Paveldimų žmonių ligų sąrašas. genetinė liga. Su X susijusi recesyvinės ligos

Kiekvienas genas Žmogaus kūnas yra unikalios informacijos esančios DNR. Tam tikro individo genotipas suteikia tiek unikalumo išoriniai ženklai, ir daugiausia lemia jos sveikatos būklę.

Medicinos susidomėjimas genetika nuolat auga nuo XX amžiaus antrosios pusės. Šios mokslo srities plėtra atveria naujus metodus tirti ligas, įskaitant retas, kurios buvo laikomos nepagydomomis. Iki šiol buvo atrasta keli tūkstančiai ligų, kurios visiškai priklauso nuo žmogaus genotipo. Apsvarstykite šių ligų priežastis, specifiškumą, kokie jų diagnostikos ir gydymo metodai taikomi šiuolaikinė medicina.

Genetinių ligų rūšys

Genetinėmis ligomis laikomos paveldimos ligos, kurias sukelia genų mutacijos. Svarbu suprasti, kad apsigimimai, atsiradę dėl intrauterinių infekcijų, nėščių moterų, vartojančių nelegalius vaistus, ir kitų išorinių veiksnių, galinčių turėti įtakos nėštumui, nėra susiję su genetinėmis ligomis.

Žmogaus genetinės ligos skirstomos į šiuos tipus:

Chromosomų aberacijos (pertvarkymai)

Šiai grupei priklauso patologijos, susijusios su chromosomų struktūrinės sudėties pokyčiais. Šiuos pokyčius sukelia chromosomų plyšimas, dėl kurio jose persiskirsto, padvigubėja arba prarandama genetinė medžiaga. Būtent ši medžiaga turėtų užtikrinti paveldimos informacijos saugojimą, atkūrimą ir perdavimą.

Dėl chromosomų persitvarkymo atsiranda genetinis disbalansas, kuris neigiamai veikia normalią organizmo vystymosi eigą. Atsiranda nebuvimai chromosomų ligos: katės verksmo sindromas, Dauno sindromas, Edvardso sindromas, polisomija X arba Y chromosomoje ir kt.

Dažniausia chromosomų anomalija pasaulyje yra Dauno sindromas. Ši patologija atsiranda dėl to, kad žmogaus genotipe yra viena papildoma chromosoma, ty pacientas turi 47 chromosomas, o ne 46. Žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, 21-oji chromosomų pora (iš viso 23) turi tris kopijas, o ne du. Egzistuoti retais atvejais kai ši genetinė liga yra 21 chromosomos translokacijos arba mozaikizmo pasekmė. Daugeliu atvejų sindromas nėra paveldimas sutrikimas (91 iš 100).

Monogeninės ligos

Ši grupė yra gana nevienalytė klinikinės apraiškos ligų, bet kiekvieną genetinę ligą čia sukelia DNR pažeidimai genų lygmeniu. Iki šiol buvo atrasta ir aprašyta daugiau nei 4000 monogeninių ligų. Tai protinio atsilikimo ir paveldimos medžiagų apykaitos ligos, pavienės mikrocefalijos formos, hidrocefalija ir daugybė kitų ligų. Kai kurios ligos jau pastebimos naujagimiams, kitos prisiverčia pajusti tik brendimas arba sulaukus 30 - 50 metų žmogui.

Poligeninės ligos

Šios patologijos gali būti paaiškintos ne tik genetiniu polinkiu, bet ir didžiąja dalimi išoriniais veiksniais (netinkama mityba, prasta ekologija ir kt.). Poligeninės ligos dar vadinamos daugiafaktorinėmis. Tai pateisinama tuo, kad jie atsiranda dėl daugelio genų veiksmų. Dažniausios daugiafaktorinės ligos yra šios: reumatoidinis artritas, hipertenzija, išeminė ligaširdys, diabetas, kepenų cirozė, psoriazė, šizofrenija ir kt.

Šios ligos sudaro apie 92% visų paveldimų patologijų. Su amžiumi ligų dažnis didėja. IN vaikystė sergančiųjų skaičius yra ne mažesnis kaip 10 proc., o vyresnio amžiaus žmonių – 25-30 proc.

Iki šiol buvo aprašyta keli tūkstančiai genetinių ligų, čia tik trumpas sąrašas kai kurie iš jų:

Kai kurios genetinės ligos gali pasireikšti kiekvienoje kartoje. Paprastai jie atsiranda ne vaikams, o su amžiumi. Rizikos veiksniai (prasta aplinka, stresas, pažeidimai hormoninis fonas, netinkama mityba) prisideda prie genetinės klaidos pasireiškimo. Tokios ligos yra diabetas, psoriazė, nutukimas, hipertenzija, epilepsija, šizofrenija, Alzheimerio liga ir kt.

Genų patologijų diagnostika

Ne kiekviena genetinė liga nustatoma nuo pirmos žmogaus gyvenimo dienos, kai kurios iš jų pasireiškia tik po kelerių metų. Šiuo atžvilgiu labai svarbu laiku atlikti genų patologijų buvimo tyrimus. Įgyvendinti tokią diagnozę galima tiek nėštumo planavimo etape, tiek gimdymo laikotarpiu.

Yra keletas diagnostikos metodų:

Biocheminė analizė

Leidžia nustatyti ligas, susijusias su paveldimais medžiagų apykaitos sutrikimais. Metodas apima žmogaus kraujo tyrimą, kokybinį ir kiekybinį kitų kūno skysčių tyrimą;

Citogenetinis metodas

Atskleidžia genetinių ligų priežastis, kurios slypi ląstelių chromosomų organizavimo pažeidimuose;

Molekulinis citogenetinis metodas

Patobulinta citogenetinio metodo versija, leidžianti aptikti net mikro pakitimus ir mažiausią chromosomų skilimą;

Sindrominis metodas

Genetinė liga daugeliu atvejų gali turėti tuos pačius simptomus, kurie sutaps su kitų, nepatologinių ligų apraiškomis. Metodas slypi tame, kad genetinio tyrimo ir specialių kompiuterinių programų pagalba iš viso simptomų spektro išskiriamos tik tos, kurios konkrečiai rodo genetinę ligą.

