Vaikų genetinės ligos. Dažniausios globojamų vaikų genetinės ligos ir jų diagnostika. Kas turi įtakos nesveikų vaikų gimimui

Visos poros, svajojančios apie vaiką, nori, kad kūdikis gimtų niekuo sveikas. Tačiau yra tikimybė, kad, nepaisant visų dedamų pastangų, vaikas gims sunkiai sergantis. Dažnai tai atsitinka dėl genetinių ligų, kurios nutiko vieno iš tėvų ar net dviejų šeimoje. Ką genetinės ligos yra dažniausios?

Vaiko genetinės ligos tikimybė

Manoma, kad tikimybė susilaukti kūdikio su įgimta ar paveldima patologija, vadinamąja populiacine arba bendra statistine rizika, kiekvienai nėščiajai yra maždaug 3-5 proc. Retais atvejais genetine liga sergančio vaiko gimimo tikimybę galima numatyti ir patologiją diagnozuoti jau intrauterinio vaiko vystymosi laikotarpiu. Tam tikri įgimti apsigimimai ir ligos nustatomi laboratoriniais biocheminiais, citogenetiniais ir molekulinės genetikos metodais net vaisiui, nes kai kurios ligos nustatomos prenatalinės (prenatalinės) diagnostikos metodų komplekso metu.

Dauno sindromas

Dažniausia liga, kurią sukelia chromosomų rinkinio pasikeitimas, yra Dauno liga, kuri pasireiškia vienam vaikui iš 700 naujagimių. Šią diagnozę vaikui per pirmąsias 5-7 dienas po gimimo turėtų nustatyti neonatologas ir patvirtinti vaiko kariotipo tyrimu. Esant Dauno ligai vaikui, kariotipas yra 47 chromosomos, kai su 21 pora yra trečia chromosoma. Merginos ir berniukai Dauno liga serga vienodai dažnai.

Shereshevsky-Turner liga pasireiškia tik mergaitėms. Šios patologijos požymiai gali išryškėti sulaukus 10-12 metų, kai mergaitės ūgis per mažas, o pakaušio plaukai per žemi. 13-14 metų mergina, serganti šia liga, net neturi menstruacijų užuominų. Taip pat yra lengvas protinis atsilikimas. Pagrindinis suaugusių mergaičių, sergančių Shereshevsky-Turner liga, simptomas yra nevaisingumas. Tokio paciento kariotipas – 45 chromosomos, trūksta vienos X chromosomos.

Klinefelterio liga

Kleinfelterio liga serga tik vyrai, dažniausiai šios ligos diagnozė nustatoma sulaukus 16-18 metų. Sergantis jaunuolis turi labai didelį augimą - nuo 190 cm ir daugiau, tuo tarpu dažnai pastebimas protinis atsilikimas ir neproporcingai ilgos rankos, kurios gali visiškai uždengti krūtinę. Tiriant kariotipą, randamos 47 chromosomos - 47, XXY. Suaugusiems vyrams, sergantiems Klinefelterio liga, nevaisingumas yra pagrindinis simptomas.

Sergant fenilketonurija arba piruvine oligofrenija, kuri yra paveldima liga, sergančio vaiko tėvai gali būti gana sveiki žmonės, tačiau kiekvienas iš jų gali būti lygiai to paties patologinio geno nešiotojas, o rizika susilaukti sergančio vaiko. yra apie 25 proc. Dažniausiai tokie atvejai pasitaiko susijusiose santuokose. Fenilketonurija yra viena iš labiausiai paplitusių paveldimų ligų, kuria serga 1:10 000 naujagimių. Fenilketonurijos esmė ta, kad aminorūgštis fenilalaninas organizme nepasisavinamas, o toksinė koncentracija neigiamai veikia smegenų ir daugelio kitų vaiko organų bei sistemų funkcinę veiklą. Vaiko protinis ir motorinis vystymasis atsilieka, pagrindiniai šios ligos klinikiniai požymiai yra į epilepsiją panašūs traukuliai, dispepsijos apraiškos ir dermatitas. Gydymas susideda iš specialios dietos, taip pat papildomo aminorūgščių mišinių, kuriuose nėra aminorūgšties fenilalanino, naudojimo.

Hemofilija

Hemofilija dažniausiai pasireiškia tik po metų vaiko gyvenimo. Dažniausiai šia liga serga berniukai, tačiau šios genetinės mutacijos nešiotojai dažniausiai yra mamos. Sergant hemofilija pasireiškiantis kraujavimo sutrikimas dažnai sukelia sunkų sąnarių pažeidimą, pvz., hemoraginį artritą ir kitus kūno pažeidimus, kai menkiausi įpjovimai sukelia užsitęsusį kraujavimą, kuris žmogui gali būti mirtinas.

Įgimta patologija įgimtų apsigimimų forma gali atsirasti kritiniais intrauterinio vystymosi laikotarpiais, veikiant aplinkos veiksniams (fiziniams, cheminiams, biologiniams ir kt.). Šiuo atveju genomo pažeidimo ar pakitimų nėra.

Vaikų, turinčių įvairių genezės apsigimimų, gimimo rizikos veiksniai gali būti: vyresni nei 36 metų nėščios moters amžius, anksčiau gimę vaikai su apsigimimais, savaiminiai persileidimai, giminingos santuokos, somatinės ir. ginekologinės ligos motina, komplikuotas nėštumas (aborto grėsmė, neišnešiotumas, gimdymas po brandos, apatinės nugaros dalies atsiradimas, žemas ir polihidramnionas).

Organo ar organų sistemos vystymosi nukrypimai gali būti dideli, esant dideliam funkciniam trūkumui arba tiesiog kosmetiniam defektui. Įgimtos formavimosi ydos nustatomos naujagimio laikotarpiu. Nedideli struktūros nukrypimai, kurie daugeliu atvejų neturi įtakos normaliai organo veiklai, vadinami vystymosi anomalijomis arba deembriogenezės stigmomis.

Stigmos patraukia dėmesį tais atvejais, kai viename vaike jų yra daugiau nei 7, tokiu atveju galima konstatuoti displazinę konstituciją. Klinikiškai įvertinant displazinę konstituciją kyla sunkumų, nes viena ar daugiau stigmų gali būti:

1. normos variantas;
2. ligos simptomas;
3. nepriklausomas sindromas.

Pagrindinių displazinių stigmų sąrašas.

Kaklas ir liemuo: trumpas kaklas, jo nebuvimas, pterigoidinės raukšlės; trumpas liemuo, trumpi raktikauliai, piltuvo formos šonkaulių narvas, "vištienos" krūtinė, trumpas krūtinkaulis, keli speneliai arba plačiai išsidėstę, išsidėstę asimetriškai.

Oda ir plaukai: hipertrichozė (per didelis plaukų augimas), kavos spalvos dėmės, apgamų, pakitusi odos spalva, mažas arba stiprus plaukų augimas, židininė depigmentacija.

Galva ir veidas: mikrocefalinė kaukolė (mažas kaukolės dydis), kaukolė bokštas, nuožulni kaukolė, plokščias pakaušis, žema kakta, siaura kakta, plokščias veido profilis, įspaustas nosies tiltelis, skersinė kaktos raukšlė, žemo voko padėtis, ryškūs viršutiniai gūbriai, platus kaktos tiltas nosis, pakrypusi nosies pertvara arba nosies sienelė, dvišakis smakras, mažas viršutinio ar apatinio žandikaulio dydis.

