरण 1 - साइडरोफिलिन (रक्त प्लाज्मा में लौह परिवहन प्रोटीन) की सांद्रता निर्धारित की जाती है; यदि मानक (16-44 mmol/l) से अधिक हो गया है, तो अगले चरण पर आगे बढ़ें।
• चरण 2 - फ़ेरिटिन एकाग्रता के लिए परीक्षण; यदि 45-50 वर्ष से कम उम्र की महिलाओं में संकेतक 200 और पुरुषों (45-50 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाएं) में 300 से अधिक है, तो वे अंतिम चरण में आगे बढ़ते हैं।
• चरण 3 - अप्रत्यक्ष मात्रात्मक फ़्लेबोटॉमी, जिसके दौरान रक्तपात द्वारा संदिग्ध हेमोक्रोमैटोसिस वाले रोगी से साप्ताहिक रूप से 200 मिलीग्राम आयरन निकाला जाता है। यदि शरीर से 3 ग्राम आयरन निकालने के बाद रोगी की स्थिति में सुधार होता है, तो निदान की पुष्टि की जाती है।

आनुवंशिक डीएनए परीक्षण का उपयोग करके वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस का पता लगाया जाता है। आणविक आनुवंशिक निदान पद्धति शरीर की वंशानुगत संरचना की पहचान करने और जीन में प्रमुख प्रकार के उत्परिवर्तन को स्थापित करने में मदद करती है। विधि के फायदे इसकी उच्च सूचना सामग्री और प्रारंभिक चरणों में निदान की पुष्टि करने की क्षमता हैं।

प्रगति पर है व्यापक परीक्षाक्षति की सीमा निर्धारित करना महत्वपूर्ण है आंतरिक अंग. इसके लिए कई उच्च-सटीक अध्ययनों की आवश्यकता है:

• जोड़ों का एक्स-रे.
• ईसीजी और इकोसीजी।
• पेट के अंगों की इकोोग्राफी।
• लीवर का एमआरआई.

पैथोलॉजी के आगे के पाठ्यक्रम के लिए पूर्वानुमान निर्धारित करने के लिए एक विश्वसनीय तरीका यकृत बायोप्सी है। पंचर द्वारा निकाले गए बायोप्सी नमूने में आयरन की सांद्रता निर्धारित की जाती है। यह सूचक जितना अधिक होगा, जीवित रहने का पूर्वानुमान उतना ही प्रतिकूल होगा।

इलाज

हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार शरीर से अतिरिक्त आयरन को हटाने और जटिलताओं से निपटने में शामिल होता है। उपचार के प्रारंभिक चरण में, विटामिन थेरेपी का आयोजन किया जाता है - रोगियों को विटामिन बी, टोकोफ़ेरॉल, विटामिन एम (फोलिक एसिड) का एक कोर्स निर्धारित किया जाता है। अतिरिक्त आयरन को हटाने की प्रक्रिया को तेज करने के लिए विटामिन थेरेपी आवश्यक है।

ड्रग थेरेपी में चेलेटर्स का उपयोग शामिल है - रसायन जो शरीर से लौह आयनों को निकालते हैं। व्यवहार में, डिफेरोक्सामाइन का उपयोग अक्सर इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन और अंतःशिरा जलसेक के रूप में किया जाता है। डेफेरोक्सामाइन के लंबे समय तक उपयोग से इसका विकास संभव है दुष्प्रभाव- लेंस का धुंधला होना।

शरीर में उच्च लौह स्तर को कम करने के लिए फ़्लेबोटॉमी एक प्रभावी गैर-दवा विधि है। प्रक्रिया का सार शरीर से रक्त की एक निश्चित मात्रा (प्रति सप्ताह 500 मिलीलीटर तक) को व्यवस्थित रूप से निकालना है। फ़्लेबोटॉमी लंबे समय तक, 2-3 वर्षों तक की जाती है, जब तक कि रक्त में आयरन की सांद्रता इष्टतम स्तर तक नहीं पहुँच जाती।