Molekulinis genetinis metodas

Šiuo metu jis yra patikimiausias ir tiksliausias. Tai leidžia ištirti žmogaus DNR ir RNR, aptikti net nedidelius pokyčius, įskaitant nukleotidų seką. Naudojamas monogeninėms ligoms ir mutacijoms diagnozuoti.

Ultragarsinis tyrimas (ultragarsas)

Moterų reprodukcinės sistemos ligoms nustatyti naudojamas dubens organų ultragarsas. Ultragarsu taip pat diagnozuojamos įgimtos vaisiaus patologijos ir kai kurios chromosomų ligos.

Yra žinoma, kad apie 60% spontaniškų persileidimų pirmąjį nėštumo trimestrą įvyksta dėl to, kad vaisius turėjo genetinę ligą. Taip motinos kūnas atsikrato negyvybingo embriono. Paveldimos genetinės ligos taip pat gali sukelti nevaisingumą ar pasikartojančius persileidimus. Dažnai moteriai tenka atlikti daugybę neaiškių tyrimų, kol kreipiasi į genetiką.

Geriausia vaisiaus genetinės ligos prevencija yra genetinis tėvų tyrimas nėštumo planavimo metu. Net ir būdami sveiki, vyras ar moteris savo genotipe gali turėti pažeistas genų dalis. Universalus genetinis testas gali aptikti daugiau nei šimtą ligų, kurios yra pagrįstos genų mutacijomis. Žinodamas, kad bent vienas iš būsimų tėvų yra sutrikimų nešiotojas, gydytojas padės pasirinkti tinkamą pasirengimo nėštumui ir jos valdymo taktiką. Faktas yra tas, kad genų pokyčiai, lydintys nėštumą, gali padaryti nepataisomą žalą vaisiui ir netgi tapti grėsme motinos gyvybei.

Nėštumo metu moterims, pasitelkus specialius tyrimus, kartais nustatomos genetinės vaisiaus ligos, todėl gali kilti klausimas, ar apskritai verta išlaikyti nėštumą. Dauguma ankstyvas terminasšių patologijų diagnozė – 9 savaitė. Ši diagnozė atliekama naudojant saugų neinvazinį DNR tyrimą Panorama. Tyrimas susideda iš to, kad iš būsimos motinos kraujas paimamas iš venos, naudojant sekos nustatymo metodą, iš jo išskiriama vaisiaus genetinė medžiaga ir tiriama, ar nėra chromosomų anomalijų. Tyrimas leidžia nustatyti tokias anomalijas kaip Dauno sindromas, Edvardso sindromas, Patau sindromas, mikrodelecijos sindromai, lytinių chromosomų patologijos ir daugybė kitų anomalijų.

Suaugęs žmogus, išlaikęs genetinius tyrimus, gali sužinoti apie savo polinkį sirgti genetinėmis ligomis. Tokiu atveju jis turės galimybę kreiptis į veiksmingą prevencinės priemonės ir užkirsti kelią įvykiui patologinė būklė kreipiantis į specialistą.

Genetinių ligų gydymas

Bet kuri genetinė liga medicinai kelia sunkumų, ypač todėl, kad kai kurias iš jų gana sunku diagnozuoti. Puiki suma ligos iš esmės nepagydomos: Dauno sindromas, Klinefelterio sindromas, cistinė acidozė ir kt. Kai kurie iš jų labai sumažina žmogaus gyvenimo trukmę.

Pagrindiniai gydymo metodai:

• Simptominis

  Jis palengvina skausmą ir diskomfortą sukeliančius simptomus, neleidžia ligai progresuoti, bet nepašalina jos priežasties.

  genetikas

  Kijevas Julija Kirillovna

  Jei turite:

  • klausimai apie prenatalinės diagnostikos rezultatus;
  • prasti atrankos rezultatai
  mes jums siūlome užsiregistruoti nemokama konsultacija genetikas*

  *konsultacijos teikiamos bet kurio Rusijos regiono gyventojams internetu. Maskvos ir Maskvos srities gyventojams galima asmeninė konsultacija (su savimi turėti pasą ir galiojantį privalomojo sveikatos draudimo polisą)

Šiandien ginekologai visoms moterims pataria planuoti nėštumą. Juk tokiu būdu galima išvengti daugelio paveldimos ligos. Tai įmanoma atlikus išsamų abiejų sutuoktinių medicininį patikrinimą. Yra du dalykai, susiję su paveldimų ligų klausimu. Pirmoji – genetinis polinkis sirgti tam tikromis ligomis, pasireiškiantis jau bręstant vaikui. Taigi, pavyzdžiui, cukrinis diabetas, kuriuo serga vienas iš tėvų, gali pasireikšti vaikams paauglystė, o hipertenzija – jau po 30 m. Antras punktas yra tiesiogiai genetinės ligos, su kuriomis vaikas gimsta. Jie bus aptarti šiandien.

Dažniausios vaikų genetinės ligos: aprašymas

Dažniausia paveldima kūdikio liga yra Dauno sindromas. Pasitaiko 1 atveju iš 700. Neonatologas diagnozuoja vaikui, kai naujagimis guli ligoninėje. Sergant Dauno liga, vaikų kariotipe yra 47 chromosomos, tai yra, papildoma chromosoma yra ligos priežastis. Turėtumėte žinoti, kad mergaitės ir berniukai yra vienodai jautrūs šiai chromosomų patologijai. Vizualiai tai yra specifinės veido išraiškos vaikai, atsiliekantys protinėje raidoje.