Akys: mikroftalmos, makroftalmos, įstrižinis akių pjūvis, epikantas (vertikali odos raukšlė ties vidiniu akies kakleliu).

Burna, liežuvis ir dantys: surauktos lūpos, dantyti dantys, netinkamas sąkandis, pjūkliniai dantys, išauga į vidų, gomurys siauras arba trumpas arba gotiškas, skliautuotas, dantys reti arba dėmėti; dvišakės liežuvio galiukas, trumpas frenulas, sulenktas liežuvis, didelis arba mažas liežuvis.

Ausys: pastatytos aukštai, žemai arba asimetriškai, mažos arba didelės ausys, papildomos, plokščios, mėsingos ausys, "gyvulinės" ausys, pritvirtintos ausų speneliai, be ausų, papildomas tragus.

Stuburas: papildomi šonkauliai, skoliozė, slankstelių susiliejimas.

Ranka: arachnodaktilinė (plona ir ilgi pirštai), klinodaktilija (pirštų kreivumas), trumpos plačios rankos, išlenktos pirštų galinės falangos, brachidaktilija (pirštų sutrumpėjimas), skersinis delno griovelis, plokščiapėdystė.

Pilvas ir lytiniai organai: asimetriškas pilvas, nenormali bambos padėtis, neišsivysčiusios lytinės lūpos ir kapšelis.

Esant daugeliui apsigimimų, sunku nustatyti paveldimumo ir aplinkos vaidmenį jų atsiradimui, tai yra, tai yra paveldima savybė arba siejama su nepalankių veiksnių įtaka vaisiui nėštumo metu.

PSO duomenimis, 10% naujagimių turi chromosomų anomalijų, tai yra, susijusių su chromosomos ar genų mutacija, o 5% turi paveldimą patologiją, tai yra paveldimą.

Defektai, kurie gali atsirasti tiek mutacijos metu, tiek paveldėti, arba atsirasti dėl neigiamo žalingo veiksnio poveikio vaisiui, yra: įgimtas klubo išnirimas, šleivapėdystė, arklio pėda, kietojo gomurio neužsivėrimas ir viršutinė lūpa, anencefalija (visiška arba beveik visiškas nebuvimas smegenys), įgimtos širdies ydos, pylorinė stenozė, spina bifida (spina bifida) ir kt.

Kūdikio su įgimtais apsigimimais gimimas - sunkus įvykisšeimai. Šokas, kaltės jausmas, nesupratimas, ką daryti toliau – tai minimalūs neigiami tokio vaiko tėvų išgyvenimai. Pagrindinė mamos ir tėčio užduotis – gauti maksimalią informaciją apie vaiko ligą ir suteikti jam geriausią priežiūrą bei gydymą.

Ką būsima mama turėtų žinoti apie įgimtus apsigimimus, kad išvengtų nepageidaujamų pasekmių?

Vaisiaus apsigimimai gali būti:

• genetinė (chromosominė), dėl paveldimumo. Negalime daryti įtakos jų vystymuisi (užkirsti kelią);
• susiformuoja vaisiui vaisiaus vystymosi metu (įgimta), labiau priklauso nuo mūsų ir mūsų elgesio, nes galime apriboti arba pašalinti žalingus išorinius veiksnius.

Chromosominės genetinės vaisiaus apsigimimai

Genetinė informacija yra kiekvienos žmogaus ląstelės branduolyje 23 porų chromosomų pavidalu. Jei tokioje chromosomų poroje susidaro papildoma chromosoma, tai vadinama trisomija.

Dažniausi chromosomų genetiniai defektai, su kuriais susiduria gydytojai, yra:

• Dauno sindromas;
• Patau sindromas;
• Turnerio sindromas;
• Edvardso sindromas.

Kiti chromosomų defektai yra mažiau paplitę. Visais chromosomų sutrikimų atvejais galima pastebėti psichinį ir fizinį vaiko sveikatos sutrikimą.

Neįmanoma užkirsti kelio tam tikros genetinės anomalijos atsiradimui, tačiau chromosomų defektus galima aptikti prenataline diagnoze dar prieš gimstant vaikui. Norėdami tai padaryti, moteris kreipiasi į genetiką, kuris gali apskaičiuoti visą riziką ir paskirti prenatalinius tyrimus, kad išvengtų nepageidaujamų pasekmių.

Nėščia moteris konsultuojasi su genetiku tais atvejais, kai:

• ji arba jos partneris jau susilaukė kūdikio, sergančio kai kuriomis paveldimomis ligomis;
• vienas iš tėvų turi kokią nors įgimtą patologiją, kuri gali būti paveldima;
• būsimi tėvai yra glaudžiai susiję;
• nustatyta didelė rizika vaisiaus chromosomų patologija dėl prenatalinės patikros (hormoninio kraujo tyrimo + ultragarso rezultatas);
• būsimos motinos amžius yra daugiau nei 35 metai;
• CFTR geno mutacijų buvimas būsimiems tėvams;
• moteriai anamnezėje (istorijoje) buvo atlikti abortai, savaiminiai persileidimai ar negyvai gimę neaiškios kilmės vaikai.

Jei reikia, pasiūlo genetikas besilaukianti mama atlikti papildomus tyrimus. Kūdikio tyrimo prieš gimdymą metodai, įskaitant neinvazinius ir invazinius.

Neinvazinės technologijos negali sužaloti kūdikio, nes jos nėra susijusios su įsibrovimu į gimdą. Šie metodai laikomi saugiais, juos visoms nėščiosioms siūlo akušeris-ginekologas. Neinvazinės technologijos – tai ultragarsinis ir veninio kraujo mėginių ėmimas besilaukiančiai mamai.

Invazinė (chorioninė biopsija, amniocentezė ir kordocentezė) yra tiksliausi, tačiau šie metodai gali būti nesaugūs negimusiam vaikui, nes jie yra susiję su įsibrovimu į gimdos ertmę, siekiant surinkti specialią medžiagą tyrimams. Invazinius metodus besilaukiančiai mamai siūlo tik ypatingais atvejais ir tik gydytojas genetikas.

Dauguma moterų, iškilusios rimtų klausimų, mieliau kreipiasi į genetiką ir atlieka genetinį tyrimą. Bet kiekviena moteris yra laisva rinktis. Viskas priklauso nuo jūsų konkrečios situacijos, tokie sprendimai visada yra labai individualūs, ir niekas, išskyrus jus, nežino teisingo atsakymo.

Prieš atlikdami tokius tyrimus, pasitarkite su savo artimaisiais, akušeriu-ginekologu, psichologu.

Šereševskio-Turnerio sindromas (XO). Pasitaiko merginoms 2:10000. Trumpas kaklas, pterigoidinės raukšlės ant kaklo, distalinių galūnių patinimas, įgimtos širdies ydos. Ateityje pasireiškia seksualinis infantilizmas, žemas ūgis, pirminė amenorėja.

Dauno sindromas (trisomija 21 chromosoma). Pasitaiko berniukams 1:1000. Platus plokščias nosies tiltelis, plokščias pakaušis, mažas plaukų augimas, išsikišęs didelis liežuvis, skersinė raukšlė delne, širdies ydos.