रोगसूचक उपचार यकृत के फाइब्रोसिस और सिरोसिस, हृदय संबंधी और यौन विकारों के उपचार तक सीमित है। मधुमेह. प्रगतिशील आर्थ्रोपैथी वाले मरीजों को क्षतिग्रस्त जोड़ों के एंडोप्रोस्थेसिस प्रतिस्थापन से गुजरने की सलाह दी जाती है। उन्नत सिरोसिस वाले रोगियों के लिए, यकृत प्रत्यारोपण जीवन रक्षक हो सकता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लिए एक आहार, जटिल चिकित्सा के एक अभिन्न अंग के रूप में, सभी रोगियों को जीवन भर के लिए निर्धारित किया जाता है। आहार पोषण का लक्ष्य शरीर में लौह सांद्रता में वृद्धि को रोकना और इष्टतम चयापचय को बनाए रखना है। आहार संबंधी सिफ़ारिशें:

• पके हुए माल, शराब, समुद्री भोजन, ऑफल (यकृत, गुर्दे) के आहार से बहिष्कार।
• मांस और एस्कॉर्बिक एसिड से भरपूर खाद्य पदार्थों का सेवन कम से कम करें।
• पेय के रूप में काली चाय और कॉफी का व्यवस्थित सेवन (उचित मात्रा में) जो आयरन के अवशोषण को धीमा कर सकता है।

पूर्वानुमान और रोकथाम

हेमोक्रोमैटोसिस लगातार प्रगतिशील पाठ्यक्रम वाली एक विकृति है। लेकिन संभावनाएं आधुनिक दवाईइससे रोगियों के जीवन को कई दशकों तक बढ़ाना संभव हो जाएगा। एक सरल कोर्स के साथ, 80% मरीज़ 10 साल से अधिक समय तक जीवित रहते हैं। यदि बीमारी का इलाज नहीं किया जाता है, तो जीवित रहने की संभावना खराब हो जाती है - निदान की पुष्टि होने के क्षण से, जीवन प्रत्याशा 5 वर्ष से अधिक नहीं होती है। लगातार चयापचय संबंधी विकारों से, जीवन के साथ असंगत जटिलताएँ विकसित होती हैं - सिरोसिस, यकृत कैंसर, व्यापक दिल का दौरा।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस की रोकथाम में पारिवारिक जांच, रोग का शीघ्र पता लगाना और उपचार शामिल है। यदि परिवार में प्रत्यक्ष रिश्तेदारों में बीमारी के मामले हैं, तो गंभीर जटिलताओं के शुरू होने से पहले, जितनी जल्दी हो सके स्क्रीनिंग की जानी चाहिए।

माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस की रोकथाम में शामिल हैं:

• संतुलित आहार।
• शराब और निकोटीन से इनकार.
• आयरन युक्त दवाएं केवल डॉक्टर द्वारा बताई गई और निर्धारित खुराक में ही लें।
• यकृत एवं रक्त विकृति का समय पर उपचार।

साइट केवल सूचनात्मक उद्देश्यों के लिए संदर्भ जानकारी प्रदान करती है। रोगों का निदान एवं उपचार किसी विशेषज्ञ की देखरेख में ही किया जाना चाहिए। सभी दवाओं में मतभेद हैं। किसी विशेषज्ञ से परामर्श आवश्यक है!

परिचय

प्रसार

यकृत की शारीरिक रचना और शरीर क्रिया विज्ञान

यकृत डायाफ्राम के दाहिने गुंबद के नीचे स्थित होता है। शीर्ष पर, यकृत डायाफ्राम के निकट होता है। यकृत की निचली सीमा 12वीं पसली के स्तर पर होती है। लीवर के नीचे है पित्ताशय की थैली. एक वयस्क में लीवर का वजन शरीर के वजन का लगभग 3% होता है।

लीवर एक लाल-भूरे रंग का अंग है अनियमित आकारऔर मुलायम स्थिरता. यह दाएं और बाएं लोब के बीच अंतर करता है। दाएँ लोब का भाग, जो पित्ताशय की थैली (पित्ताशय की थैली) और पोर्टा हेपेटिस (जहाँ विभिन्न वाहिकाएँ और तंत्रिकाएँ गुजरती हैं) के बीच स्थित होता है, क्वाड्रेट लोब कहलाता है।