Šereševskio-Turnerio liga dažniau serga mergaitės. O ligos simptomai pasireiškia sulaukus 10-12 metų: ligoniai neaukšti, pakaušio plaukai žemai nusistovėję, o 13-14 metų jiems nebūna brendimas ir nėra mėnesinių. Šių vaikų protinis vystymasis šiek tiek atsilieka. Pagrindinis šios paveldimos ligos požymis suaugusi moteris yra nevaisingumas. Šios ligos kariotipas yra 45 chromosomos, tai yra, trūksta vienos chromosomos. Šereševskio-Turnerio ligos paplitimas yra 1 atvejis iš 3000. O tarp mergaičių iki 145 centimetrų ūgio – 73 atvejai iš 1000.

Tik patinai serga Klinefelterio liga. Ši diagnozė nustatoma sulaukus 16-18 metų. Ligos požymiai – didelis augimas (190 centimetrų ir net didesnis), nedidelis protinis atsilikimas, neproporcingai ilgos rankos. Šiuo atveju kariotipas yra 47 chromosomos. Būdingas suaugusio vyro požymis yra nevaisingumas. Kleinfelterio liga pasireiškia 1 iš 18 000 atvejų.

Gana gerai žinomos ligos – hemofilijos – apraiškos dažniausiai stebimos berniukams po vienerių gyvenimo metų. Dažniausiai stipriosios žmonijos pusės atstovai kenčia nuo patologijos. Jų motinos yra tik mutacijos nešiotojai. Kraujo krešėjimo sutrikimas yra pagrindinis hemofilijos simptomas. Dažnai tai sukelia sunkų sąnarių pažeidimą, pvz., hemoraginį artritą. Sergant hemofilija, dėl bet kokio sužalojimo su odos pjūviu prasideda kraujavimas, kuris vyrui gali būti mirtinas.

Kita sunki paveldima liga yra cistinė fibrozė. Paprastai, norint nustatyti šią ligą, reikia diagnozuoti vaikus iki pusantrų metų. Jo simptomai yra lėtinis plaučių uždegimas, pasireiškiantis dispepsiniais simptomais, pasireiškiančiais viduriavimu, po kurio atsiranda vidurių užkietėjimas ir pykinimas. Ligos dažnis yra 1 atvejis iš 2500.

Retos paveldimos vaikų ligos

Taip pat yra genetinių ligų, apie kurias daugelis iš mūsų nėra girdėję. Vienas iš jų atsiranda sulaukus 5 metų ir vadinamas Diušeno raumenų distrofija.

Mutacijos nešėja yra motina. Pagrindinis ligos simptomas yra skeleto dryžuotų raumenų pakeitimas jungiamasis audinys negalintis susitraukti. Ateityje tokio vaiko laukia visiškas nejudrumas ir mirtis antrąjį gyvenimo dešimtmetį. Iki šiol nėra veiksmingo Duchenne miodistrofijos gydymo, nepaisant daugelio metų tyrimų ir genų inžinerijos naudojimo.

Kita reta genetinė liga yra netobula osteogenezė. Tai genetinė raumenų ir kaulų sistemos patologija, kuriai būdinga kaulų deformacija. Osteogenezei būdingas kaulų masės sumažėjimas ir padidėjęs jų trapumas. Yra prielaida, kad šios patologijos priežastis yra įgimtas kolageno metabolizmo sutrikimas.

Progerija yra gana retas genetinis defektas, pasireiškiantis priešlaikiniu kūno senėjimu. Pasaulyje yra 52 progerijos atvejai. Iki šešių mėnesių vaikai niekuo nesiskiria nuo savo bendraamžių. Be to, jų oda pradeda raukšlėtis. Kūne atsiranda senatviškumo simptomų. Vaikai, sergantys progerija, paprastai negyvena ilgiau nei 15 metų. Liga atsiranda dėl genų mutacijų.

Ichtiozė yra paveldima odos liga, kuri pasireiškia kaip dermatozė. Ichtiozei būdingas keratinizacijos pažeidimas ir pasireiškia odos žvyneliais. Ichtiozės priežastis taip pat yra genų mutacija. Liga vienu atveju pasireiškia keliomis dešimtimis tūkstančių.

Cistinozė yra liga, kuri gali paversti žmogų akmeniu. Žmogaus organizmas kaupia per daug cistino (aminorūgšties). Ši medžiaga virsta kristalais, sukeldama visų kūno ląstelių sukietėjimą. Vyras pamažu virsta statula. Paprastai tokie pacientai neišgyvena iki 16 metų. Ligos ypatumas yra tas, kad smegenys lieka nepažeistos.

Katapleksija yra liga, turinti keistų simptomų. Esant menkiausiam stresui, nervingumui, nervinei įtampai, staiga atsipalaiduoja visi kūno raumenys – ir žmogus praranda sąmonę. Visi jo išgyvenimai baigiasi alpimu.

Kita keista ir reta liga – ekstrapiramidinės sistemos sindromas. Antrasis ligos pavadinimas – Šv.Vito šokis. Jos priepuoliai žmogų aplenkia staiga: jo galūnės ir veido raumenys trūkčioja. Besivystantis ekstrapiramidinės sistemos sindromas sukelia psichikos pokyčius, silpnina protą. Ši liga nepagydoma.

Akromegalija turi kitą pavadinimą – gigantizmas. Liga pasižymi dideliu žmogaus augimu. O ligą sukelia per didelė somatotropino augimo hormono gamyba. Pacientą visada kamuoja galvos skausmai, mieguistumas. Šiandien akromegalija taip pat neturi veiksmingo gydymo.

