वंशानुगत मानव रोगों की सूची. आनुवंशिक रोग। एक्स-लिंक्ड रिसेसिव रोग

हर जीन मानव शरीर अद्वितीय जानकारी रखता हैडीएनए में निहित है. किसी विशेष व्यक्ति का जीनोटाइप उसकी विशिष्टता दोनों प्रदान करता है बाहरी संकेत, और काफी हद तक उसके स्वास्थ्य की स्थिति को निर्धारित करता है।

20वीं सदी के उत्तरार्ध से आनुवांशिकी में चिकित्सकीय रुचि लगातार बढ़ रही है। विज्ञान के इस क्षेत्र के विकास से बीमारियों के अध्ययन के नए तरीके खुल गए हैं, जिनमें दुर्लभ बीमारियाँ भी शामिल हैं जिन्हें लाइलाज माना जाता था। आज तक, कई हज़ार बीमारियाँ खोजी जा चुकी हैं जो पूरी तरह से किसी व्यक्ति के जीनोटाइप पर निर्भर करती हैं। आइए इन बीमारियों के कारणों, उनकी विशिष्टता, निदान और उपचार के किन तरीकों का उपयोग किया जाता है, इस पर विचार करें आधुनिक दवाई.

आनुवंशिक रोगों के प्रकार

आनुवंशिक रोगों को वंशानुगत रोग माना जाता है जो जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। यह समझना महत्वपूर्ण है कि जन्मजात दोष जो अंतर्गर्भाशयी संक्रमण, गर्भवती महिला द्वारा अवैध दवाएं लेने और गर्भावस्था को प्रभावित करने वाले अन्य बाहरी कारकों के परिणामस्वरूप दिखाई देते हैं, आनुवंशिक रोगों से संबंधित नहीं हैं।

मानव आनुवंशिक रोगों को निम्नलिखित प्रकारों में विभाजित किया गया है:

गुणसूत्र विपथन (पुनर्व्यवस्था)

इस समूह में गुणसूत्रों की संरचनात्मक संरचना में परिवर्तन से जुड़ी विकृति शामिल है। ये परिवर्तन गुणसूत्रों के टूटने के कारण होते हैं, जिससे उनमें आनुवंशिक सामग्री का पुनर्वितरण, दोगुना होना या हानि होती है। यह वह सामग्री है जिसे वंशानुगत जानकारी के भंडारण, पुनरुत्पादन और प्रसारण को सुनिश्चित करना चाहिए।

क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था से आनुवंशिक असंतुलन होता है, जो शरीर के विकास के सामान्य पाठ्यक्रम को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है। विपथन प्रकट होते हैं गुणसूत्र रोग: कैट क्राई सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, एक्स क्रोमोसोम या वाई क्रोमोसोम पर पॉलीसोमी, आदि।

दुनिया में सबसे आम गुणसूत्र असामान्यता डाउन सिंड्रोम है। यह विकृति मानव जीनोटाइप में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होती है, अर्थात, रोगी के पास 46 के बजाय 47 गुणसूत्र होते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में तीन प्रतियों में गुणसूत्रों की 21 वीं जोड़ी (कुल 23 होती है) होती है, बल्कि आवश्यक दो से अधिक. अस्तित्व दुर्लभ मामलेजब यह आनुवंशिक रोग गुणसूत्र 21 या मोज़ेकवाद के स्थानांतरण का परिणाम होता है। अधिकांश मामलों में, सिंड्रोम वंशानुगत विकार नहीं है (100 में से 91)।

मोनोजेनिक रोग

यह समूह दृष्टि से काफी विषम है नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँबीमारियाँ, लेकिन यहाँ प्रत्येक आनुवंशिक बीमारी जीन स्तर पर डीएनए क्षति के कारण होती है। आज तक, 4,000 से अधिक मोनोजेनिक रोगों की खोज और वर्णन किया जा चुका है। इनमें मानसिक मंदता, वंशानुगत चयापचय संबंधी रोग, माइक्रोसेफली के पृथक रूप, हाइड्रोसिफ़लस और कई अन्य रोग शामिल हैं। कुछ बीमारियाँ नवजात शिशुओं में पहले से ही ध्यान देने योग्य होती हैं, अन्य केवल उनमें ही महसूस होती हैं तरुणाईया जब कोई व्यक्ति 30-50 वर्ष की आयु तक पहुँच जाता है।

पॉलीजेनिक रोग

इन विकृति को न केवल आनुवंशिक प्रवृत्ति से, बल्कि काफी हद तक बाहरी कारकों (खराब पोषण, खराब वातावरण, आदि) द्वारा भी समझाया जा सकता है। पॉलीजेनिक रोगों को मल्टीफैक्टोरियल भी कहा जाता है। यह इस तथ्य से उचित है कि वे कई जीनों की क्रियाओं के परिणामस्वरूप प्रकट होते हैं। सबसे आम बहुक्रियात्मक रोगों में शामिल हैं: रूमेटाइड गठिया, उच्च रक्तचाप, इस्केमिक रोगदिल, मधुमेह, लीवर सिरोसिस, सोरायसिस, सिज़ोफ्रेनिया, आदि।

ये बीमारियाँ वंशानुक्रम द्वारा प्रसारित विकृति विज्ञान की कुल संख्या का लगभग 92% हैं। उम्र के साथ-साथ बीमारियों का प्रकोप बढ़ता जाता है। में बचपनरोगियों की संख्या कम से कम 10% है, और बुजुर्गों में - 25-30%।

आज तक, कई हजार आनुवंशिक रोगों का वर्णन किया गया है, लेकिन छोटी सूचीउनमें से कुछ:

कुछ आनुवांशिक बीमारियाँ वस्तुतः हर पीढ़ी में प्रकट हो सकती हैं। एक नियम के रूप में, वे बच्चों में नहीं, बल्कि उम्र के साथ दिखाई देते हैं। जोखिम कारक (खराब वातावरण, तनाव, उल्लंघन)। हार्मोनल स्तर, खराब पोषण) आनुवंशिक त्रुटि की अभिव्यक्ति में योगदान देता है। ऐसी बीमारियों में मधुमेह, सोरायसिस, मोटापा, उच्च रक्तचाप, मिर्गी, सिज़ोफ्रेनिया, अल्जाइमर रोग आदि शामिल हैं।

जीन विकृति का निदान

प्रत्येक आनुवंशिक बीमारी का पता किसी व्यक्ति के जीवन के पहले दिन से नहीं चलता है; उनमें से कुछ कई वर्षों के बाद ही प्रकट होती हैं। इस संबंध में, जीन विकृति विज्ञान की उपस्थिति के लिए समय पर शोध करना बहुत महत्वपूर्ण है। इस तरह का निदान गर्भावस्था की योजना के चरण में और बच्चे को जन्म देने की अवधि के दौरान किया जा सकता है।

कई निदान विधियाँ हैं:

जैव रासायनिक विश्लेषण

आपको वंशानुगत चयापचय संबंधी विकारों से जुड़ी बीमारियों की पहचान करने की अनुमति देता है। इस विधि में मानव रक्त परीक्षण, शरीर के अन्य जैविक तरल पदार्थों का गुणात्मक और मात्रात्मक अध्ययन शामिल है;

साइटोजेनेटिक विधि

आनुवंशिक रोगों के कारणों की पहचान करता है जो सेलुलर गुणसूत्रों के संगठन में गड़बड़ी में निहित हैं;

आणविक साइटोजेनेटिक विधि

साइटोजेनेटिक विधि का एक उन्नत संस्करण, जो सूक्ष्म परिवर्तनों और सबसे छोटे गुणसूत्र टूटने का भी पता लगाना संभव बनाता है;

