बच्चों की आनुवंशिक बीमारियाँ. गोद लिए गए बच्चों में सबसे आम आनुवंशिक रोग और उनका निदान। अस्वस्थ बच्चों के जन्म पर क्या प्रभाव पड़ता है?

बच्चे का सपना देख रहे सभी शादीशुदा जोड़े चाहते हैं कि बच्चा स्वस्थ पैदा हो। लेकिन ऐसी संभावना है कि तमाम कोशिशों के बावजूद बच्चा गंभीर रूप से बीमार पैदा होगा। ऐसा अक्सर माता-पिता में से किसी एक या दोनों के परिवार में हुई आनुवंशिक बीमारियों के कारण होता है। क्या आनुवंशिक रोगसबसे आम हैं?

बच्चे में आनुवंशिक रोग की संभावना

ऐसा माना जाता है कि प्रत्येक गर्भवती महिला के लिए जन्मजात या वंशानुगत विकृति, तथाकथित जनसंख्या या सामान्य सांख्यिकीय जोखिम वाला बच्चा होने की संभावना लगभग 3-5% है। अत्यावश्यक मामलों में, बच्चे में आनुवांशिक बीमारी होने की संभावना का अनुमान लगाया जा सकता है और बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान ही विकृति का निदान किया जा सकता है। भ्रूण में प्रयोगशाला-जैव रासायनिक, साइटोजेनेटिक और आणविक-आनुवंशिक तकनीकों का उपयोग करके कुछ जन्मजात दोषों और बीमारियों की पहचान की जाती है, क्योंकि कुछ बीमारियों का पता प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) निदान विधियों के एक सेट के दौरान लगाया जाता है।

डाउन सिंड्रोम

गुणसूत्रों के सेट में बदलाव के कारण होने वाली सबसे आम बीमारी डाउन रोग है, जो 700 नवजात शिशुओं में से एक बच्चे को होती है। किसी बच्चे में यह निदान जन्म के बाद पहले 5-7 दिनों में एक नियोनेटोलॉजिस्ट द्वारा किया जाना चाहिए और बच्चे के कैरियोटाइप की जांच करके इसकी पुष्टि की जानी चाहिए। यदि किसी बच्चे को डाउन सिंड्रोम है, तो कैरियोटाइप में 47 गुणसूत्र होते हैं, जब 21 जोड़े के साथ तीसरा गुणसूत्र होता है। लड़कियाँ और लड़के समान दर से डाउन सिंड्रोम के प्रति संवेदनशील होते हैं।

शेरशेव्स्की-टर्नर रोग केवल लड़कियों में होता है। इस विकृति के लक्षण 10-12 वर्ष की आयु में ध्यान देने योग्य हो सकते हैं, जब लड़की की ऊंचाई बहुत छोटी होती है, और सिर के पीछे के बाल बहुत कम होते हैं। 13-14 साल की उम्र में इस बीमारी से पीड़ित लड़की को मासिक धर्म का आभास तक नहीं होता है। हल्की मानसिक मंदता भी नोट की गई है। शेरशेव्स्की-टर्नर रोग वाली वयस्क लड़कियों में मुख्य लक्षण बांझपन है। ऐसे रोगी का कैरियोटाइप 45 गुणसूत्रों का होता है, एक X गुणसूत्र गायब होता है।

क्लेनफेल्टर रोग

क्लेनफेल्टर की बीमारी केवल पुरुषों में होती है; इस बीमारी का निदान अक्सर 16-18 वर्ष की आयु में किया जाता है। बीमार युवक की ऊंचाई बहुत लंबी है - 190 सेमी और उससे अधिक, जबकि मानसिक विकास में देरी अक्सर देखी जाती है, और असंगत रूप से लंबी भुजाएं देखी जाती हैं, जो पूरी छाती को ढक सकती हैं। कैरियोटाइप की जांच करने पर 47 गुणसूत्र पाए जाते हैं - 47, XXY। क्लाइनफेल्टर रोग वाले वयस्क पुरुषों में, मुख्य लक्षण बांझपन है।

फेनिलकेटोनुरिया, या पाइरुविक ऑलिगोफ्रेनिया, जो एक वंशानुगत बीमारी है, के साथ, एक बीमार बच्चे के माता-पिता पूरी तरह से स्वस्थ लोग हो सकते हैं, लेकिन उनमें से प्रत्येक बिल्कुल एक ही रोग संबंधी जीन का वाहक हो सकता है, और जोखिम यह है कि उनके पास एक बीमार बच्चा होगा लगभग 25% है. अक्सर, ऐसे मामले संबंधित विवाहों में होते हैं। फेनिलकेटोनुरिया आम वंशानुगत बीमारियों में से एक है, और इसकी घटना 1:10,000 नवजात शिशुओं में होती है। फेनिलकेटोनुरिया का सार यह है कि अमीनो एसिड फेनिलएलनिन शरीर द्वारा अवशोषित नहीं होता है, और विषाक्त एकाग्रता मस्तिष्क की कार्यात्मक गतिविधि और बच्चे के कई अन्य अंगों और प्रणालियों को नकारात्मक रूप से प्रभावित करती है। बच्चे के मानसिक और मोटर विकास में देरी, मिर्गी जैसे दौरे, अपच संबंधी लक्षण और जिल्द की सूजन - ये इस बीमारी के मुख्य नैदानिक ​​​​लक्षण हैं। उपचार में एक विशेष आहार, साथ ही अमीनो एसिड फेनिलएलनिन से रहित अमीनो एसिड मिश्रण का अतिरिक्त उपयोग शामिल है।

हीमोफीलिया

हीमोफीलिया अक्सर बच्चे के एक वर्ष का होने के बाद ही प्रकट होता है। ज्यादातर लड़के इस बीमारी से पीड़ित होते हैं, लेकिन माताएं अक्सर इस आनुवंशिक उत्परिवर्तन की वाहक होती हैं। हीमोफीलिया में देखा जाने वाला रक्तस्राव विकार अक्सर जोड़ों को गंभीर क्षति पहुंचाता है, जैसे रक्तस्रावी गठिया और शरीर को अन्य क्षति, जब थोड़ी सी भी चोट लगने पर लंबे समय तक रक्तस्राव होता है, जो किसी व्यक्ति के लिए घातक हो सकता है।

जन्मजात विकृतियों के रूप में जन्मजात विकृति पर्यावरणीय कारकों (भौतिक, रासायनिक, जैविक, आदि) के प्रभाव में अंतर्गर्भाशयी विकास की महत्वपूर्ण अवधि के दौरान हो सकती है। इस मामले में, जीनोम में कोई क्षति या परिवर्तन नहीं होता है।

विभिन्न मूल के विकास संबंधी दोषों वाले बच्चों के जन्म के जोखिम कारक हो सकते हैं: गर्भवती महिला की उम्र 36 वर्ष से अधिक, विकासात्मक दोष वाले बच्चों का पिछला जन्म, सहज गर्भपात, सजातीय विवाह, दैहिक और स्त्रीरोग संबंधी रोगमाँ, जटिल गर्भावस्था (गर्भपात का खतरा, समय से पहले जन्म, प्रसवोत्तर, ब्रीच प्रस्तुति, कम और पॉलीहाइड्रेमनिओस)।

किसी अंग या अंग प्रणाली के विकास में विचलन गंभीर कार्यात्मक कमी या सिर्फ एक कॉस्मेटिक दोष के साथ गंभीर हो सकता है। नवजात काल में जन्मजात विकृतियों का पता लगाया जाता है। संरचना में छोटे विचलन, जो ज्यादातर मामलों में अंग के सामान्य कार्य को प्रभावित नहीं करते हैं, उन्हें विकासात्मक विसंगतियाँ या डिसेम्ब्रियोजेनेसिस के कलंक कहा जाता है।

कलंक उन मामलों में ध्यान आकर्षित करते हैं जहां एक बच्चे में 7 से अधिक होते हैं, ऐसे मामले में डिसप्लास्टिक संविधान कहा जा सकता है। डिसप्लास्टिक संविधान के नैदानिक ​​मूल्यांकन में कठिनाइयाँ हैं, क्योंकि एक या अधिक कलंक हो सकते हैं:

1. आदर्श का प्रकार;
2. किसी रोग का लक्षण;
3. स्वतंत्र सिंड्रोम.

मुख्य डिसप्लास्टिक कलंक की सूची।

गर्दन और धड़: छोटी गर्दन, इसकी कमी, पंख के आकार की तह; छोटा शरीर, छोटी कॉलरबोन, कीप के आकार का पंजर, "चिकन" छाती, छोटी उरोस्थि, एकाधिक निपल्स या व्यापक दूरी, विषम रूप से स्थित।

त्वचा और बाल: हाइपरट्रिकोसिस (बालों का अत्यधिक बढ़ना), कॉफी के रंग के धब्बे, दाग, त्वचा का रंग फीका पड़ना, बालों का कम या अधिक बढ़ना, फोकल डीपिगमेंटेशन।

सिर और चेहरा: माइक्रोसेफेलिक खोपड़ी (छोटी खोपड़ी का आकार), टॉवर खोपड़ी, झुकी हुई खोपड़ी, सिर का सपाट पिछला भाग, निचला माथा, संकीर्ण माथा, सपाट चेहरे की प्रोफ़ाइल, नाक का दबा हुआ पुल, माथे पर अनुप्रस्थ तह, निचली पलकें, स्पष्ट भौंह की लकीरें, नाक का चौड़ा पुल, विचलित नाक सेप्टम या नाक की दीवार, फटी ठुड्डी, छोटा ऊपरी या निचला जबड़ा।

आंखें: माइक्रोफथाल्मोस, मैक्रोफथाल्मोस, आंखों का तिरछा चीरा, एपिकेन्थस (पेलेब्रल विदर के अंदरूनी कोने पर ऊर्ध्वाधर त्वचा की तह)।