Visos šios genetinės ligos sunkiai gydomos, o dažniau visiškai nepagydomos.

Kaip nustatyti vaiko genetinę ligą

Šiuolaikinės medicinos lygis leidžia išvengti genetinių patologijų. Norėdami tai padaryti, nėščios moterys raginamos atlikti keletą tyrimų, siekiant nustatyti paveldimumą ir galimą riziką. Paprastais žodžiais, atliekamos genetinės analizės, siekiant nustatyti būsimo kūdikio polinkį į paveldimas ligas. Deja, statistika fiksuoja vis daugiau naujagimių genetinių anomalijų. O praktika rodo, kad daugumos genetinių ligų galima išvengti jas išgydžius iki nėštumo arba nutraukus patologinį nėštumą.

Gydytojai pabrėžia, kad būsimiems tėvams idealus variantas yra genetinių ligų analizė nėštumo planavimo etape.

Taigi įvertinama paveldimų sutrikimų perdavimo negimusiam kūdikiui rizika. Dėl to nėštumą planuojančiai porai patariama kreiptis į genetiką. Tik būsimų tėvų DNR leidžia įvertinti riziką susilaukti genetinėmis ligomis sergančių vaikų. Tokiu būdu prognozuojama ir viso negimusio vaiko sveikata.

Neabejotinas genetinės analizės pranašumas yra tas, kad ji netgi gali užkirsti kelią persileidimui. Tačiau, deja, pagal statistiką, po persileidimo moterys dažniausiai imasi genetinių tyrimų.

Kas turi įtakos nesveikų vaikų gimimui

Taigi genetinės analizės leidžia įvertinti riziką susilaukti nesveikų vaikų. Tai yra, genetikas gali konstatuoti, kad, pavyzdžiui, rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu yra nuo 50 iki 50. Kokie veiksniai turi įtakos negimusio vaiko sveikatai? Jie yra čia:

1. Tėvų amžius. Su amžiumi genetinės ląstelės kaupia vis daugiau „skilimų“. Tai reiškia, kad kuo vyresni tėtis ir mama, tuo didesnė rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu.
2. Glaudūs tėvų santykiai. Tiek pusbroliai, tiek pusbroliai yra labiau linkę turėti tuos pačius sergančius genus.
3. Sergančių vaikų gimimas tėvams ar tiesioginiams giminaičiams padidina tikimybę susilaukti kito kūdikio, sergančio genetinėmis ligomis.
4. Lėtinės šeimos ligos. Jei, pavyzdžiui, kenčia ir tėvas, ir motina, išsėtinė sklerozė, tuomet susirgimo ir negimusio kūdikio tikimybė yra labai didelė.
5. Tam tikroms etninėms grupėms priklausantys tėvai. Pavyzdžiui, Gošė liga, pasireiškianti kaulų čiulpų pažeidimu ir silpnaprotyste, dažniau serga aškenazių žydai, Vilsono liga – tarp Viduržemio jūros regiono tautų.
6. Nepalanki aplinka. Jei būsimi tėvai gyvena šalia chemijos gamyklos, atominės elektrinės, kosmodromo, tai užterštas vanduo ir oras prisideda prie vaikų genų mutacijų.
7. Vieno iš tėvų apšvitinimas taip pat padidina genų mutacijų riziką.

Taigi šiandien būsimi tėvai turi visas galimybes ir galimybes išvengti sergančių vaikų gimimo. Atsakingas požiūris į nėštumą, jo planavimas leis visapusiškai pajusti motinystės ir tėvystės džiaugsmą.

Ypač – Dianai Rudenko

Genetinės ligos yra ligos, kurios atsiranda žmonėms dėl chromosomų mutacijų ir genų defektų, tai yra, paveldimo ląstelių aparato. Genetinio aparato pažeidimai sukelia rimtų ir įvairių problemų – klausos, regėjimo, sulėtėjusio psichofizinio vystymosi, nevaisingumo ir daugelio kitų ligų.

Chromosomų samprata

Kiekviena kūno ląstelė turi ląstelės branduolį, kurio pagrindinė dalis yra chromosomos. 46 chromosomų rinkinys yra kariotipas. 22 poros chromosomų yra autosomos, o paskutinės 23 poros yra lytinės chromosomos. Tai yra lytinės chromosomos, kuriomis vyrai ir moterys skiriasi vienas nuo kito.

Visi žino, kad moterų chromosomų sudėtis yra XX, o vyrų - XY. Kai atsiranda nauja gyvybė, motina perduoda X chromosomą, o tėvas arba X, arba Y. Būtent su šiomis chromosomomis, tiksliau, su jų patologija, yra susijusios genetinės ligos.

Genas gali mutuoti. Jei ji yra recesyvinė, mutacija gali būti perduodama iš kartos į kartą, jokiu būdu nepasirodant. Jei mutacija yra dominuojanti, ji tikrai pasireikš, todėl patartina apsaugoti savo šeimą, laiku sužinojus apie galimą problemą.

Genetinės ligos yra šiuolaikinio pasaulio problema.

Paveldima patologija kasmet išaiškėja vis daugiau. Jau žinoma daugiau nei 6000 genetinių ligų pavadinimų, jie siejami tiek su kiekybiniais, tiek su kokybiniais genetinės medžiagos pokyčiais. Pasaulio sveikatos organizacijos duomenimis, apie 6% vaikų kenčia nuo paveldimų ligų.

Nemaloniausia, kad genetinės ligos gali pasireikšti tik po kelerių metų. Tėvai džiaugiasi sveiku kūdikiu, nė neįtardami, kad vaikai serga. Taigi, pavyzdžiui, kai kurios paveldimos ligos gali pasireikšti tokiame amžiuje, kai pats pacientas turi vaikų. Ir pusė šių vaikų gali būti pasmerkti, jei vienas iš tėvų turi dominuojantį patologinį geną.