सिन्ड्रोमोलॉजिकल विधि

कई मामलों में एक आनुवांशिक बीमारी में वही लक्षण हो सकते हैं जो अन्य, गैर-रोग संबंधी बीमारियों की अभिव्यक्तियों के साथ मेल खाएंगे। विधि में यह तथ्य शामिल है कि आनुवांशिक जांच और विशेष कंप्यूटर प्रोग्राम की मदद से, लक्षणों के पूरे स्पेक्ट्रम से केवल वे ही अलग किए जाते हैं जो विशेष रूप से आनुवंशिक बीमारी का संकेत देते हैं।

आणविक आनुवंशिक विधि

फिलहाल यह सबसे विश्वसनीय और सटीक है। यह मानव डीएनए और आरएनए का अध्ययन करना और न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम सहित मामूली बदलावों का भी पता लगाना संभव बनाता है। मोनोजेनिक रोगों और उत्परिवर्तनों का निदान करने के लिए उपयोग किया जाता है।

अल्ट्रासाउंड परीक्षा (अल्ट्रासाउंड)

महिला प्रजनन प्रणाली के रोगों की पहचान करने के लिए पेल्विक अंगों के अल्ट्रासाउंड का उपयोग किया जाता है। अल्ट्रासाउंड का उपयोग जन्मजात विकृति और भ्रूण के कुछ गुणसूत्र रोगों के निदान के लिए भी किया जाता है।

यह ज्ञात है कि गर्भावस्था की पहली तिमाही में लगभग 60% सहज गर्भपात इस तथ्य के कारण होते हैं कि भ्रूण को आनुवंशिक रोग था। इस प्रकार माँ के शरीर को अव्यवहार्य भ्रूण से छुटकारा मिल जाता है। वंशानुगत आनुवांशिक बीमारियाँ भी बांझपन या बार-बार गर्भपात का कारण बन सकती हैं। अक्सर एक महिला को आनुवंशिकीविद् से परामर्श लेने तक कई अनिर्णायक परीक्षाओं से गुजरना पड़ता है।

भ्रूण में आनुवांशिक बीमारी की घटना की सबसे अच्छी रोकथाम गर्भावस्था की योजना के दौरान माता-पिता की आनुवंशिक जांच है। स्वस्थ रहते हुए भी, एक पुरुष या महिला अपने जीनोटाइप में क्षतिग्रस्त जीन अनुभाग ले जा सकते हैं। एक सार्वभौमिक आनुवंशिक परीक्षण सौ से अधिक बीमारियों का पता लगा सकता है जो जीन उत्परिवर्तन पर आधारित हैं। यह जानते हुए कि भावी माता-पिता में से कम से कम एक इस विकार का वाहक है, डॉक्टर आपको गर्भावस्था की तैयारी और उसके प्रबंधन के लिए पर्याप्त रणनीति चुनने में मदद करेंगे। तथ्य यह है कि गर्भावस्था के साथ होने वाले जीन परिवर्तन भ्रूण को अपूरणीय क्षति पहुंचा सकते हैं और यहां तक ​​कि मां के जीवन के लिए भी खतरा बन सकते हैं।

एक महिला की गर्भावस्था के दौरान, विशेष अध्ययनों की मदद से, कभी-कभी भ्रूण की आनुवंशिक बीमारियों का निदान किया जाता है, जिससे यह सवाल उठ सकता है कि क्या गर्भावस्था को जारी रखना उचित है। अधिकांश प्रारंभिक तिथिइन विकृति का निदान - 9वां सप्ताह। यह निदान सुरक्षित, गैर-आक्रामक डीएनए परीक्षण पैनोरमा का उपयोग करके किया जाता है। परीक्षण में गर्भवती मां की नस से रक्त लेना, उसमें से भ्रूण की आनुवंशिक सामग्री को अलग करने के लिए अनुक्रमण विधि का उपयोग करना और गुणसूत्र असामान्यताओं की उपस्थिति के लिए इसका अध्ययन करना शामिल है। अध्ययन डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, पटौ सिंड्रोम, माइक्रोडिलीशन सिंड्रोम, सेक्स क्रोमोसोम पैथोलॉजी और कई अन्य विसंगतियों जैसी असामान्यताओं की पहचान कर सकता है।

एक वयस्क, आनुवंशिक परीक्षण पास करने के बाद, आनुवंशिक रोगों के प्रति अपनी प्रवृत्ति के बारे में पता लगा सकता है। ऐसे में उसके पास इफेक्टिव का सहारा लेने का मौका होगा निवारक उपायऔर घटना को रोकें रोग संबंधी स्थिति, एक विशेषज्ञ द्वारा देखा जा रहा है।

आनुवंशिक रोगों का उपचार

कोई भी आनुवंशिक रोग चिकित्सा के लिए कठिनाइयाँ प्रस्तुत करता है, विशेषकर इसलिए क्योंकि उनमें से कुछ का निदान करना काफी कठिन होता है। बड़ी राशिबीमारियों को सिद्धांत रूप में ठीक नहीं किया जा सकता: डाउन सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, सिस्टिक फाइब्रोसिस, आदि। उनमें से कुछ मानव जीवन प्रत्याशा को गंभीर रूप से कम कर देते हैं।

उपचार के मुख्य तरीके:

• रोगसूचक

  दर्द और असुविधा पैदा करने वाले लक्षणों से राहत देता है, रोग की प्रगति को रोकता है, लेकिन इसके कारण को समाप्त नहीं करता है।

  जनन-विज्ञा

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आज स्त्रीरोग विशेषज्ञ सभी महिलाओं को अपनी गर्भावस्था की योजना बनाने की सलाह देते हैं। आख़िरकार, इस तरह आप बहुतों से बच सकते हैं वंशानुगत रोग. यह दोनों पति-पत्नी की गहन चिकित्सा जांच से संभव है। वंशानुगत बीमारियों के संबंध में दो बातें हैं। पहला कुछ बीमारियों के प्रति आनुवंशिक प्रवृत्ति है, जो बच्चे के बड़े होने पर प्रकट होती है। उदाहरण के लिए, मधुमेह मेलिटस, जिससे माता-पिता में से कोई एक पीड़ित है, बच्चों में भी प्रकट हो सकता है किशोरावस्था, और उच्च रक्तचाप - 30 वर्षों के बाद। दूसरा बिंदु प्रत्यक्ष आनुवंशिक रोग हैं जिनके साथ बच्चा पैदा होता है। हम आज उनके बारे में बात करेंगे.

बच्चों में सबसे आम आनुवंशिक रोग: विवरण

बच्चों में सबसे आम वंशानुगत बीमारी डाउन सिंड्रोम है। यह 700 में से 1 मामले में होता है। बच्चे का निदान एक नियोनेटोलॉजिस्ट द्वारा किया जाता है जबकि नवजात शिशु प्रसूति अस्पताल में होता है। डाउन सिंड्रोम में बच्चे के कैरियोटाइप में 47 गुणसूत्र होते हैं, यानी अतिरिक्त गुणसूत्र ही रोग का कारण होता है। आपको पता होना चाहिए कि लड़के और लड़कियां दोनों ही इस गुणसूत्र विकृति के प्रति समान रूप से संवेदनशील होते हैं। देखने में ये विशिष्ट चेहरे के भाव वाले बच्चे हैं जो मानसिक विकास में पिछड़ रहे हैं।