मुंह, जीभ और दांत: उभरे हुए होंठ, दांतों में सॉकेट, मैलोक्लूजन, सॉटूथ दांत, अंदर की ओर बढ़ने वाले दांत, संकीर्ण या छोटे तालु या गॉथिक, धनुषाकार, विरल या दागदार दांत; जीभ का द्विभाजित सिरा, छोटा फ्रेनुलम, मुड़ी हुई जीभ, बड़ी या छोटी जीभ।

कान: ऊंचे, निचले या विषम, छोटे या बड़े कान, अतिरिक्त, सपाट, मांसल कान, "जानवर" कान, जुड़े हुए लोब, लोब की अनुपस्थिति, अतिरिक्त ट्रैगस।

रीढ़: अतिरिक्त पसलियां, स्कोलियोसिस, कशेरुक संलयन।

हाथ: एराचोनोडैक्टली (पतला और लंबी उँगलियाँ), क्लिनोडैक्ट्यली (उंगलियों का टेढ़ापन), छोटे चौड़े हाथ, उंगलियों के घुमावदार टर्मिनल फालेंज, ब्रैकीडैक्ट्यली (उंगलियों का छोटा होना), अनुप्रस्थ पामर ग्रूव, सपाट पैर।

पेट और जननांग: विषम पेट, नाभि का गलत स्थान, लेबिया और अंडकोश का अविकसित होना।

कई विकास संबंधी दोषों के साथ, उनकी घटना में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका निर्धारित करना मुश्किल है, यानी, यह एक विरासत गुण है या गर्भावस्था के दौरान भ्रूण पर प्रतिकूल कारकों के प्रभाव से जुड़ा हुआ है।

डब्ल्यूएचओ के अनुसार, 10% नवजात शिशुओं में क्रोमोसोमल असामान्यताएं होती हैं, जो कि क्रोमोसोम या जीन के उत्परिवर्तन से जुड़ी होती हैं, और 5% में वंशानुगत विकृति होती है, यानी विरासत में मिली होती है।

दोष जो या तो उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न हो सकते हैं, या विरासत में मिल सकते हैं, या भ्रूण पर किसी हानिकारक कारक के प्रतिकूल प्रभाव के कारण हो सकते हैं, उनमें शामिल हैं: कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था, क्लबफुट, कॉडा इक्विना, फांक तालु और होंठ के ऊपर का हिस्सा, एनेस्थली (पूर्ण या लगभग पूर्ण अनुपस्थितिमस्तिष्क), जन्मजात हृदय दोष, पाइलोरिक स्टेनोसिस, स्पाइना बिफिडा (स्पाइना बिफिडा), आदि।

जन्मजात विकृतियों वाले शिशु का जन्म - कठिन घटनापरिवार के लिए। सदमा, अपराधबोध, आगे क्या करना है इसकी समझ की कमी ऐसे बच्चे के माता-पिता के न्यूनतम नकारात्मक अनुभव हैं। माँ और पिताजी का मुख्य कार्य बच्चे की बीमारी के बारे में अधिकतम जानकारी प्राप्त करना और उसे सर्वोत्तम देखभाल और उपचार प्रदान करना है।

अवांछनीय परिणाम से बचने के लिए एक गर्भवती माँ को जन्मजात विकृतियों के बारे में क्या पता होना चाहिए?

भ्रूण संबंधी विकृतियाँ हो सकती हैं:

• आनुवंशिक (क्रोमोसोमल), आनुवंशिकता के कारण। हम उनके विकास को प्रभावित (रोक) नहीं सकते;
• अंतर्गर्भाशयी विकास (जन्मजात) के दौरान भ्रूण में गठित, काफी हद तक हम और हमारे व्यवहार पर निर्भर करता है, क्योंकि हम हानिकारक बाहरी कारकों को सीमित या समाप्त कर सकते हैं।

भ्रूण के गुणसूत्र आनुवंशिक विकृतियाँ

आनुवंशिक जानकारी प्रत्येक मानव कोशिका के केंद्रक में 23 जोड़े गुणसूत्रों के रूप में निहित होती है। यदि गुणसूत्रों की ऐसी जोड़ी में एक अतिरिक्त अतिरिक्त गुणसूत्र बनता है, तो इसे ट्राइसॉमी कहा जाता है।

डॉक्टरों द्वारा सामना किए जाने वाले सबसे आम गुणसूत्र आनुवंशिक दोष हैं:

• डाउन सिंड्रोम;
• पटौ सिंड्रोम;
• हत्थेदार बर्तन सहलक्षण;
• एडवर्ड्स सिंड्रोम.

अन्य गुणसूत्र दोष भी कम आम हैं। क्रोमोसोमल विकारों के सभी मामलों में, बच्चे के स्वास्थ्य में मानसिक और शारीरिक हानि देखी जा सकती है।

एक या किसी अन्य आनुवंशिक असामान्यता की घटना को रोकना असंभव है, लेकिन बच्चे के जन्म से पहले भी प्रसवपूर्व निदान के माध्यम से गुणसूत्र संबंधी दोषों का पता लगाया जा सकता है। ऐसा करने के लिए, एक महिला एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करती है, जो सभी जोखिमों की गणना कर सकता है और अवांछनीय परिणामों को रोकने के लिए प्रसवपूर्व परीक्षण लिख सकता है।

एक गर्भवती महिला को आनुवंशिकीविद् से परामर्श करने की सलाह दी जाती है यदि:

• उसे या उसके साथी को पहले से ही कुछ वंशानुगत बीमारियों वाला बच्चा हो चुका है;
• माता-पिता में से किसी एक को किसी प्रकार की जन्मजात विकृति है जो विरासत में मिल सकती है;
• भावी माता-पिता निकट संबंधी हैं;
• पहचान की भारी जोखिमप्रसव पूर्व जांच (हार्मोनल रक्त परीक्षण + अल्ट्रासाउंड का परिणाम) के परिणामस्वरूप भ्रूण की गुणसूत्र विकृति;
• भावी माँ की आयु 35 वर्ष से अधिक है;
• भावी माता-पिता में सीएफटीआर जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति;
• महिला ने इतिहास में गर्भपात, सहज गर्भपात या अज्ञात मूल के मृत बच्चे पैदा करना छोड़ दिया था।

यदि आवश्यक हो, तो आनुवंशिकीविद् प्रदान करता है भावी माँ कोअतिरिक्त परीक्षाओं से गुजरना. जन्म से पहले बच्चे की जांच करने के तरीके, जिनमें गैर-आक्रामक और आक्रामक शामिल हैं।

गैर-आक्रामक प्रौद्योगिकियाँ शिशु को घायल नहीं कर सकतीं, क्योंकि उनमें गर्भ में घुसपैठ शामिल नहीं होती है। इन तरीकों को सुरक्षित माना जाता है और प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा सभी गर्भवती महिलाओं को पेश किया जाता है। गैर-आक्रामक प्रौद्योगिकियों में अल्ट्रासाउंड और गर्भवती मां से शिरापरक रक्त का संग्रह शामिल होता है।

आक्रामक तरीके (कोरियोनिक विलस बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस और कॉर्डोसेन्टेसिस) सबसे सटीक हैं, लेकिन ये तरीके अजन्मे बच्चे के लिए असुरक्षित हो सकते हैं, क्योंकि इनमें अनुसंधान के लिए विशेष सामग्री इकट्ठा करने के लिए गर्भाशय गुहा पर आक्रमण करना शामिल है। गर्भवती माँ को आक्रामक तरीके केवल विशेष मामलों में और केवल एक आनुवंशिकीविद् द्वारा ही पेश किए जाते हैं।

यदि कोई गंभीर प्रश्न उठता है तो अधिकांश महिलाएं आनुवंशिकीविद् के पास जाना और आनुवंशिक परीक्षण कराना पसंद करती हैं। लेकिन हर महिला अपनी पसंद में स्वतंत्र है। यह सब आपकी विशिष्ट स्थिति पर निर्भर करता है, ऐसे निर्णय हमेशा बहुत व्यक्तिगत होते हैं, और आपके अलावा कोई भी सही उत्तर नहीं जानता है।

इस तरह के अध्ययन से गुजरने से पहले, अपने परिवार, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ और मनोवैज्ञानिक से परामर्श लें।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (टीएस)।लड़कियों में होता है 2:10000. छोटी गर्दन, गर्दन पर टेरीगॉइड सिलवटें, दूरस्थ छोरों की सूजन, जन्मजात हृदय दोष। इसके बाद, यौन शिशुवाद, छोटा कद और प्राथमिक रजोरोध प्रकट होता है।

डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21 क्रोमोसोम)।लड़कों में होता है 1:1000. नाक का चौड़ा सपाट भाग, सिर का पिछला भाग सपाट, बालों की कम वृद्धि, उभरी हुई बड़ी जीभ, हथेली में अनुप्रस्थ तह, हृदय दोष।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (XXY सिंड्रोम):रोगी लंबे होते हैं और उनके हाथ-पैर असमानुपातिक रूप से लंबे होते हैं, अल्पजननग्रंथिता होती है, माध्यमिक यौन विशेषताएं खराब विकसित होती हैं, महिला प्रकार के बालों का विकास देखा जा सकता है। कामेच्छा में कमी, नपुंसकता, बांझपन। शराबखोरी, समलैंगिकता और असामाजिक व्यवहार की प्रवृत्ति है।

वंशानुगत चयापचय संबंधी विकार

वंशानुगत चयापचय संबंधी विकारों की विशेषताओं में रोग की क्रमिक शुरुआत, एक अव्यक्त अवधि की उपस्थिति, समय के साथ रोग के बिगड़ते लक्षण शामिल हैं, और अक्सर बच्चे की वृद्धि और विकास के दौरान इसका पता लगाया जाता है, हालांकि कुछ पहले दिनों से ही प्रकट हो सकते हैं। जीवन की।