Tačiau kartais pakanka žinoti, kad vaiko organizmas nesugeba pasisavinti tam tikro elemento. Jei tėvai apie tai bus įspėti laiku, tada ateityje tiesiog vengdami produktų, kurių sudėtyje yra šio komponento, galite apsaugoti kūną nuo genetinės ligos apraiškų.

Todėl labai svarbu, kad planuojant nėštumą būtų atliktas genetinių ligų testas. Jei testas rodo tikimybę, kad mutavęs genas bus perduotas negimusiam vaikui, tada Vokietijos klinikose jie gali atlikti genų korekciją dirbtinio apvaisinimo metu. Tyrimą galima atlikti ir nėštumo metu.

Vokietijoje jums gali būti pasiūlyta naujoviškų technologijų naujausius diagnostikos pokyčius, kurie gali išsklaidyti visas jūsų abejones ir įtarimus. Dar iki vaiko gimimo galima nustatyti apie 1000 genetinių ligų.

Genetinės ligos – kokios yra jų rūšys?

Išnagrinėsime dvi genetinių ligų grupes (iš tikrųjų jų yra daugiau)

1. Ligos, turinčios genetinį polinkį.

Tokios ligos gali pasireikšti veikiant išoriniams aplinkos veiksniams ir labai priklauso nuo individualaus genetinio polinkio. Kai kurios ligos gali pasireikšti vyresnio amžiaus žmonėms, o kitos gali pasireikšti netikėtai ir anksti. Taigi, pavyzdžiui, stiprus smūgis į galvą gali išprovokuoti epilepsiją, nevirškinamo produkto vartojimas gali sukelti stiprią alergiją ir pan.

2. Ligos, kurios išsivysto esant dominuojančiam patologiniam genui.

Šios genetinės ligos perduodamos iš kartos į kartą. Pavyzdžiui, raumenų distrofija, hemofilija, šešių pirštų pirštai, fenilketonurija.

Šeimos, kuriose yra didelė rizika susilaukti vaiko, sergančio genetine liga.

Kurioms šeimoms pirmiausia reikia lankyti genetinę konsultaciją ir nustatyti palikuonių paveldimų ligų riziką?

1. Giminės santuokos.

2. Neaiškios etiologijos nevaisingumas.

3. Tėvų amžius. laikomas rizikos veiksniu, jei besilaukianti mama daugiau nei 35 metų, o tėvui – daugiau nei 40 (kai kurių šaltinių duomenimis – daugiau nei 45). Su amžiumi lytinėse ląstelėse atsiranda vis daugiau pažeidimų, todėl padidėja rizika susilaukti kūdikio su paveldima patologija.

4. Paveldimos šeimos ligos, tai yra dviejų ar daugiau šeimos narių panašios ligos. Yra ligų su ryškiais simptomais ir neabejotina, kad tai yra paveldima tėvų liga. Bet yra požymių (mikroanomalijų), į kuriuos tėvai nekreipia deramo dėmesio. Pavyzdžiui, neįprasta akių vokų ir ausų forma, ptozė, kavos spalvos dėmės ant odos, keistas šlapimo kvapas, prakaitas ir kt.

5. Pasunkėjusi akušerijos istorija – negyvas gimimas, ne vienas savaiminis persileidimas, praleisti nėštumai.

6. Tėvai yra mažos tautybės atstovai arba žmonės iš vienos nedidelės vietovės (šiuo atveju didelė giminingų santuokų tikimybė)

7. Nepalankių buitinių ar profesinių veiksnių įtaka vienam iš tėvų (kalcio trūkumas, nepakankama baltyminė mityba, darbas spaustuvėje ir kt.)

8. Bloga ekologinė padėtis.

9. Teratogeninių savybių turinčių vaistų vartojimas nėštumo metu.

10. Ligos, ypač virusinės etiologijos (raudonukės, vėjaraupiai), kurį turėjo nėščia moteris.

11. nesveikas vaizdas gyvenimą. Nuolatinis stresas, alkoholis, rūkymas, narkotikai, netinkama mityba gali pakenkti genams, nes nepalankiomis sąlygomis chromosomų struktūra gali keistis visą gyvenimą.

Genetinės ligos – kokie yra diagnozės nustatymo metodai?

Vokietijoje genetinių ligų diagnostika yra labai efektyvi, nes galimoms paveldimoms problemoms nustatyti naudojami visi žinomi aukštųjų technologijų metodai ir absoliučiai visos šiuolaikinės medicinos galimybės (DNR analizė, DNR sekos nustatymas, genetinis pasas ir kt.). Apsistokime prie dažniausiai pasitaikančių.

1. Klinikinis ir genealoginis metodas.

Šis metodas yra svarbi genetinės ligos kokybinės diagnostikos sąlyga. Kas tai apima? Pirmiausia – išsami paciento apklausa. Jei yra įtarimas dėl paveldimos ligos, tuomet apklausa liečia ne tik pačius tėvus, bet ir visus artimuosius, tai yra renkama išsami ir išsami informacija apie kiekvieną šeimos narį. Vėliau sudaromas kilmės dokumentas, nurodantis visus požymius ir ligas. Šis metodas baigiamas genetine analize, kurios pagrindu nustatoma teisinga diagnozė ir parenkama optimali terapija.

