Žmonių paveldimų ligų sąrašas. Genetinė liga. Su X susijusi recesyvinės ligos

Kiekvienas genas Žmogaus kūnas neša unikalią informaciją esančios DNR. Konkretaus individo genotipas suteikia tiek savo unikalumą išoriniai ženklai, ir iš esmės lemia jos sveikatos būklę.

Medicinos susidomėjimas genetika nuolat auga nuo XX amžiaus antrosios pusės. Šios mokslo srities plėtra atveria naujus metodus tirti ligas, įskaitant retas, kurios buvo laikomos nepagydomomis. Iki šiol buvo atrasta keli tūkstančiai ligų, kurios visiškai priklauso nuo žmogaus genotipo. Panagrinėkime šių ligų priežastis, specifiškumą, kokie diagnostikos ir gydymo metodai taikomi šiuolaikinė medicina.

Genetinių ligų rūšys

Genetinėmis ligomis laikomos paveldimos ligos, kurias sukelia genų mutacijos. Svarbu suprasti, kad įgimtos ydos, atsirandančios dėl intrauterinių infekcijų, nėščios moters nelegalių narkotikų vartojimo ir kt. išoriniai veiksniai kurios gali turėti įtakos nėštumui, nėra susijusios su genetinėmis ligomis.

Žmogaus genetinės ligos skirstomos į šiuos tipus:

Chromosomų aberacijos (pertvarkymai)

Šiai grupei priklauso patologijos, susijusios su chromosomų struktūrinės sudėties pokyčiais. Šiuos pokyčius sukelia chromosomų lūžimas, dėl kurio jose persiskirsto, padvigubėja arba prarandama genetinė medžiaga. Būtent ši medžiaga turi užtikrinti paveldimos informacijos saugojimą, atkūrimą ir perdavimą.

Dėl chromosomų persitvarkymo atsiranda genetinis disbalansas, kuris neigiamai veikia normalią organizmo vystymosi eigą. Atsiranda aberacijos chromosomų ligos: katės verksmo sindromas, Dauno sindromas, Edvardso sindromas, polisomija X arba Y chromosomoje ir kt.

Dažniausia chromosomų anomalija pasaulyje yra Dauno sindromas. Šią patologiją sukelia vienos papildomos chromosomos buvimas žmogaus genotipe, ty pacientas turi 47 chromosomas, o ne 46. Žmonės su Dauno sindromu turi 21 porą (iš viso yra 23) chromosomų trimis egzemplioriais. nei reikalingi du. Egzistuoti retais atvejais kai ši genetinė liga yra 21 chromosomos translokacijos arba mozaikizmo pasekmė. Daugeliu atvejų sindromas nėra paveldimas sutrikimas (91 iš 100).

Monogeninės ligos

Ši grupė yra gana nevienalytė klinikinės apraiškos ligų, bet kiekvieną genetinę ligą čia sukelia DNR pažeidimas genų lygmeniu. Iki šiol buvo atrasta ir aprašyta daugiau nei 4000 monogeninių ligų. Tai yra protinio atsilikimo ligos, paveldimos medžiagų apykaitos ligos, pavienės mikrocefalijos formos, hidrocefalija ir daugybė kitų ligų. Kai kurios ligos pastebimos jau naujagimiams, kitos pajunta tik brendimas arba kai žmogui sukanka 30–50 metų.

Poligeninės ligos

Šias patologijas galima paaiškinti ne tik genetiniu polinkiu, bet ir didžiąja dalimi išoriniais veiksniais (prasta mityba, prasta aplinka ir kt.). Poligeninės ligos dar vadinamos daugiafaktorinėmis. Tai pateisinama tuo, kad jie atsiranda dėl daugelio genų veiksmų. Dažniausios daugiafaktorinės ligos yra šios: reumatoidinis artritas, hipertenzija, išeminė ligaširdies ligos, cukrinis diabetas, kepenų cirozė, psoriazė, šizofrenija ir kt.

Šios ligos sudaro apie 92% visų paveldimumo būdu perduodamų patologijų. Su amžiumi sergamumas ligomis didėja. IN vaikystė sergančiųjų yra ne mažiau kaip 10 proc., o vyresnio amžiaus žmonių – 25-30 proc.

Iki šiol buvo aprašyta keli tūkstančiai genetinių ligų, tačiau trumpas sąrašas kai kurie iš jų:

Kai kurios genetinės ligos gali pasireikšti kiekvienoje kartoje. Paprastai jie atsiranda ne vaikams, o su amžiumi. Rizikos veiksniai (prasta aplinka, stresas, pažeidimai hormonų lygis, netinkama mityba) prisideda prie genetinės klaidos pasireiškimo. Tokios ligos yra diabetas, psoriazė, nutukimas, hipertenzija, epilepsija, šizofrenija, Alzheimerio liga ir kt.

Genų patologijų diagnostika

Ne kiekviena genetinė liga nustatoma nuo pirmos žmogaus gyvenimo dienos, kai kurios iš jų pasireiškia tik po kelerių metų. Šiuo atžvilgiu labai svarbu laiku atlikti genų patologijų buvimo tyrimus. Tokia diagnostika gali būti atliekama tiek nėštumo planavimo etape, tiek gimdymo laikotarpiu.

Yra keletas diagnostikos metodų:

Biocheminė analizė

Leidžia nustatyti ligas, susijusias su paveldimais medžiagų apykaitos sutrikimais. Metodas apima žmogaus kraujo tyrimą, kokybinį ir kiekybinį kitų biologinių organizmo skysčių tyrimą;

Citogenetinis metodas

Nustato genetinių ligų, kurios slypi ląstelių chromosomų organizavimo sutrikimuose, priežastis;

Molekulinis citogenetinis metodas

Patobulinta citogenetinio metodo versija, leidžianti aptikti net mikro pakitimus ir mažiausius chromosomų lūžius;

Sindromologinis metodas

Genetinė liga daugeliu atvejų gali turėti tuos pačius simptomus, kurie sutaps su kitų, nepatologinių ligų apraiškomis. Metodas susideda iš to, kad genetinio tyrimo ir specialių kompiuterinių programų pagalba iš viso simptomų spektro išskiriami tik tie, kurie konkrečiai rodo genetinę ligą.

