Žastikaulio epikondilo lūžis. Žastikaulio apatinio galo lūžiai. Žastikaulio suprakondilinis lūžis

Leukodistrofija yra didelė sunkių paveldimų ligų, susijusių su smegenų baltosios medžiagos pažeidimu, grupė. Sergant šia patologija, mielino apykaita labai sutrinka, tačiau būtent mielinas dengia kiekvieną nervinę skaidulą ir yra atsakingas už teisingą impulsų perdavimą nervų sistemoje.

Ligos formos

Liga yra gana reta ir diagnozuojama keliomis skirtingomis formomis.

Adrenoleukodistrofijai būdingas sparčiai progresuojantis kojų paralyžius, visiškas jų jautrumo praradimas, taip pat blogas antinksčių funkcionalumas.

Metachromatinė leukodistrofija taip pat pasireiškia judrumo sutrikimu, sumažėjusiu raumenų tonusu ir sausgyslių refleksais, vėluoja fizinis vystymasis, sulėtėja protinis vystymasis, prarandama koordinacija ir netvirta eisena.

Sudanofilija pasireiškia nistagmu, regos nervo atrofija, sumažėjusiu raumenų tonusu, demencija, raumenų tonusu ir per dideliu mažas dydis smegenys.

Globoidinė ląstelė - nuolatinis ašarojimas, traukuliai, pakilusi temperatūra kūnų, ištinka veriančio riksmo priepuoliai.

Taip pat tarp formų reikėtų išskirti periventrikulinę leukodistrofiją.

Priežastys

Deja, iki šiol nepavyko nustatyti, kas tiksliai yra ligos priežastis. Aišku, kad tai genetinis vieno ar kito fermento pokytis. Kai kuriais atvejais tokia mutacija yra paveldima ir perduodama vaikui iš tėvų, kurie neturi jokių išorinių apraiškų.

Tačiau yra tiek pat atvejų, kai ši liga atsiranda dėl visiškai atsitiktinės genų mutacijos. Dėl netinkamos medžiagų apykaitos sunaikinami nervų kamienų ir takų mielino apvalkalai. Tuo pačiu metu smegenyse susidaro mielino mirties židiniai, taip pat vietos, kur kaupiasi šio audinio irimo produktai.

Simptomai

Leukodistrofija vaikui prasideda ne iš karto po gimimo. Daugeliu atvejų naujagimis atrodo visiškai sveikas. Tiek fizinis, tiek protinis vystymasis visiškai atitinka amžių.

Pirmieji požymiai – sutrikusi motorinė veikla. Vaikas pradeda skųstis, kad jam sunku vaikščioti ir bėgioti, atsiranda pusiausvyros problemų.

Tada atsiranda raumenų silpnumas, kuris išreiškiamas labai padidėjusiu arba, atvirkščiai, pernelyg sumažėjusiu tonu raumenų audinys. Gali atsirasti raumenų trūkčiojimas ir traukuliai.

Smegenų leukodistrofija taip pat pasireiškia laipsnišku atminties ir intelekto blogėjimu, taip pat pastebimas regėjimo ir klausos sutrikimas. Visi anksčiau įgyti įgūdžiai beveik visiškai išnyksta.

Naujausiose stadijose – visiškas aklumas, kurtumas, negalėjimas nuryti ir judėti. Be to, kuo anksčiau pasirodys pirmieji požymiai, tuo sunkesnė ir greitesnė liga progresuos.

Diagnostika

Smegenų leukodistrofija vaikui diagnozuojama dažniausiai Skirtingi keliai. Tai gali būti:

CSF analizė.
Biocheminiai tyrimai.
KT skenavimas.
Genetinis tyrimas.

Diagnozės metu gydytojas turi surinkti turimą ligos istoriją, tiksliai išsiaiškinti, kada atsirado pirmieji ligos požymiai ir kaip viskas prasidėjo. Taip pat būtina žinoti, ar liga yra šeiminė, ar tapo atsitiktine genų mutacija.

Apžiūros metu dėmesys atkreipiamas ir į leukoarozę, kai dėl nepakankamo aprūpinimo krauju pažeidžiama baltoji smegenų medžiaga.

Nėštumo metu galima nustatyti metachromatinę leukodistrofiją, taip pat dvi kitas formas. Nustačius tikslią diagnozę, moteriai patariama nėštumą nutraukti.

Gydymas

Iki šiol nėra leukodistrofijos gydymo, įskaitant periventrikulinę. Pagrindinis gydymas yra konservatyvus simptominis, kai atsiranda tam tikrų ligos požymių.

Vienintelis būdas, kuris prailgins paciento gyvenimą – kaulų čiulpų transplantacija. Tačiau, kad naujos ląstelės pradėtų funkcionuoti, turi praeiti iki 2 metų, o šia sunkia liga sergantys pacientai šio laiko tiesiog neturi. Be to, toks gydymas niekaip neįtakoja jau išsivysčiusios psichikos ar fizinė būklė vaikas.

Komplikacijos

Pagrindinė komplikacija yra susijusi su mielino apvalkalo pažeidimu. Tai lemia tai, kad lėtas nervinių impulsų perdavimas neigiamai veikia motorinius ir intelektinius įgūdžius. Per kelerius metus nuo ligos pradžios įvyksta visiškas psichinis degradavimas, o vėliau – mirtis.

Taip pat kaulų čiulpų transplantacijos metu gali kilti komplikacijų, ypač jos gali būti atmestos.

Prevencija

Genetinis konsultavimas nėštumo planavimo stadijoje, taip pat nėštumo metu gali užkirsti kelią šia patologija turinčiam vaikui gimti. Specializuotos leukodistrofijos prevencijos nėra.