2. Citogenetinis metodas.

Šio metodo dėka nustatomos ligos, atsirandančios dėl ląstelės chromosomų problemų.Citogenetiniu metodu tiriama vidinė chromosomų sandara ir išsidėstymas. Tai labai paprasta technika – nuo ​​vidinio skruosto paviršiaus gleivinės paimamas įbrėžimas, tada įbrėžimas tiriamas mikroskopu. Šis metodas atliekamas su tėvais, su šeimos nariais. Citogenetinio metodo variantas yra molekulinis citogenetinis, leidžiantis pamatyti mažiausius chromosomų struktūros pokyčius.

3. Biocheminis metodas.

Šiuo metodu, tiriant motinos biologinius skysčius (kraują, seiles, prakaitą, šlapimą ir kt.), galima nustatyti paveldimas ligas, pagrįstas medžiagų apykaitos sutrikimais. Albinizmas yra viena iš labiausiai žinomų genetinių ligų, susijusių su medžiagų apykaitos sutrikimais.

4. Molekulinis genetinis metodas.

Tai šiuo metu progresyviausias metodas, nustatantis monogenines ligas. Jis yra labai tikslus ir aptinka patologiją net nukleotidų sekoje. Šio metodo dėka galima nustatyti genetinį polinkį vystytis onkologinėms ligoms (skrandžio, gimdos, skydliaukės, prostatos vėžys, leukemija ir kt.) Todėl jis ypač skirtas žmonėms, kurių artimi giminaičiai sirgo endokrininės, psichikos, onkologinės ir kraujagyslių ligos.

Vokietijoje genetinių ligų diagnostikai Jums bus pasiūlytas visas spektras citogenetinių, biocheminių, molekulinių genetinių tyrimų, prenatalinės ir postnatalinės diagnostikos bei naujagimio naujagimių patikros. Čia galite atlikti apie 1000 patvirtintų genetinių testų klinikinis pritaikymasšalies teritorijoje.

Nėštumas ir genetinės ligos

Prenatalinė diagnostika suteikia puikias galimybes nustatyti genetines ligas.

Prenatalinė diagnostika apima tokius tyrimus kaip

• choriono biopsija - vaisiaus chorioninės membranos audinio analizė 7-9 nėštumo savaitę; biopsija gali būti atliekama dviem būdais – per gimdos kaklelį arba pradūriant priekinę pilvo sieną;
• amniocentezė - 16-20 nėštumo savaitę vaisiaus vandenys gaunami dėl priekinės pilvo sienelės punkcijos;
• kordocentezė yra vienas iš svarbiausių diagnostikos metodų, nes jos metu tiriamas vaisiaus kraujas, paimtas iš virkštelės.

Taip pat diagnozuojant naudojami atrankos metodai, tokie kaip trigubas testas, vaisiaus echokardiografija ir alfa-fetoproteino nustatymas.

Ultragarsinis vaisiaus vaizdavimas 3D ir 4D matavimais gali žymiai sumažinti apsigimimų turinčių kūdikių gimimą. Visi šie metodai yra mažos rizikos. šalutiniai poveikiai ir neturi neigiamos įtakos nėštumo eigai. Jei nėštumo metu nustatoma genetinė liga, gydytojas pasiūlys tam tikrą individualią nėščiosios valdymo taktiką. IN ankstyvas laikotarpis nėštumas Vokietijos klinikose gali pasiūlyti genų korekciją. Jei genų korekcija atliekama embriono laikotarpiu laiku, kai kurie genetiniai defektai gali būti ištaisyti.

Vaiko naujagimių patikra Vokietijoje

Naujagimio naujagimių patikra atskleidžia dažniausiai pasitaikančias genetines kūdikio ligas. Ankstyva diagnozė leidžia suprasti, kad vaikas serga dar nepasirodžius pirmiesiems ligos požymiams. Taigi galima nustatyti šias paveldimas ligas – hipotirozė, fenilketonurija, klevų sirupo liga, adrenogenitalinis sindromas ir kt.

Jei šios ligos nustatomos laiku, tikimybė jas išgydyti yra gana didelė. Kokybiška naujagimių patikra taip pat yra viena iš priežasčių, kodėl moterys skrenda į Vokietiją gimdyti čia.

Žmogaus genetinių ligų gydymas Vokietijoje

Visai neseniai genetinės ligos nebuvo gydomos, tai buvo laikoma neįmanoma, todėl neperspektyvi. Todėl genetinės ligos diagnozė buvo laikoma sakiniu, o 2012 m geriausiu atveju galima tikėtis tik simptominio gydymo. Dabar situacija pasikeitė. Pažanga pastebima, yra teigiamų rezultatų gydymas, be to, mokslas nuolat atranda naujų ir veiksmingi būdai paveldimų ligų gydymas. Ir nors šiandien dar neįmanoma išgydyti daugelio paveldimų ligų, genetikai į ateitį žiūri optimistiškai.

Genetinių ligų gydymas yra labai sunkus procesas. Ji pagrįsta tais pačiais poveikio principais kaip ir bet kuri kita liga – etiologinė, patogenetinė ir simptominė. Trumpai pažvelkime į kiekvieną.

1. Etiologinis įtakos principas.

Etiologinis poveikio principas yra pats optimaliausias, nes gydymas yra tiesiogiai nukreiptas į ligos priežastis. Tai pasiekiama naudojant genų korekcijos, pažeistos DNR dalies išskyrimo, klonavimo ir įvedimo į organizmą metodus. Šiuo metu ši užduotis yra labai sunki, tačiau kai kurių ligų atveju tai jau įmanoma.

2. Patogenetinis įtakos principas.

Gydymas nukreiptas į ligos išsivystymo mechanizmą, tai yra, pakeičiami fiziologiniai ir biocheminiai procesai organizme, pašalinami patologinio geno sukelti defektai. Tobulėjant genetikai plečiasi patogenetinis įtakos principas, o įvairioms ligoms kasmet atsiras vis naujų būdų ir galimybių nutrūkusių grandžių koregavimui.