Klinefelterio sindromas (XXY sindromas):ūgio ligoniai, kurių galūnės neproporcingai ilgos, hipogonadizmas, antrinės lytinės savybės silpnai išsivystę, galima pastebėti moteriško tipo plaukuotumą. Sumažėjęs lytinis potraukis, impotencija, nevaisingumas. Yra polinkis į alkoholizmą, homoseksualumą ir asocialų elgesį.

paveldimi medžiagų apykaitos sutrikimai

Paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų ypatumai apima laipsnišką ligos atsiradimą, latentinio periodo buvimą, ligos požymių pasunkėjimą laikui bėgant, jie dažniau nustatomi vaiko augimo ir vystymosi procese, nors kai kurie gali atsirasti nuo pirmųjų gyvenimo dienų.

Kai kurioms paveldimų medžiagų apykaitos ligų formoms vystytis yra aiškus ryšys su maitinimo pobūdžiu. Lėtinė netinkama mityba, prasidėjusi naujagimių laikotarpiu, taip pat pereinant prie dirbtinio maitinimo ar papildomo maisto įvedimo, gali užmaskuoti tam tikrų fermentų sistemų trūkumą plonojoje žarnoje.

Dažniausiai naujagimiams sutrinka angliavandenių apykaita. Dažniausiai tai yra laktozės, sacharozės ir tt trūkumas. Šiai grupei priklauso: galaktozės netoleravimas, glikogeno kaupimasis, gliukozės netoleravimas ir kt. Bendrieji simptomai: dispepsija, traukuliai, gelta, kepenų padidėjimas, širdies veiklos pokyčiai, raumenų hipotenzija.

Veiksmingas gydymas prasidėjo ne vėliau kaip nuo dviejų mėnesių amžiaus. Pienas pašalinamas iš dietos, perkeliamas į mišinius, paruoštus su sojų pienu. Ankstesni papildomi maisto produktai: košės ant mėsos ar daržovių sultinio, daržovės, augaliniai aliejai, kiaušiniai. Griežtai laikytis dietos rekomenduojama iki 3 metų.

Aminorūgščių apykaitos sutrikimai. Iš šios ligų grupės labiausiai paplitusi fenilketonurija (PKU). Pasireiškia centrinės nervų sistemos pakitimais, dispepsiniais simptomais, konvulsiniu sindromu. PKU būdingas progresuojantis psichomotorinis atsilikimas su nuolatiniais egzeminiais odos pažeidimais, „pelės“ šlapimo kvapu ir sumažėjusia odos, plaukų ir rainelės pigmentacija.

Šiuo metu biocheminis defektas nustatytas 150 paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų. Sėkmingas ligos gydymas yra įmanomas, jei jo nėra ankstyva diagnostika. Naujagimių laikotarpiu atliekamas masinis vaikų tyrimas, siekiant nustatyti tam tikras ligas, įskaitant PKU.

Žymiai išsiplėtusios galimybės ankstyvas aptikimas paveldimos ligos, praktikoje įdiegus prenatalinės diagnostikos metodus. Dauguma vaisiaus ligų diagnozuojamos tiriant vaisiaus vandenis ir jame esančias ląsteles. Diagnozuokite visus chromosomų ligos, 80 genų ligų. Be amniocentezės, naudojamas ultragarsas, β-fetoproteino nustatymas nėščių moterų kraujyje ir vaisiaus vandenyse, kurių lygis didėja pažeidžiant centrinę nervų sistemą vaisiui.

Nepaveldimi vaisiaus apsigimimai

Nuo apvaisinimo momento, tai yra vyriškų ir moteriškų lytinių ląstelių susiliejimo, prasideda naujo organizmo formavimasis.

Embriogenezė trunka nuo 3 savaitės iki 3 mėnesio. Embriogenezės metu atsirandantys apsigimimai vadinami embriopatijomis. Yra kritinių embriono formavimosi laikotarpių, žalingas poveikis pažeisti tuos organus ir sistemas, kurios yra padėtos žalingo veiksnio poveikio metu. 1-2 savaitę veikiant nepalankiam veiksniui, atsiranda labai didelių, dažnai su gyvybe nesuderinamų defektų, dėl kurių įvyksta persileidimai. 3-4 savaitę formuojasi galva, širdies ir kraujagyslių sistema, atsiranda kepenų, plaučių, skydliaukės, inkstų, antinksčių, kasos užuomazgos, planuojamas būsimų galūnių klojimas, todėl atsiranda tokių defektų kaip nebuvimas. akių, klausos aparato, kepenų, inkstų, plaučių, kasos, galūnių, smegenų išvaržų, gali atsirasti papildomų organų. Pirmojo mėnesio pabaigoje įvyksta lytinių organų klojimas, Limfinė sistema, blužnis, virkštelės susidarymas.

Antrą mėnesį anomalijos, tokios kaip lūpos ir gomurio plyšimas, klausos aparatų anomalijos, gimdos kaklelio fistulės ir cistos, krūtinės ir pilvo sienelės defektai, diafragmos defektai, širdies pertvaros defektai, anomalijos nervų sistema, kraujagyslių ir raumenų sistemos.

Embriopatijos apima:

• įgimta diafragminė išvarža,
• galūnių defektai (visiškas visų ar vienos galūnės nebuvimas, pradinis distalinių galūnių dalių išsivystymas su normalus vystymasis proksimalinės dalys, proksimalinių galūnių dalių nebuvimas normaliai vystantis distalinėms dalims, kai rankos ar pėdos prasideda tiesiai nuo kūno),
• stemplės, žarnyno, išangės atrezija,
• virkštelės išvarža,
• tulžies takų atrezija,
• plaučių agenezė (vieno plaučių nebuvimas),
• įgimtos širdies ydos
• inkstų ir šlapimo takų apsigimimai,
• centrinės nervų sistemos apsigimimai (anencefalija – smegenų nebuvimas, mikrocefalija – nepakankamas smegenų išsivystymas).

Fetopatija. Vaisiaus laikotarpis trunka nuo 4 intrauterinio laikotarpio savaitės iki vaiko gimimo. Jis, savo ruožtu, yra padalintas į ankstyvą - nuo 4 mėnesio. iki 7 mėnesio, o vėlai – 8 ir 9 mėn. nėštumas.

Kai ankstyvuoju naujagimio laikotarpiu vaisiui veikia žalingas veiksnys, pažeidžiamas jau įkeisto organo diferenciacija. Fetopatijos (ankstyvosios) yra: hidrocefalija, mikrocefalija, mikroftalmija ir kiti centrinės nervų sistemos apsigimimai, plaučių cistozė, hidronefrozė, galvos išvarža ir nugaros smegenys- medulla išsikišimas per siūles ir kaulų defektai. Kraniocerebrinės išvaržos dažniau lokalizuojasi nosies šaknyje arba užpakalinėje kaukolės srityje.

Įgimtos intrauterinės vaisiaus formavimosi ydos gali būti įvairaus pobūdžio, nes gali paveikti beveik bet kurį organą, bet kurią besivystančio kūdikio sistemą.

Yra žinomi šie pavojai aplinkai

• Alkoholis ir narkotikai – dažnai sukelia rimtus vaisiaus sutrikimus ir apsigimimus, kartais nesuderinamus su gyvybe.
• Nikotinas - gali sukelti vaiko augimo ir vystymosi atsilikimą.
• Vaistai ypač pavojingi ankstyvos datos nėštumas. Jie gali sukelti įvairius kūdikio apsigimimus. Jei įmanoma, net po 15-16 nėštumo savaitės geriau susilaikyti nuo vaistų vartojimo (išimtis, kai būtina išlaikyti mamos ir kūdikio sveikatą).
• Iš motinos vaikui perduodamos infekcinės ligos yra labai pavojingos kūdikiui, nes gali sukelti rimtų sutrikimų ir apsigimimų.
• Rentgeno spinduliai, radiacija – yra daugelio vaisiaus apsigimimų priežastis.
• Mamos profesiniai pavojai (kenksmingos dirbtuvės ir kt.), kurie turi toksišką poveikį vaisiui, gali rimtai paveikti jo vystymąsi.