वंशानुगत चयापचय रोगों के कुछ रूपों के विकास में, भोजन की प्रकृति के साथ एक स्पष्ट संबंध होता है। क्रोनिक पोषण संबंधी विकार, जो नवजात काल में शुरू होता है, साथ ही कृत्रिम भोजन या पूरक खाद्य पदार्थों की शुरूआत के दौरान, छोटी आंत में कुछ एंजाइम प्रणालियों की कमी को छिपा सकता है।

अक्सर, नवजात शिशुओं में कार्बोहाइड्रेट चयापचय बाधित होता है। अक्सर यह लैक्टोज, सुक्रोज आदि की कमी होती है। इस समूह में शामिल हैं: गैलेक्टोज असहिष्णुता, ग्लाइकोजन संचय, ग्लूकोज असहिष्णुता, आदि। सामान्य लक्षण: अपच, आक्षेप, पीलिया, यकृत वृद्धि, हृदय में परिवर्तन, मांसपेशी हाइपोटेंशन।

यदि दो महीने की उम्र से पहले शुरू किया जाए तो उपचार प्रभावी होता है। दूध को आहार से बाहर कर दिया गया है और सोया दूध से तैयार मिश्रण पर स्विच कर दिया गया है। पहले, पूरक खाद्य पदार्थ पेश किए गए थे: मांस या सब्जी शोरबा, सब्जियां, वनस्पति तेल, अंडे के साथ दलिया। 3 वर्ष की आयु तक आहार का कड़ाई से पालन करने की सलाह दी जाती है।

अमीनो एसिड चयापचय संबंधी विकार।रोगों के इस समूह में, फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) सबसे आम है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में परिवर्तन, अपच संबंधी लक्षण और ऐंठन सिंड्रोम द्वारा प्रकट। पीकेयू की विशेषता प्रगतिशील साइकोमोटर मंदता के साथ लगातार एक्जिमाटस त्वचा के घावों, मूत्र की "माउस" गंध और त्वचा, बाल और आईरिस के रंजकता में कमी के संयोजन से होती है।

वर्तमान में, 150 वंशानुगत चयापचय विकारों के लिए एक जैव रासायनिक दोष की पहचान की गई है। इसके अभाव में रोग का सफल उपचार संभव है शीघ्र निदान. नवजात अवधि के दौरान, पीकेयू सहित कुछ बीमारियों की पहचान करने के लिए बच्चों की सामूहिक जांच की जाती है।

अवसरों में काफी विस्तार हुआ है जल्दी पता लगाने केप्रसवपूर्व निदान विधियों को व्यवहार में लाने के साथ वंशानुगत रोग। अधिकांश भ्रूण रोगों का निदान एमनियोटिक द्रव और उसमें मौजूद कोशिकाओं की जांच करके किया जाता है। हर किसी का निदान किया जाता है गुणसूत्र रोग, 80 जीन रोग। एमनियोसेंटेसिस के अलावा, अल्ट्रासाउंड जांच और गर्भवती महिलाओं के रक्त और एमनियोटिक द्रव में β-भ्रूणप्रोटीन का निर्धारण किया जाता है, जिसका स्तर भ्रूण के केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान होने पर बढ़ जाता है।

गैर-वंशानुगत भ्रूण संबंधी विकृतियाँ

निषेचन के क्षण से, यानी नर और मादा युग्मकों के संलयन से एक नए जीव का निर्माण शुरू हो जाता है।

भ्रूणजनन तीसरे सप्ताह से तीसरे महीने तक चलता है। भ्रूणजनन के दौरान प्रकट होने वाले विकास संबंधी दोषों को भ्रूणविकृति कहा जाता है। भ्रूण के निर्माण के दौरान महत्वपूर्ण अवधियाँ होती हैं, हानिकारक प्रभावउन अंगों और प्रणालियों को नुकसान पहुंचाएं जो हानिकारक कारक के संपर्क के समय बनते हैं। 1-2 सप्ताह में किसी प्रतिकूल कारक के संपर्क में आने पर, बहुत गंभीर दोष उत्पन्न होते हैं, जो अक्सर जीवन के साथ असंगत होते हैं, जिससे गर्भपात हो जाता है। 3-4 वें सप्ताह में, सिर और हृदय प्रणाली का गठन होता है, यकृत, फेफड़े, थायरॉयड ग्रंथि, गुर्दे, अधिवृक्क ग्रंथियां, अग्न्याशय की शुरुआत दिखाई देती है, भविष्य के अंगों के बिछाने की योजना बनाई जाती है, इसलिए आंखों की अनुपस्थिति जैसे दोष होते हैं , श्रवण यंत्र, यकृत, गुर्दे, फेफड़े, अग्न्याशय, अंग, मस्तिष्क हर्निया, अतिरिक्त अंगों का संभावित गठन। पहले महीने के अंत में, जननांग अंग रखे जाते हैं, लसीका तंत्र, प्लीहा, गर्भनाल का निर्माण।

दूसरे महीने में कटे होंठ और तालु, श्रवण यंत्र की असामान्यताएं, ग्रीवा नालव्रण और सिस्ट, छाती और पेट की दीवार की खराबी, डायाफ्राम की खराबी, हृदय पट और विसंगतियां जैसी असामान्यताएं हो सकती हैं। तंत्रिका तंत्र, संवहनी और मांसपेशी प्रणाली।

भ्रूणविकृति में शामिल हैं:

• जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया,
• अंग दोष (सभी या एक अंग की पूर्ण अनुपस्थिति, अंगों के दूरस्थ भागों का अल्पविकसित विकास) सामान्य विकाससमीपस्थ भाग, दूरस्थ भागों के सामान्य विकास के साथ अंगों के समीपस्थ भागों की अनुपस्थिति, जब हाथ या पैर सीधे शरीर से शुरू होते हैं),
• अन्नप्रणाली, आंतों, गुदा का एट्रेसिया,
• गर्भनाल हर्निया,
• पित्त अविवरता,
• फुफ्फुसीय एजेनेसिस (एक फेफड़े की अनुपस्थिति),
• जन्मजात हृदय दोष,
• गुर्दे और मूत्र पथ की विकृतियाँ,
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की विकृतियाँ (एनेसेफली - मस्तिष्क की अनुपस्थिति, माइक्रोसेफली - मस्तिष्क का अविकसित होना)।

भ्रूणविकृति. भ्रूण की अवधि अंतर्गर्भाशयी अवधि के चौथे सप्ताह से लेकर बच्चे के जन्म तक रहती है। यह, बदले में, प्रारंभिक में विभाजित है - चौथे महीने से। 7 महीने तक, और देर से - 8 और 9 महीने। गर्भावस्था.

जब प्रारंभिक नवजात काल में भ्रूण किसी हानिकारक कारक के संपर्क में आता है, तो पहले से स्थापित अंग में विभेदन होता है। भ्रूणविकृति (प्रारंभिक) में शामिल हैं: हाइड्रोसिफ़लस, माइक्रोसेफली, माइक्रोफ़थाल्मिया और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की अन्य विकृतियाँ, फुफ्फुसीय सिस्टोसिस, हाइड्रोनफ्रोसिस, सिर की हर्निया और मेरुदंड- टांके के माध्यम से मज्जा का उभार और अस्थि दोष. कपालीय हर्निया अक्सर नाक की जड़ में या पोस्टक्रानियल क्षेत्र में स्थानीयकृत होते हैं।

भ्रूण की जन्मजात अंतर्गर्भाशयी विकृतियाँ विविध प्रकृति की हो सकती हैं, क्योंकि वे विकासशील बच्चे के लगभग किसी भी अंग, किसी भी प्रणाली को प्रभावित कर सकती हैं।

निम्नलिखित खतरनाक बाहरी कारक ज्ञात हैं:

• शराब और नशीली दवाएं अक्सर भ्रूण के गंभीर विकारों और विकृतियों का कारण बनती हैं, जो कभी-कभी जीवन के साथ असंगत होती हैं।
• निकोटीन बच्चे के विकास में देरी का कारण बन सकता है।
• दवाएँ विशेष रूप से खतरनाक हैं प्रारम्भिक चरणगर्भावस्था. वे शिशु में विभिन्न प्रकार के विकास संबंधी दोष पैदा कर सकते हैं। यदि संभव हो, तो गर्भावस्था के 15वें-16वें सप्ताह के बाद भी दवाओं के उपयोग से बचना बेहतर है (अपवाद जब यह माँ और बच्चे के स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए आवश्यक हो)।
• माँ से बच्चे में फैलने वाली संक्रामक बीमारियाँ बच्चे के लिए बहुत खतरनाक होती हैं, क्योंकि वे गंभीर विकार और विकासात्मक दोष पैदा कर सकती हैं।
• एक्स-रे और विकिरण कई भ्रूण संबंधी विकृतियों का कारण हैं।
• माँ के व्यावसायिक खतरे (हानिकारक कार्यशालाएँ, आदि), जो भ्रूण पर विषाक्त प्रभाव डालते हैं, उसके विकास को गंभीर रूप से प्रभावित कर सकते हैं।

भ्रूण की जन्मजात विकृति का पता लगाया जाता है अलग-अलग शर्तेंगर्भावस्था, इसलिए गर्भवती मां को अनुशंसित समय सीमा के भीतर डॉक्टरों द्वारा समय पर जांच कराने की आवश्यकता होती है

• गर्भावस्था की पहली तिमाही में: 6-8 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड) और 10-12 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + रक्त परीक्षण);
• गर्भावस्था की दूसरी तिमाही में: 16-20 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + रक्त परीक्षण) और 23-25 ​​​​सप्ताह (अल्ट्रासाउंड);
• वी तृतीय तिमाहीगर्भावस्था: 30-32 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + डॉपलर) और 35-37 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + डॉपलर)।