Molekulinis genetinis metodas

Įjungta Šis momentas yra patikimiausias ir tiksliausias. Tai leidžia ištirti žmogaus DNR ir RNR ir aptikti net nedidelius pokyčius, įskaitant nukleotidų seką. Naudojamas monogeninėms ligoms ir mutacijoms diagnozuoti.

Ultragarsinis tyrimas (ultragarsas)

Moterų reprodukcinės sistemos ligoms nustatyti naudojamas dubens organų ultragarsas. Ultragarsu taip pat diagnozuojamos įgimtos vaisiaus patologijos ir kai kurios chromosomų ligos.

Yra žinoma, kad apie 60% spontaniškų persileidimų pirmąjį nėštumo trimestrą įvyksta dėl to, kad vaisius turėjo genetinę ligą. Taip motinos kūnas atsikrato negyvybingo embriono. Paveldimos genetinės ligos taip pat gali sukelti nevaisingumą ar pakartotinius persileidimus. Dažnai moteriai tenka atlikti daug neaiškių tyrimų, kol ji kreipiasi į genetiką.

Geriausia vaisiaus genetinės ligos prevencija yra genetinis tėvų tyrimas nėštumo planavimo metu. Net ir būdami sveiki, vyras ar moteris savo genotipe gali turėti pažeistas genų dalis. Universaliu genetiniu tyrimu galima nustatyti daugiau nei šimtą ligų, kurios yra pagrįstos genų mutacijomis. Žinodamas, kad bent vienas iš būsimų tėvų yra sutrikimo nešiotojas, gydytojas padės pasirinkti adekvačią pasiruošimo nėštumui ir jo valdymo taktiką. Faktas yra tai, kad genų pokyčiai, lydintys nėštumą, gali padaryti nepataisomą žalą vaisiui ir netgi tapti grėsme motinos gyvybei.

Moteriai nėštumo metu specialių tyrimų pagalba kartais diagnozuojamos genetinės vaisiaus ligos, dėl kurių gali kilti klausimas, ar apskritai verta tęsti nėštumą. Dauguma ankstyva datašių patologijų diagnozė – 9 sav. Ši diagnozė atliekama naudojant saugų, neinvazinį DNR testą Panorama. Tyrimas susideda iš besilaukiančios motinos kraujo paėmimo iš venos, naudojant sekos nustatymo metodą, siekiant iš jos išskirti vaisiaus genetinę medžiagą ir ištirti, ar nėra chromosomų anomalijų. Tyrimas gali nustatyti anomalijas, tokias kaip Dauno sindromas, Edvardso sindromas, Patau sindromas, mikrodelecijos sindromai, lytinės chromosomų patologijos ir daugybė kitų anomalijų.

Suaugęs žmogus, išlaikęs genetinius tyrimus, gali sužinoti apie savo polinkį sirgti genetinėmis ligomis. Tokiu atveju jis turės galimybę kreiptis į veiksmingą prevencinės priemonės ir užkirsti kelią įvykiui patologinė būklė, stebimas specialisto.

Genetinių ligų gydymas

Bet kuri genetinė liga medicinai kelia sunkumų, ypač todėl, kad kai kurias iš jų gana sunku diagnozuoti. Puiki suma ligos iš esmės nepagydomos: Dauno sindromas, Klinefelterio sindromas, cistinė fibrozė ir kt. Kai kurie iš jų labai sumažina žmonių gyvenimo trukmę.

Pagrindiniai gydymo metodai:

• Simptominis

  Malšina skausmą ir diskomfortą sukeliančius simptomus, neleidžia ligai progresuoti, bet nepašalina jos priežasties.

  genetikas

  Kijevas Julija Kirillovna

  Jei turite:

  • iškilo klausimų dėl prenatalinės diagnostikos rezultatų;
  • prasti atrankos rezultatai
  mes jums siūlome užsiregistruoti nemokama konsultacija genetikas*

  *konsultacijos atliekamos bet kurio Rusijos regiono gyventojams internetu. Maskvos ir Maskvos srities gyventojams galima asmeninė konsultacija (su savimi turėkite pasą ir galiojantį privalomojo sveikatos draudimo polisą)

Šiandien ginekologai visoms moterims pataria planuoti nėštumą. Juk tokiu būdu galima išvengti daugelio paveldimos ligos. Tai įmanoma atlikus išsamų abiejų sutuoktinių medicininį patikrinimą. Yra du dalykai, susiję su paveldimų ligų klausimu. Pirmoji – genetinis polinkis sirgti tam tikromis ligomis, pasireiškiantis vaikui augant. Pavyzdžiui, cukrinis diabetas, kuriuo serga vienas iš tėvų, gali pasireikšti vaikams paauglystė, o hipertenzija – po 30 metų. Antras dalykas – tiesioginės genetinės ligos, su kuriomis vaikas gimsta. Apie juos kalbėsime šiandien.

Dažniausios vaikų genetinės ligos: aprašymas

Dažniausia paveldima vaikų liga yra Dauno sindromas. Pasitaiko 1 atveju iš 700. Vaiko diagnozę nustato gydytojas neonatologas, naujagimiui gulint gimdymo namuose. Sergant Dauno sindromu, vaiko kariotipe yra 47 chromosomos, tai yra, papildoma chromosoma yra ligos priežastis. Turėtumėte žinoti, kad tiek mergaitės, tiek berniukai yra vienodai jautrūs šiai chromosomų patologijai. Vizualiai tai yra specifinės veido išraiškos vaikai, atsiliekantys protinėje raidoje.