3. Simptominis poveikio principas.

Pagal šį principą, gydant genetinę ligą, siekiama malšinti skausmą ir kitus nemalonius reiškinius bei užkirsti kelią tolesniam ligos progresavimui. Visada skiriamas simptominis gydymas, jis gali būti derinamas su kitais poveikio būdais arba gali būti savarankiškas ir vienintelis gydymas. Tai yra skausmą malšinančių, raminamųjų, prieštraukulinių ir kitų vaistų paskyrimas. Farmacijos pramonė dabar labai išvystyta, todėl spektras vaistai, naudojamas genetinių ligų gydymui (tiksliau, apraiškoms palengvinti), yra labai platus.

Išskyrus gydymas vaistais simptominis gydymas apima fizioterapinių procedūrų taikymą – masažą, inhaliaciją, elektroterapiją, balneoterapiją ir kt.

Kartais taikoma chirurginis metodas gydymas, skirtas ištaisyti išorines ir vidines deformacijas.

Vokiečių genetikai jau turi didelę genetinių ligų gydymo patirtį. Atsižvelgiant į ligos pasireiškimą, individualius parametrus, naudojami šie metodai:

• genetinė dietetika;
• genų terapija,
• kamieninių ląstelių transplantacija,
• organų ir audinių transplantacija,
• fermentų terapija,
• pakaitinė terapija hormonais ir fermentais;
• hemosorbcija, plazmoforezė, limfosorbcija – organizmo valymas specialiais preparatais;
• chirurgija.

Žinoma, genetinių ligų gydymas yra ilgas ir ne visada sėkmingas. Tačiau kiekvienais metais vis daugėja naujų gydymo būdų, todėl gydytojai nusiteikę optimistiškai.

Genų terapija

Gydytojai ir mokslininkai visame pasaulyje ypatingas viltis deda į genų terapiją, kurios dėka į sergančio organizmo ląsteles galima įvesti kokybišką genetinę medžiagą.

Genų korekcija susideda iš šių žingsnių:

• genetinės medžiagos (somatinių ląstelių) gavimas iš paciento;
• terapinio geno įvedimas į šią medžiagą, kuris ištaiso geno defektą;
• koreguotų ląstelių klonavimas;
• naujų sveikų ląstelių patekimas į paciento organizmą.

Genų korekcija reikalauja didelio kruopštumo, nes mokslas dar neturi visos informacijos apie genetinio aparato darbą.

Genetinių ligų, kurias galima nustatyti, sąrašas

Yra daug genetinių ligų klasifikacijų, jos yra sąlyginės ir skiriasi konstravimo principu. Žemiau pateikiame dažniausiai pasitaikančių genetinių ir paveldimų ligų sąrašą:

• Gunterio liga;
• Kanavano liga;
• Niemann-Pick liga;
• Tay-Sachs liga;
• Charcot-Marie liga;
• hemofilija;
• hipertrichozė;
• daltonizmas – imunitetas spalvoms, daltonizmas perduodamas tik su moteriška chromosoma, tačiau šia liga serga tik vyrai;
• Capgras kliedesys;
• Peliceus-Merzbacher leukodistrofija;
• Blaschko linijos;
• mikropsija;
• cistinė fibrozė;
• neurofibromatozė;
• sustiprintas atspindys;
• porfirija;
• progerija;
• spina bifida;
• Angelmano sindromas;
• sprogstamos galvos sindromas;
• mėlynos odos sindromas;
• Dauno sindromas;
• gyvo lavono sindromas;
• Jouberto sindromas;
• akmens žmogaus sindromas
• Klinefelterio sindromas;
• Klein-Levin sindromas;
• Martin-Bell sindromas;
• Marfano sindromas;
• Prader-Willi sindromas;
• Robino sindromas;
• Stendhalio sindromas;
• Turnerio sindromas;
• dramblių liga;
• fenilketonurija.
• cicero ir kt.

Šiame skyriuje mes išsamiai aptarsime kiekvieną ligą ir pasakysime, kaip galite išgydyti kai kurias iš jų. Bet geriau užkirsti kelią genetinėms ligoms, nei jas gydyti, juolab, kad šiuolaikinė medicina nežino, kaip išgydyti daugelį ligų.

Genetinės ligos yra ligų grupė, kurios klinikinės apraiškos yra labai nevienalytės. Pagrindinės išorinės genetinių ligų apraiškos:

• maža galva (mikrocefalija);
• mikroanomalijos („trečiasis vokas“, trumpas kaklas, neįprastos formos ausys ir kt.)
• sulėtėjęs fizinis ir protinis vystymasis;
• lytinių organų pasikeitimas;
• per didelis raumenų atsipalaidavimas;
• pirštų ir rankų formos pasikeitimas;
• psichologinis sutrikimas ir kt.

Genetinės ligos – kaip gauti konsultaciją Vokietijoje?

Pokalbis genetinės konsultacijos metu ir prenatalinė diagnostika gali užkirsti kelią sunkioms paveldimoms ligoms, kurios perduodamos genų lygiu. Pagrindinis genetiko konsultacijos tikslas – nustatyti naujagimio genetinės ligos rizikos laipsnį.

Norint gauti kokybiškas konsultacijas ir patarimus dėl tolesnių veiksmų, reikia rimtai nusiteikti bendravimui su gydytoju. Prieš konsultaciją būtina atsakingai pasiruošti pokalbiui, prisiminti ligas, kuriomis sirgo artimieji, aprašyti visas sveikatos problemas ir surašyti pagrindinius klausimus, į kuriuos norėtumėte gauti atsakymus.

Jei šeimoje jau yra vaikas su anomalija, su apsigimimų plėtrą, nufotografuokite. Būtinai papasakokite apie spontaniškus persileidimus, apie negyvagimio atvejus, apie tai, kaip vyko (eina) nėštumas.