आजकल प्रसवपूर्व निदान तेजी से व्यापक होता जा रहा है, क्योंकि अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य और पूर्वानुमान के बारे में जानकारी भावी माता-पिता के लिए बहुत महत्वपूर्ण है। भ्रूण की स्थिति के बारे में जानकर परिवार स्थिति और अपनी क्षमताओं का आकलन करके गर्भधारण से इनकार कर सकता है।

निर्देश

आज, यह ज्ञात है कि कई हज़ार आनुवांशिक बीमारियाँ मानव डीएनए में असामान्यताओं के कारण होती हैं। हममें से प्रत्येक के पास 6-8 क्षतिग्रस्त जीन हैं, लेकिन वे स्वयं प्रकट नहीं होते हैं और रोग के विकास का कारण नहीं बनते हैं। यदि किसी बच्चे को अपने पिता और माँ से दो समान असामान्य जीन विरासत में मिलते हैं, तो वह बीमार हो जाएगा। इसलिए, भावी माता-पिता एक आनुवंशिकीविद् के साथ अपॉइंटमेंट लेने का प्रयास करते हैं ताकि उसकी मदद से आनुवंशिक विसंगति के संभावित जोखिम को स्थापित किया जा सके।

डाउन सिंड्रोम सबसे आम आनुवांशिक बीमारियों में से एक है। एक अतिरिक्त गुणसूत्र वाले बच्चे चेहरे की परिवर्तित संरचना, मांसपेशियों की टोन में कमी और पाचन और हृदय प्रणाली की विकृतियों के साथ पैदा होते हैं। ऐसे बच्चे विकास में अपने साथियों से पीछे रह जाते हैं। यह सिंड्रोम 1000 नवजात शिशुओं में से एक बच्चे में दर्ज किया जाता है, और आप इसके बारे में गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में ही प्रसव पूर्व जांच कराकर पता लगा सकती हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस काकेशस के लोगों में सबसे आम है। यदि माता-पिता दोनों दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं, तो श्वसन प्रणाली, प्रजनन प्रणाली आदि की शिथिलता वाले बच्चे के जन्म का जोखिम होता है पाचन नाल. इन समस्याओं का कारण प्रोटीन की कमी है, जो शरीर के लिए महत्वपूर्ण है, क्योंकि यह कोशिकाओं में क्लोराइड के संतुलन को नियंत्रित करता है।

हीमोफीलिया अधिक रक्तस्राव से जुड़ी बीमारी है। यह रोग महिला वंश से विरासत में मिलता है और मुख्य रूप से पुरुष बच्चों को प्रभावित करता है। रक्त के थक्के जमने के लिए जिम्मेदार जीन की क्षति के परिणामस्वरूप जोड़ों, मांसपेशियों आदि में रक्तस्राव होता है आंतरिक अंग, जिससे उनकी विकृति हो सकती है। यदि आपके परिवार में ऐसा कोई बच्चा आता है, तो आपको पता होना चाहिए कि उसे रक्त के थक्के को कम करने वाली दवाएं नहीं दी जानी चाहिए।

फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम, जिसे मार्टिन-बेल सिंड्रोम भी कहा जाता है, सबसे आम प्रकार की जन्मजात मानसिक मंदता का कारण बनता है। छोटी और गंभीर दोनों प्रकार की विकासात्मक देरी देखी जाती है। इस बीमारी के परिणाम अक्सर ऑटिज़्म से जुड़े होते हैं। रोग का कोर्स एक्स क्रोमोसोम में असामान्य दोहराए जाने वाले क्षेत्रों की संख्या से निर्धारित होता है: जितने अधिक होंगे, सिंड्रोम के परिणाम उतने ही गंभीर होंगे।

टर्नर सिंड्रोम आपके बच्चे में केवल तभी प्रकट हो सकता है जब आपके गर्भ में लड़की हो। 3,000 नवजात शिशुओं में से एक में एक या दो एक्स गुणसूत्रों की आंशिक या पूर्ण अनुपस्थिति होती है। इस बीमारी से पीड़ित बच्चे बहुत छोटे होते हैं और उनके अंडाशय काम नहीं करते हैं। और यदि एक कन्या तीन एक्स गुणसूत्रों के साथ पैदा होती है, तो ट्राइसॉमी एक्स सिंड्रोम का निदान किया जाता है, जो हल्के मानसिक विकलांगता और, कुछ मामलों में, बांझपन का कारण बनता है।

यह समस्या लंबे समय से चली आ रही है और बहुत गंभीर है, हालाँकि पाँच प्रतिशत से अधिक नवजात बच्चे वंशानुगत बीमारियों से पीड़ित नहीं होते हैं।

वंशानुगत रोगये माता-पिता से बच्चों में पारित कोशिकाओं के आनुवंशिक तंत्र में दोष का परिणाम हैं और भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान पहले से ही मौजूद हैं। कैंसर जैसे रोग वंशानुगत हो सकते हैं मधुमेह, हृदय दोष और कई अन्य बीमारियाँ। जन्मजात रोगजीन या गुणसूत्रों के असामान्य विकास के परिणामस्वरूप हो सकता है। कभी-कभी किसी व्यक्ति में घातक बीमारी विकसित होने के लिए केवल कुछ असामान्य कोशिकाओं की आवश्यकता होती है।

बच्चों में वंशानुगत एवं जन्मजात रोग

जहां तक ​​चिकित्सा शब्द "आनुवंशिक रोग" का सवाल है, यह उन मामलों पर लागू होता है। जब शरीर की कोशिकाओं को क्षति का क्षण पहले से ही निषेचन के चरण में होता है। ऐसी बीमारियाँ अन्य बातों के अलावा, गुणसूत्रों की संख्या और संरचना के उल्लंघन के कारण उत्पन्न होती हैं। यह विनाशकारी घटना अंडे और शुक्राणु की अनुचित परिपक्वता के परिणामस्वरूप होती है। इन रोगों को कभी-कभी क्रोमोसोमल भी कहा जाता है। इनमें डाउन सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम और अन्य जैसी गंभीर बीमारियाँ शामिल हैं। आधुनिक दवाईलगभग 4 हजार ज्ञात हैं विभिन्न रोगआनुवंशिक असामान्यताओं के आधार पर उत्पन्न होना। एक और दिलचस्प तथ्य यह है कि 5 प्रतिशत लोगों के शरीर में कम से कम एक दोषपूर्ण जीन होता है, लेकिन वे पूरी तरह से स्वस्थ लोग होते हैं।

लेख में शब्दावली

जीन आनुवंशिकता की प्रारंभिक इकाई है, जो डीएनए अणु का हिस्सा है जो शरीर में प्रोटीन के निर्माण को प्रभावित करता है, और इसलिए शरीर की स्थिति के संकेतों को प्रभावित करता है। जीन को द्विआधारी रूप में प्रस्तुत किया जाता है, अर्थात, एक आधा माँ से और दूसरा पिता से संचरित होता है।

डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) हर कोशिका में पाया जाने वाला एक पदार्थ है। इसमें किसी जीवित जीव की स्थिति और विकास के बारे में सारी जानकारी होती है, चाहे वह मनुष्य हो, जानवर हो या कीट हो।

जीनोटाइप माता-पिता से प्राप्त जीनों का एक समूह है।

फेनोटाइप किसी जीव के विकास की अवधि के दौरान उसकी स्थिति के विशिष्ट लक्षणों का एक समूह है।

उत्परिवर्तन किसी जीव की आनुवंशिक जानकारी में लगातार और अपरिवर्तनीय परिवर्तन हैं।

मोनोजेनिक रोग काफी आम हैं, जिसमें शरीर के एक निश्चित कार्य के लिए जिम्मेदार केवल एक जीन क्षतिग्रस्त हो जाता है। इस तथ्य के कारण कि ऐसी कई बीमारियाँ हैं, चिकित्सा में एक निश्चित वर्गीकरण अपनाया गया है, जो इस तरह दिखता है।

ऑटोसोमल प्रमुख रोग।

इस समूह में वे बीमारियाँ शामिल हैं जो तब होती हैं जब दोषपूर्ण जीन की केवल एक प्रति होती है। यानी मरीज के माता-पिता में से केवल एक ही बीमार है। इस प्रकार, यह स्पष्ट हो जाता है कि ऐसे बीमार व्यक्ति की संतानों में यह बीमारी विरासत में मिलने की 50% संभावना होती है। बीमारियों के इस समूह में मार्फ़न सिंड्रोम, हंटिंगटन रोग और अन्य जैसी बीमारियाँ शामिल हैं।

ऑटोसोमल रिसेसिव रोग।

इस समूह में वे बीमारियाँ शामिल हैं जो एक जीन की दो दोषपूर्ण प्रतियों की उपस्थिति के कारण होती हैं। इस मामले में, जिन लोगों ने बीमार बच्चे को जन्म दिया है वे बिल्कुल स्वस्थ हो सकते हैं, लेकिन साथ ही दोषपूर्ण, उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति के वाहक भी हो सकते हैं। ऐसे में बच्चे के बीमार होने का खतरा 25 फीसदी होता है. रोगों के इस समूह में सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल एनीमिया और अन्य बीमारियाँ शामिल हैं। ऐसे वाहक आमतौर पर बंद समाजों के साथ-साथ संबंधित विवाहों के मामले में भी दिखाई देते हैं।