Įgimta vaisiaus patologija nustatoma ant įvairių terminų nėštumas, todėl būsima mama turi laiku atlikti gydytojo patikrinimus rekomenduojamu laiku

• pirmąjį nėštumo trimestrą: 6-8 savaites (ultragarsas) ir 10-12 savaičių (ultragarsas + kraujo tyrimas);
• II nėštumo trimestrą: 16-20 savaičių (ultragarsas + kraujo tyrimas) ir 23-25 ​​savaites (ultragarsas);
• V III trimestras nėštumas: 30-32 savaitės (ultragarsas + dopleris) ir 35-37 savaitės (ultragarsas + dopleris).

Prenatalinė diagnostika šiais laikais tampa vis dažnesnė, nes būsimiems tėvams labai svarbios žinios apie būsimo kūdikio sveikatą ir prognozes. Žinodama apie vaisiaus būklę, šeima, įvertinusi situaciją ir savo galimybes, gali atsisakyti pastoti.

Instrukcija

Šiandien žinoma, kad kelis tūkstančius genetinių ligų sukelia žmogaus DNR anomalijos. Kiekvienas iš mūsų turime 6-8 pažeistus genus, tačiau jie nepasireiškia ir nelemia ligos išsivystymo. Jei vaikas iš tėvo ir motinos paveldės du panašius nenormalius genus, jis susirgs. Todėl būsimi tėvai stengiasi užsirašyti pas genetiką, kad jo pagalba nustatytų galimą genetinės anomalijos riziką.

Dauno sindromas yra viena iš labiausiai paplitusių genetinių ligų. Kūdikiai, turintys vieną papildomą chromosomą, gimsta su pakitusia veido struktūra, sumažėjusiu raumenų tonusu ir virškinimo bei širdies ir kraujagyslių sistemų apsigimimais. Tokie vaikai vystymuisi atsilieka nuo savo bendraamžių. Sindromas registruojamas vienam vaikui iš 1000 naujagimių ir apie jį galima sužinoti jau antrąjį nėštumo trimestrą, atlikus prenatalinę patikrą.

Cistine fibroze dažniausiai serga žmonės iš Kaukazo ir. Jei abu tėvai yra pažeistų genų nešiotojai, kyla pavojus susilaukti kūdikio, kurio kvėpavimo, reprodukcinės sistemos ir Virškinimo traktas. Šių problemų priežastis – baltymų, gyvybiškai svarbių organizmui, nes jie kontroliuoja chloridų pusiausvyrą ląstelėse, trūkumas.

Hemofilija yra liga, susijusi su padidėjusiu kraujavimu. Ši liga paveldima per moterišką liniją ir paveikia daugiausia vyriškos lyties vaikus. Dėl genų, atsakingų už kraujo krešėjimą, pažeidimo atsiranda kraujavimas į sąnarius, raumenis ir Vidaus organai kurios gali sukelti jų deformaciją. Jei jūsų šeimoje atsirado toks kūdikis, turėtumėte žinoti, kad jam negalima duoti kraujo krešėjimą mažinančių vaistų.

Trapus X sindromas, dar žinomas kaip Martin-Bell sindromas, sukelia labiausiai paplitusią įgimto protinio atsilikimo tipą. Yra ir nedidelių, ir didelių vystymosi vėlavimų. Dažnai šios ligos pasekmės yra susijusios su autizmu. Ligos eiga lemia nenormalių pasikartojančių X chromosomos pjūvių skaičių: kuo jų daugiau, tuo sunkesnės sindromo pasekmės.

Ternerio sindromas gali pasireikšti jūsų vaikui tik tuo atveju, jei nešiojate mergaitę. Vienas iš 3000 naujagimių dalinai arba visiškai neturi vienos ar dviejų X chromosomų. Šia liga sergantys kūdikiai turi labai mažą ūgį ir neveikiančias kiaušides. O jei moteris gimsta su trimis X chromosomomis, diagnozuojama trisomijos X sindromas, sukeliantis nedidelį protinį atsilikimą, o kai kuriais atvejais ir nevaisingumą.

Ši problema yra įsisenėjusi ir labai rimta, nors paveldimomis ligomis serga ne daugiau kaip penki procentai naujagimių.

paveldimos ligos yra ląstelių genetinio aparato defekto, perduodamo iš tėvų vaikams, pasekmė ir jau yra vaisiaus vystymosi metu. Tokios ligos kaip vėžys gali būti paveldimos diabetas, širdies ydos ir daugelis kitų ligų. įgimtos ligos gali atsirasti dėl nenormalaus genų ar chromosomų vystymosi. Kartais užtenka vos kelių nenormalių ląstelių, kad žmogus susirgtų piktybine liga.

Įgimtos ir paveldimos vaikų ligos

Kalbant apie medicininį terminą „genetinės ligos“, jis taikomas tiems atvejams. Kai organizmo ląstelių pažeidimo momentas atsiranda jau apvaisinimo stadijoje. Tokios ligos atsiranda, be kita ko, dėl chromosomų skaičiaus ir struktūros pažeidimo. Toks destruktyvus reiškinys atsiranda dėl netinkamo kiaušinėlio ir spermos brendimo. Šios ligos kartais vadinamos chromosominėmis. Tai tokios sunkios ligos kaip Dauno sindromas, Klinefelteris, Edvardsas ir kt. šiuolaikinė medicinažinoma beveik 4 tūkst įvairios ligos atsirandantys dėl genetinių anomalijų. Įdomus faktas yra tai, kad 5 procentų žmonių organizme yra bent vienas sugedęs genas, tačiau kartu jie yra visiškai sveiki žmonės.

Terminija straipsnyje

Genas – pradinis paveldimumo vienetas, kuris yra DNR molekulės dalis, turinti įtakos baltymo susidarymui organizme, taigi ir organizmo būklės požymiams. Genai pateikiami dvejetaine forma, tai yra, viena pusė perduodama iš motinos, o kita - iš tėvo.

Dezoksiribonukleino rūgštis (DNR) yra medžiaga, randama kiekvienoje ląstelėje. Jame yra visa informacija apie gyvo organizmo būklę ir vystymąsi, nesvarbu, ar tai būtų žmogus, gyvūnas ar net vabzdys.

Genotipas – genų rinkinys, įgytas iš tėvų.

Fenotipas – organizmo būklei jo vystymosi metu būdingų požymių visuma.

Mutacijos yra nuolatiniai ir negrįžtami organizmo genetinės informacijos pokyčiai.

Gana dažnos monogeninės ligos, kai pažeidžiamas tik vienas genas, atsakingas už tam tikrą organizmo funkciją. Dėl to, kad tokių ligų yra daug, medicinoje buvo priimta tam tikra jų klasifikacija, kuri atrodo taip.

Autosominės dominuojančios ligos.

Šiai grupei priklauso ligos, kurios atsiranda, kai yra tik viena defektinio geno kopija. Tai yra, pacientas serga tik vienas iš tėvų. Taigi tampa aišku, kad tokio sergančio žmogaus palikuonys turi 50% galimybę paveldėti ligą. Šiai ligų grupei priskiriamos tokios ligos kaip Marfano sindromas, Hantingtono liga ir kt.