Merginos dažniau serga Šereševskio-Turnerio liga. O ligos simptomai pasireiškia sulaukus 10-12 metų: ligoniai žemo ūgio, pakaušio plaukai žemai nusistovėję, o 13-14 metų amžiaus nepatiria brendimo ir ne. turėti mėnesinių. Tokie vaikai turi nedidelį protinį atsilikimą. Pagrindinis šios paveldimos ligos simptomas suaugusi moteris yra nevaisingumas. Šios ligos kariotipas yra 45 chromosomos, tai yra, trūksta vienos chromosomos. Šereševskio-Turnerio ligos paplitimo rodiklis yra 1 atvejis iš 3000. O tarp mergaičių iki 145 centimetrų ūgio – 73 atvejai iš 1000.

Kleinfelterio liga serga tik vyrai. Ši diagnozė nustatoma sulaukus 16-18 metų. Ligos požymiai – aukštas ūgis (190 centimetrų ar net didesnis), lengvas protinis atsilikimas, neproporcingai ilgos rankos. Šiuo atveju kariotipas yra 47 chromosomos. Būdingas suaugusio vyro simptomas yra nevaisingumas. Kleinfelterio liga pasireiškia 1 iš 18 000 atvejų.

Gana gerai žinomos ligos – hemofilijos – apraiškos dažniausiai stebimos berniukams po vienerių gyvenimo metų. Dažniausiai stipresnės žmonijos pusės atstovai kenčia nuo patologijos. Jų motinos yra tik mutacijos nešiotojai. Kraujavimo sutrikimai yra pagrindinis hemofilijos simptomas. Tai dažnai sukelia sunkų sąnarių pažeidimą, pavyzdžiui, hemoraginį artritą. Sergant hemofilija, bet koks odos sužalojimas sukelia kraujavimą, kuris vyrui gali būti mirtinas.

Kita sunki paveldima liga yra cistinė fibrozė. Paprastai, norint nustatyti šią ligą, reikia diagnozuoti vaikus iki pusantrų metų. Jos simptomai yra lėtinis plaučių uždegimas, pasireiškiantis dispepsiniais simptomais, pasireiškiančiais viduriavimu, po kurio atsiranda vidurių užkietėjimas ir pykinimas. Ligos dažnis yra 1 atvejis iš 2500.

Retos paveldimos vaikų ligos

Taip pat yra genetinių ligų, apie kurias daugelis iš mūsų niekada negirdėjo. Vienas iš jų atsiranda sulaukus 5 metų ir vadinamas Diušeno raumenų distrofija.

Mutacijos nešėja yra motina. Pagrindinis ligos simptomas yra skeleto ruožuotų raumenų pakeitimas jungiamasis audinys, negali susitraukti. Toks vaikas antrajame gyvenimo dešimtmetyje galiausiai susidurs su visišku nejudrumu ir mirtimi. Šiandien nėra veiksmingos Diušeno raumenų distrofijos terapijos, nepaisant daugelio metų tyrimų ir genų inžinerijos naudojimo.

Kita reta genetinė liga yra netobula osteogenezė. Tai genetinė raumenų ir kaulų sistemos patologija, kuriai būdinga kaulų deformacija. Osteogenezei būdingas kaulų masės sumažėjimas ir padidėjęs trapumas. Yra prielaida, kad šios patologijos priežastis yra įgimtas kolageno metabolizmo sutrikimas.

Progerija yra gana retas genetinis defektas, lemiantis priešlaikinį organizmo senėjimą. Visame pasaulyje užregistruoti 52 progerijos atvejai. Iki šešių mėnesių vaikai niekuo nesiskiria nuo savo bendraamžių. Tada jų oda pradeda raukšlėtis. Kūnui būdingi senėjimo simptomai. Vaikai, sergantys progerija, paprastai negyvena ilgiau nei 15 metų. Liga atsiranda dėl genų mutacijų.

Ichtiozė yra paveldima odos liga, kuri pasireiškia kaip dermatozė. Ichtiozei būdingas keratinizacijos pažeidimas ir pasireiškia odos žvyneliais. Ichtiozės priežastis taip pat yra genų mutacija. Liga vienu atveju pasireiškia keliomis dešimtimis tūkstančių.

Cistinozė yra liga, kuri gali paversti žmogų akmeniu. Žmogaus organizmas kaupia per daug cistino (aminorūgšties). Ši medžiaga virsta kristalais, todėl visos kūno ląstelės sukietėja. Vyras pamažu virsta statula. Paprastai tokie pacientai nesulaukia 16-ojo gimtadienio. Ligos ypatumas yra tas, kad smegenys lieka nepažeistos.

Katapleksija yra liga, turinti keistų simptomų. Esant menkiausiam stresui, nervingumui ar nervinei įtampai, staiga atsipalaiduoja visi kūno raumenys – ir žmogus praranda sąmonę. Visi jo išgyvenimai baigiasi alpimu.

Kita keista ir reta liga – ekstrapiramidinės sistemos sindromas. Antrasis ligos pavadinimas – Šv.Vito šokis. Jo priepuoliai žmogų aplenkia staiga: trūkčioja galūnės ir veido raumenys. Vystydamasis ekstrapiramidinės sistemos sindromas sukelia psichikos pokyčius ir silpnina protą. Ši liga nepagydoma.

Akromegalija turi kitą pavadinimą – gigantizmas. Liga pasižymi aukštu žmogaus ūgiu. Ligą sukelia per didelė augimo hormono somatotropino gamyba. Pacientą nuolat kankina galvos skausmas ir mieguistumas. Šiandien akromegalija taip pat neturi veiksmingo gydymo.