शेरशेव्स्की-टर्नर रोग से लड़कियाँ अधिक प्रभावित होती हैं। और रोग के लक्षण 10-12 वर्ष की आयु में प्रकट होते हैं: रोगियों का कद छोटा होता है, सिर के पीछे बाल कम होते हैं, और 13-14 वर्ष की आयु में वे यौवन का अनुभव नहीं करते हैं और नहीं करते हैं पीरियड्स होते हैं. ऐसे बच्चे थोड़ी मानसिक मंदता के शिकार होते हैं। इस वंशानुगत रोग का प्रमुख लक्षण है वयस्क महिलाबांझपन है. इस रोग का कैरियोटाइप 45 गुणसूत्र है, अर्थात एक गुणसूत्र गायब है। शेरशेव्स्की-टर्नर रोग की व्यापकता दर 3000 में 1 मामला है। और 145 सेंटीमीटर तक की लड़कियों में, यह 1000 में 73 मामले है।

क्लेनफेल्टर रोग से केवल पुरुष ही प्रभावित होते हैं। यह निदान 16-18 वर्ष की आयु में स्थापित होता है। बीमारी के लक्षण हैं लंबा कद (190 सेंटीमीटर या इससे भी अधिक), हल्की मानसिक मंदता, असंगत रूप से लंबी भुजाएं। इस मामले में कैरियोटाइप 47 गुणसूत्र है। एक वयस्क व्यक्ति के लिए एक विशिष्ट लक्षण बांझपन है। क्लेनफेल्टर रोग 18,000 मामलों में से 1 में होता है।

एक काफी प्रसिद्ध बीमारी - हीमोफिलिया - की अभिव्यक्तियाँ आमतौर पर जीवन के एक वर्ष के बाद लड़कों में देखी जाती हैं। मानवता के मजबूत आधे हिस्से के अधिकतर प्रतिनिधि विकृति विज्ञान से पीड़ित हैं। उनकी माताएँ केवल उत्परिवर्तन की वाहक हैं। रक्तस्राव विकार हीमोफीलिया का मुख्य लक्षण है। यह अक्सर गंभीर संयुक्त क्षति के विकास की ओर ले जाता है, उदाहरण के लिए, रक्तस्रावी गठिया। हीमोफीलिया में, त्वचा को काटने वाली कोई भी चोट रक्तस्राव का कारण बनती है, जो मनुष्य के लिए घातक हो सकती है।

एक और गंभीर वंशानुगत बीमारी सिस्टिक फाइब्रोसिस है। आमतौर पर, डेढ़ साल से कम उम्र के बच्चों में इस बीमारी का पता लगाने के लिए निदान की आवश्यकता होती है। इसके लक्षण दस्त के रूप में अपच संबंधी लक्षणों के साथ फेफड़ों की पुरानी सूजन हैं, इसके बाद कब्ज और मतली होती है। इस बीमारी की घटना 2500 में से 1 मामला है।

बच्चों में दुर्लभ वंशानुगत रोग

ऐसी आनुवांशिक बीमारियाँ भी हैं जिनके बारे में हममें से कई लोगों ने कभी नहीं सुना होगा। उनमें से एक 5 साल की उम्र में प्रकट होता है और इसे डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी कहा जाता है।

उत्परिवर्तन की वाहक माँ है। रोग का मुख्य लक्षण कंकाल-धारीदार मांसपेशियों का प्रतिस्थापन है संयोजी ऊतक, संकुचन करने में असमर्थ। ऐसा बच्चा अंततः जीवन के दूसरे दशक में पूर्ण गतिहीनता और मृत्यु का सामना करेगा। कई वर्षों के शोध और जेनेटिक इंजीनियरिंग के उपयोग के बावजूद, आज डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए कोई प्रभावी उपचार नहीं है।

एक और दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी ऑस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा है। यह मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली की एक आनुवंशिक विकृति है, जो हड्डी की विकृति की विशेषता है। ओस्टियोजेनेसिस की विशेषता हड्डी के द्रव्यमान में कमी और बढ़ती नाजुकता है। एक धारणा है कि इस विकृति का कारण कोलेजन चयापचय का जन्मजात विकार है।

प्रोजेरिया एक दुर्लभ आनुवंशिक दोष है जिसके परिणामस्वरूप शरीर समय से पहले बूढ़ा हो जाता है। दुनिया भर में प्रोजेरिया के 52 मामले दर्ज हैं। छह महीने तक के बच्चे अपने साथियों से अलग नहीं होते। फिर उनकी त्वचा पर झुर्रियां पड़ने लगती हैं। शरीर उम्र बढ़ने के लक्षण प्रदर्शित करता है। प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे आमतौर पर 15 वर्ष से अधिक जीवित नहीं रह पाते हैं। यह रोग जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है।

इचथ्योसिस एक वंशानुगत त्वचा रोग है जो त्वचा रोग के रूप में होता है। इचथ्योसिस की विशेषता केराटिनाइजेशन के उल्लंघन से होती है और यह त्वचा पर पपड़ी के रूप में प्रकट होता है। इचिथोसिस का कारण जीन उत्परिवर्तन भी है। यह बीमारी हजारों में से एक मामले में होती है।

सिस्टिनोसिस एक ऐसी बीमारी है जो व्यक्ति को पत्थर में बदल सकती है। मानव शरीर में बहुत अधिक सिस्टीन (एक अमीनो एसिड) जमा हो जाता है। यह पदार्थ क्रिस्टल में बदल जाता है, जिससे शरीर की सभी कोशिकाएं सख्त हो जाती हैं। आदमी धीरे-धीरे मूर्ति में बदल जाता है। आमतौर पर, ऐसे मरीज़ अपना 16वां जन्मदिन देखने के लिए जीवित नहीं रहते हैं। रोग की ख़ासियत यह है कि मस्तिष्क बरकरार रहता है।

कैटाप्लेक्सी एक ऐसी बीमारी है जिसके लक्षण अजीब होते हैं। जरा सा भी तनाव, घबराहट या स्नायु तनाव से शरीर की सभी मांसपेशियां अचानक शिथिल हो जाती हैं - और व्यक्ति होश खो बैठता है। उसके सारे अनुभव बेहोशी में समाप्त हो जाते हैं।

एक और अजीब और दुर्लभ बीमारी है एक्स्ट्रामाइराइडल सिस्टम सिंड्रोम। इस बीमारी का दूसरा नाम सेंट विटस का नृत्य है। इसके हमले किसी व्यक्ति पर अचानक हावी हो जाते हैं: उसके अंग और चेहरे की मांसपेशियां फड़कने लगती हैं। जैसे-जैसे यह विकसित होता है, एक्स्ट्रामाइराइडल सिस्टम सिंड्रोम मानस में परिवर्तन का कारण बनता है और दिमाग को कमजोर करता है। यह बीमारी लाइलाज है.

एक्रोमेगाली का दूसरा नाम है - विशालवाद। इस रोग की विशेषता मानव का ऊंचा कद है। और यह रोग वृद्धि हार्मोन सोमाटोट्रोपिन के अत्यधिक उत्पादन के कारण होता है। रोगी को हमेशा सिरदर्द और उनींदापन की शिकायत रहती है। एक्रोमेगाली का आज भी कोई प्रभावी इलाज नहीं है।

इन सभी आनुवांशिक बीमारियों का इलाज करना मुश्किल है, और अक्सर ये पूरी तरह से लाइलाज होते हैं।

बच्चे में आनुवांशिक बीमारी की पहचान कैसे करें?