Pagrindiniai simptomai:

Didelė galva
Raumenų hipertoniškumas
Psichomotorinio vystymosi vėlavimas
Elgesio pasikeitimas
Rijimo sutrikimas
Pažeidimas psichinis vystymasis
Nevalingas raumenų trūkčiojimas
Protinis atsilikimas
Padidėjęs nervinis susijaudinimas
Padidėjęs intrakranijinis spaudimas
Sumažėjęs regėjimas
Intelekto sumažėjimas
Sumažėjęs raumenų tonusas
Dalinis paralyžius

Leukodistrofija yra neurodegeneracinės kilmės patologija, kurios yra daugiau nei šešiasdešimt veislių. Liga pasižymi medžiagų apykaitos sutrikimu, dėl kurio smegenyse arba nugaros smegenyse kaupiasi specifiniai komponentai, kurie sunaikina tokią medžiagą kaip mielinas.

Ligos priežastys slypi genų mutacijose, tačiau kai kurios formos gali būti paveldimos iš vieno iš tėvų. Be to, užregistruoti spontaniškų mutacijų atvejai.

Ligos simptomai skirsis priklausomai nuo ligos formos. Dažniausiai pasireiškiantys požymiai yra sumažėjęs klausos ar regėjimo aštrumas, taip pat sumažėjęs arba padidėjęs raumenų tonusas.

Teisingą diagnozę galima nustatyti remiantis genetiniais tyrimais ir paciento instrumentiniais tyrimais. Gydymas yra simptominis, bet ankstyvas aptikimas ligos, gali prireikti specifinių chirurginių intervencijų, kad būtų išgelbėta vaiko gyvybė.

Etiologija

Leukodistrofija arba progresuojanti smegenų sklerozė gavo savo pavadinimą, nes šio organo baltoji medžiaga dalyvauja patologiniame procese. Šiandien žinoma daugybė ligos formų, kurios skiriasi genetinės mutacijos tipu ir amžiaus kategorija, kurioje pasireiškia simptomai.

Dažniausios ligos rūšys, pavyzdžiui, metachromatinė leukodistrofija, diagnozuojamos vienam kūdikiui šimtui tūkstančių naujagimių. Tačiau yra patologijos rūšių, kurių registruojama ne daugiau kaip keli šimtai.

Pagrindinė bet kokios rūšies ligos priežastis yra tam tikro fermento genetinė anomalija. Mutavusių genų tipai ir lokalizacija buvo nustatyti tik labiausiai paplitusioms patologijos formoms.

Leukodistrofijai dažnai būdingas autosominis recesyvinis paveldėjimo būdas, tačiau kai kurios rūšys gali būti perduodamos tik pagal lytį, ty iš motinos dukrai arba iš tėvo sūnui.

Genetiškai nulemtas defektas dažniausiai sukelia medžiagų apykaitos procesų sutrikimą, kuris yra kupinas tam tikros medžiagos kaupimosi organizme. Dažniausiai pažeidžiami šie organai:

smegenys;
inkstai;
nugaros smegenys;
kepenys.

Metabolizmo sutrikimo pasekmės yra:

mielino sunaikinimas nervų kamienų apvalkaluose;
neuronų mirtis arba atrofija;
mirusių neuronų pakeitimas glialiniu audiniu, kuris nuolat auga.

Pagal morfologines charakteristikas leukodistrofijai būdingi:

difuzinis arba simetriškas mielino praradimo sričių išsidėstymas abiejuose smegenų pusrutuliuose;
daugybės produktų, išsiskiriančių po mielino skilimo, kaupimasis;
padidėjęs glia proliferacija.

Visoms ligų grupėms būdingas ankstyvas vystymasis vaikystė, dar prieš vaikui einant į mokyklą.

klasifikacija

Priklausomai nuo amžiaus kategorijos, kurioje pasireiškia tokia patologija, ji turi šias formas:

infantilus- simptomai pradeda reikštis intervalu nuo pirmųjų trijų iki šešių gyvenimo mėnesių;
vėlyvas infantilas– yra toks, jei diagnozė nustatoma per laikotarpį, kuris prasideda šešis mėnesius ir baigiasi pusantrų metų.
nepilnamečių ar tipiškų vaikų– liga pasireiškia nuo trejų iki dešimties metų amžiaus;
suaugęs– skiriasi tuo, kad pirmieji simptomai gali pasireikšti nuo šešiolikos metų.

Simptomai

Dažnai leukodistrofijos formos pasireiškia vaikystėje, o naujagimiai daugeliu atvejų atrodo visiškai sveiki. Tam tikrą laiką vaikas patiria normalus vystymasis, kuris atitinka jo amžiaus kategoriją. Tačiau pamažu atsiras įvairūs neurologiniai požymiai, linkę nuolat progresuoti.

Priklausomai nuo to, kuo anksčiau pasireiškė pasireiškimas, tuo greičiau patologija progresuos. Nors klinikinės apraiškos dažnai priklauso nuo leukodistrofijos tipo, pradiniai simptomai bus maždaug tokie patys.

Taigi, pirmųjų simptomų grupė apima:

oligofrenija;
regėjimo funkcijos pablogėjimas;
simptominė epilepsija;
nuolatinis klausos praradimas;
spazminė parezė;
raumenų hipotoniškumas arba hipertoniškumas;
sutrikusi judesių koordinacija;
nevalingas raumenų trūkčiojimas;
staigūs elgesio pokyčiai;
protinis atsilikimas – be to, laikui bėgant vaikai praranda įgytus įgūdžius;
rijimo proceso pažeidimas;
paralyžius.

Metachromatinei distrofijai būdingi šie simptomai:

sumažėjęs raumenų tonusas, dėl kurio nuolatinis vaiko silpnumas;
ataksija;
psichikos vystymosi sutrikimas;
spazminės tetraplegijos susidarymas;
dalinis ar visiškas gebėjimo vartoti savo kalbą praradimas;
pseudobulbarinio sindromo vystymasis.

Sunkus klinikinis vaizdas lemia tai, kad pacientai, sergantys šia patologija, retai išgyvena ilgiau nei dešimt metų. Jei pasireiškimas pasireiškia suaugusiam žmogui, laikotarpis nuo pirmųjų simptomų atsiradimo iki mirties yra maždaug dvidešimt metų.

Sudanofilinė patologijos įvairovė skirstoma į keletą tipų. Pirmasis yra Pelizaeus-Merzbacher leukodistrofija. Daugeliu atvejų jis išsivysto pirmaisiais gyvenimo metais arba trejų metų amžiaus. Tarp simptomų verta pabrėžti:

nistagmas;
protinis atsilikimas;
smegenėlių ataksija;
galūnių parezė.