Visos šios genetinės ligos sunkiai gydomos, o dažniau visiškai nepagydomos.

Kaip nustatyti vaiko genetinę ligą

Šiuolaikinės medicinos lygis leidžia užkirsti kelią genetinėms patologijoms. Norėdami tai padaryti, nėščių moterų prašoma atlikti daugybę tyrimų, siekiant nustatyti paveldimumą ir galimą riziką. Paprastais žodžiais, atliekami genetiniai tyrimai, siekiant nustatyti būsimo kūdikio polinkį į paveldimas ligas. Deja, statistika registruoja vis daugiau naujagimių genetinių anomalijų. O praktika rodo, kad daugumos genetinių ligų galima išvengti jas gydant iki nėštumo arba nutraukus patologinį nėštumą.

Medikai pabrėžia, kad idealus variantas būsimiems tėvams – nėštumo planavimo stadijoje atlikti genetinių ligų tyrimą.

Tokiu būdu įvertinama paveldimų sutrikimų perdavimo būsimam kūdikiui rizika. Norėdami tai padaryti, nėštumą planuojančiai porai patariama pasikonsultuoti su genetiku. Tik būsimų tėvų DNR leidžia įvertinti genetinėmis ligomis sergančių vaikų gimimo riziką. Tokiu būdu prognozuojama bendra negimusio vaiko sveikata.

Neabejotinas genetinės analizės pranašumas yra tas, kad ji netgi gali užkirsti kelią persileidimui. Tačiau, deja, pagal statistiką, moterys po persileidimo dažniausiai griebiasi genetinių tyrimų.

Kas turi įtakos nesveikų vaikų gimimui

Taigi genetiniai tyrimai leidžia įvertinti riziką susilaukti nesveikų vaikų. Tai yra, genetikas gali teigti, kad, pavyzdžiui, rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu yra nuo 50 iki 50. Kokie veiksniai turi įtakos negimusio vaiko sveikatai? Jie yra čia:

1. Tėvų amžius. Su amžiumi genetinės ląstelės kaupia vis daugiau „žalų“. Tai reiškia, kad kuo vyresni tėtis ir mama, tuo didesnė rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu.
2. Glaudūs tėvų santykiai. Tiek pirmieji, tiek antrieji pusbroliai dažniau turi tuos pačius sergančius genus.
3. Sergančių vaikų gimimas tėvams ar tiesioginiams giminaičiams padidina tikimybę susilaukti kito kūdikio, sergančio genetinėmis ligomis.
4. Lėtinės šeiminio pobūdžio ligos. Pavyzdžiui, jei kenčia ir tėtis, ir mama, išsėtinė sklerozė, tuomet susirgimo ir būsimo kūdikio tikimybė yra labai didelė.
5. Tėvų priklausymas tam tikroms etninėms grupėms. Pavyzdžiui, Gošė liga, pasireiškianti kaulų čiulpų pažeidimais ir demencija, labiau paplitusi tarp žydų aškenazių, Vilsono liga – tarp Viduržemio jūros regiono tautų.
6. Nepalanki išorinė aplinka. Jei būsimi tėvai gyvena šalia chemijos gamyklos, atominės elektrinės ar kosmodromo, tai užterštas vanduo ir oras prisideda prie vaikų genų mutacijų.
7. Vieno iš tėvų apšvitinimas taip pat padidina genų mutacijų riziką.

Taigi šiandien būsimi tėvai turi visas galimybes ir galimybes išvengti sergančių vaikų gimimo. Atsakingas požiūris į nėštumą ir jo planavimą leis visapusiškai patirti motinystės ir tėvystės džiaugsmą.

Ypač – Dianai Rudenko

Genetinės ligos yra ligos, atsirandančios žmonėms dėl chromosomų mutacijų ir genų defektų, tai yra, paveldimo ląstelių aparato. Genetinio aparato pažeidimas sukelia rimtų ir įvairių problemų – klausos, regėjimo, sulėtėjusio psichofizinio vystymosi, nevaisingumo ir daugelio kitų ligų.

Chromosomų samprata

Kiekviena kūno ląstelė turi ląstelės branduolį, kurio pagrindinę dalį sudaro chromosomos. 46 chromosomų rinkinys yra kariotipas. 22 poros chromosomų yra autosomos, o paskutinės 23 poros yra lytinės chromosomos. Tai yra lytinės chromosomos, kurios skiria vyrą ir moterį vienas nuo kito.

Visi žino, kad moterys turi XX chromosomas, o vyrai – XY chromosomas. Kai atsiranda nauja gyvybė, motina perduoda X chromosomą, o tėvas - arba X, arba Y. Būtent su šiomis chromosomomis, tiksliau, su jų patologija, yra susijusios genetinės ligos.

Genas gali mutuoti. Jei ji recesyvinė, tai mutacija gali būti perduodama iš kartos į kartą, niekaip nepasireikšdama. Jei mutacija yra dominuojanti, ji tikrai pasireikš, todėl patartina apsaugoti savo šeimą, laiku sužinojus apie galimą problemą.

Genetinės ligos yra šiuolaikinio pasaulio problema.

Kasmet atrandama vis daugiau paveldimų patologijų. Jau žinoma daugiau nei 6000 genetinių ligų pavadinimų, kurie siejami tiek su kiekybiniais, tiek su kokybiniais genetinės medžiagos pokyčiais. Pasaulio sveikatos organizacijos duomenimis, apie 6% vaikų kenčia nuo paveldimų ligų.