आधुनिक चिकित्सा का स्तर आनुवंशिक विकृति को रोकना संभव बनाता है। ऐसा करने के लिए, गर्भवती महिलाओं को आनुवंशिकता और संभावित जोखिमों को निर्धारित करने के लिए अध्ययनों की एक श्रृंखला से गुजरने के लिए कहा जाता है। सरल शब्दों में, भविष्य में होने वाले बच्चे में वंशानुगत बीमारियों की प्रवृत्ति की पहचान करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण किए जाते हैं। दुर्भाग्य से, आँकड़े नवजात बच्चों में आनुवंशिक असामान्यताओं की बढ़ती संख्या दर्ज करते हैं। और अभ्यास से पता चलता है कि गर्भावस्था से पहले इलाज करके या रोग संबंधी गर्भावस्था को समाप्त करके अधिकांश आनुवंशिक बीमारियों से बचा जा सकता है।

डॉक्टर इस बात पर जोर देते हैं कि भावी माता-पिता के लिए आदर्श विकल्प गर्भावस्था योजना के चरण में आनुवांशिक बीमारियों का परीक्षण करना है।

इस तरह, भविष्य के बच्चे में वंशानुगत विकार प्रसारित होने के जोखिम का आकलन किया जाता है। ऐसा करने के लिए, गर्भावस्था की योजना बना रहे जोड़े को आनुवंशिकीविद् से परामर्श करने की सलाह दी जाती है। केवल भावी माता-पिता का डीएनए ही हमें आनुवंशिक बीमारियों वाले बच्चों को जन्म देने के जोखिमों का आकलन करने की अनुमति देता है। इस तरह, अजन्मे बच्चे के समग्र स्वास्थ्य का अनुमान लगाया जाता है।

आनुवंशिक विश्लेषण का निस्संदेह लाभ यह है कि यह गर्भपात को भी रोक सकता है। लेकिन, दुर्भाग्य से, आंकड़ों के अनुसार, गर्भपात के बाद महिलाएं अक्सर आनुवंशिक परीक्षण का सहारा लेती हैं।

अस्वस्थ बच्चों के जन्म पर क्या प्रभाव पड़ता है?

इसलिए, आनुवंशिक परीक्षण हमें अस्वस्थ बच्चे पैदा करने के जोखिमों का आकलन करने की अनुमति देते हैं। अर्थात्, एक आनुवंशिकीविद् बता सकता है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम, उदाहरण के लिए, 50 से 50 है। कौन से कारक अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य को प्रभावित करते हैं? वे यहाँ हैं:

1. माता-पिता की आयु. उम्र के साथ, आनुवंशिक कोशिकाएं अधिक से अधिक "नुकसान" जमा करती हैं। इसका मतलब यह है कि माता और पिता की उम्र जितनी अधिक होगी, बच्चे में डाउन सिंड्रोम होने का खतरा उतना ही अधिक होगा।
2. माता-पिता का करीबी रिश्ता. पहले और दूसरे दोनों चचेरे भाइयों में समान रोगग्रस्त जीन होने की अधिक संभावना होती है।
3. माता-पिता या प्रत्यक्ष रिश्तेदारों के बीमार बच्चों के जन्म से आनुवंशिक रोगों से ग्रस्त दूसरे बच्चे के जन्म की संभावना बढ़ जाती है।
4. पारिवारिक प्रकृति की पुरानी बीमारियाँ। उदाहरण के लिए, यदि माता-पिता दोनों पीड़ित हैं, मल्टीपल स्क्लेरोसिस, तो बीमारी और होने वाले बच्चे की संभावना बहुत अधिक है।
5. माता-पिता का कुछ जातीय समूहों से संबंध होना। उदाहरण के लिए, गौचर रोग, जो अस्थि मज्जा क्षति और मनोभ्रंश से प्रकट होता है, एशकेनाज़ी यहूदियों, विल्सन रोग - भूमध्यसागरीय लोगों में अधिक आम है।
6. प्रतिकूल बाहरी वातावरण. यदि भावी माता-पिता किसी रासायनिक संयंत्र, परमाणु ऊर्जा संयंत्र या कॉस्मोड्रोम के पास रहते हैं, तो प्रदूषित पानी और हवा बच्चों में जीन उत्परिवर्तन में योगदान करते हैं।
7. माता-पिता में से किसी एक पर विकिरण के संपर्क में आने से भी जीन उत्परिवर्तन का खतरा बढ़ जाता है।

इसलिए, आज भावी माता-पिता के पास बीमार बच्चों के जन्म से बचने का हर मौका और अवसर है। गर्भावस्था और इसकी योजना के प्रति एक जिम्मेदार रवैया आपको मातृत्व और पितृत्व की खुशी का पूरी तरह से अनुभव करने की अनुमति देगा।

विशेष रूप से - डायना रुडेंको के लिए

आनुवंशिक रोग वे रोग हैं जो मनुष्यों में गुणसूत्र उत्परिवर्तन और जीन में दोष, यानी वंशानुगत सेलुलर तंत्र के कारण उत्पन्न होते हैं। आनुवंशिक तंत्र के क्षतिग्रस्त होने से गंभीर और विविध समस्याएं पैदा होती हैं - श्रवण हानि, दृश्य हानि, मानसिक-शारीरिक विकास में देरी, बांझपन और कई अन्य बीमारियाँ।

गुणसूत्रों की अवधारणा

शरीर की प्रत्येक कोशिका में एक कोशिका केन्द्रक होता है, जिसका मुख्य भाग गुणसूत्रों से बना होता है। 46 गुणसूत्रों का एक सेट एक कैरियोटाइप है। गुणसूत्रों के 22 जोड़े ऑटोसोम हैं, और अंतिम 23 जोड़े लिंग गुणसूत्र हैं। ये लिंग गुणसूत्र हैं जो एक पुरुष और एक महिला को एक दूसरे से अलग करते हैं।

हर कोई जानता है कि महिलाओं में XX गुणसूत्र होते हैं, और पुरुषों में XY गुणसूत्र होते हैं। जब एक नया जीवन उत्पन्न होता है, तो माँ X गुणसूत्र से गुजरती है, और पिता - या तो X या Y। यह इन गुणसूत्रों के साथ है, या बल्कि उनकी विकृति के साथ, आनुवंशिक रोग जुड़े हुए हैं।

जीन उत्परिवर्तित हो सकता है. यदि यह अप्रभावी है, तो उत्परिवर्तन किसी भी तरह से प्रकट हुए बिना पीढ़ी-दर-पीढ़ी पारित हो सकता है। यदि उत्परिवर्तन प्रबल है, तो यह निश्चित रूप से स्वयं प्रकट होगा, इसलिए सलाह दी जाती है कि समय रहते संभावित समस्या के बारे में जानकर अपने परिवार की रक्षा करें।

आधुनिक दुनिया में आनुवंशिक बीमारियाँ एक समस्या हैं।

हर साल अधिक से अधिक वंशानुगत विकृति की खोज की जा रही है। आनुवंशिक रोगों के 6,000 से अधिक नाम पहले से ही ज्ञात हैं; वे आनुवंशिक सामग्री में मात्रात्मक और गुणात्मक दोनों परिवर्तनों से जुड़े हैं। विश्व स्वास्थ्य संगठन के अनुसार, लगभग 6% बच्चे वंशानुगत बीमारियों से पीड़ित हैं।

सबसे अप्रिय बात यह है कि आनुवांशिक बीमारियाँ कई वर्षों के बाद ही प्रकट हो सकती हैं। माता-पिता एक स्वस्थ बच्चे पर खुशी मनाते हैं, उन्हें इस बात का संदेह नहीं होता कि उनके बच्चे बीमार हैं। उदाहरण के लिए, कुछ वंशानुगत बीमारियाँ उस उम्र में प्रकट हो सकती हैं जब रोगी के स्वयं बच्चे हों। और इनमें से आधे बच्चे बर्बाद हो सकते हैं यदि माता-पिता में प्रमुख रोग संबंधी जीन मौजूद हो।