Autosominės recesyvinės ligos.

Šiai grupei priklauso ligos, atsirandančios dėl dviejų sugedusių geno kopijų. Tuo pačiu metu jie pagimdė sergantį vaiką, jie gali būti visiškai sveiki, bet tuo pat metu būti vienos defektuoto, mutavusio geno kopijos nešiotojais. Esant tokiai situacijai, sergančio vaiko gimimo grėsmė siekia 25 proc. Šiai ligų grupei priskiriamos tokios ligos kaip cistinė fibrozė, pjautuvinė anemija ir kiti negalavimai. Tokių nešiotojų dažniausiai atsiranda uždarose visuomenėse, taip pat giminingų santuokų atveju.

Su X susijusi dominuojančios ligos.

Šiai grupei priskiriamos ligos, atsirandančios dėl genų defektų buvimo moteriškoje lyties X chromosomoje. Berniukai dažniau serga šiomis ligomis nei mergaitės. Nors berniukas gimė iš sergančio tėvo, liga gali nepersiduoti jo atžalai. Kalbant apie mergaites, visos jos būtinai turės sugedusį geną. Jei mama serga, tai tikimybė paveldėti jos ligą berniukams ir mergaitėms yra vienoda ir siekia 50%.

Su X susijusi recesyvinės ligos.

Šiai grupei priskiriamos tos ligos, kurias sukelia genų, esančių X chromosomoje, mutacija. Šiuo atveju berniukams yra didesnė rizika paveldėti ligą nei mergaitėms. Be to, sergantis berniukas vėliau gali neperduoti ligos savo vaikams. Merginos taip pat vis tiek turės vieną sugedusio geno kopiją. Jei motina yra sugedusio geno nešiotoja, ji su 50% tikimybe gali pagimdyti sergantį sūnų ar dukrą, kuri taps tokio geno nešiotoja. Šiai ligų grupei priskiriamos tokios ligos kaip hemofilija A, Diušeno raumenų distrofija ir kt.

Daugiafaktorinės arba poligeninės genetinės ligos.

Tai apima tas ligas, kurios atsiranda dėl kelių genų veikimo sutrikimo vienu metu, be to, veikiant išorinėms sąlygoms. Šių ligų paveldimumas pasireiškia tik santykinai, nors ligos dažnai turi šeiminių požymių. Tai diabetas, širdies ligos ir kai kurios kitos.

Chromosomų ligos.

Tai apima tas ligas, kurios atsiranda dėl chromosomų skaičiaus ir struktūros pažeidimo. Esant tokiems požymiams, moterys dažnai patiria persileidimus ir nesivystantį nėštumą. Tokių moterų vaikai gimsta su psichikos ir fiziniais sutrikimais. Tokie atvejai, deja, pasitaiko gana dažnai, būtent per vieną iš dvylikos tręšimų. Tokios liūdnos statistikos rezultatų nesimato dėl nėštumo nutraukimo tam tikrame vaisiaus vystymosi etape. Kalbant apie gimusius vaikus, statistika teigia, kad su tokia liga gimsta vienas iš šimto penkiasdešimties naujagimių. Jau pirmąjį nėštumo trimestrą pusei moterų, sergančių vaisiaus chromosominėmis ligomis, įvyksta persileidimai. Tai rodo, kad gydymas yra neveiksmingas.

Prieš kalbant apie paveldimų ir įgimtų ligų prevenciją, verta skirti šiek tiek laiko su poligeninėmis ar daugiafaktorinėmis ligomis susijusiems klausimams. Šiomis ligomis serga suaugusieji ir dažnai kelia susirūpinimą, ar tikslinga susilaukti palikuonių ir tikimybė, kad tėvų ligos bus perduotos vaikams. Dažniausiai šioje grupėje yra tokios ligos.

Pirmojo ir antrojo tipo cukrinis diabetas .

Ši liga turi iš dalies paveldimų pasireiškimo požymių. 1 tipo diabetas taip pat gali išsivystyti dėl virusinė infekcija arba dėl ilgo nervų sutrikimai. Buvo pažymėti pavyzdžiai, dėl kurių atsirado diabetas-1 alerginė reakcija agresyviai aplinkai ir net medicininiai preparatai. Kai kurie diabetu sergantys pacientai yra geno, atsakingo už tikimybę susirgti šia liga vaikystėje ar paauglystėje, nešiotojai. Kalbant apie 2 tipo diabetą, čia aiškiai atsekamas paveldimas jo atsiradimo pobūdis. Didžiausia tikimybė susirgti 2 tipo cukriniu diabetu yra jau pirmosios kartos nešiotojų palikuonims. Tai yra, jo paties vaikai. Ši tikimybė yra 25%. Tačiau jei vyras ir žmona taip pat yra giminaičiai, tada jų vaikai būtinai paveldės tėvų diabetą. Toks pat likimas laukia identiškų dvynių, net jei jų diabetu sergantys tėvai nėra giminystės ryšiais.

arterinė hipertenzija.

Ši liga yra būdingiausia kompleksinių poligeninių ligų kategorijai. 30% jo atsiradimo atvejų yra genetinis komponentas. Vystantis arterinei hipertenzijai, ligoje dalyvauja mažiausiai penkiasdešimt genų, kurių skaičius laikui bėgant auga. Nenormalus genų poveikis organizmui atsiranda veikiant aplinkos sąlygoms ir organizmo elgsenos reakcijoms į jas. Kitaip tariant, nepaisant paveldimo organizmo polinkio į ligą arterinė hipertenzija, sveika gyvensena gyvybė gydant yra labai svarbi.

Riebalų apykaitos pažeidimas.

Šią ligą lemia genetinių veiksnių įtaka, susijusi su žmogaus gyvenimo būdu. Daugelis genų yra atsakingi už medžiagų apykaitą organizme, už riebalų masės formavimąsi ir už žmogaus apetito stiprumą. Nesugebėjimas dirbti tik vienam iš jų gali sukelti įvairių ligų atsiradimą. Išoriškai riebalų apykaitos pažeidimas pasireiškia paciento kūno nutukimu. Tarp nutukusių žmonių riebalų apykaita sutrikusi tik 5 proc. Šis reiškinys gali būti masiškai stebimas kai kuriose etninėse grupėse, o tai patvirtina genetinę šios ligos kilmę.

Piktybiniai navikai.

Vėžiniai navikai atsiranda ne dėl paveldimumo, o atsitiktinai ir, galima sakyti, atsitiktinai. Nepaisant to, medicinoje užfiksuoti pavieniai atvejai, kai vėžiniai navikai atsirado būtent dėl ​​paveldimumo. Tai daugiausia krūties, kiaušidžių, tiesiosios žarnos ir kraujo vėžys. To priežastis – įgimta BRCA1 geno mutacija.

Psichinio vystymosi pažeidimas.

Protinio atsilikimo priežastis dažniausiai yra paveldimas veiksnys. Protiškai atsilikusio vaiko tėvai dažnai yra daugelio mutantų genų nešiotojai. Dažnai jie sutrikdo atskirų genų sąveiką arba pastebėjo chromosomų skaičiaus ir struktūros pažeidimus. Būdingi čia yra Dauno sindromas, trapusis X sindromas ir fenilketonurija.

Autizmas.

Ši liga yra susijusi su smegenų funkcionalumo pažeidimu. Jai būdingas menkai išvystytas analitinis mąstymas, stereotipinis paciento elgesys ir nesugebėjimas prisitaikyti visuomenėje. Liga nustatoma jau sulaukus trejų vaiko gyvenimo metų. Gydytojai šios ligos vystymąsi sieja su netinkama baltymų sinteze smegenyse dėl genų mutacijų organizme.