Nemaloniausia, kad genetinės ligos gali pasireikšti tik po kelerių metų. Tėvai džiaugiasi sveiku kūdikiu, nė neįtardami, kad vaikai serga. Pavyzdžiui, kai kurios paveldimos ligos gali pasireikšti tokiame amžiuje, kai pats pacientas turi vaikų. Ir pusė šių vaikų gali būti pasmerkti, jei vienas iš tėvų turi dominuojantį patologinį geną.

Tačiau kartais pakanka žinoti, kad vaiko organizmas nepajėgia įsisavinti tam tikro elemento. Jei tėvai apie tai bus įspėti laiku, tada ateityje tiesiog vengdami produktų, kurių sudėtyje yra šio komponento, galite apsaugoti kūną nuo genetinės ligos apraiškų.

Todėl labai svarbu, kad planuojant nėštumą būtų atliktas genetinių ligų testas. Jei testas rodo tikimybę, kad mutavęs genas bus perduotas negimusiam vaikui, tada Vokietijos klinikose jie gali atlikti genų korekciją dirbtinio apvaisinimo metu. Testus galima atlikti ir nėštumo metu.

Vokietijoje jums gali būti pasiūlyta naujoviškų technologijų naujausius diagnostikos pokyčius, kurie gali išsklaidyti visas jūsų abejones ir įtarimus. Iki vaiko gimimo galima nustatyti apie 1000 genetinių ligų.

Genetinės ligos – kokios yra jų rūšys?

Išnagrinėsime dvi genetinių ligų grupes (iš tikrųjų jų yra daugiau)

1. Ligos, turinčios genetinį polinkį.

Tokios ligos gali pasireikšti veikiant išoriniams aplinkos veiksniams ir labai priklauso nuo individualaus genetinio polinkio. Kai kurios ligos gali pasireikšti vyresnio amžiaus žmonėms, o kitos gali pasireikšti netikėtai ir anksti. Taigi, pavyzdžiui, stiprus smūgis į galvą gali išprovokuoti epilepsiją, nevirškinamo produkto vartojimas gali sukelti stiprią alergiją ir pan.

2. Ligos, kurios išsivysto esant dominuojančiam patologiniam genui.

Tokios genetinės ligos perduodamos iš kartos į kartą. Pavyzdžiui, raumenų distrofija, hemofilija, šešių pirštų, fenilketonurija.

Šeimos, kuriose yra didelė rizika susilaukti vaiko, sergančio genetine liga.

Kurioms šeimoms pirmiausia reikia apsilankyti genetikos konsultacijose ir nustatyti palikuonių paveldimų ligų riziką?

1. Giminės santuokos.

2. Neaiškios etiologijos nevaisingumas.

3. Tėvų amžius. Laikoma rizikos veiksniu, jei besilaukiančiai mamai daugiau nei 35 metai, o mano tėvui daugiau nei 40 (pagal kai kuriuos šaltinius daugiau nei 45). Su amžiumi dauginimosi ląstelėse atsiranda vis daugiau pažeidimų, todėl didėja rizika susilaukti kūdikio su paveldima patologija.

4. Paveldimos šeimos ligos, tai yra dviejų ar daugiau šeimos narių panašios ligos. Būna ligų su ryškiais simptomais ir tėvai neabejoja, kad tai paveldima liga. Bet yra požymių (mikroanomalijų), į kuriuos tėvai nekreipia deramo dėmesio. Pavyzdžiui, neįprasta akių vokų ir ausų forma, ptozė, kavos spalvos dėmės ant odos, keistas šlapimo kvapas, prakaitas ir kt.

5. Sudėtinga akušerijos istorija – negyvas gimimas, ne vienas savaiminis persileidimas, praleisti nėštumai.

6. Tėvai yra mažos tautybės atstovai arba kilę iš vienos nedidelės vietovės (šiuo atveju didelė giminingų santuokų tikimybė)

7. Nepalankių buities ar profesinių veiksnių įtaka vienam iš tėvų (kalcio trūkumas, nepakankama baltyminė mityba, darbas spaustuvėje ir kt.)

8. Prastos aplinkos sąlygos.

9. Teratogeninių savybių turinčių vaistų vartojimas nėštumo metu.

10. Ligos, ypač virusinės etiologijos (raudonukės, vėjaraupiai), kurią patyrė nėščia moteris.

11. Nesveikas vaizdas gyvenimą. Nuolatinis stresas, alkoholis, rūkymas, narkotikai, netinkama mityba gali pakenkti genams, nes chromosomų struktūra, esant nepalankioms sąlygoms, gali keistis visą gyvenimą.

Genetinės ligos – kokie yra diagnostikos metodai?

Vokietijoje genetinių ligų diagnostika yra labai efektyvi, nes galimoms paveldimoms problemoms nustatyti naudojami visi žinomi aukštųjų technologijų metodai ir absoliučiai visos šiuolaikinės medicinos galimybės (DNR analizė, DNR sekos nustatymas, genetinis pasas ir kt.). Pažvelkime į dažniausiai pasitaikančius.

1. Klinikinis ir genealoginis metodas.

Šis metodas yra svarbi kokybiškos genetinės ligos diagnostikos sąlyga. Kas tai apima? Pirmiausia – išsamus paciento pokalbis. Jei yra įtarimas dėl paveldimos ligos, tuomet apklausa liečia ne tik pačius tėvus, bet ir visus artimuosius, tai yra renkama išsami ir išsami informacija apie kiekvieną šeimos narį. Vėliau sudaromas kilmės dokumentas, nurodantis visus požymius ir ligas. Šis metodas baigiamas genetine analize, kurios pagrindu nustatoma teisinga diagnozė ir parenkama optimali terapija.