लीवर को ऊपर से एक कैप्सूल से ढक दिया जाता है। कैप्सूल में वे नसें होती हैं जो यकृत में प्रवेश करती हैं। लीवर हेपेटोसाइट्स नामक कोशिकाओं से बना होता है। ये कोशिकाएँ विभिन्न प्रोटीनों, लवणों के संश्लेषण में भाग लेती हैं और पित्त निर्माण में भी भाग लेती हैं ( कठिन प्रक्रिया, जिसके परिणामस्वरूप पित्त का निर्माण होता है)।

जिगर के कार्य:
1. शरीर के लिए हानिकारक विभिन्न पदार्थों का निष्प्रभावीकरण। लीवर विभिन्न विषाक्त पदार्थों (अमोनिया, एसीटोन, फिनोल, इथेनॉल), जहर, एलर्जी (विभिन्न पदार्थ जो कारण बनते हैं) को निष्क्रिय कर देता है एलर्जी की प्रतिक्रियाजीव)।

2. डिपो समारोह. लीवर ग्लाइकोजन (ग्लूकोज से बनने वाला एक भंडारण कार्बोहाइड्रेट) का भंडार है, जिससे ग्लूकोज के चयापचय में भाग लेता है।
खाने के बाद ग्लाइकोजन बनता है, जब रक्त शर्करा का स्तर तेजी से बढ़ता है। रक्त शर्करा के स्तर में वृद्धि से इंसुलिन का उत्पादन होता है, जो बदले में ग्लूकोज को ग्लाइकोजन में परिवर्तित करने में शामिल होता है। जब रक्त शर्करा का स्तर गिरता है, तो ग्लाइकोजन यकृत छोड़ देता है और ग्लूकागन की क्रिया द्वारा वापस ग्लूकोज में परिवर्तित हो जाता है।

3. यकृत पित्त अम्ल और बिलीरुबिन का संश्लेषण करता है। इसके बाद, यकृत पित्त बनाने के लिए पित्त एसिड, बिलीरुबिन और कई अन्य पदार्थों का उपयोग करता है। पित्त हरे-पीले रंग का एक चिपचिपा तरल पदार्थ है। यह सामान्य पाचन के लिए आवश्यक है।
पित्त, लुमेन में छोड़ा गया ग्रहणी, कई एंजाइमों (लाइपेज, ट्रिप्सिन, काइमोट्रिप्सिन) को सक्रिय करता है, और वसा के टूटने में भी सीधे शामिल होता है।

4. अतिरिक्त हार्मोन, मध्यस्थों का निष्प्रभावीकरण ( रासायनिक पदार्थतंत्रिका आवेगों के संचालन में शामिल)। यदि अतिरिक्त हार्मोन को समय पर बेअसर नहीं किया जाता है, तो गंभीर चयापचय संबंधी विकार और पूरे शरीर की कार्यप्रणाली प्रभावित होती है।

5. विटामिन का भंडारण और संचय, विशेष रूप से समूह ए, डी, बी 12। मैं यह भी नोट करना चाहूंगा कि लीवर विटामिन ई, के, पीपी और फोलिक एसिड (डीएनए संश्लेषण के लिए आवश्यक) के चयापचय में शामिल है।

6. भ्रूण में केवल यकृत ही हेमेटोपोइज़िस में शामिल होता है। एक वयस्क में, यह रक्त के थक्के जमने में भूमिका निभाता है (फाइब्रिनोजेन, प्रोथ्रोम्बिन का उत्पादन करता है)। यकृत एल्ब्यूमिन (रक्त प्लाज्मा में स्थित वाहक प्रोटीन) को भी संश्लेषित करता है।

7. यकृत पाचन में शामिल कुछ हार्मोनों का संश्लेषण करता है।

शरीर में आयरन की भूमिका

मनुष्य के लिए आयरन का मुख्य स्रोत भोजन है, जैसे:

• मांस;
• जिगर;

आयरन फेरिटिन (आयरन युक्त प्रोटीन) के रूप में यकृत, प्लीहा और अस्थि मज्जा में जमा (जमा) होता है। यदि आवश्यक हो, तो लोहा डिपो छोड़ देता है और उपयोग किया जाता है।

मानव शरीर में लोहे के कार्य:

• आयरन एरिथ्रोसाइट्स (लाल रक्त कोशिकाओं) और हीमोग्लोबिन (ऑक्सीजन ले जाने वाला प्रोटीन) के संश्लेषण के लिए आवश्यक है;
• कोशिका संश्लेषण में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है प्रतिरक्षा तंत्र(ल्यूकोसाइट्स, मैक्रोफेज);
• मांसपेशियों में ऊर्जा उत्पादन की प्रक्रिया में भूमिका निभाता है;
• कोलेस्ट्रॉल चयापचय में भाग लेता है;
• हानिकारक पदार्थों से शरीर के विषहरण को बढ़ावा देता है;
• शरीर में रेडियोधर्मी पदार्थों (उदाहरण के लिए, प्लूटोनियम) के संचय को रोकता है;
• कई एंजाइमों (कैटालेज़, साइटोक्रोमेस), रक्त में प्रोटीन का हिस्सा है;
• डीएनए संश्लेषण में भाग लेता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के कारण

रोग के लिए जिम्मेदार जीन को एचएफई कहा जाता है। इसमें Cys 282 - Tyr उत्परिवर्तन (75.5% मामलों में होता है) और His63Asp उत्परिवर्तन (45.5% मामलों में होता है) शामिल हैं।

जिन लोगों में असामान्य जीन नहीं होता, वे शरीर में अतिरिक्त आयरन के सेवन से भी बीमार नहीं पड़ते। मैं यह नोट करना चाहूंगा कि शराब के साथ हेमोक्रोमैटोसिस 2% मामलों में होता है। हेमोक्रोमैटोसिस में जोखिम तत्व के रूप में शराब की भागीदारी अभी तक साबित नहीं हुई है।

हेमोक्रोमैटोसिस में मुख्य दोष आंत से आयरन के अवशोषण में वृद्धि है। आयरन के बेहतर अवशोषण से शरीर में इसकी सांद्रता में उत्तरोत्तर वृद्धि होती है। सामान्यतः एक वयस्क के शरीर में 3-5 ग्राम आयरन होता है। शेष आयरन (जो वृद्ध लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने से बनता है) शरीर द्वारा फिर से उपयोग किया जाता है। प्रतिदिन 1-2 मिलीग्राम आयरन शरीर से उत्सर्जित होता है (महिलाओं में मासिक धर्म के कारण अधिक)। लगभग इतनी ही मात्रा आंतों से अवशोषित होती है।

आयरन के अवशोषण में मुख्य भूमिका ग्रहणी की कोशिकाओं (एंटरोसाइट्स) द्वारा निभाई जाती है। तथाकथित ट्रांसपोर्टर DMT-1 अवशोषण प्रक्रिया में भाग लेता है - यह एक प्रोटीन है जो आंतों के लुमेन से आयरन को एंटरोसाइट में स्थानांतरित करता है। ट्रेस तत्व फिर एपोट्रांसफेरिन, एक प्रोटीन का परिवहन करता है जो इसे यकृत तक पहुंचाता है। लीवर में, आयरन एक अन्य वाहक प्रोटीन, ट्रांसफ़रिन से बंधता है।
आम तौर पर, ट्रांसफ़रिन आयरन से 33% संतृप्त होता है। हेमोक्रोमैटोसिस में, ट्रांसफ़रिन संतृप्ति का प्रतिशत 100% है।

मानव शरीर में आयरन की मात्रा बढ़ने के मुख्य कारण:
1. वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस:

• एचएफई जीन में उत्परिवर्तन;
• ट्रांसफ़रिन प्रोटीन रिसेप्टर 2 में उत्परिवर्तन (ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से प्रेषित);
• अन्य लौह ट्रांसपोर्टरों के उत्परिवर्तन;
• प्रारंभिक हेमोक्रोमैटोसिस (बच्चों में)।

• थैलेसीमिया एक ऐसी बीमारी है जो विभिन्न ग्लोबिन श्रृंखलाओं को प्रभावित करती है। इस रोग में बड़ी संख्या में लाल रक्त कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं। इससे हीमोग्लोबिन निकलता है, जो विभिन्न मेटाबोलाइट्स में टूट जाता है और आयरन निकलता है।
• जिगर की बीमारियाँ (अल्कोहल हेपेटाइटिस, क्रोनिक वायरल हेपेटाइटिस बी और सी, पोरफाइरिया, आदि)।