Pastebėtina, kad pacientui sulaukus dešimties metų ligos progresavimas sulėtėja, todėl žmogus gali gyventi iki pilnametystės.

Antrasis tipas yra adrenoleukodistrofija, be pirmiau minėtų simptomų, bus būdingų tokiai ligai kaip. Jis skiriasi nuo pirmosios formos, nes jis greitai progresuoja ir sukelia paciento mirtį aštuonerius metus nuo pasireiškimo pradžios.

Krabbe leukodistrofija arba globoidinių ląstelių liga išsivysto per pirmuosius šešis kūdikio gyvenimo mėnesius ir pasireiškia:

padidėjęs jaudrumas;
sulėtėjęs psichomotorinis vystymasis;
raumenų tonuso padidėjimas;
spazminės tetraparezės vystymasis;
oligofrenija;
traukulių priepuoliai.

Tokie simptomai lemia tai, kad kūdikis miršta nesulaukęs vienerių metų.

Kempininė leukodistrofija arba Canavan-Bertrand liga simptomų komplekse turi:

episindromas;
išreikštas;
padidėjęs galvos dydis viso kūno atžvilgiu;
regos nervų atrofija.

Vaikai, sergantys šia ligos forma, dažnai miršta sulaukę trejų metų.

Aleksandro liga yra kita patologijos rūšis, kuriai būdingi:

hidrocefalija;
spazminė parezė;
uždelstas psichomotorinis vystymasis;
ataksija.

Pastebėtina, kad kuo vėliau liga pasireikš, tuo ilgiau žmogus gyvens. Maksimali gyvenimo trukmė gali siekti trisdešimt metų.

Schilderio liga pasireiškia šiais simptomais:

sumažėjęs intelektas;
traukuliai;
striopallidalinės sistemos veikimo sutrikimas;
tetraparezė, atsirandanti dėl hiperkinezės;
pigmentacijos ir hemeralopijos požymiai.

Diagnostika

Norint nustatyti smegenų leukodistrofijos tipą, reikės integruoto požiūrio, pagrįsto instrumentiniais ir laboratoriniais tyrimais.

Tačiau ne paskutinė vieta užimta pirminė diagnozė, kuri apima:

tirti tiek mažojo paciento, tiek jo tėvų ligos istoriją – išsiaiškinti patologijos paveldėjimo kelią;
kruopštus fizinis patikrinimas, siekiant įvertinti raumenų tonusą, refleksus, eiseną ir koordinaciją. Tai taip pat turėtų apimti konsultacijas su ENT gydytoju ir oftalmologu, siekiant nustatyti regėjimo ar klausos sutrikimų buvimą;
išsami paciento tėvų apklausa - išsiaiškinti, kada pirmą kartą pasirodė specifiniai požymiai, nes kai kuriais atvejais tai labai svarbi informacija ar simptomai atsirado kūdikystėje ar paauglystėje.

Laboratoriniai tyrimai apsiriboja:

cerebrospinalinio skysčio analizė;
biocheminiai tyrimai kraujas – nustatyti, kokios patologinės medžiagos kaupiasi vieno ar kito ligos varianto eigoje.

Instrumentinė diagnostika išaiškina ligos tipą, naudodama šias procedūras:

neurosonografija;
echoencefalografija;
CT ir MRT.

Taip pat buvo sukurti specifiniai DNR diagnostikos metodai, kurie nustato tokią ligą net vaisiaus intrauterinio vystymosi stadijoje. Tokiais atvejais būtina genetikos specialisto konsultacija.

Gydymas

Šiuo metu neegzistuoja efektyvus gydymas leukodistrofija, leidžianti visiškai pašalinti ligą. Pacientams skiriamas simptominis gydymas, kuris daugeliu atvejų apima dehidrataciją ir prieštraukulinį gydymą.

Vienintelis gydymas, padedantis prailginti pacientų gyvenimą, yra virkštelės kraujo arba donoro kaulų čiulpų transplantacija. Tačiau tai gali užtrukti vienerius ar dvejus metus, per kuriuos liga toliau vystosi ir progresuoja. Būtent dėl šios priežasties įvyksta paciento negalia arba mirtis.

Pažymėtina, kad net ir paskubomis atlikta transplantacija jau susiformavusių neurologinių sutrikimų nepakeis. Tai tik sulėtins tolesnį ligos progresavimo procesą.

Atsižvelgiant į tai, kad tokio gydymo poveikis pasireiškia ilgą laiką, jis yra tinkamiausias tik esant ankstyvai ikiklinikinei diagnozei arba lėtai progresuojant tokiam sutrikimui.

Taip pat verta manyti, kad transplantacija gali sukelti kaulų čiulpų atmetimą, antrines infekcijas arba transplantato prieš šeimininką sindromo išsivystymą.

Prevencija ir prognozė

Kadangi leukodistrofija yra genetiškai nulemta liga, prevencinių priemonių, kurios užkirstų kelią jos vystymuisi, nėra.

Pagrindinis leukodistrofijos paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis, taip pat galimas su lytimi susijęs recesyvinis paveldėjimas. Kartu su atsitiktiniais atvejais kai kuriose šeimose dažnai aprašomi šeiminiai atvejai, serga tik berniukai. Tarp pacientų tėvų pasitaiko giminystės atvejų. Leukodistrofija sergančių pacientų tėvai yra fenotipiškai sveiki.

Leukodistrofijos patogenezė pagrįsta genetiškai nulemtu fermentiniu defektu, sukeliančiu mielogenezės pažeidimą ir nenormaliai susiformavusio mielino mainus; Iš pradžių sutrinka mielino sintezė (dismielinizacija).