Įgimtų ir paveldimų ligų profilaktika

Įprasta dalintis prevencinės priemonės prieš tokias ligas į dvi kategorijas. Tai yra pirminės ir antrinės priemonės.

Pirmoji kategorija apima tokias veiklas kaip ligos rizikos nustatymas net planuojant pastojimo stadiją. Tai taip pat apima vaisiaus vystymosi diagnozavimo priemones sistemingai tiriant nėščią moterį.

Planuojant nėštumą, siekiant išvengti paveldimų ligų, verta kreiptis į regioninę kliniką, kurios Šeimos ir santuokos duomenų bazėje saugomi archyviniai duomenys apie sutuoktinių protėvių sveikatą. Kalbant apie medicininę genetinę konsultaciją, ji reikalinga, jei sutuoktiniams yra chromosomų pakitimų, paveldimų ligų ir, žinoma, nustačius nenormalią vaisiaus ar jau gimusio vaiko raidą. Be to, tokį patarimą reikėtų gauti, jei vyras ir žmona yra susiję. Konsultacija yra būtina poros kurie anksčiau patyrė persileidimus arba pagimdė negyvus vaikus. Taip pat jis pravers visoms moterims, kurios pirmą kartą gimdys sulaukusios 35 metų ir daugiau.

Šiame etape, remiantis archyve turimais medicininiais duomenimis apie ankstesnių kartų vyro ir žmonos sveikatą, atliekamas abiejų sutuoktinių kilmės dokumentų tyrimas. Tuo pačiu metu galima beveik absoliučiai tiksliai nustatyti, ar yra paveldimos negimusio vaiko ligos tikimybė, ar jos nėra. Prieš eidami konsultacijai, sutuoktiniai turi kuo išsamiau pasiteirauti savo tėvų ir artimųjų apie ligas, kurios pasireiškė ankstesnėse šeimos kartose. Jei šeimos istorijoje yra paveldimų ligų, apie tai būtina pasakyti gydytojui. Taip jam bus lengviau nustatyti būtinas prevencines priemones.

Kartais scenoje pirminė prevencija būtina išanalizuoti chromosomų rinkinio būklę. Tokia analizė atliekama abiem tėvams, nes vaikas paveldės pusę chromosomos iš mamos ir tėčio. Deja, visiškai sveikų žmonių gali būti subalansuotų chromosomų persitvarkymų nešiotojai ir tuo pačiu net nežinoti apie tokio nukrypimo buvimą savo organizmuose. Jei vaikas paveldės chromosomų persitvarkymą iš vieno iš tėvų, rimtų ligų tikimybė bus gana didelė.

Praktika rodo, kad tokioje šeimoje rizika susilaukti vaiko su subalansuotu chromosomų persitvarkymu siekia apie 30 proc. Jei sutuoktiniai turi pertvarkymų chromosomų rinkinyje, tai nėštumo metu PD pagalba galima išvengti nesveiko vaiko gimimo.

Kaip pirminės įgimtų vaiko nervų sistemos anomalijų prevencijos dalis, plačiai naudojamas toks metodas kaip folio rūgšties, kuri yra vitaminų tirpalas vandenyje, skyrimas. Prieš nėštumą pakankamas folio rūgšties kiekis patenka į moters kūną tinkamos mitybos procese. Jei ji laikosi kokios nors dietos, tada, žinoma, rūgšties suvartojimas gali būti ne toks, kokio reikia organizmui. Nėščiųjų organizmo folio rūgšties poreikis padidėja pusantro karto. Neįmanoma užtikrinti tokio padidėjimo tik dietos pagalba.

Beje, tai vienintelis vitaminas, kurio nėštumo metu į organizmą turėtų patekti didesnis kiekis nei prieš nėštumą. Patenkinti visą nėščios moters kūno poreikį folio rūgštimi galima tik ją papildomai naudojant. Folio rūgštis turi unikalių savybių. Taigi papildomas šio vitamino vartojimas likus dviem mėnesiams iki pastojimo ir per pirmuosius du nėštumo mėnesius sumažina nenormalių vaiko centrinės nervų sistemos anomalijų tikimybę tris kartus! Paprastai gydytojas skiria standartines tabletes, keturias tabletes per dieną. Jei pirmagimis turėjo kokių nors centrinės nervų sistemos raidos nukrypimų ir moteris nusprendė gimdyti dar kartą, tokiu atveju išgeriamos folio rūgšties kiekį reikia padidinti du ar net du su puse karto.

Antrinė įgimtų ir paveldimų ligų profilaktika

Tai apima prevencines priemones, kurios jau taikomos, kai tikrai žinoma, kad nėščios moters kūne vaisius vystosi su patologiniais nukrypimais nuo normos. Gydytojas, aptikęs tokią liūdną aplinkybę, apie tai informuoja abu tėvus ir rekomenduoja tam tikras procedūras vaisiaus vystymuisi koreguoti. Gydytojas turi tiksliai paaiškinti, kaip vaikas gims ir kas jo laukia augant. Po to patys tėvai sprendžia, ar verta gimdyti vaiką, ar geriau ir humaniškiau būtų nėštumą nutraukti laiku.

Vaisiaus būklei diagnozuoti naudojami du metodai. Tai neinvazinės priemonės, kurioms nereikia fizinio įsikišimo, ir invazinės priemonės, kurių metu paimamas vaisiaus audinio mėginys. Neinvazinių priemonių esmė – atlikti motinos kraujo tyrimą ir atlikti ultragarso diagnostika jos kūnas ir vaisiaus kūnas. Neseniai gydytojai įvaldė vaisiaus kraujo tyrimo technologiją. Mėginys imamas iš motinos placentos, į kurią prasiskverbia vaisiaus kraujas. Šis procesas yra gana sudėtingas, bet ir gana veiksmingas.

Motinos kraujo tyrimas paprastai atliekamas pirmojo nėštumo trimestro pabaigoje arba antrojo nėštumo trimestro pradžioje. Jei dviejų ar trijų medžiagų kraujyje yra nenormalus kiekis, tai gali būti paveldimos ligos požymis. Be to, pirmojo nėštumo trimestro pabaigoje motinai nustatomas žmogaus chorioninis gonadotropinas. Tai nėštumo hormonas, kurį gamina placenta moters kūne ir, savo ruožtu, gamina išrūgų baltymą A. Antrąjį nėštumo trimestrą analizuojamas nesurišto (laisvo) hCG, alfa-fetoproteino kiekis. estriolio.

Tokių priemonių kompleksas pasaulio medicinoje vadinamas „trigubu skydeliu“, o apskritai technika vadinama „biocheminiu patikrinimu“.

Pirmąjį nėštumo trimestrą hCG koncentracija kraujo serume kasdien padvigubėja. Visiškai susiformavus placentai, šis rodiklis stabilizuojasi ir išlieka nepakitęs iki gimdymo. HCG palaiko hormonų, reikalingų normaliai nėštumo eigai, gamybą kiaušidėse. Motinos kraujyje nustatoma ne visa hormono molekulė, o tik p-subvienetas. Jei vaisius serga chromosomų ligomis, ypač Dauno sindromu, hormono kiekis motinos kraujo serume yra gerokai pervertintas.