2. Citogenetinis metodas.

Šio metodo dėka nustatomos ligos, atsirandančios dėl ląstelių chromosomų problemų. Citogenetiniu metodu tiriama vidinė chromosomų sandara ir išsidėstymas. Tai labai paprasta technika – nuo ​​vidinio skruosto paviršiaus gleivinės paimamas įbrėžimas, tada įbrėžimas tiriamas mikroskopu. Šis metodas taikomas su tėvais ir šeimos nariais. Citogenetinio metodo rūšis yra molekulinis citogenetinis, leidžiantis pamatyti mažiausius chromosomų struktūros pokyčius.

3. Biocheminis metodas.

Šiuo metodu, tiriant motinos biologinius skysčius (kraują, seiles, prakaitą, šlapimą ir kt.), galima nustatyti paveldimas ligas, pagrįstas medžiagų apykaitos sutrikimais. Viena žinomiausių genetinių ligų, susijusių su medžiagų apykaitos sutrikimais, yra albinizmas.

4. Molekulinis genetinis metodas.

Šiuo metu tai yra progresyviausias monogeninių ligų nustatymo metodas. Jis yra labai tikslus ir aptinka patologiją net nukleotidų sekoje. Šio metodo dėka galima nustatyti genetinį polinkį vystytis onkologinėms ligoms (skrandžio, gimdos, skydliaukės, prostatos vėžys, leukemija ir kt.) Todėl jis ypač skirtas asmenims, kurių artimi giminaičiai sirgo endokrinine liga. , psichikos, onkologinės ir kraujagyslių ligos.

Vokietijoje genetinėms ligoms diagnozuoti Jums bus pasiūlytas visas spektras citogenetinių, biocheminių, molekulinių genetinių tyrimų, prenatalinė ir postnatalinė diagnostika bei naujagimio naujagimių patikra. Čia galite atlikti apie 1000 patvirtintų genetinių testų klinikinis pritaikymasšalies teritorijoje.

Nėštumas ir genetinės ligos

Prenatalinė diagnostika suteikia puikias galimybes nustatyti genetines ligas.

Prenatalinė diagnostika apima tokius tyrimus kaip

• chorioninio gaurelio biopsija - vaisiaus chorioninio audinio analizė 7-9 nėštumo savaitę; biopsija gali būti atliekama dviem būdais – per gimdos kaklelį arba pradūriant priekinę pilvo sieną;
• amniocentezė - 16-20 nėštumo savaitę vaisiaus vandenys gaunami per priekinės pilvo sienelės punkciją;
• kordocentezė yra vienas iš svarbiausių diagnostikos metodų, nes jos metu tiriamas vaisiaus kraujas, paimtas iš virkštelės.

Diagnozei taip pat naudojami atrankos metodai, tokie kaip trigubas testas, vaisiaus echokardiografija ir alfa-fetoproteino nustatymas.

Ultragarsinis vaisiaus vaizdavimas 3D ir 4D matmenimis gali žymiai sumažinti vystymosi defektų turinčių kūdikių gimimą. Visi šie metodai yra mažos rizikos šalutiniai poveikiai ir neturi neigiamos įtakos nėštumo eigai. Jei nėštumo metu nustatoma genetinė liga, gydytojas pasiūlys tam tikrą individualią nėščiosios valdymo taktiką. IN ankstyvas laikotarpis nėštumas Vokietijos klinikose gali pasiūlyti genų korekciją. Jei embriono laikotarpiu genų korekcija atliekama laiku, kai kurie genetiniai defektai gali būti ištaisyti.

Vaiko naujagimių patikra Vokietijoje

Naujagimių naujagimių patikra nustato dažniausiai pasitaikančias genetines kūdikio ligas. Ankstyva diagnozė leidžia suprasti, kad vaikas serga dar nepasirodžius pirmiesiems ligos požymiams. Taigi galima nustatyti šias paveldimas ligas – hipotirozė, fenilketonurija, klevų sirupo liga, adrenogenitalinis sindromas ir kt.

Jei šios ligos nustatomos laiku, tikimybė jas išgydyti yra gana didelė. Kokybiška naujagimių patikra taip pat yra viena iš priežasčių, kodėl moterys skrenda į Vokietiją, kad čia pagimdytų vaiką.

Žmogaus genetinių ligų gydymas Vokietijoje

Iki šiol genetinės ligos nebuvo gydomos, taigi buvo beviltiška. Todėl genetinės ligos diagnozė buvo laikoma mirties nuosprendžiu ir geriausiu atveju buvo galima tikėtis tik simptominio gydymo. Dabar situacija pasikeitė. Pažanga pastebima, yra teigiamų rezultatų gydymas, be to, mokslas nuolat atranda naujų ir veiksmingi būdai paveldimų ligų gydymas. Ir nors daugelio paveldimų ligų šiandien neįmanoma išgydyti, genetikai į ateitį žiūri optimistiškai.

Genetinių ligų gydymas yra labai sunkus procesas. Ji pagrįsta tais pačiais poveikio principais kaip ir bet kuri kita liga – etiologinė, patogenetinė ir simptominė. Trumpai pažvelkime į kiekvieną.

1. Etiologinis įtakos principas.

Etiologinis poveikio principas yra pats optimaliausias, nes gydymas yra tiesiogiai nukreiptas į ligos priežastis. Tai pasiekiama naudojant genų korekcijos metodus, išskiriant pažeistą DNR dalį, ją klonuojant ir įvedant į organizmą. Šiuo metu ši užduotis yra labai sunki, tačiau kai kurių ligų atveju tai jau įmanoma

2. Patogenetinis įtakos principas.

Gydymas yra nukreiptas į ligos vystymosi mechanizmą, tai yra, keičiasi fiziologiniai ir biocheminiai procesai organizme, pašalinami defektai, kuriuos sukelia patologinis genas. Tobulėjant genetikai plečiasi patogenetinis įtakos principas, o skirtingoms ligoms kasmet bus randama vis naujų būdų ir galimybių pažeistoms grandims koreguoti.