Šioms ligoms būdinga smegenų atrofija, dažnai su įvairios trukmės minkštėjimo židiniais. Dažnas patomorfologinis leukodistrofijos požymis yra platus, gana simetriškas distrofinis abiejų smegenų pusrutulių, smegenėlių ir nugaros smegenų baltosios medžiagos pažeidimas. Dažniausiai pažeidžiami mielino apvalkalai ir dažniausiai keičiasi ašiniai cilindrai, bet mažiau. Histologinis tyrimas atskleidžia kelis susiliejusius piramidinių, ekstrapiramidinių, smegenėlių takų ir asociacinių skaidulų demielinizacijos židinius. Demielinizacija gali būti derinama su spongioze. Baltojoje medžiagoje biocheminis tyrimas atskleidžia lipidų sumažėjimą. Smulkaus mielino skilimo produktai - lipidai - nusėda skirtingų centrinės nervų sistemos dalių nervinių ląstelių viduje ir išorėje, nustatoma reaktyvi glialinio audinio hiperplazija, susidarius gliuziniams randams. Lipidai kaupiasi Vidaus organai, daugiausia inkstuose ir kepenyse.

Mažiau nei baltoji medžiaga kenčia pilkoji medžiaga, kurioje randamos nervų ląstelių mirties ir degeneracijos zonos. Tam tikru ar kitokiu laipsniu patologiniame procese dalyvauja periferinės nervų skaidulos. Skirtingai nuo leukoencefalito (žr. visą žinių bagažą), su leukodistrofija nėra uždegiminių infiltratų.

Dažniausiai leukodistrofijos prasideda ankstyvoje vaikystėje, rečiau – paauglystėje, kartais ligos atvejai stebimi ir suaugusiems. Iki ligos vaikai paprastai vystosi normaliai. Pirmasis jo pasireiškimas gali būti pasikeitęs vaiko elgesys - jis tampa mieguistas, verkšlenantis, praranda susidomėjimą aplinka, kartais padidėja jaudrumas. Netrukus atsiranda ir sparčiai vystosi židinio sutrikimai nervų sistema pagal ją daugybiniai pažeidimai. Klinikiniu požiūriu leukodistrofijos paveikslui būdingi įvairūs simptomai. Daugumai pacientų pasireiškia įvairūs judesių sutrikimai – spazminis, suglebęs parezis, paralyžius (žr. visą žinių bagažą Paralyžius, parezė), ataksija (žr. visą žinių bagažą), koordinacijos sutrikimai, ketinimų tremoras (žr. visą žinių bagažą), nistagmas (žr. žr. visą žinių rinkinį ), epilepsijos priepuoliai – bendrieji ir Džeksoniniai (žr. Epilepsija, Džeksoninė epilepsija), ekstrapiramidiniai sutrikimai – parkinsonizmo sindromas (žr. visą žinių rinkinį), hiperkinezė (žr. visą žinių bagažą) ir dažnai miokloniniai trūkčiojimai įvairiose raumenų grupėse , įskaitant kalbą. Vienas iš būdingi simptomai yra dalinė arba visiška regos nervo spenelių atrofija (žr. visą žinių bagažą), dažniausiai kartu su regėjimo praradimu; susilpnėja klausa ir sustiprėja demencija. Įvairūs autonominiai sutrikimai, hipertermijos priepuoliai. IN terminalo stadija ligos, atsiranda decerebrinis rigidiškumas (žr. visą žinių bagažą), bulbariniai sutrikimai. Pacientai miršta skirtingu laiku nuo ligos pradžios (dažniausiai po kelių mėnesių), būdami kacheksijos būsenoje, dažniausiai nuo aspiracinės pneumonijos ir kitų gretutinių ligų, kartais epilepsinės būklės metu.

Sergant leukodistrofija, nustatomi ryškūs biocheminiai pokyčiai kraujyje, šlapime, smegenų skystyje, iš kurių ypač svarbus lipidų ir aminorūgščių kiekio pokytis.

Odos nervo biopsijos medžiagoje galimas mielino skilimas.

Elektroencefalografija (žr. visą žinių bagažą) atskleidžia ryškius nespecifinius pokyčius – alfa ritmo nebuvimą ar dezorganizaciją, teta ir delta bangų buvimą. Elektromiografija (žr. visą žinių bagažą) rodo impulsų greičio sulėtėjimą išilgai nervų kamienų.

Leukodistrofijos kartais derinamos su kitomis paveldimomis ligomis: fenilketonurija, amaurotine idiotizmu.

Diagnozė yra labai sunki, ypač ankstyvosiose ligos stadijose, ir dažnai atliekama tik sekcijose. Leukodistrofijos tikimybės klausimas iškyla daugiažidininio progresuojančio vaiko centrinės nervų sistemos pažeidimo atvejais, jei šeimoje yra šia liga sergantis narys.

Leukodistrofijos diagnozei būtina išsamus tyrimas paciento, įskaitant biocheminį ir morfologinį kraujo, šlapimo, smegenų skysčio tyrimą, odos nervo biopsijos medžiagos tyrimą.

Gydymas yra simptominis. Skiriami kraujo ir plazmos perpylimai, audinių ekstraktai, vaistai nuo traukulių, dehidratacijos, vitaminų terapija. Sergant Hallervorden-Spatz liga pastebimas pagerėjimas pasiekiamas naudojant a-DOPA.

Jei šeimoje yra leukodistrofija sergančių pacientų, rekomenduojama susilaikyti nuo gimdymo. Kai kuriais atvejais naudojama intrauterinė diagnostika naudojant amniocentezę (žr. visą žinių bagažą).

Priklausomai nuo ligos pradžios amžiaus, neurologinių simptomų, biocheminių ir patologinių tyrimų duomenų, išskiriamos kelios nozologinės leukodistrofijos formos, iš kurių labiausiai ištirtos metachromatinė Greenfield-Scholz leukodistrofija, globoidinių ląstelių leukodistrofija (Krabbe liga), sudanofilinė leukodistrofija ( Peliceus-Merzbacher liga), Hallervorden-Spatz liga.