Išrūgų baltymas A gaminamas motinos organizme placentos audinyje. Jei vaisius turi chromosomų ligą, baltymų kiekis bus nepakankamai įvertintas. Reikia pažymėti, kad tokius pokyčius galima fiksuoti tik nuo dešimtos iki keturioliktos nėštumo savaitės. Vėliau baltymų kiekis motinos kraujo serume normalizuojasi.

Alfa-fetoproteinas (AFP) gaminamas jau embriono audiniuose ir tęsiasi vaisiaus audiniuose. Iki galo šio komponento funkcija nebuvo ištirta. Ar nustatomas moters kraujo serume ar vaisiaus vandenyse kaip žymuo apsigimimų centrinė nervų sistema, inkstai arba priekinė pilvo siena. Yra žinoma, kad val onkologinės ligosšio baltymo yra tiek suaugusiųjų, tiek vaikų kraujo serume. Vaisiui vystantis, šis baltymas iš vaisiaus inkstų per placentą patenka į motinos kraują. Jo kiekio pasikeitimo motinos serume pobūdis priklauso ir nuo vaisiaus chromosomų ligos buvimo, ir nuo kai kurių paties nėštumo eigos ypatybių. Taigi AFP analizė neįvertinus placentos funkcionalumo neturi lemiamos reikšmės diagnozės tikslumui. Tačiau AFP kaip biocheminis žymeklis įgimtos ligos gerai studijavo.

AFP tiksliausiai nustatomas antrąjį nėštumo trimestrą, būtent tarp šešioliktos ir aštuonioliktos savaitės. Iki šiol diagnostinio tikslumo požiūriu nėra prasmės nustatyti šio baltymo. Jei vaisius turi apsigimimas centrinės nervų sistemos ar priekinės pilvo sienos, tada AFP lygis motinos kraujo serume bus žymiai didesnis nei įprasta. Jei vaisius kenčia nuo Dauno ar Edvardso sindromo, tada, priešingai, šis rodiklis bus mažesnis už normalų.

Hormoną estriolį gamina ir motinos placenta, ir pats vaisius. Šis hormonas užtikrina normalią nėštumo eigą. Šio hormono kiekis motinos kraujo serume normaliomis sąlygomis taip pat palaipsniui didėja. Jei vaisius turi chromosomų ligą, tai nesurišto estriolio kiekis motinos organizme yra daug mažesnis nei normalus įprasto nėštumo metu. Hormono estriolio lygio tyrimas leidžia pakankamai tiksliai nustatyti vaiko, sergančio paveldima liga, tikimybę. Tačiau analizės rezultatus gali interpretuoti tik patyrę specialistai, nes šis procesas yra gana sudėtingas.

Biocheminio patikrinimo atlikimas yra labai svarbi procedūra. Be to, šis metodas turi nemažai privalumų. Tai nereikalauja chirurginio įsikišimo į motinos organizmą ir nėra technologiškai sudėtingas procesas. Tuo pačiu ir našumas Šis tyrimas labai aukštai. Tačiau šis metodas nėra be trūkumų. Visų pirma, tai leidžia nustatyti tik įgimtos ligos tikimybės laipsnį, o ne jos buvimo faktą. Siekiant tiksliai nustatyti šį buvimą, papildomai diagnostinis tyrimas. Liūdniausia, kad biocheminės patikros rezultatai gali būti visiškai normalūs, tačiau tuo pačiu vaisius turi chromosomų ligą. Ši technika reikalauja tiksliausiai nustatyti apvaisinimo datą ir netinka daugiavaisio nėštumo tyrimui.

Ultragarsas

Ultragarsinės diagnostikos prietaisai nuolat tobulinami. Šiuolaikiniai modeliai leidžia atsižvelgti į vaisių net trimačio vaizdo formatu. Šie prietaisai medicinoje naudojami ilgą laiką ir per šį laiką buvo visiškai įrodyta, kad jie neturi jokios neigiamos įtakos nei vaisiaus, nei motinos sveikatai. Pagal galiojančius medicinos reglamentus Rusijos Federacija, nėščiųjų ultragarsinis tyrimas atliekamas tris kartus. Pirmą kartą tai daroma 10-14 nėštumo savaičių laikotarpiu, antrą kartą 20-24 ir trečią 32-34 nėštumo savaitę. Pirmojo tyrimo metu nustatoma nėštumo trukmė, jo eigos pobūdis, vaisių skaičius, išsamiai aprašoma motinos placentos būklė.

Ultragarso pagalba gydytojas išsiaiškina apykaklės tarpo storį išilgai vaisiaus kaklo galo. Jei šios vaisiaus kūno dalies storis padidėja trimis ar daugiau milimetrų, tokiu atveju yra tikimybė, kad vaikas susirgs chromosomų ligomis, įskaitant Dauno sindromą. Tokiu atveju moteriai skiriamas papildomas tyrimas. Šiame nėštumo vystymosi etape gydytojas patikrina vaisiaus nosies kaulo išsivystymo laipsnį. Jei vaisius turi chromosomų ligą, nosies kaulas bus nepakankamai išvystytas. Su šiuo nustatymu taip pat reikalingas papildomas motinos ir vaisiaus tyrimas.

Antrojo tyrimo metu 10–24 nėštumo savaitę vaisius yra detaliai ištirtas, ar nėra jo vystymosi apsigimimų ir chromosomų ligų požymių. Taip pat vertinama placentos, gimdos kaklelio ir vaisiaus vandenų būklė.

Beveik pusę vaisiaus apsigimimų galima nustatyti per ultragarsu 20-24 nėštumo savaitės laikotarpiu. Tuo pačiu metu likusios pusės iš tikrųjų gali nebūti aptikta jokia šiuo metu žinoma diagnostika. Taigi teigti, kad diagnostika gali visiškai nustatyti įgimtos vaisiaus ligos buvimą, neįmanoma. Nepaisant to, tai padaryti būtina, bent jau dėl tos pusės atvejų, kurie nustatomi tiksliai.

Suprantama, kad tėvai nekantrauja sužinoti, kas jiems gims – mergaitė ar berniukas. Reikia pasakyti, kad atlikti tyrimą vien dėl smalsumo nerekomenduojama, juolab kad penkiais procentais atvejų nepavyksta tiksliai nustatyti vaiko lyties.

Labai dažnai nėščiosioms gydytojas skiria antrąjį tyrimą, ir tai daugelį gąsdina. Tačiau neturėtumėte panikuoti, nes tik 15% pakartotinių tyrimų yra susiję su nenormalaus vaisiaus vystymosi požymiais. Žinoma, tokiu atveju gydytojas apie tai turi pasakyti abiem tėvams. Kitais atvejais pakartotinis tyrimas siejamas arba su apsauginiu tinklu, arba su vaisiaus vietos ypatybe.

Nėštumo stadijoje 32–34 savaitę tyrimas nustato vaisiaus vystymosi greitį ir atskleidžia defektų požymius, būdingus vėlyvam jų pasireiškimui. Jei nustatoma patologija, nėščioji kviečiama atlikti vaisiaus ar placentos audinio mėginio analizę.

Choriono (placentos) biopsija galima atlikti nuo 8 iki 12 nėštumo savaitės. Ši procedūra atliekama ambulatoriškai. Analizei paimama ne daugiau kaip nuo penkių iki dešimties miligramų audinio. Tokio nereikšmingo kiekio pakanka chromosomų skaičiaus ir struktūros analizei. Šis metodas leidžia tiksliai nustatyti chromosomų ligos buvimą ar nebuvimą.