लेकिन कभी-कभी यह जानना ही काफी होता है कि बच्चे का शरीर किसी खास तत्व को अवशोषित करने में सक्षम नहीं है। यदि माता-पिता को समय रहते इसके बारे में चेतावनी दी जाए, तो भविष्य में, इस घटक वाले उत्पादों से परहेज करके, आप शरीर को आनुवंशिक बीमारी की अभिव्यक्तियों से बचा सकते हैं।

इसलिए, यह बहुत महत्वपूर्ण है कि गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिक रोगों का परीक्षण किया जाए। यदि परीक्षण अजन्मे बच्चे में उत्परिवर्तित जीन को प्रसारित करने की संभावना दिखाता है, तो जर्मन क्लीनिकों में वे कृत्रिम गर्भाधान के दौरान जीन सुधार कर सकते हैं। गर्भावस्था के दौरान भी परीक्षण किया जा सकता है।

जर्मनी में आपको ऑफर दिया जा सकता है नवीन प्रौद्योगिकियाँनवीनतम नैदानिक ​​विकास जो आपके सभी संदेहों और शंकाओं को दूर कर सकते हैं। एक बच्चे के जन्म से पहले ही लगभग 1,000 आनुवांशिक बीमारियों का पता लगाया जा सकता है।

आनुवंशिक रोग - कितने प्रकार के होते हैं?

हम आनुवंशिक रोगों के दो समूहों को देखेंगे (वास्तव में और भी हैं)

1. आनुवंशिक प्रवृत्ति वाले रोग।

ऐसी बीमारियाँ बाहरी पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में खुद को प्रकट कर सकती हैं और व्यक्तिगत आनुवंशिक प्रवृत्ति पर बहुत निर्भर होती हैं। कुछ बीमारियाँ वृद्ध लोगों में प्रकट हो सकती हैं, जबकि अन्य अप्रत्याशित रूप से और जल्दी प्रकट हो सकती हैं। इसलिए, उदाहरण के लिए, सिर पर एक जोरदार झटका मिर्गी को भड़का सकता है, अपचनीय उत्पाद लेने से गंभीर एलर्जी हो सकती है, आदि।

2. रोग जो एक प्रमुख रोगविज्ञानी जीन की उपस्थिति में विकसित होते हैं।

ऐसी आनुवंशिक बीमारियाँ पीढ़ी-दर-पीढ़ी चलती रहती हैं। उदाहरण के लिए, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, हीमोफीलिया, सिक्स-फिंगर, फेनिलकेटोनुरिया।

जिन परिवारों में आनुवंशिक रोग से पीड़ित बच्चे होने का जोखिम अधिक है।

किन परिवारों को सबसे पहले आनुवंशिक परामर्श में भाग लेने और उनकी संतानों में वंशानुगत बीमारियों के खतरे की पहचान करने की आवश्यकता है?

1. सजातीय विवाह.

2. अज्ञात एटियलजि की बांझपन।

3. माता-पिता की आयु. यदि जोखिम कारक माना जाता है भावी माँ को 35 वर्ष से अधिक उम्र के हैं, और मेरे पिता 40 से अधिक हैं (कुछ स्रोतों के अनुसार, 45 से अधिक)। उम्र के साथ, प्रजनन कोशिकाओं में अधिक से अधिक क्षति दिखाई देती है, जिससे वंशानुगत विकृति वाले बच्चे के जन्म का खतरा बढ़ जाता है।

4. वंशानुगत पारिवारिक रोग, अर्थात परिवार के दो या दो से अधिक सदस्यों में समान रोग। स्पष्ट लक्षणों वाली बीमारियाँ हैं और माता-पिता को इसमें कोई संदेह नहीं है कि यह एक वंशानुगत बीमारी है। लेकिन ऐसे संकेत (सूक्ष्म विसंगतियाँ) हैं जिन पर माता-पिता उचित ध्यान नहीं देते हैं। उदाहरण के लिए, पलकों और कानों का असामान्य आकार, पीटोसिस, त्वचा पर कॉफी के रंग के धब्बे, मूत्र, पसीने की अजीब गंध आदि।

5. जटिल प्रसूति इतिहास - मृत प्रसव, एक से अधिक सहज गर्भपात, छूटा हुआ गर्भधारण।

6. माता-पिता एक छोटी राष्ट्रीयता के प्रतिनिधि हैं या एक छोटे इलाके से आते हैं (इस मामले में, सजातीय विवाह की उच्च संभावना है)

7. माता-पिता में से किसी एक पर प्रतिकूल घरेलू या व्यावसायिक कारकों का प्रभाव (कैल्शियम की कमी, अपर्याप्त प्रोटीन पोषण, प्रिंटिंग हाउस में काम, आदि)

8. खराब पर्यावरणीय स्थितियाँ।

9. गर्भावस्था के दौरान टेराटोजेनिक गुणों वाली दवाओं का उपयोग।

10. रोग, विशेष रूप से वायरल एटियलजि (रूबेला, छोटी माता) एक गर्भवती महिला को कष्ट हुआ।

11. अस्वस्थ छविज़िंदगी। लगातार तनाव, शराब, धूम्रपान, ड्रग्स, खराब पोषण जीन को नुकसान पहुंचा सकते हैं, क्योंकि प्रतिकूल परिस्थितियों के प्रभाव में गुणसूत्रों की संरचना जीवन भर बदल सकती है।

आनुवंशिक रोग - निदान के तरीके क्या हैं?

जर्मनी में, आनुवंशिक रोगों का निदान अत्यधिक प्रभावी है, क्योंकि संभावित वंशानुगत समस्याओं को निर्धारित करने के लिए सभी ज्ञात उच्च तकनीक तरीकों और आधुनिक चिकित्सा की सभी क्षमताओं (डीएनए विश्लेषण, डीएनए अनुक्रमण, आनुवंशिक पासपोर्ट, आदि) का उपयोग किया जाता है। आइए सबसे आम पर नजर डालें।

1. नैदानिक ​​एवं वंशावली विधि.

आनुवंशिक रोग के उच्च गुणवत्ता वाले निदान के लिए यह विधि एक महत्वपूर्ण शर्त है। इसमें क्या शामिल है? सबसे पहले, रोगी के साथ एक विस्तृत साक्षात्कार। यदि किसी वंशानुगत बीमारी का संदेह है, तो सर्वेक्षण में न केवल स्वयं माता-पिता, बल्कि सभी रिश्तेदारों की भी चिंता होती है, यानी परिवार के प्रत्येक सदस्य के बारे में पूरी और गहन जानकारी एकत्र की जाती है। इसके बाद, सभी लक्षणों और बीमारियों को दर्शाते हुए एक वंशावली संकलित की जाती है। यह विधि आनुवंशिक विश्लेषण के साथ समाप्त होती है, जिसके आधार पर सही निदान किया जाता है और इष्टतम चिकित्सा का चयन किया जाता है।

2. साइटोजेनेटिक विधि।

इस विधि की बदौलत कोशिका के गुणसूत्रों में समस्याओं के कारण उत्पन्न होने वाली बीमारियों का निर्धारण किया जाता है। साइटोजेनेटिक विधि गुणसूत्रों की आंतरिक संरचना और व्यवस्था की जांच करती है। यह एक बहुत ही सरल तकनीक है - गाल की भीतरी सतह की श्लेष्मा झिल्ली से एक खुरचनी ली जाती है, फिर उस खुरचन की माइक्रोस्कोप के नीचे जांच की जाती है। यह विधि माता-पिता और परिवार के सदस्यों के साथ अपनाई जाती है। एक प्रकार की साइटोजेनेटिक विधि आणविक साइटोजेनेटिक है, जो आपको गुणसूत्रों की संरचना में सबसे छोटे बदलाव देखने की अनुमति देती है।

3. जैवरासायनिक विधि.