• रक्त आधान (विदेशी लाल रक्त कोशिकाएं अपनी कोशिकाओं की तुलना में बहुत कम समय तक जीवित रहती हैं, और नष्ट होने पर वे आयरन छोड़ती हैं);
• लौह आसव;
• निरंतर हेमोडायलिसिस।

सिरोसिस में, अंग कोशिकाएं अपरिवर्तनीय रूप से रेशेदार ऊतक द्वारा प्रतिस्थापित हो जाती हैं। सिरोसिस का मुख्य परिणाम आमतौर पर यकृत समारोह में महत्वपूर्ण कमी है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण

• त्वचा का रंजकता(चेहरा, बांह के अग्र भाग, हाथ का ऊपरी भाग, नाभि क्षेत्र, निपल्स और बाहरी जननांग)। यह लक्षण 90% मामलों में होता है।
  त्वचा रंजकता को हेमोसाइडरिन और आंशिक रूप से मेलेनिन के जमाव द्वारा समझाया गया है।
  हेमोसाइडरिन एक गहरा पीला रंगद्रव्य है जिसमें आयरन ऑक्साइड होता है। यह हीमोग्लोबिन के टूटने और उसके बाद प्रोटीन फेरिटिन के नष्ट होने के बाद बनता है।
  जब बड़ी मात्रा में हेमोसाइडरिन जमा हो जाता है, तो त्वचा भूरे या कांस्य रंग की हो जाती है।
• बालों की कमीचेहरे और धड़ पर.
• किसी विशिष्ट स्थानीयकरण के बिना, अलग-अलग तीव्रता का पेट क्षेत्र में दर्द।
  यह लक्षण 30-40% मामलों में होता है। पेट दर्द अक्सर अपच संबंधी विकारों के साथ होता है।
• डिस्पेप्टिक सिंड्रोमइसमें कई लक्षण शामिल हैं: मतली, उल्टी, दस्त, भूख न लगना।
  मतली पेट में या अन्नप्रणाली के साथ एक अप्रिय अनुभूति है। मतली आमतौर पर चक्कर आना और कमजोरी के साथ होती है।
  उल्टी एक प्रतिवर्ती क्रिया है जिसमें पेट की सामग्री मुंह के माध्यम से बाहर निकल जाती है। पेट की मांसपेशियों के मजबूत संकुचन के कारण उल्टी होती है।
  डायरिया एक ऐसी स्थिति है जिसमें मल त्याग अधिक बार (दिन में 2 बार से अधिक) हो जाता है। दस्त होने पर मल पानी जैसा (तरल) हो जाता है।
• रोगी की उपस्थिति मधुमेह. मधुमेह मेलिटस है अंतःस्रावी रोगजिसमें रक्त में शर्करा (ग्लूकोज) की मात्रा में स्थिर (दीर्घकालिक) वृद्धि होती है। मधुमेह होने के कई कारण हैं। उनमें से एक अपर्याप्त इंसुलिन स्राव है। हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, अग्न्याशय में बड़ी मात्रा में लौह जमा होने के कारण, अंग की सामान्य कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं। इसके बाद, फाइब्रोसिस बनता है - सामान्य ग्रंथि कोशिकाओं को संयोजी कोशिकाओं द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, इसका कार्य कम हो जाता है (इंसुलिन का उत्पादन नहीं होता है)।
  मधुमेह मेलिटस 60-80% मामलों में होता है।
• हिपेटोमिगेली– लीवर का आकार बढ़ना. ऐसे में यह आयरन के जमा होने के कारण होता है। 65-70% मामलों में होता है।
• तिल्ली का बढ़ना– प्लीहा के आकार में पैथोलॉजिकल वृद्धि. 50-65% मामलों में होता है।
• जिगर का सिरोसिसएक व्यापक रूप से प्रगतिशील बीमारी है जिसमें स्वस्थ अंग कोशिकाओं को रेशेदार ऊतक द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। 30-50% मामलों में लिवर सिरोसिस होता है।
• जोड़ों का दर्द– जोड़ों में दर्द. हेमोक्रोमैटोसिस अक्सर दूसरी और तीसरी अंगुलियों के इंटरफैन्जियल जोड़ों को प्रभावित करता है। धीरे-धीरे, अन्य जोड़ प्रभावित होने लगते हैं (कोहनी, घुटने, कंधे और शायद ही कभी कूल्हे)। शिकायतों में जोड़ों में सीमित हलचल और कभी-कभी उनकी विकृति शामिल है।
  44% मामलों में आर्थ्राल्जिया होता है। रुमेटोलॉजिस्ट से परामर्श की सलाह दी जाती है।
• यौन विकार.सबसे आम यौन विकार नपुंसकता है - यह 45% मामलों में होता है।
  नपुंसकता एक ऐसी बीमारी है जिसमें पुरुष सामान्य संभोग नहीं कर पाता या पूरी तरह से नहीं कर पाता। किसी सेक्स थेरेपिस्ट से परामर्श की सलाह दी जाती है।
  महिलाओं में 5-15% मामलों में एमेनोरिया संभव है।
  एमेनोरिया 6 या अधिक महीनों तक मासिक धर्म की अनुपस्थिति है। स्त्री रोग विशेषज्ञ से परामर्श की सलाह दी जाती है।
  हाइपोपिटिटारिज्म (एक या अधिक पिट्यूटरी हार्मोन की कमी) और हाइपोगोनाडिज्म (सेक्स हार्मोन की अपर्याप्त मात्रा) जैसे विकार दुर्लभ हैं।
• हृदय संबंधी विकृति(अतालता, कार्डियोमायोपैथी) 20-50% मामलों में होती है।
  अतालता एक ऐसी स्थिति है जिसमें हृदय की लय अनियमित हो जाती है।
  कार्डियोमायोपैथी एक हृदय रोग है जो मायोकार्डियम को प्रभावित करता है।
  यदि ऐसी शिकायतें होती हैं, तो हृदय रोग विशेषज्ञ से परामर्श लेने की सलाह दी जाती है।