एक्स-लिंक्ड प्रमुख रोग।

इस समूह में वे बीमारियाँ शामिल हैं जो महिला लिंग एक्स गुणसूत्र पर दोषपूर्ण जीन की उपस्थिति के कारण होती हैं। लड़कियों की तुलना में लड़कों में ऐसी बीमारियों से पीड़ित होने की संभावना अधिक होती है। हालाँकि एक बीमार पिता से पैदा हुआ लड़का अपनी संतानों को यह बीमारी नहीं दे सकता है। जहाँ तक लड़कियों की बात है, उन सभी में आवश्यक रूप से दोषपूर्ण जीन होगा। यदि मां बीमार है, तो उसकी बीमारी विरासत में मिलने की संभावना लड़के और लड़कियों में समान है और 50% है।

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव रोग।

इस समूह में वे बीमारियाँ शामिल हैं जो एक्स गुणसूत्र पर स्थित जीन के उत्परिवर्तन के कारण होती हैं। इस मामले में, लड़कियों की तुलना में लड़कों को यह बीमारी विरासत में मिलने का खतरा अधिक होता है। इसके अलावा, एक बीमार लड़का बाद में अपने बच्चों को यह बीमारी नहीं दे सकता है। किसी भी स्थिति में लड़कियों के पास भी दोषपूर्ण जीन की एक प्रति होगी। यदि कोई मां दोषपूर्ण जीन की वाहक है, तो उसके बीमार बेटे या बेटी को जन्म देने की 50% संभावना है जो ऐसे जीन की वाहक बन जाएगी। बीमारियों के इस समूह में हीमोफिलिया ए, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी और अन्य जैसी बीमारियाँ शामिल हैं।

मल्टीफैक्टोरियल या पॉलीजेनिक आनुवंशिक रोग।

इसमें वे बीमारियाँ शामिल हैं जो एक साथ कई जीनों की खराबी के परिणामस्वरूप और बाहरी परिस्थितियों के प्रभाव में उत्पन्न होती हैं। इन रोगों की आनुवंशिकता अपेक्षाकृत रूप से ही प्रकट होती है, हालाँकि रोगों में अक्सर पारिवारिक विशेषताएं होती हैं। ये हैं मधुमेह, हृदय रोग और कुछ अन्य।

गुणसूत्र रोग.

इसमें वे रोग शामिल हैं जो गुणसूत्रों की संख्या और संरचना के उल्लंघन के कारण उत्पन्न होते हैं। यदि ऐसे लक्षण मौजूद हों, तो महिलाओं को अक्सर गर्भपात और अविकसित गर्भधारण का अनुभव होता है। ऐसी महिलाओं के बच्चे मानसिक और शारीरिक दोनों तरह की असामान्यताओं के साथ पैदा होते हैं। अफसोस, ऐसे मामले अक्सर होते हैं, अर्थात् बारह निषेचन में से एक में। भ्रूण के विकास के एक निश्चित चरण में गर्भावस्था की समाप्ति के कारण ऐसे दुखद आंकड़ों के परिणाम दिखाई नहीं देते हैं। जहां तक ​​जन्म लेने वाले बच्चों की बात है तो आंकड़े कहते हैं कि एक सौ पचास नवजात शिशुओं में से एक इस बीमारी के साथ पैदा होता है। पहले से ही गर्भावस्था की पहली तिमाही में, भ्रूण के गुणसूत्र रोगों से पीड़ित आधी महिलाएं गर्भपात का अनुभव करती हैं। इससे पता चलता है कि इलाज अप्रभावी है.

वंशानुगत और जन्मजात बीमारियों की रोकथाम के बारे में बात करने से पहले, पॉलीजेनिक या मल्टीफैक्टोरियल बीमारियों से संबंधित मुद्दों पर थोड़ा समय बिताना उचित है। ये बीमारियाँ वयस्कों में होती हैं और अक्सर संतान पैदा करने की व्यवहार्यता और माता-पिता से बच्चों में बीमारियाँ फैलने की संभावना के बारे में चिंता का कारण बनती हैं। इस समूह में सबसे आम बीमारियाँ ऐसी बीमारियाँ हैं।

मधुमेह मेलिटस प्रकार 1 और 2 .

इस रोग में आंशिक रूप से वंशानुगत लक्षण होते हैं। टाइप 1 मधुमेह भी इसके कारण विकसित हो सकता है विषाणुजनित संक्रमणया लंबे समय तक रहने के कारण तंत्रिका संबंधी विकार. ऐसे उदाहरण देखे गए हैं जहां मधुमेह-1 इसके परिणामस्वरूप उत्पन्न हुआ एलर्जी की प्रतिक्रियाआक्रामक बाहरी वातावरण और यहाँ तक कि चिकित्सा की आपूर्ति. मधुमेह से पीड़ित कुछ लोग ऐसे जीन के वाहक होते हैं जो बचपन या किशोरावस्था में इस बीमारी के विकसित होने की संभावना के लिए जिम्मेदार होते हैं। जहां तक ​​टाइप 2 मधुमेह का सवाल है, इसकी घटना की वंशानुगत प्रकृति स्पष्ट रूप से दिखाई देती है। टाइप 2 मधुमेह विकसित होने की सबसे अधिक संभावना वाहक के वंशजों की पहली पीढ़ी में पहले से ही है। यानी उनके अपने बच्चे. यह संभावना 25% है. हालाँकि, यदि पति-पत्नी भी रिश्तेदार हैं, तो उनके बच्चों को अनिवार्य रूप से माता-पिता से मधुमेह विरासत में मिलेगा। समान भाग्य एक जैसे जुड़वा बच्चों का इंतजार करता है, भले ही उनके मधुमेह माता-पिता संबंधित न हों।

धमनी का उच्च रक्तचाप।

यह रोग जटिल पॉलीजेनिक रोगों की श्रेणी में सबसे विशिष्ट है। इसके होने के 30% मामलों में आनुवंशिक घटक होता है। जैसे ही धमनी उच्च रक्तचाप विकसित होता है, कम से कम पचास जीन रोग में भाग लेते हैं और समय के साथ उनकी संख्या बढ़ती जाती है। शरीर पर जीन का असामान्य प्रभाव पर्यावरणीय परिस्थितियों और उनके प्रति शरीर की व्यवहारिक प्रतिक्रियाओं के प्रभाव में होता है। दूसरे शब्दों में, रोग के प्रति शरीर की वंशानुगत प्रवृत्ति के बावजूद धमनी का उच्च रक्तचाप, स्वस्थ छविउपचार में जीवन बहुत बड़ी भूमिका निभाता है।

वसा चयापचय का उल्लंघन।

यह रोग व्यक्ति की जीवनशैली के साथ-साथ आनुवंशिक कारकों के प्रभाव का परिणाम है। कई जीन शरीर में चयापचय, वसा द्रव्यमान के निर्माण और किसी व्यक्ति की भूख की ताकत के लिए जिम्मेदार होते हैं। उनमें से केवल एक की विफलता विभिन्न बीमारियों की उपस्थिति का कारण बन सकती है। बाह्य रूप से, वसा चयापचय का विकार रोगी के शरीर में मोटापे के रूप में प्रकट होता है। मोटे लोगों में, केवल 5% लोगों में वसा चयापचय ख़राब होता है। यह घटना कुछ जातीय समूहों में सामूहिक रूप से देखी जा सकती है, जो इस बीमारी की आनुवंशिक उत्पत्ति की पुष्टि करती है।

प्राणघातक सूजन।

कैंसरयुक्त ट्यूमर आनुवंशिकता के परिणामस्वरूप प्रकट नहीं होते हैं, बल्कि अव्यवस्थित रूप से और कोई इसे संयोगवश भी कह सकता है। फिर भी, चिकित्सा में अलग-अलग मामले दर्ज किए गए हैं जहां आनुवंशिकता के परिणामस्वरूप कैंसरग्रस्त ट्यूमर उत्पन्न हुए। ये मुख्य रूप से स्तन, अंडाशय, बृहदान्त्र और रक्त के कैंसर हैं। इसका कारण VYACA1 जीन का जन्मजात उत्परिवर्तन है।

मानसिक विकास विकार.

मानसिक विकास संबंधी विकारों का कारण प्रायः वंशानुगत कारक होता है। मानसिक रूप से मंद बच्चे के माता-पिता अक्सर कई उत्परिवर्ती जीनों के वाहक होते हैं। अक्सर, व्यक्तिगत जीनों की परस्पर क्रिया बाधित हो जाती है या गुणसूत्रों की संख्या और संरचना में गड़बड़ी देखी जाती है। विशिष्ट लक्षणों में डाउन सिंड्रोम, फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम और फेनिलकेटोनुरिया शामिल हैं।

आत्मकेंद्रित.