यह विधि, मां के जैविक तरल पदार्थ (रक्त, लार, पसीना, मूत्र, आदि) की जांच करके चयापचय संबंधी विकारों के आधार पर वंशानुगत बीमारियों का निर्धारण कर सकती है। चयापचय संबंधी विकारों से जुड़ी सबसे प्रसिद्ध आनुवंशिक बीमारियों में से एक ऐल्बिनिज़म है।

4. आण्विक आनुवंशिक विधि.

यह मोनोजेनिक रोगों की पहचान करने के लिए वर्तमान में उपयोग की जाने वाली सबसे प्रगतिशील विधि है। यह बहुत सटीक है और न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में भी विकृति का पता लगाता है। इस पद्धति के लिए धन्यवाद, ऑन्कोलॉजी (पेट, गर्भाशय, थायरॉयड ग्रंथि, प्रोस्टेट, ल्यूकेमिया, आदि का कैंसर) के विकास के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति का निर्धारण करना संभव है, इसलिए, यह विशेष रूप से उन लोगों के लिए संकेत दिया जाता है जिनके करीबी रिश्तेदार अंतःस्रावी रोग से पीड़ित थे। , मानसिक, ऑन्कोलॉजिकल और संवहनी रोग।

जर्मनी में, आनुवंशिक रोगों के निदान के लिए, आपको साइटोजेनेटिक, जैव रासायनिक, आणविक आनुवंशिक अध्ययन, प्रसवपूर्व और प्रसवोत्तर निदान, साथ ही नवजात शिशु की नवजात जांच की पूरी श्रृंखला की पेशकश की जाएगी। यहां आप लगभग 1000 आनुवंशिक परीक्षण कर सकते हैं जिनके लिए स्वीकृत हैं नैदानिक ​​आवेदनदेश के क्षेत्र पर.

गर्भावस्था और आनुवंशिक रोग

प्रसव पूर्व निदान आनुवांशिक बीमारियों की पहचान के लिए बेहतरीन अवसर प्रदान करता है।

प्रसव पूर्व निदान में जैसे अध्ययन शामिल हैं

• कोरियोनिक विलस बायोप्सी - गर्भावस्था के 7-9 सप्ताह में भ्रूण के कोरियोनिक ऊतक का विश्लेषण; बायोप्सी दो तरीकों से की जा सकती है - गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से या पूर्वकाल पेट की दीवार में छेद करके;
• एमनियोसेंटेसिस - गर्भावस्था के 16-20 सप्ताह में, पूर्वकाल पेट की दीवार के पंचर के माध्यम से एमनियोटिक द्रव प्राप्त किया जाता है;
• कॉर्डोसेन्टेसिस सबसे महत्वपूर्ण निदान विधियों में से एक है, क्योंकि यह गर्भनाल से प्राप्त भ्रूण के रक्त की जांच करता है।

निदान में ट्रिपल टेस्ट, भ्रूण इकोकार्डियोग्राफी और अल्फा-भ्रूणप्रोटीन के निर्धारण जैसी स्क्रीनिंग विधियों का भी उपयोग किया जाता है।

3डी और 4डी आयामों में भ्रूण की अल्ट्रासाउंड इमेजिंग से विकासात्मक दोष वाले शिशुओं के जन्म को काफी हद तक कम किया जा सकता है। ये सभी तकनीकें कम जोखिम वाली हैं दुष्प्रभावऔर गर्भावस्था के दौरान प्रतिकूल प्रभाव न डालें। यदि गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक बीमारी का पता चलता है, तो डॉक्टर गर्भवती महिला के प्रबंधन के लिए कुछ व्यक्तिगत रणनीति सुझाएंगे। में शुरुआती समयजर्मन क्लीनिकों में गर्भावस्था जीन सुधार की पेशकश कर सकती है। यदि भ्रूण काल ​​में जीन सुधार समय पर किया जाए तो कुछ आनुवंशिक दोषों को ठीक किया जा सकता है।

जर्मनी में एक बच्चे की नवजात जांच

नवजात शिशु की जांच एक शिशु में सबसे आम आनुवांशिक बीमारियों की पहचान करती है। शीघ्र निदानआपको यह समझने की अनुमति देता है कि बीमारी के पहले लक्षण प्रकट होने से पहले ही बच्चा बीमार है। इस प्रकार, निम्नलिखित वंशानुगत बीमारियों की पहचान की जा सकती है - हाइपोथायरायडिज्म, फेनिलकेटोनुरिया, मेपल सिरप रोग, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम और अन्य।

अगर समय रहते इन बीमारियों का पता चल जाए तो इनके ठीक होने की संभावना काफी ज्यादा होती है। उच्च गुणवत्ता वाली नवजात शिशु जांच भी एक कारण है कि महिलाएं यहां बच्चे को जन्म देने के लिए जर्मनी जाती हैं।

जर्मनी में मानव आनुवंशिक रोगों का उपचार

हाल तक, आनुवंशिक रोगों का इलाज नहीं किया जाता था, इसे असंभव और इसलिए निराशाजनक माना जाता था। इसलिए, आनुवंशिक बीमारी के निदान को मौत की सजा के रूप में माना जाता था, और बेहतरीन परिदृश्यकोई केवल रोगसूचक उपचार पर भरोसा कर सकता है। अब स्थिति बदल गई है. प्रगति ध्यान देने योग्य है, हैं सकारात्मक नतीजेउपचार, इसके अलावा, विज्ञान लगातार नई खोज कर रहा है प्रभावी तरीकेवंशानुगत रोगों का उपचार. और हालाँकि कई वंशानुगत बीमारियाँ आज ठीक नहीं हो सकती हैं, लेकिन आनुवंशिकीविद् भविष्य को लेकर आशावादी हैं।

आनुवांशिक बीमारियों का इलाज बहुत है कठिन प्रक्रिया. यह किसी भी अन्य बीमारी के समान प्रभाव के सिद्धांतों पर आधारित है - एटियलॉजिकल, रोगजनक और रोगसूचक। आइए प्रत्येक पर संक्षेप में नजर डालें।

1. प्रभाव का एटिऑलॉजिकल सिद्धांत।

प्रभाव का एटिऑलॉजिकल सिद्धांत सबसे इष्टतम है, क्योंकि उपचार सीधे बीमारी के कारणों पर केंद्रित होता है। यह जीन सुधार के तरीकों का उपयोग करके प्राप्त किया जाता है, डीएनए के क्षतिग्रस्त हिस्से को अलग किया जाता है, इसकी क्लोनिंग की जाती है और इसे शरीर में डाला जाता है। फिलहाल यह काम बहुत मुश्किल है, लेकिन कुछ बीमारियों के लिए यह पहले से ही संभव है

2. प्रभाव का रोगजन्य सिद्धांत।

उपचार का उद्देश्य रोग के विकास के तंत्र पर है, अर्थात, यह शरीर में शारीरिक और जैव रासायनिक प्रक्रियाओं को बदलता है, रोग संबंधी जीन के कारण होने वाले दोषों को समाप्त करता है। जैसे-जैसे आनुवंशिकी विकसित होती है, प्रभाव का रोगजनक सिद्धांत फैलता है, और विभिन्न बीमारियों के लिए, क्षतिग्रस्त लिंक को ठीक करने के नए तरीके और संभावनाएं हर साल खोजी जाएंगी।