Amniocentezė yra amniono skysčio paėmimo analizės metodas. Jie pradeda gamintis nėščios moters organizme netrukus po pastojimo. Amniono skystyje yra vaisiaus ląstelių. Analizuojant šias ląsteles galima išskirti ir ištirti. Paprastai tokia analizė atliekama 16–20 savaičių nėštumo metu. Tokiu atveju išgeriama ne daugiau kaip 20 mililitrų vandens, kuris yra visiškai saugus moteriai ir vaisiui. Taip pat taikomas ir kitas „ankstyvosios vaisiaus vandenų tyrimo“ metodas, kurį galima atlikti pirmojo nėštumo trimestro pabaigoje. Pastaruoju metu jis buvo naudojamas retai. Taip yra dėl to, kad pastaraisiais metais vaisiaus galūnių apsigimimų atvejai vis dažnėja.

Kordocentezė taip pat vadinama intrauterinine virkštelės punkcija. Šis metodas naudojamas vaisiaus kraujo mėginiui paimti tolesniam naudojimui laboratoriniai tyrimai. Tokia analizė paprastai atliekama nuo 20 iki 24 nėštumo savaičių. Visai analizei reikalingas kraujo kiekis yra nuo trijų iki penkių gramų.

Reikėtų pasakyti, kad visi pirmiau minėti metodai tam tikru mastu yra kupini nemalonių pasekmių. Visų pirma, statistika rodo, kad po tokių tyrimų nėštumas nutrūksta nuo vieno iki dviejų procentų moterų. Taigi šiuos tyrimus geriausia atlikti, kai tikimybė, kad vaisius susirgs įgimta liga, yra per didelė. Tuo pačiu metu negalima paneigti šių testų svarbos, nes jie leidžia aptikti net vieną pakitusį geną vaisiaus kūne. Ir vis dar invaziniai metodai pamažu tampa praeitimi, o juos pakeisti ateina naujos technologijos. Jie leidžia išskirti vaisiaus ląsteles iš motinos kraujo.

Sukūrus tokį metodą kaip apvaisinimas in vitro gydant nevaisingumą, tapo įmanoma atlikti preimplantacijos diagnostiką. Jo esmė yra tokia. Kiaušialąstė dirbtinai apvaisinama laboratorijoje ir tam tikram laikui patalpinama į inkubatorių. Čia vyksta ląstelių dalijimasis, tai yra, iš tikrųjų prasideda embriono formavimasis. Būtent šiuo metu vieną ląstelę galima paimti tyrimams ir atlikti pilna analizė DNR. Taigi galima tiksliai sužinoti, kaip vaisius vystysis ateityje, įskaitant paveldimų ligų tikimybę.

Straipsnio pabaigoje reikia pabrėžti, kad visų šių tyrimų pagrindinis tikslas yra ne tik nustatyti paveldimos vaisiaus ligos buvimą ar nebuvimą, bet ir įspėti apie tai tėvus, o kartais ir gimusio kūdikio artimuosius. . Dažnai atsitinka taip, kad nėra vilties ištaisyti kokią nors vaisiaus kūne aptiktą patologiją, kaip ir nėra vilties, kad gimęs vaikas galės normaliai vystytis. Susidarius tokiai tragiškai situacijai, gydytojai rekomenduoja tėvams dirbtinai nutraukti nėštumą, nors galutinį sprendimą šiuo klausimu priima tėvai. Tačiau tuo pat metu jie turi atsižvelgti į tai, kad aborto tragedija nėra proporcinga tragedijai, kuri įvyks gimus neįgaliam vaikui.

Ne visada ligos priežastis yra bakterijos, virusai ir infekcijos. Kai kurios ligos mums užprogramuotos dar iki gimimo. 70% žmonių turi tam tikrų nukrypimų nuo normos savo genotipe. Kitaip tariant, sugedę genai. Tačiau iš 70% pasireiškia ne visos genetinės ligos. Kokios yra dažniausios genetinės ligos?

Kas yra genetinė liga

Genetinė liga yra liga, kurią sukelia ląstelių programinės įrangos aparato pažeidimas. Kadangi jos yra paveldimos, jos dar vadinamos paveldimomis ligomis. Šios ligos perduodamos tik iš tėvų vaikams, kitų užsikrėtimo būdų nėra.

Dauno sindromas Sergant Dauno sindromu, gimsta 1 vaikas iš 1100. Žmonės su šia chromosomų patologija gerokai atsilieka fizinės ir psichinis vystymasis. Spina bifida Su tokiu pažeidimu gimsta 1 vaikas iš 500-2000 vaikų. Nors į ankstyvas amžius anomaliją galite ištaisyti operacija, komplikacijų rizika per didelė. cistinė fibrozė Liga yra šalinimo liaukų, virškinimo ir virškinimo sutrikimų priežastis kvėpavimo sistemos. Europos šalyse šios genetinės mutacijos dažnis yra 1:2000 – 1:2500. NeurofibromatozėŠiai įprastai genetinei ligai būdinga daug mažų navikų atsiradimo pacientui. Tai pasitaiko vienam iš 3500 naujagimių. daltonizmas Genų kodo pažeidimai sukelia spalvų atpažinimo problemų. Yra daug daltonizmo atmainų, priklausomai nuo to, kokios spalvos pacientas nesuvokia regėdamas. 2-8% vyrų kenčia nuo įvairaus laipsnio daltonizmo, o moterų tik 0,4%. Klinefelterio sindromas Vienas iš 500 naujagimių berniukų turi šią anomaliją. Tai pasireiškia dideliu augimu, dideliu kūno svoriu ir dideliu skaičiumi moteriški hormonai. Visi pacientai kenčia nuo nevaisingumo. Prader-Willi sindromas Tai pasitaiko kartą iš 12-15 tūkstančių naujagimių, pacientai yra žemo ūgio ir nutukę. Jūs galite padėti sergantiems vaistais. Turnerio sindromasŠis genų sutrikimas pasireiškia 1 iš 2500 naujagimių. Visi pacientai yra žemo ūgio, padidėjusio kūno svorio ir trumpų pirštų. Angelmano sindromas Ligos simptomai: vystymosi sulėtėjimas, chaotiški judesiai ir emocinės reakcijos, 80% ligonių serga epilepsija. Su šia liga gimsta 1 vaikas iš 10 tūkst. Hemofilija Tai nepagydoma liga streikuoja vyrus. Hemofilija yra kraujavimo sutrikimas. Pacientai kenčia nuo vidinių kraujavimų. Ligos dažnis yra 1:10 000. FenilketonurijaŠi liga sukelia aminorūgščių metabolizmo pažeidimą ir centrinės nervų sistemos pažeidimus. Ligos dažnis Europos šalyse – 1:10 000.

Paveldimos ligos yra viena iš baisiausių ligų. Daugeliui jų tiesiog nėra vaistų. Labai dažnai tėvai yra tik sugedusio geno nešiotojai, o liga nukenčia ir vaiką. Daugelis vyrų genetinių ligų perduodamos per motiną ir atvirkščiai. Jei vaikui gimdoje diagnozuojamas Dauno sindromas arba spina bifida, tuomet jai siūloma pasidaryti abortą. Daugumos paveldimomis ligomis sergančių pacientų gyvenimas yra labai sunkus. Tačiau tokios ligos kaip daltonizmas, hemofilija, Turnerio sindromas ir daugelis kitų didelio pavojaus nekelia. Su jais galite normaliai gyventi arba susidoroti su hormoninių vaistų problemomis.