यह रोग मस्तिष्क की ख़राब कार्यप्रणाली से जुड़ा है। इसकी विशेषता खराब विकसित विश्लेषणात्मक सोच, रोगी का रूढ़िवादी व्यवहार और समाज के साथ अनुकूलन करने में उसकी असमर्थता है। इस बीमारी का पता बच्चे के जीवन के तीन साल की उम्र में चल जाता है। डॉक्टर इस बीमारी के विकास को शरीर में जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति के कारण मस्तिष्क में प्रोटीन के अनुचित संश्लेषण से जोड़ते हैं।

जन्मजात एवं वंशानुगत रोगों की रोकथाम

अलग होने की प्रथा है निवारक उपायऐसी बीमारियों के ख़िलाफ़ दो श्रेणियों में बाँट दिया गया है। ये प्राथमिक और द्वितीयक उपाय हैं।

पहली श्रेणी में गर्भधारण की योजना बनाने के चरण में बीमारी के जोखिम की पहचान करने जैसे उपाय शामिल हैं। इसमें गर्भवती महिला की व्यवस्थित परीक्षाओं का उपयोग करके भ्रूण के विकास का निदान करने के उपाय भी शामिल हैं।

गर्भावस्था की योजना बनाते समय, वंशानुगत बीमारियों को रोकने के लिए, क्षेत्रीय क्लिनिक से संपर्क करना उचित है, जहां "परिवार और विवाह" डेटाबेस पति-पत्नी के पूर्वजों के स्वास्थ्य पर अभिलेखीय डेटा संग्रहीत करता है। जहां तक ​​चिकित्सीय आनुवंशिक परामर्श की बात है, तो यह आवश्यक है यदि पति-पत्नी में गुणसूत्र परिवर्तन, वंशानुगत बीमारियाँ हों, और निश्चित रूप से, यदि भ्रूण या पहले से जन्मे बच्चे के असामान्य विकास का पता चला हो। इसके अलावा, यदि पति-पत्नी रिश्तेदार हैं तो ऐसा परामर्श अवश्य लेना चाहिए। उनके लिए परामर्श आवश्यक है विवाहित युगलजिनका पहले गर्भपात हो चुका हो या बच्चे मृत पैदा हुए हों। यह उन सभी महिलाओं के लिए भी उपयोगी होगा जो 35 वर्ष या उससे अधिक की उम्र में पहली बार बच्चे को जन्म देंगी।

इस स्तर पर, पति और पत्नी की पिछली पीढ़ियों के स्वास्थ्य पर संग्रह में उपलब्ध चिकित्सा डेटा के आधार पर, दोनों पति-पत्नी की वंशावली का अध्ययन किया जाता है। इस मामले में, लगभग पूर्ण सटीकता के साथ यह पहचानना संभव है कि क्या अजन्मे बच्चे में वंशानुगत बीमारी होने की संभावना है या नहीं। परामर्श के लिए जाने से पहले, पति-पत्नी को अपने माता-पिता और रिश्तेदारों से परिवार की पिछली पीढ़ियों में हुई बीमारियों के बारे में यथासंभव विस्तार से पूछना चाहिए। यदि पारिवारिक इतिहास में वंशानुगत बीमारियाँ हैं, तो आपको अपने डॉक्टर को इसके बारे में अवश्य बताना चाहिए। इससे उसके लिए आवश्यक निवारक उपाय निर्धारित करना आसान हो जाएगा।

कभी-कभी मंच पर प्राथमिक रोकथामगुणसूत्र सेट की स्थिति का विश्लेषण करना आवश्यक है। यह विश्लेषण माता-पिता दोनों पर किया जाता है, क्योंकि बच्चे को आधे गुणसूत्र माँ और पिता से विरासत में मिलेंगे। दुर्भाग्य से पूरी तरह से स्वस्थ लोगसंतुलित गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था के वाहक हो सकते हैं और उन्हें अपने शरीर में इस तरह के विचलन की उपस्थिति का संदेह भी नहीं होता है। यदि किसी बच्चे को माता-पिता में से किसी एक से गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था विरासत में मिलती है, तो गंभीर बीमारियों की संभावना काफी अधिक होगी।

अभ्यास से पता चलता है कि ऐसे परिवार में संतुलित गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था वाला बच्चा होने का जोखिम लगभग 30% होता है। यदि पति-पत्नी में गुणसूत्र सेट में पुनर्व्यवस्था होती है, तो गर्भावस्था के दौरान पीडी की मदद से अस्वस्थ बच्चे के जन्म को रोकना संभव है।

बच्चे के तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विसंगतियों की प्राथमिक रोकथाम के हिस्से के रूप में, एक व्यापक रूप से इस्तेमाल की जाने वाली विधि फोलिक एसिड का प्रशासन है, जो पानी में विटामिन का एक समाधान है। गर्भावस्था से पहले उचित पोषण की प्रक्रिया में महिला के शरीर में पर्याप्त मात्रा में फोलिक एसिड प्रवेश करता है। यदि वह किसी भी आहार का पालन करती है, तो, निश्चित रूप से, एसिड की आपूर्ति शरीर के लिए आवश्यक मात्रा में नहीं हो सकती है। गर्भवती महिलाओं में शरीर की फोलिक एसिड की आवश्यकता डेढ़ गुना बढ़ जाती है। केवल आहार के माध्यम से इतनी वृद्धि सुनिश्चित करना संभव नहीं है।

वैसे, यह एकमात्र विटामिन है जो गर्भावस्था के दौरान गर्भावस्था से पहले की तुलना में अधिक मात्रा में शरीर में प्रवेश करना चाहिए। इसके अतिरिक्त उपयोग से ही गर्भवती महिला के शरीर की फोलिक एसिड की आवश्यकता को पूरा करना संभव है। फोलिक एसिड में अद्वितीय गुण होते हैं। इसलिए, गर्भधारण से दो महीने पहले और गर्भावस्था के पहले दो महीनों के दौरान इस विटामिन के अतिरिक्त सेवन से बच्चे के केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में असामान्य असामान्यताओं की संभावना तीन गुना कम हो जाती है! आमतौर पर डॉक्टर प्रति दिन चार मानक गोलियाँ लिखते हैं। यदि पहले बच्चे में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास में किसी प्रकार का विचलन था, और महिला ने फिर से जन्म देने का फैसला किया, तो इस मामले में उसे फोलिक एसिड की मात्रा दो या ढाई गुना बढ़ाने की जरूरत है बार.

जन्मजात एवं वंशानुगत रोगों की माध्यमिक रोकथाम

इसमें निवारक उपाय शामिल हैं जो उस स्थिति में भी लागू होते हैं जब यह निश्चित रूप से ज्ञात हो कि गर्भवती महिला के शरीर में भ्रूण मानक से रोग संबंधी विचलन के साथ विकसित हो रहा है। यदि ऐसी दुखद परिस्थिति का पता चलता है, तो डॉक्टर को माता-पिता दोनों को इसके बारे में सूचित करना चाहिए और भ्रूण के विकास को सही करने के लिए कुछ प्रक्रियाओं की सिफारिश करनी चाहिए। डॉक्टर को स्पष्ट रूप से बताना चाहिए कि बच्चे का जन्म कैसे होगा और बड़े होने पर उसका क्या इंतजार होगा। इसके बाद, माता-पिता स्वयं निर्णय लेते हैं कि क्या बच्चे को जन्म देना उचित है या क्या समय पर गर्भावस्था को समाप्त करना बेहतर और अधिक मानवीय होगा।

भ्रूण की स्थिति का निदान करने के लिए दो तरीकों का उपयोग किया जाता है। ये गैर-आक्रामक उपाय हैं जिनमें शारीरिक हस्तक्षेप और आक्रामक उपायों की आवश्यकता नहीं होती है जिसमें भ्रूण के ऊतकों का एक नमूना लिया जाता है। गैर-आक्रामक उपायों का सार माँ के रक्त का परीक्षण करना है अल्ट्रासाउंड निदानउसका शरीर और भ्रूण का शरीर। हाल ही में, डॉक्टरों ने भ्रूण से रक्त परीक्षण लेने की तकनीक में महारत हासिल कर ली है। नमूना माँ की नाल से लिया जाता है, जिसमें भ्रूण का रक्त प्रवेश करता है। यह प्रक्रिया काफी जटिल है, लेकिन काफी प्रभावी भी है।

मातृ रक्त परीक्षण आमतौर पर गर्भावस्था के पहले तिमाही के अंत में - दूसरे तिमाही की शुरुआत में किया जाता है। यदि रक्त में दो या तीन पदार्थ असामान्य मात्रा में मौजूद हैं, तो यह वंशानुगत बीमारी की उपस्थिति का संकेत हो सकता है। इसके अलावा, गर्भावस्था की पहली तिमाही के अंत में, माँ में मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन निर्धारित किया जाता है। यह एक गर्भावस्था हार्मोन है, जो एक महिला के शरीर में नाल द्वारा निर्मित होता है और बदले में सीरम प्रोटीन ए का उत्पादन करता है। गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में, एचसीजी, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन और अनबाउंड (मुक्त) की सामग्री के लिए एक विश्लेषण किया जाता है। एस्ट्रिऑल.

विश्व चिकित्सा में ऐसे उपायों के एक सेट को "ट्रिपल पैनल" कहा जाता है, और समग्र तकनीक को "जैव रासायनिक स्क्रीनिंग" कहा जाता है।

गर्भावस्था की पहली तिमाही के दौरान, रक्त सीरम में एचसीजी की सांद्रता प्रतिदिन दोगुनी हो जाती है। नाल के पूर्ण गठन के बाद, यह संकेतक स्थिर हो जाता है और बच्चे के जन्म तक अपरिवर्तित रहता है। एचसीजी गर्भावस्था के सामान्य पाठ्यक्रम के लिए आवश्यक हार्मोन के अंडाशय में उत्पादन का समर्थन करता है। माँ के रक्त में, संपूर्ण हार्मोन अणु निर्धारित नहीं होता है, बल्कि केवल पी-सबयूनिट निर्धारित होता है। यदि भ्रूण में क्रोमोसोमल रोग हैं, विशेष रूप से डाउन सिंड्रोम, तो मां के रक्त सीरम में हार्मोन की सामग्री काफी बढ़ जाती है।

मट्ठा प्रोटीन ए मां के शरीर में नाल के ऊतक में निर्मित होता है। यदि भ्रूण में क्रोमोसोमल रोग है, तो प्रोटीन की मात्रा कम आंकी जाएगी। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि ऐसे परिवर्तन केवल गर्भावस्था के दसवें से चौदहवें सप्ताह तक ही दर्ज किए जा सकते हैं। इसके बाद, मां के रक्त सीरम में प्रोटीन का स्तर सामान्य हो जाता है।

अल्फा भ्रूणप्रोटीन (एएफपी) भ्रूण के ऊतकों में पहले से ही निर्मित होता है और भ्रूण के ऊतकों में भी जारी रहता है। इस घटक का कार्य पूरी तरह से समझा नहीं गया है। यह एक महिला के रक्त सीरम या एमनियोटिक द्रव में एक मार्कर के रूप में निर्धारित होता है जन्म दोषकेंद्रीय तंत्रिका तंत्र, गुर्दे या पूर्वकाल पेट की दीवार। ये तो पता चल ही जाता है कि कब ऑन्कोलॉजिकल रोगयह प्रोटीन वयस्कों और बच्चों दोनों के रक्त सीरम में पाया जाता है। जैसे-जैसे भ्रूण विकसित होता है, यह प्रोटीन भ्रूण के गुर्दे से नाल के माध्यम से मां के रक्त में चला जाता है। माँ के सीरम में इसकी मात्रा में परिवर्तन की प्रकृति भ्रूण में एक गुणसूत्र रोग की उपस्थिति और गर्भावस्था के पाठ्यक्रम की कुछ विशेषताओं दोनों पर निर्भर करती है। इस प्रकार, प्लेसेंटा की कार्यक्षमता का आकलन किए बिना एएफपी का विश्लेषण नैदानिक ​​सटीकता के दृष्टिकोण से निर्णायक महत्व का नहीं है। हालाँकि, एएफपी एक जैव रासायनिक मार्कर के रूप में जन्मजात बीमारियाँअच्छी तरह से अध्ययन किया.