3. प्रभाव का लक्षणात्मक सिद्धांत।

इस सिद्धांत के अनुसार, आनुवंशिक रोग के उपचार का उद्देश्य दर्द और अन्य अप्रिय घटनाओं से राहत देना और रोग को आगे बढ़ने से रोकना है। रोगसूचक उपचार हमेशा निर्धारित किया जाता है; इसे उपचार के अन्य तरीकों के साथ जोड़ा जा सकता है, या यह एक स्वतंत्र और एकमात्र उपचार हो सकता है। यह दर्द निवारक, शामक, आक्षेपरोधी और अन्य दवाओं का नुस्खा है। फार्मास्युटिकल उद्योग अब बहुत विकसित हो गया है, इसलिए स्पेक्ट्रम दवाइयाँ, आनुवंशिक रोगों के उपचार के लिए (या बल्कि, अभिव्यक्तियों से राहत के लिए) उपयोग बहुत व्यापक है।

अलावा दवा से इलाजरोगसूचक उपचार में फिजियोथेरेप्यूटिक प्रक्रियाओं का उपयोग शामिल है - मालिश, साँस लेना, इलेक्ट्रोथेरेपी, बालनोथेरेपी, आदि।

कभी-कभी प्रयोग किया जाता है शल्य चिकित्सा विधिबाहरी और आंतरिक दोनों तरह की विकृतियों को ठीक करने के लिए उपचार।

जर्मनी में आनुवंशिकीविदों के पास आनुवंशिक रोगों के इलाज में पहले से ही व्यापक अनुभव है। रोग की अभिव्यक्ति और व्यक्तिगत मापदंडों के आधार पर, निम्नलिखित तरीकों का उपयोग किया जाता है:

• आनुवंशिक पोषण;
• पित्रैक उपचार,
• स्टेम सेल प्रत्यारोपण,
• अंग और ऊतक प्रत्यारोपण,
• एंजाइम थेरेपी,
• हार्मोन और एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी;
• हेमोसर्प्शन, प्लास्मफोरेसिस, लिम्फोसोर्शन - विशेष तैयारी के साथ शरीर को साफ करना;
• शल्य चिकित्सा।

बेशक, आनुवांशिक बीमारियों के इलाज में लंबा समय लगता है और यह हमेशा सफल नहीं होता है। लेकिन चिकित्सा के नए तरीकों की संख्या हर साल बढ़ रही है, इसलिए डॉक्टर आशावादी हैं।

पित्रैक उपचार

दुनिया भर के डॉक्टर और वैज्ञानिक जीन थेरेपी पर विशेष आशा रखते हैं, जिसकी बदौलत किसी बीमार जीव की कोशिकाओं में उच्च गुणवत्ता वाली आनुवंशिक सामग्री डालना संभव है।

जीन सुधार में निम्नलिखित चरण होते हैं:

• रोगी से आनुवंशिक सामग्री (दैहिक कोशिकाएं) प्राप्त करना;
• इस सामग्री में एक चिकित्सीय जीन का परिचय, जो जीन दोष को ठीक करता है;
• संशोधित कोशिकाओं की क्लोनिंग;
• रोगी के शरीर में नई स्वस्थ कोशिकाओं का प्रवेश।

जीन सुधार के लिए बहुत सावधानी की आवश्यकता होती है, क्योंकि विज्ञान के पास अभी तक आनुवंशिक तंत्र की कार्यप्रणाली के बारे में पूरी जानकारी नहीं है।

आनुवंशिक रोगों की सूची जिनकी पहचान की जा सकती है

आनुवंशिक रोगों के कई वर्गीकरण हैं, वे मनमाने हैं और निर्माण के सिद्धांत में भिन्न हैं। नीचे हम सबसे आम आनुवंशिक और वंशानुगत बीमारियों की एक सूची प्रदान करते हैं:

• गुंथर की बीमारी;
• कैनावन रोग;
• नीमन-पिक रोग;
• टे सेक्स रोग;
• चारकोट-मैरी रोग;
• हीमोफ़ीलिया;
• हाइपरट्रिकोसिस;
• रंग अंधापन - रंग के प्रति असंवेदनशीलता, रंग अंधापन केवल महिला गुणसूत्र से फैलता है, लेकिन यह रोग केवल पुरुषों को प्रभावित करता है;
• कैपग्रास भ्रांति;
• पेलिजेअस-मर्ज़बैकर ल्यूकोडिस्ट्रॉफी;
• ब्लाश्को लाइनें;
• मिक्रोप्सिया;
• पुटीय तंतुशोथ;
• न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस;
• बढ़ा हुआ प्रतिबिंब;
• पोरफाइरिया;
• प्रोजेरिया;
• स्पाइना बिफिडा;
• एंजेलमैन सिंड्रोम;
• विस्फोटित सिर सिंड्रोम;
• नीली त्वचा सिंड्रोम;
• डाउन सिंड्रोम;
• जीवित लाश सिंड्रोम;
• जौबर्ट सिंड्रोम;
• स्टोन मैन सिंड्रोम
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम;
• क्लेन-लेविन सिंड्रोम;
• मार्टिन-बेल सिंड्रोम;
• मार्फन सिन्ड्रोम;
• प्रेडर-विली सिंड्रोम;
• रॉबिन सिंड्रोम;
• स्टेंडल सिंड्रोम;
• हत्थेदार बर्तन सहलक्षण;
• एलिफेंटियासिस;
• फेनिलकेटोनुरिया।
• सिसरो और अन्य।

इस अनुभाग में हम प्रत्येक बीमारी के बारे में विस्तार से जानेंगे और आपको बताएंगे कि उनमें से कुछ को कैसे ठीक किया जा सकता है। लेकिन आनुवांशिक बीमारियों का इलाज करने की तुलना में उन्हें रोकना बेहतर है, खासकर जब से आधुनिक चिकित्सा कई बीमारियों का इलाज करना नहीं जानती है।

आनुवंशिक रोग उन रोगों का एक समूह है जो अपनी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों में बहुत भिन्न होते हैं। आनुवंशिक रोगों की मुख्य बाहरी अभिव्यक्तियाँ:

• छोटा सिर (माइक्रोसेफली);
• सूक्ष्म विसंगतियाँ ("तीसरी पलक", छोटी गर्दन, असामान्य आकार के कान, आदि)
• विलंबित शारीरिक और मानसिक विकास;
• जननांग अंगों में परिवर्तन;
• अत्यधिक मांसपेशी छूट;
• पैर की उंगलियों और हाथों के आकार में परिवर्तन;
• मनोवैज्ञानिक स्थिति का उल्लंघन, आदि।

आनुवंशिक रोग - जर्मनी में सलाह कैसे प्राप्त करें?

आनुवंशिक परामर्श और प्रसवपूर्व निदान में बातचीत से जीन स्तर पर प्रसारित होने वाली गंभीर वंशानुगत बीमारियों को रोका जा सकता है। आनुवंशिक परामर्श का मुख्य लक्ष्य नवजात शिशु में आनुवंशिक रोग के जोखिम की डिग्री की पहचान करना है।

आगे की कार्रवाइयों पर गुणवत्तापूर्ण परामर्श और सलाह प्राप्त करने के लिए, आपको अपने डॉक्टर के साथ संवाद करने के बारे में गंभीर होने की आवश्यकता है। परामर्श से पहले, आपको जिम्मेदारी से बातचीत के लिए तैयार होने की जरूरत है, उन बीमारियों को याद रखें जिनसे आपके रिश्तेदार पीड़ित थे, सभी स्वास्थ्य समस्याओं का वर्णन करें और उन मुख्य प्रश्नों को लिखें जिनके उत्तर आप प्राप्त करना चाहते हैं।

यदि परिवार में पहले से ही किसी असामान्य विकार वाला बच्चा है, जन्म दोषविकास, उसकी तस्वीरें खींचो. सहज गर्भपात, मृत बच्चे के जन्म के मामलों और गर्भावस्था कैसे हुई (जा रही है) के बारे में बात करना अनिवार्य है।

एक आनुवंशिक परामर्श चिकित्सक गंभीर वंशानुगत विकृति वाले बच्चे (भविष्य में भी) के होने के जोखिम की गणना करने में सक्षम होगा। हम कब बात कर सकते हैं भारी जोखिमआनुवंशिक रोग का विकास?