Tam tikros leukodistrofijos formos. Greenfield-Scholz metachromatinė leukodistrofija (sinonimai vėlyvoji infantilė leukodistrofija). Šią ligą W. Scholzas aprašė 1925 m., o Y. G. Greenfieldas 1933 m. Jis paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Patogenezė grindžiama įgimtu fermento cerebrozido sulfatazės (arilsulfatazės A) aktyvumo trūkumu, dėl kurio progresuoja plati smegenų audinio demielinizacija ir kempinė degeneracija bei medžiagų apykaitos produktų – sulfatidų – nusėdimas granulių pavidalu nerve. ląstelės, nervinių skaidulų, glia įvairiose centrinės nervų sistemos dalyse, daugiausia subkortikiniuose ganglijose, bet taip pat ir periferiniuose nervuose, akių tinklainėje, inkstų kanalėliuose ir kraujo leukocituose.

Smegenų audinyje sumažėja lipidų kiekis ir santykinai padidėja sulfatidų kiekis. At laboratoriniai tyrimai nustatomas staigus arilsulfatazės sumažėjimas arba nebuvimas leukocituose ir padidėjęs sulfatidų išsiskyrimas su šlapimu.

Būdingas Greenfield-Scholz ligos morfologinis požymis yra tai, kad histologinio tyrimo metu sulfatido granulės nusidažo rudai, nors naudojamas toluidino mėlynasis dažiklis (metachromazijos reiškinys); su Ostino testu, kuris turi svarbu Norint diagnozuoti metachromatinę leukodistrofiją, paciento šlapimo nuosėdos pasidaro rudos, kai pridedama mėlynojo toluidino.

Liga dažniausiai prasideda nuo 1 iki 3 metų amžiaus, nors pasitaiko ir anksčiau ir vėliau. Pirmieji ligos simptomai – ataksiniai sutrikimai, raumenų atonija su susilpnėjusiais sausgyslių refleksais. Vėliau atsiranda spazminė parezė, paralyžius ir epilepsijos priepuoliai, sustiprėja demencija, išsivysto decerebratinis rigidiškumas ir kacheksija.

Kartais liga pasireiškia polineuropatija (žr. visą žinių bagažą Polineuritas) be centrinės nervų sistemos pažeidimo simptomų. Tokiais atvejais diagnozės tikslais tiriama odos nervų biopsinė medžiaga, kurioje nustatomas mielino irimas bei metachromatinės granulės.

Daugumos pacientų gyvenimo trukmė yra nuo kelių mėnesių iki 1 metų, kartais iki 10 ar daugiau metų. Priklausomai nuo amžiaus, kada liga prasideda, įgimtos, vaikystės, nepilnamečių ir suaugusiųjų forma metachromatinė L

Globoidinių ląstelių leukodistrofiją aprašė K. N. Krabbe 1916 m. pavadintas autoriaus vardu (Krabbe liga).

Liga perduodama autosominiu recesyviniu ir su lytimi susijusiu recesyviniu būdu. Nukentėjo tik berniukai.

Patogenezė yra susijusi su β-galaktozidazės trūkumu arba nebuvimu, o tai sukelia cerebrozidų metabolizmo pažeidimą.

N. I. Malone ir bendraautoriai (1975) tyrė p-galaktozidazės kiekį tos pačios šeimos narių organizme. Vaikams, sergantiems Krabbe liga, jo nebuvo, o jų tėvams - fenotipiškai sveikiems šios ligos geno heterozigotams - jo aktyvumas buvo sumažėjęs, palyginti su kontroline grupe. Šis stebėjimas yra įdomus heterozigotiškumo nustatymo požiūriu. Autopsija atskleidžia reikšmingą smegenų atrofiją su sutankinimo sritimis subkortikinėje baltojoje medžiagoje dėl astrocitinės gliozės. Mikroskopinis tyrimas kartu su plačiai paplitusia demielinizacija atskleidžia kempinės distrofijos židinius, daugiausia viršutiniuose smegenų žievės sluoksniuose ir U formos asociatyvinėse skaidulose. Krabbe ligos histopatologiniai požymiai yra didelės vienabranduolės ir daugiabranduolės globoidinės (sferinės) atsitiktinės histiocitinės kilmės ląstelės.

Liga prasideda pirmaisiais mėnesiais po gimimo, kai kuriais atvejais buvo pastebėta vėlesnė pradžia (3-6 metų amžiaus). Pirmosios klinikinės ligos apraiškos išreiškiamos dažnais trumpalaikiais opisthotoius sustingimo priepuoliais (žr. visą žinių bagažą), regos nervų diskų (spenelių) atrofija su regėjimo praradimu greitai išsivysto, epilepsijos priepuoliai, mioklonija. stebimos skirtingos raumenų grupės, sutrinka rijimas, išsivysto demencija, kuri gali pasiekti idiotizmo lygį, terminalinėje stadijoje atsiranda decerebrinis rigidiškumas. Paprastai pacientai miršta praėjus keliems mėnesiams nuo ligos pradžios epilepsinės būklės arba nuo aspiracinės pneumonijos.

Sudanofilinę leukodistrofiją aprašė F. Pelizaeus 1885 m., L. Merzbacheris

1908 metais; pavadintas autorių vardais (Peliceus-Merzbacher liga). Ligos paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis. Abi lytys serga vienodai dažnai. Yra požymių, kad galimas dominuojantis paveldėjimas. Histologinis smegenų tyrimas atskleidžia, kartu su retomis mielino skaidulomis, daug visiškai išlikusių. Būdingas Pelizaeus-Merzbacher ligos histopatologinis požymis yra suskaidyto mielino perivaskulinių sankaupų nusidažymas įvairiose Sudano III smegenų dalyse. Biocheminis tyrimas parodė, kad smegenų audinyje sumažėjo cholesterolio, sfingomielino ir cerebrozidų.

Liga prasideda įvairaus amžiaus, dažniausiai krūtinėje, kartais tai gali būti įgimta. Pirmieji jo simptomai yra ataksija, nistagmas, galvos drebulys, ketinimų drebulys, nuskaityta kalba ir žvairumas. Vėliau pridedama centrinė parezė, galūnių paralyžius, regos nervų spenelių, dažnai tik laikinųjų pusių, atrofija, intelekto sutrikimas nėra aiškiai išreikštas.