3. Simptominis poveikio principas.

Pagal šį principą, gydant genetinę ligą, siekiama malšinti skausmą ir kitus nemalonius reiškinius bei užkirsti kelią tolesniam ligos progresavimui. Visada skiriamas simptominis gydymas, jis gali būti derinamas su kitais gydymo metodais arba gali būti savarankiškas ir vienintelis gydymas. Tai yra nuskausminamųjų, raminamųjų, prieštraukulinių ir kitų vaistų receptas. Farmacijos pramonė dabar labai išvystyta, todėl spektras vaistai, naudojamas genetinių ligų gydymui (tiksliau, apraiškoms palengvinti), yra labai platus.

Be to gydymas vaistais Simptominis gydymas apima fizioterapinių procedūrų taikymą – masažą, inhaliacijas, elektroterapiją, balneoterapiją ir kt.

Kartais naudojamas chirurginis metodas gydymas, skirtas ištaisyti išorines ir vidines deformacijas.

Vokietijos genetikai jau turi didelę genetinių ligų gydymo patirtį. Atsižvelgiant į ligos pasireiškimą ir individualius parametrus, naudojami šie metodai:

• genetinė mityba;
• genų terapija,
• kamieninių ląstelių transplantacija,
• organų ir audinių transplantacija,
• fermentų terapija,
• pakaitinė hormonų ir fermentų terapija;
• hemosorbcija, plazmaforezė, limfosorbcija – organizmo valymas specialiais preparatais;
• chirurgija.

Žinoma, genetinių ligų gydymas trunka ilgai ir ne visada būna sėkmingas. Tačiau kasmet naujų požiūrių į terapiją daugėja, todėl gydytojai nusiteikę optimistiškai.

Genų terapija

Gydytojai ir mokslininkai visame pasaulyje ypatingas viltis deda į genų terapiją, kurios dėka į sergančio organizmo ląsteles galima įvesti kokybišką genetinę medžiagą.

Genų korekcija susideda iš šių etapų:

• genetinės medžiagos (somatinių ląstelių) gavimas iš paciento;
• terapinio geno įvedimas į šią medžiagą, kuris ištaiso geno defektą;
• koreguotų ląstelių klonavimas;
• naujų sveikų ląstelių patekimas į paciento kūną.

Genų korekcija reikalauja didelio atsargumo, nes mokslas dar neturi visos informacijos apie genetinio aparato veikimą.

Genetinių ligų, kurias galima nustatyti, sąrašas

Yra daug genetinių ligų klasifikacijų, jos yra savavališkos ir skiriasi konstrukcijos principu. Žemiau pateikiame dažniausiai pasitaikančių genetinių ir paveldimų ligų sąrašą:

• Gunterio liga;
• Kanavano liga;
• Niemann-Pick liga;
• Tay-Sachs liga;
• Charcot-Marie liga;
• hemofilija;
• hipertrichozė;
• daltonizmas – nejautrumas spalvoms, daltonizmas perduodamas tik su moteriška chromosoma, tačiau šia liga serga tik vyrai;
• Capgras klaidingumas;
• Pelizaeus-Merzbacherio leukodistrofija;
• Blashko linijos;
• mikropsija;
• cistinė fibrozė;
• neurofibromatozė;
• sustiprintas atspindys;
• porfirija;
• progerija;
• spina bifida;
• Angelmano sindromas;
• sprogstamos galvos sindromas;
• mėlynos odos sindromas;
• Dauno sindromas;
• gyvo lavono sindromas;
• Joubert sindromas;
• akmens žmogaus sindromas
• Klinefelterio sindromas;
• Kleino-Levino sindromas;
• Martin-Bell sindromas;
• Marfano sindromas;
• Prader-Willi sindromas;
• Robino sindromas;
• Stendhalio sindromas;
• Turnerio sindromas;
• dramblialigė;
• fenilketonurija.
• cicero ir kt.

Šiame skyriuje mes išsamiai papasakosime apie kiekvieną ligą ir papasakosime, kaip kai kurias iš jų galima išgydyti. Bet geriau užkirsti kelią genetinėms ligoms nei jas gydyti, juolab, kad šiuolaikinė medicina nežino, kaip išgydyti daugelį ligų.

Genetinės ligos – tai ligų grupė, kurios klinikinės apraiškos yra labai nevienalytės. Pagrindinės išorinės genetinių ligų apraiškos:

• maža galva (mikrocefalija);
• mikroanomalijos („trečiasis vokas“, trumpas kaklas, neįprastos formos ausys ir kt.)
• sulėtėjęs fizinis ir protinis vystymasis;
• lytinių organų pokyčiai;
• per didelis raumenų atsipalaidavimas;
• pirštų ir rankų formos pasikeitimas;
• psichologinės būklės pažeidimas ir kt.

Genetinės ligos – kaip gauti patarimų Vokietijoje?

Pokalbis genetinės konsultacijos ir prenatalinės diagnostikos metu gali užkirsti kelią sunkioms paveldimoms ligoms, perduodamoms genų lygiu. Pagrindinis genetinės konsultacijos tikslas – nustatyti naujagimio genetinės ligos rizikos laipsnį.

Norint gauti kokybiškas konsultacijas ir patarimus dėl tolesnių veiksmų, reikia rimtai bendrauti su gydytoju. Prieš konsultaciją reikia atsakingai pasiruošti pokalbiui, prisiminti ligas, kuriomis sirgo artimieji, aprašyti visas sveikatos problemas ir surašyti pagrindinius klausimus, į kuriuos norėtumėte atsakymų.

Jei šeimoje jau yra vaikas su anomalija, apsigimimų plėtrą, užfiksuoti jo nuotraukas. Būtina kalbėti apie spontaniškus persileidimus, negyvagimio atvejus ir apie tai, kaip vyko (vyksta) nėštumas.