हेमोक्रोमैटोसिस का कोर्स

हेमोक्रोमैटोसिस का निदान

निरीक्षण
जांच के दौरान, डॉक्टर त्वचा के रंग (रंजकता की उपस्थिति) पर ध्यान देंगे। चेहरे और शरीर पर बालों की अनुपस्थिति में भी डॉक्टर की दिलचस्पी होगी।

पेट का पल्पेशन (स्पर्श करना)।
स्पर्श करने पर यकृत बड़ा हो जाता है, स्थिरता में थोड़ा कठोर और चिकना होता है। यदि रोग पहले से ही सिरोसिस के चरण में पहुंच चुका है, तो लीवर छूने पर कठोर और गांठदार हो जाएगा। इसके अलावा, दाहिने हाइपोकॉन्ड्रिअम के स्पर्श से दर्द हो सकता है। प्लीहा को टटोलने से उसके बढ़ने का पता चलता है (सामान्यतः स्पर्श नहीं होता)।

विश्लेषण
1. हेमोक्रोमैटोसिस के लिए एक सामान्य रक्त परीक्षण सांकेतिक नहीं है (निदान की पुष्टि नहीं करता है)। यह एनीमिया (लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन की संख्या में कमी) को बाहर करने के लिए किया जाता है।

2. जैव रासायनिक विश्लेषणखून:

• प्रति लीटर 25 µmol से ऊपर बिलीरुबिन की मात्रा में वृद्धि हुई है;
• 50 से ऊपर एएलएटी की मात्रा में वृद्धि;
• 47 से ऊपर एएसटी में वृद्धि;
• मधुमेह मेलेटस के मामले में, रक्त में ग्लूकोज की मात्रा 5.8 से ऊपर बढ़ जाती है।

हेमोक्रोमैटोसिस के निदान के लिए चरण-दर-चरण योजना है:
1. पहला कदम
ट्रांसफ़रिन (लौह परिवहन प्रोटीन) की सांद्रता निर्धारित करने के लिए एक परीक्षण किया जाता है। इस परीक्षण की विशिष्टता (निदान की पुष्टि करने की क्षमता) 85% है। यदि ट्रांसफ़रिन सांद्रता 45% (सामान्यतः 16-44%) से ऊपर है, तो दूसरे चरण पर आगे बढ़ें।