Pelizaeus-Merzbacherio ligos eiga yra palankiausia, palyginti su kitomis leukodistrofijomis. Pacientai gali gyventi dešimtmečius, procesas vystosi lėtai, galimos remisijos.

Hallervorden-Spatz liga (sinonimai progresuojantis rigidiškumas). 1922 metais Hallervorden ir Spatz (J. Hallervorden, N. Spatz) aprašė šeimą, kurioje buvo 5 šia liga sergantys pacientai. Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis. Patologiniai Hallervorden-Spatz ligos pokyčiai ryškiausi subkortikiniuose ganglijose. Jų ypatumas yra padidėjęs geležies turinčio pigmento kiekis smegenų globus pallidus ir juodojoje smegenyse, dėl kurių šios darybos yra rudos spalvos. Hiperplastiniame glijos audinyje randama ląstelių su dideliu branduoliu, primenančiu Alzheimerio gliazę. Biocheminis smegenų audinio tyrimas atskleidžia lipidų, geležies ir katecholaminų apykaitos sutrikimą.

Liga dažniausiai prasideda 9-10 metų amžiaus, tačiau suserga ir suaugusieji. Klinikiniame ligos paveiksle pagrindinę vietą užima ekstrapiramidiniai judesių sutrikimai. Pirmieji simptomai yra atetozinio, torsioninio-distoninio pobūdžio hiperkinezė, akinetinis-rigidinis sindromas (žr. visą žinių bagažą Drebėjimo paralyžius), kai kuriais atvejais pridedami ataksiniai sutrikimai. Gali būti stebimi įvairaus sunkumo emocinės ir intelektualinės sferos pokyčiai, dauguma jų yra vidutinio sunkumo. Ligos eiga lėtai progresuoja.

Baltosios medžiagos kempinė degeneracija (sinonimai: Kanavano liga, Canavan-Van-Bogaert-Bertrand liga).

Paveldėjimas yra autosominis recesyvinis ir su lytimi susijęs recesyvinis: beveik išimtinai serga berniukai. Liga pasireiškia gimdoje ir kliniškai pasireiškia pirmosiomis dienomis po gimimo. Pomirtinis tyrimas atskleidžia smegenų audinio pabrinkimą, spongiozę ir smegenų baltosios medžiagos demielinizaciją, kai sumažėja cerebrozidų ir sfingomielino.

Dažnai pirmieji ligos simptomai būna epilepsijos priepuoliai; vaikas vangus, mieguistas, greitai išsivysto demencija, kojų parezė, nistagmas, žvairumas, prarandama klausa, taip pat regėjimas dėl regos diskų atrofijos, sutrinka rijimas.

Ligos eiga greitai progresuoja galutinėje stadijoje, pastebimas decerebrinis rigidiškumas.

Gyvenimo trukmė neviršija dvejų metų. Pacientai miršta esant epilepsinei būsenai arba nuo gretutinės ligos.

Leukodistrofija su difuziniu pluoštiniu Rozentalio formavimu (Aleksandro liga) yra labai reta.

At patologinis tyrimas Centrinėje nervų sistemoje atsiskleidžia padidėjusios galvos smegenys, išplitusi demielinizacija su įvairaus dydžio židinio suminkštėjimu, ypač būdingas S. Rosenthal aprašytas hialino sankaupas.

Leukemija ⇒

Ar esate kategoriškai nepatenkintas galimybe visam laikui dingti iš šio pasaulio? Jūs nenorite baigti savo gyvenimo kelias bjaurios pūvančios organinės masės pavidalu, kurią praryja joje knibždantys kapiniai kirminai? Ar norite grįžti į jaunystę ir gyventi kitą gyvenimą? Pradėti viską iš naujo? Ištaisyti padarytas klaidas? Išpildyti neišsipildžiusias svajones? Sekite šią nuorodą:

Leukodistrofija yra retų ligų, kurios yra paveldimos, grupė. Su šiais patologinės būklės Mielino apvalkalai sunaikinami ir baltoji medžiaga smegenyse suyra. Liga perduodama pagal recesyvinį ir autosominį recesyvinį tipą, pažeistos chromosomos yra susietos su lytimi.

Smegenų ir smegenėlių pažeidimai sergant leukodistrofijomis pasireiškia difuziškai ir simetriškai. Pilka medžiaga praktiškai nepažeista.

Sergant šiomis ligomis, aptinkamas medžiagos, atsakingos už lipidų apykaitą, ypač mielino sintezę, defektas. Visur sutrinka medžiagų apykaita, todėl jo produktų galima rasti ne tik centrinėje nervų sistemoje, bet ir kituose organuose bei audiniuose.

Ligos rūšys

Šiuo metu yra keletas leukodistrofijų tipų:

Metachromatinė. Jai būdingas bruožas yra intensyvus mielino naikinimas ir toksiškų medžiagų apykaitos produktų kaupimasis centrinėje nervų sistemoje, nervų pluoštuose ir vidaus organuose.
Vaikų ūminė leukodistrofija (Krabbe liga). Jam būdingas vyraujantis mielino pažeidimas nugaros smegenyse ir smegenyse.
Hallevorden-Spatz liga. Pasireiškia kaip difuzinis smegenų sklerozės vystymasis.
Pelizaeus-Merzbacherio leukodistrofija. Su šia patologija yra aiškus ryšys tarp ligos perdavimo pagal lytį.
Canavan-van Bogart-Bertrand liga. Jam būdinga tai, kad mielino naikinimo procesas prasideda gimdoje.
Rečiausias leukodistrofijos tipas yra Aleksandro liga.

Kaip pasireiškia įvairios patologijos formos?

Sergant metachromatine leukodistrofija, pirminiai simptomai pasireiškia 2-3 metus kaip judėjimo sutrikimai ir sumažėjęs raumenų tonusas. Tada dažnai pasireiškia konvulsinis sindromas, padidėja raumenų tonusas.

Ligai progresuojant, išsivysto kalbos sutrikimas, mažėja intelektualiniai gebėjimai vaikui kvėpavimo ir kraujagyslių centrų funkcionavimas. Paprastai mirtis įvyksta nuo infekcijos nuo 4 iki 7 metų amžiaus.