एएफपी सबसे सटीक रूप से गर्भावस्था के दूसरे तिमाही के दौरान निर्धारित होता है, अर्थात् सोलहवें और अठारहवें सप्ताह के बीच। इस समय तक, निदान सटीकता के दृष्टिकोण से, इस प्रोटीन को निर्धारित करने का कोई मतलब नहीं है। यदि भ्रूण है जन्म दोषकेंद्रीय तंत्रिका तंत्र या पूर्वकाल पेट की दीवार, तो माँ के रक्त सीरम में एएफपी का स्तर सामान्य से काफी अधिक होगा। यदि भ्रूण डाउन या एडवर्ड्स सिंड्रोम से पीड़ित है, तो, इसके विपरीत, यह संकेतक सामान्य से कम होगा।

हार्मोन एस्ट्रिऑल मातृ नाल और भ्रूण दोनों द्वारा निर्मित होता है। यह हार्मोन गर्भावस्था के सामान्य पाठ्यक्रम को सुनिश्चित करता है। सामान्य परिस्थितियों में मां के रक्त सीरम में भी इस हार्मोन का स्तर उत्तरोत्तर बढ़ता जाता है। यदि भ्रूण में क्रोमोसोमल रोग है, तो सामान्य गर्भावस्था के दौरान मां के शरीर में अनबाउंड एस्ट्रिऑल का स्तर सामान्य से काफी कम होता है। हार्मोन एस्ट्रिऑल के स्तर का अध्ययन करने से किसी को वंशानुगत बीमारी वाले बच्चे के होने की संभावना को पर्याप्त सटीकता के साथ निर्धारित करने की अनुमति मिलती है। हालाँकि, केवल अनुभवी विशेषज्ञ ही विश्लेषण के परिणामों की व्याख्या कर सकते हैं, क्योंकि यह प्रक्रिया काफी जटिल है।

बायोकेमिकल स्क्रीनिंग करना बहुत जरूरी है महत्वपूर्ण प्रक्रिया. इसके अलावा, इस विधि के कई फायदे हैं। इसमें मां के शरीर में सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता नहीं होती है और यह तकनीकी रूप से भी उपयुक्त नहीं है जटिल प्रक्रिया. साथ ही, प्रभावशीलता ये अध्ययनबहुत ऊँचा। हालाँकि, यह विधि अपनी कमियों के बिना नहीं है। विशेष रूप से, यह आपको केवल जन्मजात बीमारी की घटना की संभावना की डिग्री निर्धारित करने की अनुमति देता है, न कि इसकी उपस्थिति का तथ्य। इस उपस्थिति को सटीकता के साथ पहचानने के लिए, अतिरिक्त नैदानिक ​​परीक्षण. सबसे दुखद बात यह है कि बायोकेमिकल स्क्रीनिंग के नतीजे बिल्कुल सामान्य हो सकते हैं, लेकिन भ्रूण को क्रोमोसोमल बीमारी होती है। इस तकनीक के लिए निषेचन की तारीख के सबसे सटीक निर्धारण की आवश्यकता होती है और यह एकाधिक गर्भधारण का अध्ययन करने के लिए उपयुक्त नहीं है।

अल्ट्रासोनोग्राफी

अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स के लिए उपकरणों में लगातार सुधार किया जा रहा है। आधुनिक मॉडलआपको भ्रूण को त्रि-आयामी छवि प्रारूप में भी देखने की अनुमति देता है। इन उपकरणों का उपयोग चिकित्सा में काफी समय से किया जा रहा है और इस दौरान यह पूरी तरह साबित हो चुका है कि इनका भ्रूण के स्वास्थ्य या मां के स्वास्थ्य पर कोई नकारात्मक प्रभाव नहीं पड़ता है। लागू चिकित्सा मानकों के अनुसार रूसी संघ, गर्भवती महिलाओं की अल्ट्रासाउंड जांच तीन बार की जाती है। पहली बार यह गर्भावस्था के 10 - 14 सप्ताह, दूसरी 20 - 24 और तीसरी 32 - 34 सप्ताह की अवधि के दौरान किया जाता है। पहला अध्ययन गर्भावस्था की अवधि, उसके पाठ्यक्रम की प्रकृति, भ्रूणों की संख्या निर्धारित करता है और मां की नाल की स्थिति का विस्तार से वर्णन करता है।

अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके, डॉक्टर भ्रूण की गर्दन की पिछली सतह के साथ कॉलर स्पेस की मोटाई निर्धारित करता है। यदि भ्रूण के शरीर के इस हिस्से की मोटाई तीन या अधिक मिलीमीटर बढ़ जाती है, तो इस स्थिति में संभावना है कि बच्चे में डाउन सिंड्रोम सहित क्रोमोसोमल रोग विकसित हो जाएंगे। इस मामले में, महिला को अतिरिक्त जांच निर्धारित की जाती है। गर्भावस्था के इस चरण में, डॉक्टर भ्रूण की नाक की हड्डी के विकास की डिग्री की जाँच करते हैं। यदि भ्रूण में क्रोमोसोमल रोग है, तो नाक की हड्डी अविकसित होगी। इसका पता लगाने के साथ, मां और भ्रूण की अतिरिक्त जांच की भी आवश्यकता होती है।

दूसरे अध्ययन के दौरान, गर्भावस्था के 10-24 सप्ताह में, विकास संबंधी दोषों और गुणसूत्र रोगों के लक्षणों की उपस्थिति के लिए भ्रूण की विस्तार से जांच की जाती है। प्लेसेंटा, गर्भाशय ग्रीवा और एमनियोटिक द्रव की स्थिति का भी आकलन किया जाता है।

भ्रूण की लगभग आधी विकृतियों का पता इसी दौरान लगाया जा सकता है अल्ट्रासाउंड जांचगर्भावस्था के 20-24 सप्ताह की अवधि के दौरान। इसके अलावा, शेष आधे का वास्तव में वर्तमान में ज्ञात किसी भी निदान द्वारा पता नहीं लगाया जा सकता है। इस प्रकार, यह कहना असंभव है कि निदान भ्रूण में जन्मजात बीमारी की उपस्थिति को शत-प्रतिशत निर्धारित कर सकता है। फिर भी, ऐसा करना आवश्यक है, कम से कम उन आधे मामलों के लिए जो सटीकता के साथ निर्धारित किए जाते हैं।

यह समझ में आता है कि माता-पिता यह जानने के लिए बेचैन रहते हैं कि उनके घर कौन पैदा होगा, लड़की या लड़का। यह कहा जाना चाहिए कि केवल जिज्ञासा के लिए शोध करने की अनुशंसा नहीं की जाती है, खासकर जब से पांच प्रतिशत मामलों में बच्चे के लिंग का सटीक निर्धारण करना संभव नहीं है।

अक्सर, डॉक्टर गर्भवती महिलाओं के लिए बार-बार जांच कराने की सलाह देते हैं और इससे कई लोग डर जाते हैं। हालाँकि, घबराने की कोई जरूरत नहीं है क्योंकि केवल 15% बार-बार की जाने वाली जाँचें असामान्य भ्रूण विकास के संकेतों की उपस्थिति से जुड़ी होती हैं। बेशक, इस मामले में, डॉक्टर को माता-पिता दोनों को इसके बारे में बताना चाहिए। अन्य मामलों में, बार-बार जांच या तो सुरक्षा जाल से या भ्रूण के स्थान की ख़ासियत से जुड़ी होती है।

32-34 सप्ताह की गर्भावस्था के चरण में, अनुसंधान प्रक्रिया भ्रूण के विकास की दर निर्धारित करती है और दोषों के संकेतों की पहचान करती है जो देर से प्रकट होने की विशेषता हैं। यदि किसी विकृति का पता चलता है, तो गर्भवती महिला को भ्रूण या प्लेसेंटा के ऊतक के नमूने का विश्लेषण करने के लिए कहा जाता है।

कोरियोनिक विलस (प्लेसेंटा) बायोप्सीगर्भावस्था के 8 से 12 सप्ताह के बीच किया जा सकता है। यह प्रक्रिया बाह्य रोगी आधार पर की जाती है। विश्लेषण के लिए पांच से दस मिलीग्राम से अधिक ऊतक नहीं लिया जाता है। इतनी नगण्य मात्रा गुणसूत्रों की संख्या और संरचना का विश्लेषण करने के लिए काफी है। यह विधि किसी गुणसूत्र रोग की उपस्थिति या अनुपस्थिति का सटीक निर्धारण करना संभव बनाती है।