Gydytojas genetikas galės apskaičiuoti riziką susilaukti kūdikio su sunkia paveldima patologija (net ir ateityje). Kada galime pasikalbėti didelė rizika genetinės ligos vystymasis?

• genetinė rizika iki 5% laikoma maža;
• ne daugiau kaip 10% - šiek tiek padidėjusi rizika;
• nuo 10% iki 20% - vidutinė rizika;
• virš 20% – didelė rizika.

Gydytojai pataria apie 20% ar didesnę riziką laikyti nėštumo nutraukimo priežastimi arba (jei tokios dar nėra) kaip kontraindikaciją pastojimui. Tačiau galutinį sprendimą, žinoma, priima susituokusi pora.

Konsultacijos gali vykti keliais etapais. Gydytojas, diagnozuodamas moteriai genetinę ligą, parengia valdymo taktiką prieš nėštumą ir, jei reikia, nėštumo metu. Gydytojas išsamiai pasakoja apie ligos eigą, gyvenimo trukmę sergant šia patologija, visas šiuolaikinės terapijos galimybes, kainos komponentą, ligos prognozę. Kartais genų korekcija dirbtinio apvaisinimo ar embriono vystymosi metu leidžia išvengti ligos apraiškų. Kiekvienais metais kuriami nauji genų terapijos ir paveldimų ligų profilaktikos metodai, todėl galimybės išgydyti genetinę patologiją nuolat didėja.

Vokietijoje aktyviai diegiami ir jau sėkmingai taikomi kovos su genų mutacijomis metodai naudojant kamienines ląsteles, svarstomos naujos genetinių ligų gydymo ir diagnostikos technologijos.

Ne visada ligos priežastis yra bakterijos, virusai ir infekcijos. Kai kurios ligos mums užprogramuotos dar iki gimimo. 70% žmonių turi tam tikrų genotipo nukrypimų nuo normos. Kitaip tariant, sugedę genai. Tačiau iš 70% genetinėmis ligomis suserga ne visi. Kokios genetinės ligos yra dažniausios?

Kas yra genetinė liga

Genetinė liga yra liga, kurią sukelia ląstelės programinės įrangos pažeidimas. Kadangi jos yra paveldimos, jos dar vadinamos paveldimomis ligomis. Šios ligos perduodamos tik iš tėvų vaikams, nėra kitų užsikrėtimo būdų.

Dauno sindromas 1 vaikas iš 1100 gimsta su Dauno sindromu Žmonės su šia chromosomų patologija yra žymiai atsilikę fiziškai ir psichinis vystymasis. Spina bifida 1 vaikas iš 500-2000 vaikų gimsta su šiuo sutrikimu. Nors į ankstyvas amžius Anomaliją galima ištaisyti chirurginiu būdu, komplikacijų rizika yra per didelė. Cistinė fibrozė Liga yra šalinimo liaukų, virškinimo ir virškinimo sutrikimų priežastis kvėpavimo sistemos. Europos šalyse šios genetinės mutacijos dažnis yra 1:2000 – 1:2500. NeurofibromatozėŠiai bendrai genetinei ligai būdingas daugelio mažų navikų atsiradimas pacientui. Tai pasitaiko vienam iš 3500 naujagimių. Daltonizmas Genų kodo pažeidimai sukelia spalvų atpažinimo problemų. Yra daug daltonizmo tipų, priklausomai nuo to, kokios spalvos pacientas nesuvokia regėdamas. 2-8% vyrų kenčia nuo įvairaus laipsnio daltonizmo, o moterų tik 0,4%. Klinefelterio sindromas Vienas iš 500 naujagimių berniukų turi šią anomaliją. Jis pasireiškia aukštu ūgiu, dideliu kūno svoriu ir dideliu skaičiumi moteriški hormonai. Visi pacientai kenčia nuo nevaisingumo. Prader-Willi sindromas Pasitaiko kartą iš 12-15 tūkstančių naujagimių, pacientai yra žemo ūgio ir nutukę. Jūs galite padėti pacientams naudodamiesi vaistais. Turnerio sindromasŠis genų sutrikimas pasireiškia 1 iš 2500 naujagimių. Visi pacientai yra žemo ūgio, padidėjęs kūno svoris ir trumpi pirštai. Angelmano sindromas Ligos simptomai: vystymosi sulėtėjimas, chaotiški judesiai ir emocinės reakcijos, epilepsija serga 80 proc. Su šia liga gimsta 1 vaikas iš 10 tūkst. Hemofilija Tai nepagydoma liga paveikia vyrus. Hemofilija yra kraujavimo sutrikimas. Pacientai kenčia nuo vidinių kraujavimų. Ligos dažnis yra 1:10 000. FenilketonurijaŠi liga sukelia aminorūgščių metabolizmo pažeidimą ir centrinės dalies pažeidimus nervų sistema. Europos šalyse sergamumas šia liga yra 1:10 000.

Paveldimos ligos yra viena iš baisiausių ligų. Daugeliui jų tiesiog nėra jokio gydymo. Labai dažnai tėvai yra tik sugedusio geno nešiotojai, o liga paveikia vaiką. Daugelis vyrų genetinių ligų perduodamos per motiną ir atvirkščiai. Jei Dauno sindromas ar spina bifida diagnozuojamas vaikui dar esant įsčiose, jai siūlomas abortas. Daugumos paveldimomis ligomis sergančių pacientų gyvenimas yra labai sunkus. Tačiau tokios ligos kaip daltonizmas, hemofilija, Turnerio sindromas ir daugelis kitų didelio pavojaus nekelia. Galite normaliai gyventi su jais arba susidoroti su hormoninių vaistų problemomis.