Gydytojas genetinis konsultavimas galės apskaičiuoti kūdikio su sunkia paveldima patologija riziką (net ir ateityje). Kada galima kalbėti apie didelė rizika genetinės ligos vystymasis?

• genetinė rizika iki 5% laikoma maža;
• ne daugiau kaip 10% - rizika šiek tiek padidėja;
• nuo 10% iki 20% - vidutinė rizika;
• virš 20% – rizika didelė.

Gydytojai pataria apie 20% ar didesnę riziką apsvarstyti nėštumo nutraukimo priežastį arba (jei dar nėra) kaip kontraindikaciją pastojimui. Tačiau galutinį sprendimą, žinoma, priima pora.

Konsultacija gali vykti keliais etapais. Gydytojas, diagnozuodamas moteriai genetinę ligą, parengia jos valdymo taktiką prieš nėštumą ir, jei reikia, nėštumo metu. Gydytojas išsamiai pasakoja apie ligos eigą, gyvenimo trukmę sergant šia patologija, apie visas šiuolaikinės terapijos galimybes, apie kainos dedamąją, apie ligos prognozę. Kartais genų korekcija dirbtinio apvaisinimo ar embriono vystymosi metu leidžia išvengti ligos apraiškų. Kiekvienais metais kuriami nauji genų terapijos ir paveldimų ligų profilaktikos metodai, todėl galimybės išgydyti genetinę patologiją nuolat didėja.

Vokietijoje aktyviai diegiami ir jau sėkmingai taikomi kovos su genų mutacijomis metodai kamieninių ląstelių pagalba, svarstomos naujos genetinių ligų gydymo ir diagnostikos technologijos.

Ne visada ligos priežastis yra bakterijos, virusai ir infekcijos. Kai kurios ligos mums užprogramuotos dar iki gimimo. 70% žmonių turi tam tikrų nukrypimų nuo normos savo genotipe. Kitaip tariant, sugedę genai. Tačiau iš 70% pasireiškia ne visos genetinės ligos. Kokios yra dažniausios genetinės ligos?

Kas yra genetinė liga

Genetinė liga yra liga, kurią sukelia ląstelių programinės įrangos aparato pažeidimas. Kadangi jos yra paveldimos, jos dar vadinamos paveldimomis ligomis. Šios ligos perduodamos tik iš tėvų vaikams, kitų užsikrėtimo būdų nėra.

Dauno sindromas Sergant Dauno sindromu, gimsta 1 vaikas iš 1100. Žmonės su šia chromosomų patologija gerokai atsilieka fizinės ir psichinis vystymasis. Spina bifida Su tokiu pažeidimu gimsta 1 vaikas iš 500-2000 vaikų. Nors į ankstyvas amžius anomaliją galite ištaisyti operacija, komplikacijų rizika per didelė. cistinė fibrozė Liga yra šalinimo liaukų, virškinimo ir virškinimo sutrikimų priežastis kvėpavimo sistemos. Europos šalyse šios genetinės mutacijos dažnis yra 1:2000 – 1:2500. NeurofibromatozėŠiai įprastai genetinei ligai būdinga daug mažų navikų atsiradimo pacientui. Tai pasitaiko vienam iš 3500 naujagimių. daltonizmas Genų kodo pažeidimai sukelia spalvų atpažinimo problemų. Yra daug daltonizmo atmainų, priklausomai nuo to, kokios spalvos pacientas nesuvokia regėdamas. 2-8% vyrų kenčia nuo įvairaus laipsnio daltonizmo, o moterų tik 0,4%. Klinefelterio sindromas Vienas iš 500 naujagimių berniukų turi šią anomaliją. Tai pasireiškia dideliu augimu, dideliu kūno svoriu ir dideliu skaičiumi moteriški hormonai. Visi pacientai kenčia nuo nevaisingumo. Prader-Willi sindromas Tai pasitaiko kartą iš 12-15 tūkstančių naujagimių, pacientai yra žemo ūgio ir nutukę. Jūs galite padėti sergantiems vaistais. Turnerio sindromasŠis genų sutrikimas pasireiškia 1 iš 2500 naujagimių. Visi pacientai yra žemo ūgio, padidėjęs kūno svoris ir trumpi pirštai. Angelmano sindromas Ligos simptomai: vystymosi sulėtėjimas, chaotiški judesiai ir emocinės reakcijos, 80% ligonių serga epilepsija. Su šia liga gimsta 1 vaikas iš 10 tūkst. Hemofilija Tai nepagydoma liga streikuoja vyrus. Hemofilija yra kraujavimo sutrikimas. Pacientai kenčia nuo vidinių kraujavimų. Ligos dažnis yra 1:10 000. FenilketonurijaŠi liga sukelia aminorūgščių metabolizmo pažeidimą ir centrinės dalies pažeidimus nervų sistema. Ligos dažnis Europos šalyse – 1:10 000.

Paveldimos ligos yra viena iš baisiausių ligų. Daugeliui jų tiesiog nėra vaistų. Labai dažnai tėvai yra tik sugedusio geno nešiotojai, o liga nukenčia ir vaiką. Daugelis vyrų genetinių ligų perduodamos per motiną ir atvirkščiai. Jei vaikui gimdoje diagnozuojamas Dauno sindromas arba spina bifida, tuomet jai siūloma pasidaryti abortą. Daugumos paveldimomis ligomis sergančių pacientų gyvenimas yra labai sunkus. Tačiau tokios ligos kaip daltonizmas, hemofilija, Turnerio sindromas ir daugelis kitų didelio pavojaus nekelia. Su jais galite normaliai gyventi arba susidoroti su hormoninių vaistų problemomis.