2. दूसरा कदम
फेरिटिन खुराक परीक्षण।
यदि रजोनिवृत्ति से पहले (रजोनिवृत्ति की शुरुआत से पहले) महिला में फेरिटिन का स्तर 200 से ऊपर है, तो परीक्षण सकारात्मक माना जाता है। आम तौर पर, फेरिटिन 200 से अधिक नहीं होना चाहिए।
यदि रजोनिवृत्त महिला में फेरिटिन का स्तर 300 से ऊपर है, तो परीक्षण सकारात्मक माना जाता है।
यदि पुरुषों में फेरिटिन 300 से ऊपर है, तो परीक्षण भी सकारात्मक है। आम तौर पर, पुरुषों में फेरिटिन 300 से अधिक नहीं होता है।
यदि परीक्षण सकारात्मक है, तो तीसरे चरण पर आगे बढ़ें।

3. तीसरे चरण को रोग पुष्टि चरण (हेमोक्रोमैटोसिस) भी कहा जाता है।
फ़्लेबोटॉमी (रक्तपात) एक निदान और उपचार प्रक्रिया है जिसमें एक निश्चित मात्रा में रक्त निकाला जाता है।
निदान विधि कहलाती है अप्रत्यक्ष मात्रात्मक फ़्लेबोटोमी . इसमें 3 ग्राम आयरन निकालना शामिल है। साप्ताहिक रक्तपात करें। 500 मिलीलीटर रक्त में 200 मिलीग्राम आयरन होता है। यदि शरीर से 3 ग्राम आयरन निकालने के बाद रोगी बेहतर महसूस करता है, तो अंततः निदान की पुष्टि हो जाती है।

भी लागू होता है आनुवंशिक विश्लेषण उत्परिवर्ती जीन की पहचान करना।

अक्सर इस्तमल होता है लीवर बायोप्सी(परीक्षण के लिए ऊतक का एक टुकड़ा लेना)। बायोप्सी एक विशेष पतली सुई का उपयोग करके की जाती है। अक्सर बायोप्सी अल्ट्रासाउंड मार्गदर्शन के तहत की जाती है।

लिवर बायोप्सी वर्तमान में बीमारी की भविष्यवाणी के लिए सबसे जानकारीपूर्ण तरीका है। लोहे का निर्धारण एक विशेष पेरेज़ दाग का उपयोग करके किया जाता है। धुंधला होने के बाद, यकृत ऊतक में लोहे की मात्रा निर्धारित की जाती है: यह जितना अधिक होगा, पूर्वानुमान उतना ही खराब होगा। आम तौर पर, सूखे लीवर ऊतक में मौजूद आयरन की मात्रा 1800 एमसीजी प्रति 1 ग्राम से अधिक नहीं होती है। हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, यह आंकड़ा सूखे लीवर के 1 ग्राम प्रति 10,000 एमसीजी से अधिक है।

डीएनए विश्लेषणआपको जीनोटाइप (शरीर का वंशानुगत संविधान) निर्धारित करने की अनुमति देता है। अधिकतर, विषमयुग्मजी जीनोटाइप C28Y/C28Y या H63D/H63D निर्धारित किए जाते हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस की जटिलताएँ

• विकास
• आर्थ्रोपैथी(संयुक्त रोग) जोड़ों में चयापचय संबंधी विकारों से जुड़ी बीमारियों का एक जटिल समूह है।
• विभिन्न थायराइड की शिथिलता. सबसे अधिक बार, थायरॉयड ग्रंथि का हाइपोफंक्शन विकसित होता है। इससे प्रोटीन और कार्बोहाइड्रेट के चयापचय में व्यवधान होता है।

हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार

आहार
पोषण में मूल नियम आयरन युक्त खाद्य पदार्थों के साथ-साथ ऐसे पदार्थों का बहिष्कार है जो इस सूक्ष्म तत्व के अवशोषण को बढ़ाते हैं।

खाद्य पदार्थ जिन्हें आहार से बाहर करने की आवश्यकता है:

• शराब से सख्ती से बचना चाहिए क्योंकि यह आयरन के अवशोषण को बढ़ाता है और लीवर के लिए भी जहरीला होता है।
• धूम्रपान से बचें, साथ ही निष्क्रिय धूम्रपान (धूम्रपान करने वाले लोगों के पास लंबे समय तक रहना) के मामलों से भी बचें। धूम्रपान स्वयं चयापचय को बाधित करता है, जो रोग को काफी जटिल बनाता है।
• आटे से बने उत्पादों, खासकर काली ब्रेड के अत्यधिक सेवन से बचना चाहिए।
• मांस उत्पादों की खपत को सीमित करना (पूर्ण बहिष्कार आवश्यक नहीं है)।
• आहार से गुर्दे और यकृत का बहिष्कार।
• बड़ी मात्रा में विटामिन सी युक्त खाद्य पदार्थों को सीमित करें। एस्कॉर्बिक अम्लआयरन के अवशोषण को महत्वपूर्ण रूप से बढ़ाता है। आपको ऐसी दवाएं भी नहीं लेनी चाहिए जिनमें विटामिन सी हो।
• समुद्री खाद्य उत्पादों को बाहर रखा जाना चाहिए, विशेष रूप से केकड़े, झींगा मछली, झींगा और विभिन्न समुद्री शैवाल।

अन्यथा, खाना पकाने में किसी विशेष प्रतिबंध या नियम की आवश्यकता नहीं होती है।

विटामिन थेरेपी
उपचार की शुरुआत में, विटामिन बी, विटामिन ई और फोलिक एसिड निर्धारित करने की सिफारिश की जाती है। ये विटामिन शरीर से आयरन की रिहाई को बढ़ाते हैं। इसके अलावा, विटामिन ई एक मजबूत एंटीऑक्सीडेंट है। यह आवश्यक है क्योंकि शरीर में आयरन की अधिकता से इसका ऑक्सीकरण होता है, जिससे बड़ी संख्या में मुक्त कण निकलते हैं।

फ़स्त खोलना
आज, हेमोक्रोमैटोसिस के लिए केवल एक ही प्रभावी गैर-दवा उपचार है - फ़्लेबोटॉमी (रक्तपात)। यह एक चिकित्सीय उपाय है जिसमें शरीर से एक निश्चित मात्रा में रक्त निकाला जाता है। रक्तपात एक नस को छेदकर और फिर रक्त को निकालकर किया जाता है (यह विधि वास्तव में रक्तदान से अलग नहीं है)। इसके बाद खून को प्रोसेस किया जाता है. ऐसे रक्त का उपयोग दाता रक्त के रूप में नहीं किया जाता है।

फ़्लेबोटॉमी बाह्य रोगी के आधार पर की जाती है। साप्ताहिक रूप से लगभग 500 मिलीलीटर रक्त निकालना। ये प्रक्रियाएं 2-3 साल तक की जाती हैं जब तक कि फेरिटिन का स्तर 50 तक न गिर जाए।

समानांतर में, समय के साथ हीमोग्लोबिन सामग्री की निगरानी की जाती है। सीरम फ़ेरिटिन की सांद्रता समय-समय पर निर्धारित की जाती है (गंभीर अधिभार के लिए हर तीन महीने में एक बार, और मध्यम अधिभार के लिए महीने में एक बार)।

फिर वे तथाकथित पर स्विच करते हैं। उपरोक्त स्तरों पर फ़ेरिटिन सांद्रता बनाए रखने के लिए एक कार्यक्रम। यह फ़्लेबोटॉमी का उपयोग करके भी किया जाता है, लेकिन प्रक्रियाएं बहुत कम बार की जाती हैं। प्रक्रियाओं की संख्या सख्ती से व्यक्तिगत रूप से चुनी जाती है।

दवा से इलाज
उपचार केलेटर्स (रसायन जो शरीर से आयरन को निकालते हैं) से होता है। डेफेरोक्सामाइन (डेस्फेरल) का उपयोग किया जाता है - प्रति दिन 1 ग्राम इंट्रामस्क्युलर रूप से।
इस दवा से उपचार पर्याप्त प्रभावी नहीं है। पर दीर्घकालिक उपयोगलेंस में बादल छाने के रूप में एक संभावित जटिलता।

हेमोक्रोमैटोसिस के लिए पूर्वानुमान

हेमोक्रोमैटोसिस की रोकथाम

• पारिवारिक प्रोफ़ाइल. ट्रांसफ़रिन और फ़ेरिटिन सांद्रता के लिए परिवार के सभी सदस्यों की जाँच की जानी चाहिए। यदि परीक्षण दिए गए थे सकारात्मक नतीजे, लीवर बायोप्सी करें।
• शराब के सेवन पर सख्त प्रतिबंध.