Krabbe liga pradeda reikštis sulaukus 4 mėnesių, kūdikis tampa pernelyg susijaudinęs ir nuolat verkia. Riksmo priepuolius dažnai lydi konvulsinis sindromas. Kūno temperatūra pakyla nesant uždegimo požymių.
Padidėja raumenų tonusas, vystosi regos nervo atrofija. Yra pastovus ligos progresavimas, kvėpavimo funkcija ir kraujotaką. Galutinėje stadijoje yra demencija, decerebratinės kilmės rigidiškumas ir visiškas išsekimas.
Hallewarden-Spatz liga pradeda rodyti pirmuosius 7–12 metų amžiaus vaikų nevalingus galūnių judesius. Smegenų leukodistrofija laipsniškai didina raumenų rigidiškumą, ataksiją ir mažėja intelektualiniai gebėjimai.

Kartais atsiranda mėšlungis. Liga progresuoja lėtai ir gali tęstis gana ilgai.

Peliceus-Merzbacher patologija prasideda praėjus 5 mėnesiams po gimimo, tačiau progresuoja gana lėtai. Judėjimo metu sutrinka koordinacija, atsiranda nekontroliuojamas judėjimas akių obuoliai, purto galva. Palaipsniui ima silpti regėjimas dėl akies nervo atrofijos, lėtėja kalba, prastėja intelektinės galimybės.

Kartais simptomai palaipsniui didėja, o po to pagerėja per ilgą laiką. Aprašyti atvejai, kai liga neprogresavo.

Canavan-van Bogart-Bertrand leukodistrofija pasireiškia iškart po kūdikio gimimo. Jis jau gimsta vangus, mieguistas, prastai valgo ir mažai juda. Kartais jam pasireiškia traukuliai. Kai jam yra 2-6 mėnesiai, kaklo raumenų tonusas sumažėja, o viršutinių ir apatinių galūnių tonusas didėja.

Atsiranda nevalingi akių judesiai, atsiranda hidrocefalija. Bet koks prisilietimas sukelia opistotoninę būseną. Spartus būklės pablogėjimas sukelia visišką gyvybinių funkcijų sutrikimą ir mirtį nuo šešių mėnesių iki dvejų metų.

Aleksandro leukodistrofijai būdinga didėjanti hidrocefalija, demencija ir traukuliai.

Kaip galima nustatyti leukodistrofijos buvimą?

Gana sunku greitai ir teisingai diagnozuoti leukodistrofiją. Kai kurios jo formos patvirtinamos tik atidarius.

Šios patologijos diagnostikos etapai turėtų būti tokie:

Privalomas ir išsamus ligos istorijos ir simptomų tyrimas (pirmieji požymiai, jų didėjimo greitis, pokyčių greitis).
Kadangi leukodistrofija yra paveldima liga, tada šeimos istorija ir buvimas panašių atvejų iš artimų paciento giminaičių.
Apžiūros metu įvertinama raumenų būklė ir jų tonusas, normalių ir patologinių refleksų buvimas, jei kūdikis vaikšto, tada tiriamos eisenos ir koordinacijos ypatumai judant.
Jei įmanoma, stebimas pagrindinių simptomų progresavimas laikui bėgant. Tiriamas regos sutrikimas, akių judesiai, klausa, psichikos raida.
Smegenų skysčiui surinkti atliekama punkcija, būtina išsiaiškinti jo spalvą, slėgį, baltymų buvimą ir kiekį, kuris didėja dėl smegenų ląstelių naikinimo, ar nėra citozės. Įvertinamas gliukozės ir chloro tirpalų buvimas.
Turi būti naudojami biocheminiai tyrimo metodai. Jie leidžia įvertinti fermentinių medžiagų, kurių transportavimas yra sutrikęs, esant tam tikros rūšies leukodistrofijai, lygį. Arba jie randa toksiškų elementų, kurie gali kauptis šios patologijos vystymosi metu.
Be to, jei reikia, skiriami CT ir MRT, siekiant visiškai ištirti smegenis ir jų sunaikinimo laipsnį.
Genetiniai tyrimai leidžia kalbėti apie paveldimą ligos pobūdį.
Kai kuriais atvejais jie atliekami šiuolaikinės technikos diagnozuoti leukodistrofiją prenataliniu laikotarpiu.

Gydant pacientą kartais būtina konsultuotis su tokiais specialistais kaip vaikų neurologas ir genetikas.

Kaip padėti pacientui?

Šiame medicinos vystymosi etape visiškai atsikratyti tokios ligos neįmanoma. Gydymas yra simptominis, kuriuo siekiama pagerinti paciento gyvenimo kokybę ir sumažinti proceso progresavimo greitį.