एमनियोसेंटेसिस विश्लेषण के लिए एमनियोटिक द्रव लेने की एक तकनीक है। गर्भधारण के तुरंत बाद गर्भवती महिला के शरीर में इनका उत्पादन शुरू हो जाता है। एमनियोटिक द्रव में भ्रूण कोशिकाएं होती हैं। विश्लेषण के दौरान, इन कोशिकाओं को अलग किया जा सकता है और जांच की जा सकती है। आमतौर पर, यह परीक्षण गर्भावस्था के 16 से 20 सप्ताह के बीच किया जाता है। ऐसे में 20 मिलीलीटर से अधिक पानी नहीं लिया जाता है, जो महिला और भ्रूण के लिए बिल्कुल सुरक्षित है। "प्रारंभिक एमनियोसेंटेसिस" की एक अन्य विधि का भी उपयोग किया जाता है, जिसे गर्भावस्था के पहले तिमाही के अंत में किया जा सकता है। हाल ही में इसका उपयोग बहुत कम किया गया है। यह इस तथ्य के कारण है कि हाल के वर्षों में, भ्रूण में अंग दोष के मामले अधिक बार सामने आए हैं।

कॉर्डोसेन्टेसिस अंतर्गर्भाशयी गर्भनाल पंचर का दूसरा नाम है। इस तकनीक का उपयोग आगे के लिए भ्रूण के रक्त का नमूना प्राप्त करने के लिए किया जाता है प्रयोगशाला अनुसंधान. यह परीक्षण आमतौर पर गर्भावस्था के 20 से 24 सप्ताह के बीच किया जाता है। पूर्ण विश्लेषण के लिए आवश्यक रक्त की मात्रा लगभग तीन से पांच ग्राम है।

यह कहा जाना चाहिए कि उपरोक्त सभी विधियाँ, कुछ हद तक, अप्रिय परिणामों से भरी हैं। विशेष रूप से, आंकड़े बताते हैं कि ऐसे अध्ययनों के बाद, एक से दो प्रतिशत महिलाओं की गर्भावस्था समाप्त हो जाती है। इस प्रकार, ये परीक्षण तब सबसे अच्छा किया जाता है जब भ्रूण में जन्मजात बीमारियों की संभावना बहुत अधिक हो। साथ ही, इन परीक्षणों के महत्व से इनकार नहीं किया जा सकता है, क्योंकि वे भ्रूण के शरीर में एक भी परिवर्तित जीन की पहचान करना संभव बनाते हैं। और अभी भी आक्रामक तरीकेधीरे-धीरे अतीत की बात होती जा रही हैं और उनकी जगह नई तकनीकें ले रही हैं। वे भ्रूण कोशिकाओं को मां के रक्त से अलग करने की अनुमति देते हैं।

बांझपन के उपचार में इन विट्रो फर्टिलाइजेशन जैसी विधि के विकास के लिए धन्यवाद, प्रीइम्प्लांटेशन डायग्नोस्टिक्स करना संभव हो गया है। इसका सार इस प्रकार है. अंडे को प्रयोगशाला में कृत्रिम रूप से निषेचित किया जाता है और एक निश्चित समय के लिए इनक्यूबेटर में रखा जाता है। यहां कोशिका विभाजन होता है, यानी भ्रूण का निर्माण अनिवार्य रूप से शुरू होता है। यह इस समय है कि आप अनुसंधान और आचरण के लिए एक सेल ले सकते हैं पूर्ण विश्लेषणडीएनए. इस तरह, वंशानुगत बीमारियों की संभावना के परिप्रेक्ष्य सहित, यह पता लगाना संभव है कि भ्रूण बाद में कैसे विकसित होगा।

लेख के अंत में इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि इन सभी अध्ययनों का मुख्य लक्ष्य न केवल भ्रूण में वंशानुगत बीमारी की उपस्थिति या अनुपस्थिति की पहचान करना है, बल्कि माता-पिता और कभी-कभी अजन्मे बच्चे के रिश्तेदारों को भी इसके बारे में तुरंत चेतावनी देना है। यह। अक्सर ऐसा होता है कि भ्रूण के शरीर में पहचानी गई किसी भी विकृति के सुधार की कोई उम्मीद नहीं होती है, जैसे यह भी उम्मीद नहीं होती है कि जन्म लेने वाला बच्चा सामान्य रूप से विकसित हो पाएगा। ऐसी दुखद स्थिति में, डॉक्टर सलाह देते हैं कि माता-पिता कृत्रिम रूप से गर्भावस्था को समाप्त कर दें, हालाँकि इस मामले पर अंतिम निर्णय माता-पिता द्वारा किया जाता है। हालाँकि, उन्हें यह ध्यान में रखना होगा कि गर्भावस्था की समाप्ति की त्रासदी उस त्रासदी के अनुरूप नहीं है जो एक दोषपूर्ण बच्चे के जन्म पर होगी।

बीमारी का कारण हमेशा बैक्टीरिया, वायरस और संक्रमण नहीं होता है। कुछ बीमारियाँ जन्म से पहले ही हमारे अंदर प्रोग्राम हो जाती हैं। 70% लोगों के जीनोटाइप में मानक से कुछ विचलन होते हैं। दूसरे शब्दों में, दोषपूर्ण जीन। लेकिन 70% में से सभी में आनुवंशिक रोग विकसित नहीं होते। कौन सी आनुवंशिक बीमारियाँ सबसे आम हैं?

आनुवंशिक रोग क्या है?

आनुवंशिक रोग कोशिका सॉफ़्टवेयर की क्षति के कारण होने वाला रोग है। चूँकि ये वंशानुगत होते हैं इसलिए इन्हें वंशानुगत रोग भी कहा जाता है। ये बीमारियाँ केवल माता-पिता से बच्चों में फैलती हैं, संक्रमण का कोई अन्य तरीका नहीं है।

डाउन सिंड्रोम 1,100 में से 1 बच्चा डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होता है। इस क्रोमोसोमल विकृति वाले लोग शारीरिक रूप से काफी मंद होते हैं और मानसिक विकास. स्पाइना बिफिडा 500-2000 बच्चों में से 1 बच्चा इस विकार के साथ पैदा होता है। यद्यपि में प्रारंभिक अवस्थासर्जरी से विसंगति को ठीक किया जा सकता है; जटिलताओं का जोखिम बहुत अधिक है। पुटीय तंतुशोथयह रोग उत्सर्जन ग्रंथियों, पाचन आदि में व्यवधान का कारण है श्वसन प्रणाली. यूरोपीय देशों में, इस आनुवंशिक उत्परिवर्तन की आवृत्ति 1:2000 - 1:2500 है। न्यूरोफाइब्रोमैटॉसिसयह सामान्य आनुवंशिक रोग रोगी में कई छोटे ट्यूमर की उपस्थिति की विशेषता है। यह 3,500 नवजात शिशुओं में से एक में होता है। रंग अन्धताजीन कोड के उल्लंघन से रंग पहचानने में समस्याएँ पैदा होती हैं। रंग अंधापन कई प्रकार का होता है, यह इस बात पर निर्भर करता है कि रोगी को दृष्टि से कौन सा रंग दिखाई नहीं देता है। 2-8% पुरुष अलग-अलग डिग्री के रंग अंधापन से पीड़ित हैं, और केवल 0.4% महिलाएं। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम 500 नवजात लड़कों में से एक में यह विसंगति होती है। यह लम्बे कद, बड़े शरीर के वजन और बड़ी संख्या में प्रकट होता है महिला हार्मोन. सभी रोगी बांझपन से पीड़ित हैं। प्रेडर-विली सिंड्रोम 12-15 हजार नवजात शिशुओं में एक बार होता है, मरीज छोटे कद के और मोटे होते हैं। आप दवाइयों की मदद से मरीजों की मदद कर सकते हैं। हत्थेदार बर्तन सहलक्षणयह जीन विकार 2,500 नवजात लड़कियों में से 1 में होता है। सभी रोगियों का कद छोटा, शरीर का बढ़ा हुआ वजन और छोटी उंगलियां हैं। एंजेलमैन सिंड्रोमरोग के लक्षण: विकास में देरी, अराजक गतिविधियां और भावनात्मक प्रतिक्रियाएं, 80% रोगियों में मिर्गी होती है। 10 हजार में से 1 बच्चा इस बीमारी के साथ पैदा होता है। हीमोफीलियायह लाइलाज रोगपुरुषों को प्रभावित करता है. हीमोफीलिया एक रक्तस्राव विकार है। मरीज़ आंतरिक रक्तस्राव से पीड़ित होते हैं। रोग की घटना 1:10000 है। फेनिलकेटोनुरियायह रोग अमीनो एसिड चयापचय में व्यवधान और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाता है। यूरोपीय देशों में इस रोग की घटना 1:10000 है।

वंशानुगत बीमारियाँ सबसे भयानक बीमारियों में से एक हैं। उनमें से कई लोगों का तो कोई इलाज ही नहीं है। बहुत बार, माता-पिता केवल दोषपूर्ण जीन के वाहक होते हैं, और रोग बच्चे पर प्रभाव डालता है। कई पुरुष आनुवंशिक रोग माँ के माध्यम से प्रसारित होते हैं, और इसके विपरीत। यदि गर्भ में रहते हुए भी किसी बच्चे में डाउन सिंड्रोम या स्पाइना बिफिडा का निदान किया जाता है, तो उसे गर्भपात की पेशकश की जाती है। वंशानुगत रोगों से ग्रस्त अधिकांश रोगियों का जीवन बहुत कठिन होता है। लेकिन कलर ब्लाइंडनेस, हीमोफिलिया, टर्नर सिंड्रोम और कई अन्य बीमारियां कोई बड़ा खतरा पैदा नहीं करती हैं। आप उनके साथ सामान्य रूप से रह सकते हैं या हार्मोनल दवाओं से समस्याओं का सामना कर सकते हैं।