• 5% तक का आनुवंशिक जोखिम कम माना जाता है;
• 10% से अधिक नहीं - थोड़ा बढ़ा हुआ जोखिम;
• 10% से 20% तक - औसत जोखिम;
• 20% से ऊपर - उच्च जोखिम।

डॉक्टर गर्भावस्था को समाप्त करने के कारण के रूप में या (यदि कोई अभी तक अस्तित्व में नहीं है) 20% या उससे अधिक के जोखिम को गर्भधारण के लिए एक विरोधाभास के रूप में विचार करने की सलाह देते हैं। लेकिन निःसंदेह, अंतिम निर्णय विवाहित जोड़े द्वारा किया जाता है।

परामर्श कई चरणों में हो सकता है। किसी महिला में आनुवांशिक बीमारी का निदान करते समय, डॉक्टर गर्भावस्था से पहले और यदि आवश्यक हो, गर्भावस्था के दौरान प्रबंधन रणनीति विकसित करता है। डॉक्टर रोग के पाठ्यक्रम, इस विकृति के लिए जीवन प्रत्याशा, आधुनिक चिकित्सा की सभी संभावनाओं, मूल्य घटक और रोग के पूर्वानुमान के बारे में विस्तार से बात करते हैं। कभी-कभी कृत्रिम गर्भाधान के दौरान या भ्रूण के विकास के दौरान जीन सुधार से रोग की अभिव्यक्तियों से बचा जा सकता है। हर साल, जीन थेरेपी और वंशानुगत बीमारियों की रोकथाम के नए तरीके विकसित हो रहे हैं, इसलिए आनुवंशिक विकृति के इलाज की संभावना लगातार बढ़ रही है।

जर्मनी में, स्टेम कोशिकाओं का उपयोग करके जीन उत्परिवर्तन से निपटने के तरीकों को सक्रिय रूप से पेश किया जा रहा है और पहले से ही सफलतापूर्वक लागू किया जा रहा है, और आनुवंशिक रोगों के उपचार और निदान के लिए नई तकनीकों पर विचार किया जा रहा है।

बीमारी का कारण हमेशा बैक्टीरिया, वायरस और संक्रमण नहीं होता है। कुछ बीमारियाँ जन्म से पहले ही हमारे अंदर प्रोग्राम हो जाती हैं। 70% लोगों के जीनोटाइप में मानक से कुछ विचलन होते हैं। दूसरे शब्दों में, दोषपूर्ण जीन। लेकिन 70% में से सभी में आनुवांशिक बीमारियाँ विकसित नहीं होती हैं। कौन सी आनुवंशिक बीमारियाँ सबसे आम हैं?

आनुवंशिक रोग क्या है?

आनुवंशिक रोग कोशिका सॉफ़्टवेयर की क्षति के कारण होने वाला रोग है। चूँकि ये वंशानुगत होते हैं इसलिए इन्हें वंशानुगत रोग भी कहा जाता है। ये बीमारियाँ केवल माता-पिता से बच्चों में फैलती हैं, संक्रमण का कोई अन्य तरीका नहीं है।

डाउन सिंड्रोम 1,100 में से 1 बच्चा डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होता है। इस क्रोमोसोमल विकृति वाले लोग शारीरिक रूप से काफी मंद होते हैं और मानसिक विकास. स्पाइना बिफिडा 500-2000 बच्चों में से 1 बच्चा इस विकार के साथ पैदा होता है। यद्यपि में प्रारंभिक अवस्थासर्जरी से विसंगति को ठीक किया जा सकता है; जटिलताओं का जोखिम बहुत अधिक है। पुटीय तंतुशोथयह रोग उत्सर्जन ग्रंथियों, पाचन आदि में व्यवधान का कारण है श्वसन प्रणाली. यूरोपीय देशों में, इस आनुवंशिक उत्परिवर्तन की आवृत्ति 1:2000 - 1:2500 है। न्यूरोफाइब्रोमैटॉसिसयह सामान्य आनुवंशिक रोग रोगी में कई छोटे ट्यूमर की उपस्थिति की विशेषता है। यह 3,500 नवजात शिशुओं में से एक में होता है। रंग अन्धताजीन कोड के उल्लंघन से रंग पहचानने में समस्याएँ पैदा होती हैं। रंग अंधापन कई प्रकार का होता है, यह इस बात पर निर्भर करता है कि रोगी को दृष्टि से कौन सा रंग दिखाई नहीं देता है। 2-8% पुरुष अलग-अलग डिग्री के रंग अंधापन से पीड़ित हैं, और केवल 0.4% महिलाएं। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम 500 नवजात लड़कों में से एक में यह विसंगति होती है। यह लम्बे कद, बड़े शरीर के वजन और बड़ी संख्या में प्रकट होता है महिला हार्मोन. सभी मरीज़ बांझपन से पीड़ित हैं। प्रेडर-विली सिंड्रोम 12-15 हजार नवजात शिशुओं में एक बार होता है, मरीज छोटे कद के और मोटे होते हैं। आप दवाइयों की मदद से मरीजों की मदद कर सकते हैं। हत्थेदार बर्तन सहलक्षणयह जीन विकार 2,500 नवजात लड़कियों में से 1 में होता है। सभी रोगियों का कद छोटा, शरीर का बढ़ा हुआ वजन और छोटी उंगलियां हैं। एंजेलमैन सिंड्रोमरोग के लक्षण: विकासात्मक देरी, अराजक गतिविधियां और भावनात्मक प्रतिक्रियाएं, 80% रोगियों में मिर्गी होती है। 10 हजार में से 1 बच्चा इस बीमारी के साथ पैदा होता है। हीमोफीलियायह लाइलाज रोगपुरुषों को प्रभावित करता है. हीमोफीलिया एक रक्तस्राव विकार है। मरीज आंतरिक रक्तस्राव से पीड़ित होते हैं। रोग की घटना 1:10000 है। फेनिलकेटोनुरियायह रोग अमीनो एसिड चयापचय के उल्लंघन और केंद्रीय क्षति का कारण बनता है तंत्रिका तंत्र. यूरोपीय देशों में इस रोग की घटना 1:10000 है।

वंशानुगत बीमारियाँ सबसे भयानक बीमारियों में से एक हैं। उनमें से कई लोगों का तो कोई इलाज ही नहीं है। बहुत बार, माता-पिता केवल दोषपूर्ण जीन के वाहक होते हैं, और रोग बच्चे पर प्रभाव डालता है। कई पुरुष आनुवंशिक रोग माँ के माध्यम से प्रसारित होते हैं, और इसके विपरीत। यदि गर्भ में रहते हुए भी किसी बच्चे में डाउन सिंड्रोम या स्पाइना बिफिडा का निदान किया जाता है, तो उसे गर्भपात की पेशकश की जाती है। वंशानुगत रोगों से ग्रस्त अधिकांश रोगियों का जीवन बहुत कठिन होता है। लेकिन कलर ब्लाइंडनेस, हीमोफिलिया, टर्नर सिंड्रोम और कई अन्य बीमारियां कोई बड़ा खतरा पैदा नहीं करती हैं। आप उनके साथ सामान्य रूप से रह सकते हैं या हार्मोनल दवाओं से समस्याओं का सामना कर सकते हैं।