26 puslapis iš 44

Metachromatinė leukodistrofija. Šis leukodistrofijos tipas yra vienas iš labiausiai dažnas regėjimas vaikų smegenų baltosios medžiagos degeneracija. Jis paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Sergant šia liga, nustatomas fermento arilsulfatazės A trūkumas smegenyse ir kituose audiniuose. Paprastai, veikiant šiam fermentui, sulfatų grupė yra suskaidoma iš keramido galaktozės sulfato arba sulfatido, įprasto mielino lipidų komponento. Didelis kiekis sulfatido kaupiasi smegenų baltojoje medžiagoje, kurią lengva atpažinti šviesos mikroskopu pagal metachromatinį (rausvai rudą) dažymą toluidino mėlyna spalva. Panašios sulfatido sankaupos randamos periferiniuose nervuose. Difuzinė demielinizacija, plintanti į visas nervų sistemos dalis, ypač ryški tose srityse, kuriose mielinizacija atsiranda vėliau.
Klinikiniai požymiai dažniausiai pasireiškia maždaug vienerių metų amžiuje, tačiau gali pasireikšti ir vyresniame amžiuje. Iš pradžių sutrinka vaiko eisena, jis negali išmokti nei bėgioti, nei vaikščioti laiptais. Ankstyvoje ligos stadijoje pastebimas galūnių spazmiškumas, hiperrefleksija ir tiesiamasis padų refleksas. Visi sausgyslių refleksai yra gyvi, išskyrus kelio refleksą, kuris sumažėja arba jo nėra dėl periferinių nervų pažeidimo. Esant dideliam pažeidimui, atsiranda distalinių raumenų, ypač kojų, parezė ir atrofija. Galiausiai vaikas atsiduria lovoje ir jo protinis vystymasis atsilieka. Paprastai mirtis įvyksta vaikui nesulaukus 10 metų. Pradėjus vėlai, pagrindiniai simptomai yra ekstrapiramidinės motorikos sutrikimai ir protinis atsilikimas.
Galutinė diagnozė priklauso nuo sulfatazės A aktyvumo nebuvimo arba reikšmingo sumažėjimo viename ar keliuose kūno audiniuose. Fermento aktyvumui nustatyti labiausiai tinka inkstų kanalėlių ląstelės, gautos iš šlapimo nuosėdų, leukocitų ar fibroblastų kultūros. Greiti, bet nepakankamai tikslūs metodai apima metachromatinės medžiagos nustatymą šlapimo nuosėdose, nudažytose toluidino mėlyna spalva. Tulžies pūslės disfunkciją dėl sulfatitų kaupimosi ant jos sienelių galima nustatyti pagal burnos cholecistografijos būdu aptiktą užpildymo defektą. Sutrinka laidumas periferiniuose motoriniuose ir jutiminiuose nervuose. Baltymų kiekis cerebriniame skystyje paprastai būna padidėjęs, o tai yra vertingas diagnostinis požymis, leidžiantis atskirti leukodistrofiją nuo didelės grupės neprogresuojančių judėjimo sutrikimų, susijusių su cerebriniu paralyžiumi. Diferencijavimas yra labai svarbus genetinio konsultavimo ir prognozės požiūriu. Metachromatinė leukodistrofija vaisiui diagnozuojama pagal arilsulfatazės aktyvumą vaisiaus vandenų ląstelių kultūroje; Tyrimas siūlomas būsimiems tėvams, jei jie turi patologiškai pakitusius genus.
Krabbe liga(cerebrozidinė lipidozė arba sferinė leukodistrofija). Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Jo patologiniai požymiai yra difuzinis mielino nebuvimas smegenų baltojoje medžiagoje ir specifinių milžiniškų daugiabranduolių ląstelių (sferinių ląstelių) kaupimasis. Jame yra padidintas cerebrozido (keramido galaktozės) ir sulfatido (keramido galaktozės sulfato) santykis nepakitusio absoliutaus cerebrozido kiekio fone. Šie pokyčiai laikomi antriniais dėl nepakankamo galaktocerebrozidazės aktyvumo.
Liga nustatoma ankstyvame amžiuje, kai vaikui pasireiškia progresuojantis rigidiškumas, hiperrefleksija, sutrinka rijimo procesas, atsilieka jo fizinė ir psichinė raida. Periferinių nervų įtraukimas į procesą sukelia raumenų hipotenziją; vaikas miršta per pirmuosius 2 gyvenimo metus. Diagnozė nustatoma nustatant galaktocerebrozidazės aktyvumą periferinio kraujo leukocituose. Padidėja CSF baltymų kiekis ir sumažėja periferinių nervų laidumas. Prenatalinė diagnozė galima nustačius fermentų aktyvumą vaisiaus vandenų ląstelių kultūroje.
Adrenoleukodistrofija. Liga paveldima recesyviniu būdu, susieta su X chromosoma. Patologiniai požymiai sumažėja iki baltosios medžiagos degeneracijos, kai kaupiasi mielino skilimo produktai, daugiausia neutralūs riebalai. Tipiški zigzaginiai intarpai aptinkami paveiktų audinių makrofaguose. Atrofuotoje antinksčių žievėje ląstelėse yra panašių inkliuzų.
Liga pagrįsta heksakozanoato, ilgos grandinės riebalų rūgšties C26, kuri kaupiasi smegenyse, antinksčiuose, raumenyse, plazmoje ir fibroblastų kultūroje, metabolizmo pažeidimu. Plazmos tyrimai padeda patikslinti diagnozę ir nustatyti genų nešiklius.
Liga dažniausiai prasideda pirmųjų 10 gyvenimo metų pabaigoje ir pasireiškia progresuojančiu spazmiškumu, demencija ir kt. vėlyvos datos- odos pigmentacija ir kiti Adisono ligos požymiai. Kai kuriais atvejais procesas pirmiausia apima nugaros smegenis ir periferinius nervus (adrenomieloneuropatija). Aprašytas ligos variantas, prasidėjęs ankstyvoje vaikystėje.
Kai kurios leukodistrofijos formos vis dar nėra visiškai apibrėžtos ir dažniausiai diagnozuojamos tik atliekant pjūvinį smegenų tyrimą.
Kanavano liga(smegenų baltosios medžiagos kempinė degeneracija). Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. At histologinis tyrimas smegenyse pastebima būdinga difuzinė ląstelių vakuolizacija giliuose žievės sluoksniuose ir subkortikinėje baltojoje medžiagoje, matyt, dėl per didelio vandens kaupimosi glijos ląstelėse ir mielino medžiagoje. Simptomai vaikams ankstyvas amžius susideda iš nepakankamos galvos judesių kontrolės, aklumo, regos atrofijos, rigidiškumo, hiperrefleksijos ir progresuojančios makrocefalijos. Remiantis pastaruoju, daroma prielaida, kad yra hidrocefalija arba skysčių kaupimasis subduralinėje erdvėje. Tačiau skilvelių dydis nesikeičia arba jie šiek tiek išsiplėtę: Mirtis įvyksta per 5 metus.

Peliceus-Merzbacherio liga. Liga paveldima recesyviniu būdu, susieta su X chromosoma. Vaikams tai prasideda nuo nistagmo ir galvos drebėjimo, vėliau atsiranda ataksija, spazmiškumas ir choreoatetozė. Liga progresuoja lėtai, o pacientai išgyvena iki pilnametystės. Atskirti nuo cerebrinis paralyžius pakankamai sunkus.